Resumen congreso de Ginebra 8-10 de diciembre

El día 8 empezó el Congreso Internacional de MPS en Ginebra al cual tuve la oportunidad de asistir, con un interesante programa dentro de lo que es el Síndrome de Sanfilippo.
No hubo realmente nada nuevo a destacar en las conferencias, ya que como sabemos no es el sitio más indicado para mostrar los avances en la investigación de este tipo de enfermedades pero si que en realidad estuvo muy bien para aquellas familias de Sanfilippo que no tienen la suficiente información y que además les ha dado la oportunidad de compartir las experiencias de algunos países del mundo.
Del resto de las MPS,en el programa solamente aparecieron una conferencia sobre la MPS VI que impartió el Dr. Maurizio Scarpa de Italia y otra de MPS I que la ofreció el Profesor Dao Han desde Ohio, EEUU.

Comenzó el acto el Dr. John Hopwood con la Introducción de como empezaron a trabajar en las enfermedades Lisosomales, de donde vienen y en donde estamos a día de hoy.
En 1955 se citó por primera vez la palabra Lisosomal con el Dr. Roscoe Brady entre otros. Hay descritas más de 300 deficiencias de proteinas que son más de 60 enfermedades desconocidas. Muchas de ellas presintomáticas al nacimiento. Se dividen en 2 grupos: unas entre menores de 20 años de edad y otras enfermedades que se desarrollan en menores de 5 años de edad.
Comentó las diferencias en incidencia en la población de Australia con las diferentes MPS's siendo a día de hoy la más prevalente la MPS I o Síndrome de Hurler.
Explicó que existen a día de hoy modelo animal de cada tipo de sanfilippo y de modelo de Perro. Y que el TMO es a día de hoy según un reporte científico del 2010 aún ineficaz en Sanfilippo o MPS III.
Comentó la terapia Intratecal, administrando la enzima para Sanfilippo tipo A y que la terapia más efectiva para estos niños sería a los 6 años de edad como máximo.
Insiste en la importancia de un diagnóstico temprano prenatal para este tipo de patologías.
También comentó la dificultad que hay en la relación entre ratones y humanos ya que la realidad es muchas veces muy diferente y no se muestran equivalencias.
0'5 mg = modelo raton adulto.
100 g = modelo perro adulto.
400 g = niño recien nacido.
La cuestión que se plantea el Dr. John Hopwood es si el tratamiento podría revertir los síntomas en la MPS III A.

Después el Dr. Brian Bigger de UK comentó las diferentes terapias para MPS III en cuanto a la existencia de inflamación del cerebro y que muchos factores eran complices de la neurodegeneración. Y de la gran dificultad que ha supuesto siempre tratar un buscar soluciones en el Sanfilippo.
También trató la necesidad de financiación en el proyecto sobre el estudio de la implicación de la sustancia Genisteina que quieren llevar a cabo con pacientes a altas dosis, y que habían comprobado la importancia de éste tratamiento suponiendo el paso del 10% sobre la Barrera Hematoencefálica. Querrían comprobar en MPS III tipo B genisteina entre 5 y 160 mg/kg/día en 8 semanas de tratamiento.
Hizo un repaso rápido sobre la importancia de la genisteina según un estudio de la Dra. Malinowska de Polonia en el 2010 donde había demostrado en un estudio reducir un 37% los acúmulos en el cerebro y entre un 12 y 19% en los GAG's.
En Manchester se empezará el estudio en phase II/III con tipos MPS III A,B y C entre ellos 10 pacientes con placebo y otros 10 con genisteina en un estudio de 1 año, están esperando el permiso de las autoridades sanitarias para su validez.
El Dr. Grzegorz Wegrzyn. Profundizó más en sus estudios sobre genisteina y otro tipo de sustancias relacionadas en la reducción de sustancia toxica, además de como inflamatorio.
Explica también la diferencia existente entre diferentes marcas de genisteina, algo muy importante para las familias a tener en cuenta. También es utilizado como Anti Cancer, Anti osteoporosis, anti-inflamatorio…Y se ha demostrado que corrige la conducta de los ratones en los diferentes estudios.

El Dr. Daniel Sherman desde Francia trabaja también con la Genisteina en el laboratorio. El Dr. Ha testado diferentes sustancias y ha supervisado dichos resultados en Sanfilippo A y en el síndrome de Sly. Hizo una reflexión sobre lo que observó, referente a que la Aspirina sería una buena combinación junto con la genisteina para este tipo de pacientes ya que funciona como antioxidante que junto con la Aspirina podría ser un gran potencial para frenar la degeneración.
La Dra. Karen Aiach desde Francia también y creadora de la empresa Lysogene que es la que ha patentado la terapia génica en Sanfilippo A y además es madre de una niña con Sanfilippo A que está dentro de los estudios. Nos explicó el funcionamiento de la empresa Lysogene y todos los obstáculos que han tenido que esquivar para llegar a donde han llegado y poder haber puesto en marcha el Clinical Trial. Ha tenido que pactar con diferentes entidades socios para llevar a cabo el estudio y poder ponerlo a pie de ensayo. Comentó también a los asistentes lo difícil que es encontrar Sponsors para el mercado de este tipo de terapias.
Explicó que se espera que la tercera fase del estudio del SAF-301 se llegará hasta el año 2016. Para ellos la financiación ha sido más reducida, y lo comparaba con otro tipo de empresas que hubiera sido más del doble del coste.Lysogene ha contado con más de 20 organizaciones involucradas de muchos lugares del mundo entre ellos formándose 6 grupos de trabajo.
El Dr. Serge Braun  de AFM de Francia, explicó como se han conseguido estos trabajos gracias a la financiación conseguida desde Telethon en Francia. Que hasta el año 2010 se habían conseguido 128 Millones de Euros para el estudio de diferentes patologías. Y que hasta 1987 se habían conseguido 100 Millones de Euros. Gracias al Genethon en 1992 se consiguieron financiar los estudios para obtener el 1º Mapa genoma Humano. 25 años de innovación terapéutica.
Comentó que se está construyendo un centro visible en la web www.plateforme-maladierares.com referente al Manufacturing Genethon Bio-prod y que estará listo para el 2012. Podeis verlo en la web:www.genethon.fr/en/rd-2/bioproduction

Tanto la Dra. Haiyan Fu como el Dr. Douglas McCarty están trabajando conjuntamente, la Dra. Fu en la Terapia Génica en Sanfilippo B y el Dr., McCarty en la Terapia Génica del Sanfilippo A, utilizando ambos el adenovirus rAAV9. Ambos van muy avanzados en sus estudios, esperan que en 2 años se pueda poner en marcha el Sanfilippo B primero y después el A. Y después están pensando en desarrollarlo en Sanfilippo C y D.
El Dr. Patrick Hanslett nos habló del estudio que ha realizado la farmacéutica Shire en la Historia Natural del Sanfilippo A, llamado HGT-SAN-053 que lo llevan a cabo con el trabajo de la Dra. Elsa Shapiro desde Minnesota (USA).
Este estudio lo que se encarga es de hacer una correlación Fenotipo/Genotipo en el Sanfilippo A.
El Dr. Robin Jackman desde San Diego, California y perteneciente a la empresa Zacharon Pharmaceuticals, comentó como se ha llevado el estudio con Chaperonas en el acercamiento de buscar terapias para Sanfilippo A entre otros. Han demostrado que hay excesiva sustancia acumulada en el organismo en todos los tipos de Sanfilippo según análisis realizados con el sistema Sensi-Pro. Ellos tienen como idea principal buscar un componente que pueda bajar el acúmulo y reducirlo en las células.
ZP10000 que han llevado a cabo como componente reduce en MPS I, II y III. Y tiene una muy buena penetración en el cerebro de los ratones. Esperan desde Zacharon buscar más resultados de efectividad y establecer dosis, además de selección de candidatos y otros.
El Dr. Jon Tinsley desde UK, nos habló de Seglin como marca registrada para uso como chaperonas. Algo semejante como se lleva a cabo en Amigal (Shire) para tratar la enfermedad de Gaucher y que pronto estará efectivo para la enfermedad de Fabry. Además están pensando en utilizar esto para la MPS III B, ya que ven que podría ser un gran potencial.
El Dr. Maurizio Scarpa desde Padova (Italia), fue de las pocas conferencias que trataron otro tipo de enfermedad MPS, fue para la MPS VI o síndrome de Maroteaux-Lamy donde hizo un gran repaso de la vida que llevan los pacientes con este síndrome así como la situación actual con el tratamiento y su estabilización. Además nos mostró diferentes casos de pacientes con este síndrome.
Ya que se trataba de un meeting para Sanfilippo tuvo que introducir al final una parte referente al estudio con nanopartículas PLGA para Sanfilippo, estudio realizado por el equipo de Brain for Brains que él lidera junto con el Dr. David Begley de UK.
El día 2 a las 16 horas tuve la oportunidad de cambiar de sala, en la cual se realizaba una sesión especial para padres afectados por Sanfilippo. Proyectaron un video que realmente mostró la realidad de las familias que padecemos esta situación. Algo que para muchos de los asistentes fue muy duro y triste ya que tienen niños pequeños y ven como puede ser su futuro si no se pone remedio.
Entre otras conferencias a tener en cuenta estuvo la del Dr. Marc Tardieu que habló del estudio en sí de la terapia génica ya empezado en Sanfilippo A en París hace un mes y al cual participan 4 niños de entre 5 y 6 años de edad.
Hizo una rápida exposición que mostró datos sobre el número de pacientes con SfA existentes en Francia y su prevalencia. 128 pacientes en 17 años.
También hizo un repaso sobre la historia natural del sanfilippo en la cual se muestra la neurodegeneración en las diferentes etapas y los diferentes tipo de sanfilippo.
Este estudio de terapia génica tendrá unos principales puntos de vista que durarán 1 año de estudio y lo que se busca es que no tenga efectos adversos y que no tenga eventos neurológicos.
Hace también un reconocimiento a todos los profesionales con Dr. Hopwood o Ballabio por su trayectoria en la consecución de resultados en Sanfilippo.
A continuación le tocó el turno a nuestro Dr. en España, el Dr. Daniel Grinberg de la Universidad de Barcelona con el estudio que está llevando a cabo y las diferentes estrategias para conseguir resultados óptimos en el Sanfilippo tipo C y que ha sido utilizado para otros tipos de enfermedades.
Tuvieron lugar más conferencias y todas ellas muy interesantes dentro de nuestro ámbito.
Desde aquí quisiera aprovechar para dar las gracias a la Fundación Sanfilippo de Suiza por su esfuerzo y trabajo, los cuales me atendieron estupendamente. Y por favor, si alguien tiene alguna cuestión no dude en ponerse en contacto conmigo.
Un abrazo.
Jordi Cruz. MPS España.

Dra Laila Arash (equipo Dr. Beck villa metabólica de Mainz) y Jordi Cruz (MPS  España)

V Congreso Europeo de Pacientes ,innovación y tecnología.

MPS España estuvo presente en este interesante Congreso el día 24 de noviembre en Madrid,celebrado en la Sede del Instituto Europea de Salud y Bienestar Social y a la que se dan cita diferentes expertos en medicina, investigadores así como presidentes y miembros de asociaciones de toda Europa.
A las 9'30 horas de la mañana y hasta las 11'30 horas tuvo lugar una mesa redonda referente a la incorporación de altas tecnologías en el tratamiento contra el Cáncer, incrementos en eficacia ,coste-eficiencia y seguridad del paciente....
El doctor José Samblas inició la sesión presentando al Dr. Alberto Sánchez.-Coordinador de Física del Instituto Madrileño de Oncología (Grupo IMO), que nos habló sobre “la Seguridad Terapeútica de Pacientes en los tratamientos de alta tecnología”. Y el Dr. Rafael García-Oncólogo Radioterápico del Instituto Madrileño de Oncología (Grupo IMO) que nos trato el tema de la “Seguridad del Cyberknife y distintos tratamiento nuevos y más eficaces”
Esto anterior no tuve nada que ver con nuestras patologías pero resultaron muy interesantes para comprender la situación que se vive desde otros puntos de vista, o mejor dicho desde otro tipo de patologías.
Más adelante y después de un Coffee-Break se realizó la mesa redonda “Incorporación del punto de vista del paciente en los procesos y prácticas asistenciales” con la colaboración de la presentadora de Tele5 de los informativos Dña.Carmen Chaparro que hizo de gran presentadora y mediadora durante la sesión.
Carmen Chaparro presentó al Dr. Fernando Palacio-Coordinador del Grupo de Seguridad del Paciente de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFYC) que nos habló de la “Toma de decisiones compartida y seguridad del paciente: dos campos claves en el proceso asistencial”
En donde destacó la importancia del papel que juega una Asociación de Pacientes ya que se producen infinidad de errores por el desconocimiento del facultativo en muchas de las ocasiones y por el desconocimiento a veces de las familias. En todo momento cuando existe un diagnóstico la familia con un tipo de enfermedad se pone a trabajar para conseguir información y explicación que gracias a una Asociación de pacientes esto es muy posible, el experto médico tiene que atender a infinidad de patologías que muchas veces para el médico no tiene explicación alguna.
Otras veces es la familia que no quiere saber nada del tema y se muestra repulsiva a las explicaciones del profesional, aunque el médico haga todo lo posible para que se trate.
El Dr. Iñaki Lorente-Miembro de la asociación Navarra de Diabetes (ANADI), psicólogo clínico y especializado en Diabetes tipo I. Nos habló “El paciente. De sujeto pasivo a agente activo”.
El Dr. Iñaki además de profesional del ramo también padece la Diabetes y nos pudo hablar desde el interior de una persona afectada. Y a lo que llamó también El Grupo de Iguales. Lo bueno que era estar los afectados en contacto, ya que no se veían solos ante estas situaciones y que las experiencias que se viven en estos casos solo las pueden aconsejar familias que ya han vivido lo mismo. También comentaba que era difícil poner nombre a el paciente, o bien afectado o bien ciudadano, por que al fin y al cabo se trata de ciudadanos. En el cual se viven en común muchas circunstancias, como el tardío diagnóstico, tardía reacción del profesional y además de los recortes,tardío tratamiento.
El Dr. Ismael Cerdá-Responsable del Proyecto Carpeta Personal de Salud (CS) de la Generalitat de Catalunya. Departament de Salut. Nos trató la  “Carpeta personal de salud, la llave del ciudadano”,donde
mostró una plantilla web de todo lo que se estaba realizando para facilitar el acceso a la información entre expertos y entre el propio paciente ,y que uno mismo con unas claves podría acceder a dicha información ahorrando así  tiempo y visitas al Hospital. Comentaba que cada paciente debía tener su carpeta. En un apartado llamado Conétate, como pedir visita, hacerte donante, como controlar tus analíticas, por ejemplo los diabéticos, acceso a la receta electrónica, y además disponer de un programa multicanal con un buena seguridad. Garantizando de que todo lo controla un único usuario central, osea un Sistema.
Finalizando las sesiones se hizo entrega de unos premios a las Asociaciones y Expertos médicos
que llevan tiempo colaborando en este tipo de Congreso Europeo.

Acto de presentación SEAGEN

MPS estuvo presente en el acto de presentación oficial de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN) celebrada el martes 13 de Diciembre en Barcelona.
Un acto para dar a conocer a los profesionales  y a las asociaciones de pacientes los objetivos de esta sociedad que pretende ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto y esperado desarrollo de la genética humana en este país.
Tal y como explicaron al incio de la presentación,no existen MIR ni BIR en genética,por eso hay una ausencia de reconocimiento de esta profesión.La figura del asesor genético es prácticamente inesistente en nuestro pais,es una labor que desarrollan otros médicos formados en otras especialidades.Este  reconocimiento de la genética clínica como especialidad médica es algo necesario que desde hace tiempo se reclama por parte de profesionales y pacientes.
La figura del asesor genético cumpliría la labor de explicar a los pacientes el diagnóstico,el porqué, las causas ,los riesgos y las alternativas para reducirlos,hacer un acompañamiento,un seguimiento y un posible diagnóstico de toda la familia ,etc...
Una jornada interesante y muy  amena,con bastante  público asistente entre profesionales del ámbito sanitario y representantes de asociaciones.
En la página web de SEAGEN se puede encontrar toda la información relativa a esta Sociedad y una explicación detallada sobre el papel del asesor o consejero genético.
Esperemos que se convierta en una herramienta útil para asociaciones como la nuestra y que podamos establecer una mutua colaboración.
Ver Programa del acto

Jornada del CIBER "La investigación traslacional al servicio del paciente"

El jueves 24 de noviembre MPS estuvo presente en un acto organizado por  el  CIBER (Centros de investigación biomédica en red) en el CEK de Barcelona
Una jornada enmarcada dentro de "la semana de la ciencia 2011" bajo el título La investigación traslacional al servicio del paciente.Una oportunidad para conocer cómo los investigadores trasladan sus conocimientos biomédicos del laboratorio a la práctica.
La mesa redonda estuvo formada por nueve ponentes de los diferentes CIBER que explicaron con cuatro pinceladas las lineas de investigación que estaban siguiendo en diferentes patologías.
Este es el PROGRAMA del acto.
En esta jornada se trataron muchos aspectos sobre la investigación en diferentes campos.En lo referente a las enfermedades raras,y especialmente vinculadas a las nuestras que son las que nos interesan ,se ofrecieron dos charlas muy interesantes.
El Dr. Schwartz del H. Vall de Hebrón nos dio unas breves pinceladas del trabajo que estaba realizando en la enfermedad de Fabry.Se trata de nanomedicina  aplicada a enfermedades lisomales,una nueva vía de investigación que puede ser prometedora,ya que los estudios preliminares están dando buenos resultados.
Las nanopartículas pueden aplicarse a escala muy pequeña y distribuir el fármaco dónde se necesita.Estas partículas permiten reducir la toxicidad de los fármacos e incrementar la eficacia terapéutica.Las nanopartículas pueden llegar directamente al lisosoma de la célula.
Por ahora en el proyecto de Fabry se ha logrado sintetizar la enzima que está en el mercado (Replagal) y los resultados "in vitro" son buenos y prometedores.
La ventaja frente a la terapia génica es que las nanopartículas no tienen integración con las células,es decir,pueden ir directas al lisosoma sin afectar a al resto.
De momento este estudio está en las primeras fases,pero si los resultados son buenos para el Fabry se pueden aplicar al resto de lisosomales incluidas las mps.
POr su parte el  Dr. Cardellach nos presentó la unidad de atención a pacientes adultos con errores congénitos del metabolismo.Una unidad multidisciplinar del H. Clínic de Barcelona que pretende facilitar el paso desde la atención pediatrica de los afectados a la edad adulta.Un grupo de trabajo coordinado con médicos del HSJD como el Dr. Campistol,la Dra. Pineda o el Dr. Artuch y el H. Clínic .Una unidad especializada creada para atender a todos los pacientes mayores de edad  y que el paso de la atención pediátrica a la adulta tenga una continuidad y  no suponga ningún problema para los afectados.
Sin duda,estas jornadas son siempre interesantes  porque nos permiten conocer el nivel de investigación que desarrollan los profesionales de nuestro país y aproximarnos de  cerca a algunos de los proyectos que se están realizando.

Intervención del Dr. S. Schwartz

Esta es una nota de prensa del Ciber a modo de pequeño resusmen de todo lo que se habló en esta jornada

MPS finalista de los premios farmaindustria 2011

La Asociación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados MPS España ha sido de nuevo elegida como una de las finalistas por el Jurado de los Premios 2011 a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente.Los premios Farmaindustria son un reconocimiento a la enorme labor social realizada por centenares de asociaciones de pacientes,fundaciones, industrias y organizaciones no gubernamentales,profesionales y ciudadanos que directa o indirectamente desarrollan acciones dirigidas a pacientes y sus familiares.
Por tercer año consecutivo,nuestra entidad ha quedado finalista de estos premios en la categoría de organizaciones de pacientes.
El fallo del jurado se hará público el próximo 13 de diciembre,durante la entrega de premios,es entonces cuando se conocerán los ganadores.
Esperemos de que esta vez se cumpla el famoso dicho que " a la tercera va la vencida".

Luchar por un tratamiento

Una historia que por desgracia se repite en demasiadas ocasiones y uno de los objetivos en la lucha de la asociación MPS ,que todos los pacientes tengan acceso a tratamiento en igualdad de condiciones independientemente de la Comunidad autónoma donde residan.

Esta noticia se publicó en el Heraldo de Aragón hace unos días.
Los padres del chico con síndrome Hunter urgen que se le de el tratamiento.

Aquí se puede escuchar la entrevista que realizó la Cadena Ser a la familia afectada.

Video resumen del VII congreso MPS España

Este vídeo es un resumen del VII congreso de nuestra asociación celebrado en Barcelona.
Son pequeños momentos que reflejan las vivencias y experiencias que pudimos compartir en esta última edición.
Como siempre los principales protagonistas son nuestros niños,esos pequeños heroes que nos motivan y nos dan las fuerzas necesarias para continuar juntos en esta lucha.
Esperamos que os guste.

II Jornada de enfermedades raras en Cataluña

El pasado jueves 10 de noviembre asistimos a la II Jornada de enfermedades raras en Cataluña que organizaba la FCMPF (Federació catalana de malalties poc freqüents) en el auditorio de la "casa del mar" de Barcelona.
La jornada se abrió con la intervención del Dr. Miquel Vilardell (catedrático de medicina interna de la UAB y jefe del  servicio de medicina interna del hospital Vall d'Hebron) que con sus palabras de bienvenida positivas y alentadoras, hizo una apuesta clara de futuro para las E.R  y un reconocimiento a todos los profesionales por el trabajo realizado en los últimos años en este terreno.
A continuación tomó la palabra el Dr. J.M. Argimon (Gerent de Serveis asistenciales del Catsalut) que realizó un repaso de los diferentes aspectos y necesidades de los afectados por enfermedades raras según el trabajo de evaluación realizado a través de la Fundació Dr. Robert y la CAMM ,y de los mecanismos que desde el Catsalut se estaban poniendo en marcha como el registro de pacientes ,las bases de datos,actividades formativas para profesionales,mapa de expertos,etc...
La siguiente participante fue la Sra Glòria Renom (diputada del grupo parlamentario de CIU.Comisión de salut i comisión de bienestar,familia e inmigració).La Sra Renom explicó sus experiencias con las asociaciones de pacientes y su implicación con este tipo de enfermedades.Destacó las necesidades de los afectados desde otros puntos de vista  como la educación o la integración en ámbito laboral .También destacó la necesidad de una visión global ,más humana ,desde un punto de visión transversal para conseguir legislar "a medida",como ejemplo habló de la reciente ley para prestaciones a los padres de niños que necesiten largas estancias hopitalarias,impulsada desde su grupo parlamentario.
El Dr. Josep Torrent (Director de la Fundación Dr. Robert. Miembro del comite de medicamentos huérfanos de la EMEA) fue el siguiente en tomar la palabra. realizó una charla sobre el complejo mundo de  los medicamentos huerfanos y las estrategias a desarrollar entre todos los paises europeos.Al final ,con su enfasis caracteristico, el Dr. Torrent hizo especial hincapié a todos los presentes sobre la lucha de las asociaciones y la necesidad de estar juntas y unidas para avanzar,consolidar e impulsar las políticas de equidad al acceso de los medicamentos huerfanos.
Para finalizar la jornada intervinieron el Dr. Jordi Perez (responsable de la unidad de enfermedades minoritarias del Hospital Vall d'Hebron) y la Dra Isabel Quiles (psicologa clínica de a unidad de enfermedades minoritarias del Hospital Vall d'Hebron) Ambos presentaron el funcionamiento de esta unidad,además de las conclusiones y los datos del trabajo realizado durante el primer año con 72 pacientes diagnosticados de diferentes patologías.
Al finalizar las charlas se abrió un turno de preguntas para todos los asistentes.
Para clausurar el acto intervino la Sra Ana Quintero,presidenta de la FCMPF que agradeció a todos los participantes la asistencia a este acto.
Gracias a la FCMPF por invitarnos a este acto.

La pequeña odisea

Ya está a la venta el cuento solidario dedicado a las mucopolisacaridosis "La pequeña Odisea" que tiene como objetivo recaudar fondos para financiar proyectos para mejorar la calidad de vida de afectados y familias,además de hacer difusión social de éstas enfermedades.
El cuento narra cómo es un día en la vida de tres niños afectados por las diferentes enfermedades que forman el grupo de las MPS, Silvia (mps IV), Juan(mps II)y Carles(mpsIII) que a pesar de sus limitaciones viven aventuras mágicas como el resto de los niños. Su objetivo es hacer que los más pequeños de la casa entiendan una enfermedad extraña con la que no tienen mucho contacto pero que afecta a niños de su misma edad.

De momento,se puede adquirir a través de MPS España a un precio de 15€ la unidad.

En la comunidad autónoma de Andalucía está disponible a través de la empresa distribuidora Mareba que durante seis meses realizará una campaña de difusión a través de escuelas,librerías y medios de comunicación.

El cuento está disponible en castellano y en català.

info@mpsesp.org
661710152

Seminario sobre terapias avanzadas en la Unión Europea

El pasado 20 de octubre asistimos a un curso académico (seminario) sobre terapias avanzadas en la Unión Europea.
Se realizó en la sede de Farmaindustria de Barcelona y tuvo la colaboración de la Agencia Española del Medicamento y productos sanitarios así como del mismo Farmaindustria y la Fundació Doctor Robert de la UAB.
Iniciaron la sesión con una breve presentación por parte del Dr. Torrent, dando la bienvenida al acto y agradeciendo la participación de los presentes.
La Sra. Fabrizia Bignami, Responsable del Equipo de Investigación en desarrollo y Terapias de Eurordis, hizo un repaso a lo que se dedica su unidad comentando las funciones que realizan cada miembro coordinadamente con miembros de la Agencia Europea del Medicamento. Comentó también la importancia y el cambio que ha tenido que la voz del paciente esté presente en muchas de las decisiones a la hora de aprobar algún proyecto de ensayo clínico.
El Dr. Marcos Timón Jefe de Servicio de la Unidad de Terapias Avanzadas y Biotecnología de la División de Productos Biológicos y Biotecnología de la Agencia Española del Medicamento y productos Sanitarios (AEMPS), comentó el cambio que se ha desarrollado desde 2010 en cuanto a la presentación de nuevas formulas y nuevos estudios presentados a la Agencia del Medicamento, así como diversas modificaciones que han realizado en el Criterio de evaluación de dichas terapias Avanzadas para poder abrir más oportunidad a la Investigación.
Después de una breve pausa de Café, entramos de nuevo para escuchas la Conferencia de la Dra. Fátima Bosch, Catedrática de Bioquímica y Directora del CBTEG de la UAB, felicitando la gran labor realizada por la Dra. Pineda así como la Asociación de Pacientes MPS ya que les ha dado la oportunidad de dar un paso más en la consecución de ofrecer una Terapia en este caso para la Mucopolisacaridosis tipo III A y explicando el desarrollo desde sus inicios en el 2005. Agradeciendo también la colaboración del Ministerio, de las Agencias FDA y EMA y la del promotor Laboratorios Esteve.
La Dra. María Pascual, Directora de registros de laboratorios TiGenix, nos comentó en su presentación todo el desarrollo que han llevado a cabo desde sus inicios en busca que nuevas terapias a través de la Terapia Celular. Dedicada a la Osteoartritis, artritis reumatoide y otras patologías en este sentido.
La Dra. Inmaculada Periñan, Directora de Registros de Laboratorios Roche Farma S.A. nos hizo un repaso rápido sobre el funcionamiento del Laboratorio en sus diferentes ramas. Una de ellas y a la que se dedicó más tiempo, el departamento de investigación en nuevas terapias. Esta empresa está trabajando en todas las vertientes.
Antes de finalizar la Dra. Natividad Calvente, Jefa de área de la Unidad de Financiación de la Investigación del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualadad, recalcó el ejemplo que deben llevar los investigadores con el realizado por el CBATEG a cargo de la Dra. Fátima Bosch i su Equipo. Y comentó también la puesta en marcha ya de 85 ensayos clínicos en marcha desde el Ministerio y de los cuales 81 de ellos son realizados por Hospitales (A nivel Académico). Con un total de financiación de 20 Millones de Euros.
Finalmente el Profesor Fernando De Andrés Miembro de la Agencia Europea del Comité Pediátrico Evaluador de Londres, dijo unas palabras de agradecimiento a los ponentes y remarcó la importancia que tiene la relación entre Asociación de Pacientes, Centros de investigación e Industria Farmacéutica. Esto hace un gran avance de forma inteligente hacia la conclusión de unos buenos resultados.
Felicidades a la Organización del evento.

PROGRAMA DEL SEMINARIO

Programa Redes sobre las mps

El próximo domingo 23 de octubre a las 21:30 en la 2 se emitirá un programa  REDES dedicado integramente a las mucopolisacaridosis y por extensión a las enfermedades raras.
Un programa coordinado desde MPS España  que ha sido posible gracias a la colaboración de Shire pharmaceuticals,dónde intervendrán la Dra Mercè Pineda,la Dra. Fàtima Bosch,el Dr. Josep Torrent y algunas familias de nuestra asociación.
A finales del año pasado,después de mucho insistir y de varios encuentros con Eduard Punset y su  productora,se consiguió tirar adelante la realización de un Redes dedicado a nuestras enfermedades,en especial centrado en una futura terapia génica para el Sanfilippo A diseñada por el equipo de la Dra. Bosch.
Una posible terapia que puede ser la puerta de entrada para todas las mps y otras enfermedades afines.
Las entrevistas del programa  han sido grabadas en el mes de julio,esperando a  tener la aprobación del AAVV9 como medicamento huérfano por parte de la FDA y EMEA  que fue concedido en el mes de junio.
Os invitamos a todos a ver este programa el próximo domingo.

Nos os lo perdais!!

Proyecto de fisioterapia y psicología para afectados y familias MPS

De nuevo está  en marcha la póliza de atención de fisioterapia a domicilio para afectados de mps.
Un servicio cada vez más demandado y que responde a una necesidad  no satisfecha por parte de la sanidad pública que sólo remite a estos pacientes en momentos puntuales ,como por ejemplo en el proceso de recuperación después de una intervención quirúrgica.
La fisioterapia en los afectados es necesaria de por vida para intentar combatir la rigidez articular y mantener la movilidad y el tono muscular en la medida de lo posible.Esto supone en muchos casos un gasto extraordinario para las familias,por eso desde hace unos años se planteó a través de la asociación poder ofrecer una pequeña  ayuda a las familias que lo solicitaran,para ello se creo la póliza MPS en el año 2008.
A lo largo de estos años se ha ido ofreciendo a cada familias que lo han solicitado,un bono de 24 sesiones de fisioterapia domiciliario a repartir como cada cual prefiera,con profesionales próximos a su localidad de residencia.
Estos proyectos de fisioterapia se van presentando a diferentes convocatorias , como obras sociales de cajas,premios, etc...para conseguir financiarlos año a año en la medida de lo posible.
Este año se intentará dar cobertura al máximo de familias que hagan demanda de este servicio,ya que la demanda se ha multiplicado de manera exponencial.
Sin duda en los tiempos difíciles que afrontamos es todo un reto conseguir financiación de  proyectos para todas las ONL's. No es sencillo ,porque cada vez hay más demanda  y menos dinero por parte de las administraciones y entidades .Aún así el proyecto de fisioterapia está teniendo buena acogida y estamos logrando recaudar poco a poco fondos  para darle continuidad  y poder llegar al máximo de familias.
Como novedad de este año,hemos introducido también el apoyo psicológico.Un servicio que se pone en marcha gracias a la colaboración de Eduardo Brignani, psicólogo especializado en enfermedades minoritarias que trabaja con diferentes asociaciones como la nuestra.
Es una experiencia pionera y novedosa porque se realizará a on- line, a través de video -llamada  con un programa como Skype ó  google Talk,y que esperamos también que tenga una buena acogida.
Para cualquier duda o más información ,ponerse en contacto con MPS.

Obra teatral a beneficio de MPS España

El próximo domingo 16 de octubre a las 18:00,la compañia de teatro Espolsa't,que ya colaboró con MPS hace un par de años,vuelven a Pallejà,a la sala Pal.ladius con la obra "Tal i com som".
Otro evento benéfico organizado por la familia Cantero (Sanfilippo),cuyo importe íntegro de la entrada será donado por la compañía de teatro a la asociación MPS España.
Gracias a los componentes de este grupo de teatro por este gesto tan amable.
Os esperamos a todos!!!

Resumen VII Congreso MPS

Este fin de semana se ha celebrado la VII edición del  Congreso científico-familiar MPS en la Universidad Autónoma de Bellaterra  en  Barcelona.
Una jornada llena de información actualizada sobre los últimos avances en el terreno de las mucopolisacaridosis ,y un punto de encuentro entre  familias y profesionales donde compartir opiniones y conocimientos a través de las ponencias realizadas por los mejores especialistas en este tipo de enfermedades.
En la edición de este año podemos destacar que aparte de la calidad de los ponentes,hemos contado con la presencia entre el público asistente ,de numerosos especialistas en el terreno de la medicina y la investigación que habitualmente colaboran con nuestra asociación.
Además ,este año también  hemos contado con la presencia de una invitada de excepción como SAR la princesa  de Asturias que  muy amablemente ha demostrado su apoyo en nuestra causa.
Os invito a pasar por nuestro Blog de los papás donde podréis encontrar todas las reseñas aparecidas en la prensa.
En este Congreso se han tratado diferentes aspectos de estas enfermedades,desde una actualización de los ensayos clínicos en curso,pasando por  la aproximación de futuras terapias,hasta el manejo multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de los afectados (cirugías ortopédica,otorrinolaringología y transtornos de la alimentación),algo muy importante que forma parte del día a día en manejo de estos pacientes.
Una novedad de este año ha sido sentar en una mesa redonda a las tres empresas farmacéuticas  que desarrollan medicamentos huérfanos  (Shire,Genzyme y Biomarin) para conocer su funcionamiento y su punto de vista de cara al paciente.
Como cada año la conferencia  que más interés despertó ,por la dosis de esperanza que inyecta a las familias,es la terapia génica para Sanfilippo A que está desarrollando el equipo de la Dr. Fátima Bosch Esperamos que  pronto podamos ver reflejado en un ensayo clínico con pacientes todo ese trabajo con cual MPS lleva colaborando desde hace años.
La  guinda final fue la intervención improvisada de la asociación tan amigos,que se dedican a terapias asistidas con animales y que nos hicieron una simpática demostración con  perros adiestrados y varios niños.
En el próximo numero de nuestra revista MPS Magazine,se ofrecerá un amplio resumen de lo que ha dado de sí esta edición del Congreso médico-científico.
Desde MPS nos gustaría dar las gracias:
A todos los profesionales que han participado y nos han acompañado en esta jornada.
A Doña Letizia por su amabilidad con las familias afectadas de MPS y por su sensibilidad demostrada hacia este tipo de enfermedades.
A todas las autoridades que han presidido el acto inagural.
Y sobre todo a  los protagonistas principales,todas las familias que formáis MPS España ,que nos acompañáis y que nos ayudáis cada día a mejorar y a hacer que todo esto sea posible.

VI Congreso de la Sociedad Española De Terapia Génica y Celular

La semana pasada se celebró la VI Congreso de la Sociedad Española de Terapia Génica y celular en la ciudad de Zaragoza.

MPS estuvo presente en la jornada del día 21,que merecía especial interés por la participación del Dr. Juan Carlos López,editor jefe de la prestigiosa revista Nature Medicine y uno de los grandes expertos a nivel mundial en terapia génica.

A continuación os dejamos un pequeño resumen de lo que allí se habló:

La conferencia  comenzó a cargo del doctor Juan Carlos López editor en Jefe de la revista
Nature Medicine.- Nature Publishing Group (npg)
El Dr. explicó el papel de la medicina regenerativa en las Enfermedades neurodegenerativas.- Sobre todo en la pérdida de tejido cerebral.

Medicina regenerativa= recuperar la función perdida reemplazando el tejido muerto. A través
de Transplante de órganos, Terapia Celular o Terapia Génica.
Ya desde la historia de un barbero que se metió a estudiar las neurociencias, el Sr. Ambroisé
Paré se comenzó a tratar dichas terapias. Este señor abría las cabezas y las estudiaba.
Para plantearse una persona investigar en terapia celular con una enfermedad
neurodegenerativa debe tener en cuenta varios puntos:
1.- ¿Que queremos curar?
Podemos pensar en las enfermedades crónicas o enfermedades agudas.
2.- ¿Que herramientas tenemos?
Tipos celulares.
3.- ¿Qué barreras hay que superar?
Tanto científicos como no científicos.
Según el Dr. debemos pensar en como llegar y a donde llegar al final de la terapia a todos los
pacientes.
Para saber que queremos curar debemos hacer una gran búsqueda por internet de que es
lo que hay más investigación y que resultados hay obtenidos. Eso nos facilitará comprender
algunos aspectos. Después debemos conocer las herramientas, como las células, de cordón
umbilical, también lo utilizan en sangre menstrual o de médula Osea…
Como obstáculos se nos plantea el diagnóstico temprano, el cual no lo tenemos a día de hoy
aún y si lo tuviésemos ¿que haríamos?.
Considerar que la Terapia Celular es muy agresiva y que las terapias existentes algunas son
muy buenas, y tener en cuenta que las terapias malas complican el diseño de ensayos clínicos.
Trató el tema de la producción (gmp, Volumen, mecanismos..) también considerando los
efectos secundarios, en conclusión no sabemos lo suficiente.
Hoy en día podemos decir que estamos en el punto de una Terapia "Sin Ley"
desde 1987, donde abundan muchos ensayos clínicos pobremente controlados y realizados de
manera casi clandestina. Y la inversión es realizada mayoritariamente por la competencia. Los
inversores son muy conservadores.
En resumen en cuanto a la Terapia Celular comentar que este campo está aun en pañales. No

tenemos los medios ni las herramientas suficientes. Es un campo complicado y a veces buscando en
lo sencillo se llega a buenos resultados.
En cuanto a la Terapia Génica es más sencilla que la anterior.
Crea mayor credibilidad y tiene una mayor tradición. Existen condiciones monogénicas en las
Enfermedades Metabólicas, posible también en el sistema Inmune o en la piel o hasta incluso
en las enfermedades del Sistema Nervioso. 

Lo último en Terapia Génica es en los ojos en la enfermedad Amaurosis Congénita de Leber. que desde hace 20-25 años se está estudiando.
Existen problemas adicionales al cerebro. Tener en cuenta los vectores, los pocos pacientes
que hay y sobre todo la seguridad que debe conllevar. Es importante que si existe un error en
un paciente la terapia génica puede tener un retroceso de 10 años.
En resumen Se deben buscar terapias menos ambiciosas y no para curar completamente según
comenta el experto. Esta forma de pensar pesimista es para ayudar a que expertos digan que
ahora más que nunca son capaces de afrontar los retos.

Jordi Cruz. Mps España.

Analisis molecular de sindrome Sanfilippo C en España

En la edición de octubre de la revista medica Clinical Genetics  aparecerá  publicado el trabajo realizado por el Dr. Daniel Grinberg en colaboración con los doctores I.Canals, M .Pineda, V. Delgadillo, SC Elalaoui M.Szlago,I C Jaouad,A .Chabas,A .Sefiani,MJ Coll  y L. Vilageliu,sobre el análisis molecular del síndrome de San Filippo C en España.

En el siguiente Enlace se puede ver el trabajo realizado y las conclusiones del mismo.
Desde MPS damos  la enhorabuena  por la publicación de este trabajo,además de las gracias por incluirnos en el apartado final de agradecimientos.

Becas MPS a la investigación.

Uno de los objetivos principales desde los inicios de MPS España es incentivar la investigación de estos síndromes a través de la concesión de becas.
Desde el año 2004 se han podido financiar de forma total o parcial más de 20 proyectos,supervisados y aprobados por el equipo médico que colabora con la entidad ,en los cuales se han destinado casi  300.000€ .
A través de la  captación de fondos mediante diferentes vías (actos,eventos,donativos,etc...) conseguimos aportar nuestro "granito de arena" y sumar esfuerzos junto al resto de las MPS de mundo para fomentar la investigación de todas estas enfermedades.
Gracias a todos las familias y amigos por vuestro apoyo para que la labor de la asociación siga adelante.
En el siguiente ENLACE  podéis  acceder a la Memoria de becas actualizada hasta el 15 de septiembre.

Reconocimientos de Interés Sanitario para el VII Congreso MPS España

La séptima edición del Congreso Médico-científico de la asociación MPS España que se celebrará el próximo 1 de octubre,ha sido reconocida de interés sanitario por el Ministerio de Sanidad de Español y por el Departament de Salut de  Generalitat de Catalunya.
Sin duda, un gran reconocimiento que avala la trayectoria seguida por MPS durante muchos años de esfuerzo y trabajo constante en el terreno de las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados.

Carta ris m. sanidad

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Carta atorgament ris generalitat

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El papel de las asociaciones de padres en las enfermedades raras

Un video realizado por la unidad de enfermedades metábolicas del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona,dónde Jordi Cruz,presidente de MPS España habla sobre el papel tan importante que desempeñan las asociaciones de pacientes en este tipo de enfermedades minoritarias.

Encuentro con socios de MPS Austria

El día 6 de agosto tuvimos una reunión con la familia de Austria que estuvieron de gira por Europa en bicicleta. “Luchando por MPS”.
Lukas es un chico deportista que ha querido ofrecer esta gira por Europa en bicicleta solidariamente, acompañado de sus padres. Estuvieron en Blanes (Girona) de paso y allí nos vimos con ellos.
Conocieron a Sofía y la MPS España , su funcionamiento y que es lo que hacemos en nuestro día a día en España.
La misión de Lukas de Austria es dar a conocer las MPS’s por toda Europa con su buen hacer en la bicicleta.
Ellos son socios de MPS Austria y conocen tanto a Michaella (presidente de MPS) como a su hija María con Morquio tipo A.
Además la familia de Michaella son grandes amigos nuestros,
Desde aquí desearles la mayor suerte del mundo en su ruta y darles la enhorabuena por la iniciativa a Lukas y familia, y como no,a MPS Austria.

Jordi Cruz. MPS España.

Novedades Synageva biopharma

Synageva biopharma es una compañia farmacéutica  ubicada en Massachussetts ,dedicada a la investigación de tratamientos para enfermedades raras.
Los laboratorios Synageva han sintetizado y desarrollado la enzima para el tratamiento del Sanfilippo B.
Por ahora,el programa SBC-103  se encuentra en la fase preclínica. Esperemos que los estudios sean prometedores y que pronto podamos tener opciones terapéuticas para esta enfermedad
Más información sobre los laboratorios Synageva en su web

FE DE ERRATAS REVISTA MPS MAGAZINE Nº 14

Rogamos disculpen las molestias por la publicación del poster de los Dres. Rosend Ullot e Inma Vilalta el cual se publicó en la anterior revista MPS Magazine nº 14, página 30 y del cual por error de edición e imprenta su visión es borrosa.
En la próxima revista MPS Magazine nº 15 también se publicará ,no obstante puede visualizar y descargar desde este blog.
Para acceder al documento hacer click sobre el siguiente ENLACE

Un encuentro de familias

El domingo día 24 de julio tuvimos la suerte de pasar un rato muy agradable con la familia de María Peña con Síndrome de Morquio A. Ellos estaban pasando unos días de vacaciones junto a unos familiares en Vilanova i La Geltrú de Barcelona y pudimos compartir con ellos las diferentes inquietudes y situaciones del día a día con su hija María y nuestra hija Sofía con sindrome de Sanfilippo A.

María con 4 años está guapísima y tiene una gran vitalidad que hace que no les de lugar a sus padres casi ni a pensar, ya que en cuanto se distraen María ya se ha distanciado unos metros de nosotros. Es muy activa y sonriente y tiene la gran suerte de tener a su lado a su hermana con 10 años.
Mientras la familia iba ojeando la revista última de MPS y la Memoria de actividades del año 2010 realizada por la Asociación, Manuel me comentaba las ganas que tenía que se pusiera en marcha la Terápia Genica para Sanfilippo y que sabe lo complicado que es investigar en estas enfermedades y que a día de hoy se había realizado mucho trabajo para conseguir todos los objetivos que en la Asociación MPS España se van marcando. El y su mujer están muy contentos de que se avance y que pronto también pueda haber la Terapia de Reemplazo para el sindrome de Morquio A en este caso para su hija María.
Lo que más me gusta de esta familia es que comparte sus inquietudes con todos y que desea un final feliz para todas las MPS.
También comentaron con muchas ganas que nos veríamos, en breve, en el próximo congreso MPS que se realizará en Octubre en Bellaterra (Barcelona). Están deseando de conocer todos los avances y hablar con las demás familias MPS.
Gracias a la familia Peña por compartir con nosotros ese rato de la tarde y por invitarnos a un helado.
Felicidades familia por ser como sois y estoy seguro que pronto tendremos buenas noticias.
Muchos besos,
Jordi Cruz

Novedades de Lysogene

LYSOGENE  pone en marcha el ensayo clínico de su primer producto, SAF-301, un fármaco experimental dedestinado a tratar la  MPS IIIA ó  el síndrome de Sanfilippo A

SAF-301 es el primer programa clínico pediátrico utilizando terapia génica intratecal que se realiza en Europa.
Está previsto que se inicie en septiembre de 2011.

En el siguiente enlace se puede descargar el comunicado de prensa  y toda la información  Comunicado de prensa

VII CONGRESO NACIONAL MPS

Una vez más nos volvemos a encontrar en el VII Congreso Nacional Científico-Familiar MPS España. En esta VIIª Edición de trabajo y esfuerzo para lograr nuestros objetivos, uno de los momentos más importantes para nosotros es estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a nuestros
afectados, además de poder compartir las jornadas con profesionales de alto reconocimiento internacional y con las diferentes familias afectadas que se congregan en este acto procedentes de diferentes puntos de toda España.

En este VIIº Congreso hemos puesto toda nuestra energía y la de los profesionales que nos acompañan y ofreceros como novedad la incorporación en el programa de las diferentes compañías farmacéuticas que desarrollan y/o desarrollarán terapias para los diferentes tipos de MPS además de la especialidad de Otorrinolaringología que hasta ahora nunca habíamos tratado en los anteriores congresos.
Como veis en el programa otra novedad será la colaboración de “tanamigos” perros terapéuticos que acompañaran a nuestros hijos en la Guarderia MPS.
Os ofreceremos en primicia la presentación del cuento de MPS, “ La pequeña Odisea “ un relato precioso sobre nuestras enfermedades que servirá de útil herramienta para la difusión y conocimiento de las MPS y S.R entre la población infantil, proyecto a beneficio de MPS.
Os animo a compartir vuestras experiencias con los profesionales médicos, familias afectadas en este congreso.
Recibid un gran abrazo.

D. Jordi Cruz.

Presidente de MPS España.




VII CONGRESO NACIONAL MPS 2011

HOTEL CAMPUS

Villa Universitaria Campus de la UAB

(Universidad Autónoma de Barcelona)

08193 Bellaterra (Barcelona)

VIERNES, 30 de Septiembre

21.30h CENA DE BIENVENIDA DE FAMILI AS Y

COMITÉ DE ASESORAMIENTO MÉDICO Y CIENTÍFICO
Sala Martí Franqués

SÁBADO 1 de Octubre

Sala Arnau de Vilanova.

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director

de la Fundació Doctor Robert y representante de España

en el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos EMA.

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

S.A.R. Doña Letizia Ortiz, Princesa de Asturias

Dña. Anna Ripoll, Rectora de la Universidad Autónoma de Barcelona.

D. Jordi Cruz, Presidente de MPS España.



10.00h SESIÓN PLENARIA

“Nuevos Avances en Terapia Génica en las MPS”

Dra. Fátima Bosch, Catedrática de la UAB y Directora del

CBATEG ( Centro de Biotecnología Animal y Terapia Gé-

nica), Bellaterra, Barcelona.

10.20h COLOQUIO

10.30h CONFERENCIA

“La Terapia Intrathecal en las MPS“

Dr. Simon Jones. Especialista en Síndromes Metabólicos

Pediátricos. Manchester Academic Health Science Centre. University

of Manchester. Central Manchester University Hospitals NHS

Foundation Trust. St. Mary´s Hospital, Manchester, Reino Unido.

10.50h COLOQUIO

11.00h PAUSA CAFÉ

MESA REDONDA

“La Industria Farmacéutica cara al paciente”

11.30h *Biomarin: Sr. Felis Iglesias. Director Área Iberia, Israel,

UK y Ireland.

11.50h *Genzyme S.L.U: Dra. Isabel del Campo. Medical Advisor

12.10h *Shire Human Genetic Therapies: Dr. Javier Rodriguez

12.30h COLOQUIO

13.10h CONFERENCIA

“Conclusiones Proyecto CoEnzima Q10 en MPS y
f uturos proyectos “.

Dras. Mercedes Pineda y Verónica Delgadillo, Ser vicio de

Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.


13.30h COLOQUIO

13.40h CONFERENCIA

“Las MPS y S.R. y sus oportunidades Terapéuticas”

Dra. Mireia del Toro, Ser vicio de Neuropediatria,

Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

14.00h COLOQUIO

14.10h PAUSA ALMUERZO BUFFET

JORNADA MULTIDISCIPLINARIA

“ Mejorar la Calidad de Vida en las MPS”

“ El papel primordial del especialista”

16.00h. Cirugia Ortopédica y Traumatologia.

Dr. Rosend Ullot y Dra. Inma Vilalta.

Ser vicio de Cirugia Ortopédica y Traumatologia del

Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

16.30h Gastroenterologia, Hepatologia y Nutrición.

Dr. Sergio Pinillos. Ser vicio de Gastroenterologia,

Hepatologia y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu,

Barcelona.

17.00h Otorrinolaringología.

Dr. Peter Wienberg, Ser vicio de Otorrinolaringología del

Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

17.30h COLOQUIO

17.40h CONCLUSIONES DEL VII CONGRESO

Sr. Jordi Cruz, Presidente de MPS España

18.00h PRESENTACIÓN DEL CUENTO MPS:

“La pequeña odisea” a cargo de la Guarderia MPS.

En este enlace se puede descargar el cuadríptico completo VII CONGRESO MPS EPAÑA

Una carta llena de ilusión y esperanza

Este artículo ha salido hoy publicada en un diario onubense.Es una carta muy emotiva de un padre a su hija afectada de Sanfilippo.Unas palabras llenas de amor y sobretodo esperanza.Esa esperanza que todas las familias de MPS tenemos puesta en algo que cada vez está más cercano.Un proyecto que se ha estado gestando desde hace tiempo y que está a punto de dar el gran paso,que es el paso del modelo animal al humano.
Un proyecto donde todos tenemos depositada  la ilusión de que pueda ser una cura y que sea la puerta de entrada para todas las mps.
En breve se enviará el programa del próximo congreso de octubre ,que será dónde se presentará  todo esto de forma oficial .
Este es el link del diario.Os recomendamos su lectura  http://www.odielinformacion.es/index.php/component/k2/itemlist/category/18-jos%C3%A9-luis-pons

6º Torneo de fútbol MPS

Ya tenemos fecha y cartel oficial para la 6ª edición del torneo de futbol a beneficio de MPS.
Un evento organizado por la familia Cantero (Sanfilippo A) y que se ha convertido en todo un clásico que cada año supera récords de asistencia.
Es el torneo benéfico de fútbol base más importante de Catalunya. Anteriormente lo habían podido disfrutar poblaciones como Cornellà, Sant Boi, Gavà, Pallejà y el año pasado Sant Andres de la Barca, participando numerosos equipos: U.D.A. Gramenet, F.C. Santboià, U.E. Cornellà, U.E Castelldefels, Escola de Futbol Gavà, R.C.D. Espanyol, F.C. Barcelona y Valencia C.F. Entre las anteriores cinco ediciones se han recaudado más de 30.000 €, y todo gracias a las numerosas aportaciones económicas de empresas y organizaciones, y a la recaudación el día que se disputaban los partidos.

CATEGORIA DE INFANTILES de 1er año (nacidos en 1999):

LUGAR: Cornellà de LLobregat, Camp Municipal de futbol SANT ILDEFONS
DÍA: 10 de septiembre, con los siguientes horarios:

1er partido de semifinales 10:00 h.
U.E. SANT ILDEFONS – F.C. BARCELONA (una parte de 35 min.)

2º partido de semifinales 11:00 h.
R.C.D. ESPANYOL – GIMNÀSTIC DE TARRAGONA (una parte de 35 min.)

3er y 4º puesto 12:00 h. (una parte de 35 min.)
FINAL 13:00 h. (dos partes de 20 min.)

ESTAS ENFERMEDADES LAS PODEMOS PARAR ENTRE TODOS...

OS ESPERAMOS!!!

 

Novedades congreso MPS UK

El pasado fin de semana se celebró en Inglaterra el congreso Nacional de MPS UK, exactamente en el Hotel Hilton ,en la localidad de Northampton.Este año se batieron todos los records de participación, unas 600 personas de diferentes síndromes, como también la enfermedad de Fabry, profesionales y familias asistentes acudieron a este acto.
Dos días maratonianos con multitud de ponencias divididas en 3 salas, una exclusiva de Fabry (Sala A) y las otras dos (B-C) para las MPS ,donde se trataron diferentes aspectos de cada síndrome,desde el manejo clínico,las próximos ensayos,las terapias existentes,así como los cuidados paliativos en diferentes momentos de la vida.
Este tipo de congreso tiene mucho éxito debido al gran movimiento que tiene la MPS británica, un formato así no nos funcionaría en España,aunque es importante tomar nota,ya que esta entidad tiene mucha experiencia y es todo un referente en las MPS de mundo.
En cuanto a novedades no podemos decir que haya muchas que no sepamos.Sí que en breve, concretamente en Septiembre comienza un ensayo con Terapia Génica para Sanfilippo A en París con el Dr. Danos al frente.
Lo que parece ser que se retrasa es el comienzo del ensayo con terapia génica para el Sanfilippo B del Dr. Heard.
También se pretende comenzar en breve un ensayo con alta dosis de genisteina ,exactamente 160 mg/kg sería en Manchester para el mes de septiembre, aunque aún se está solicitando ayuda económica a las asociaciones para poder llevarlo a cabo.
En cuanto a la Terapia Intratecal en MPS I, II y III A siguen con la investigación y segun comentan la II ha sido frenada en estos momentos y la III A continúa con éxito en pacientes, en UK y en Holanda. Es posible que en cuanto haya buenos resultados se extienda el estudio a otros países.
En lo referente a avances más significativos es la puesta en marcha de la terapia génica que es sin duda el gran avance en estas enfermedades y la gran posibilidad de esperanza que nos crea a todos los padres.Esperemos que todo vaya adelante , sin duda una vez puesta en marcha y que funcione dará con mayor rapidez resultado en otras patologías como todos los tipos de sanfilippo's, los hunter,los maroteaux lamy,etc..

Sin duda este tipo de reunión al que desde hace años nos  invitan a asistir es una gran oportunidad sobre todo para relacionarnos con  familias, doctores y grandes expertos en las MPS y Fabry que ayudan a que estemos al día de la situación.Todo un ejemplo y un referente para nosotros en España.

Durante todo el fin de semana pudimos compartir  momentos agradables y conversaciones muy interesantes con algunas asociaciones como la Fundación Jonah's de USA ,con médicos e investigadores y con diferentes  familias de MPS.

 A la cena de Gala que celebró los 30 años de trabajo de MPS UK asistieron  muchas personas de diferentes ciudades de UK y del mundo de las MPS , fue de gran éxito de convocatoria y recaudación. Allí además se le ofreció un regalo de homenaje al Dr. Ed Wraith que recientemente le diagnosticaron una enfermedad neurodegenerativa grave. Desde MPS España lo apoyamos en todo momento y además tuvimos la oportunidad de colaborar en dicho homenaje.

Desde aquí nos gustaría dar las gracias a nuestra amiga Christine Lavery por su trato amable y atento.

Dr.Brett E. Crawford (Zacharon Pharmaceuticals Inc.)

Christine Lavery (MPS UK)

Por favor, si alguien necesita más información sobre alguna cuestión en concreto que se ponga en contacto con la asociación

CONGRESO NACIONAL MPS-FABRY UK

El próximo fin de semana  24-25 de junio se celebra el congreso anual de la MPS britanica ,donde estaremos  presentes como en las anteriores ediciones para conocer la actualidad más reciente en torno a las mucopolisacaridosis y sindromes relacionados.
Ya ofreceremos algún resumen o información sobre los temas más relevantes tratados en estas dos jornadas.
En este link se puede ver el programa del congreso
http://mpssociety.co.uk/uploads/conference-programme-2011.pdf

Jornada :"Presente y futuro de las enfermedades minoritarias.."

Bajo el título "presente y futuro de las enfermedades minoritarias.Del laboratorio a la consulta",el pasado martes 31 de mayo se celebró en el Auditorio del Campus de la Comunicación de la Universitat Pompeu Fabra (UPF),un acto coorganizado por la Asociación Catalana de Comunicación Científica (ACCC) y el Observatorio de la Comunicación Científica (OCC) de la UPF.

Una jornada donde participó el Dr. Jordi Pérez, médico del Servicio de Medicina Interna de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitari  Vall d' Hebron; Anna Ripoll, delegada en Cataluña de FEDER; y los investigadores del Departamento de Biología Celular, Inmunología y Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona  Empar Crespo, Albert Giralt, Mar Puigdellívol y Laura Rué.

Un debate sobre las enfermedades raras donde se trataron diferentes aspectos como el papel de los médicos investigadores y  asociaciones ,además de  la importancia y los problemas que se plantean sobre la divulgación científica de estas enfermedades  en los medios de comunicación.

Entre el público asistente;profesionales,estudiantes y representantes de algunas  asociaciones entre ellas MPS.

Área de formación para asociaciones de pacientes.

Desde L'Espai d'Associacions  del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona,se ha puesto en marcha una nueva Área de formación  destinada a  las asociaciones de pacientes.
Esta iniciativa consiste en una serie de sesiones de formación donde compartir conocimientos y poder establecer un dialogo entre las diferentes entidades participantes i los profesionales.
El Espacio de asociaciones ofrece estas sesiones orientadas a ayudar en la mejorar de la gestión de las entidades ,así como a agilizar provectos, obtener recursos  y en general  intentar dar respuesta a los temas que mas dificultades plantean en las asociaciones de pacientes.
El miércoles 25 se inaguró esta  nueva  área con una sesión dedicada a la "captación de fondos en tiempos de crisis para entidades sin animo de lucro",impartida por Montse de Paz,directora de la Fundación Arsis, asesora y profesora experta en captación de fondos,comunicación y dirección de proyectos,liderazgo y voluntariado.
Una sesión amena ,con propuestas interesantes en la que participamos representantes de catorce entidades diferentes vinculadas a l'Espai .
Gracias por esta buena iniciativa.

Promoción IVI

Desde el  IVI  nos ha llegado está promoción para las familias MPS que quieran recibir información y  asesorarse sobre las opciones y técnicas disponibles de reproducción asistida.
Pincha en la imagen para agrandar

Reunión con Shire España

El pasado 18 de mayo ,Jordi Cruz  presidente de MPS España-Fabry,  realizó una charla en la sede de Shire Pharmaceuticals en Madrid,dónde hizo un repaso de todo el movimiento de la nuestra asociación desde sus inicios hasta el día de hoy.
El objetivo principal del encuentro era dar a conocer a los empleados de esta empresa  farmacéutica, la importancia del movimiento asociativo en las enfermedades lisosomales y las problemáticas a las que se enfrentan las familias con pacientes  afectados.
Este tipo de iniciativas son  interesantes porque permiten ampliar  vías de conocimiento entre las industrias farmacéuticas y  los pacientes.
Gracias a Shire Pharmaceuticals por su amable colaboración.

En la imagen Jordi Cruz acompañado por Francisco Albiol  paciente de Fabry

Shire Pharmaceuticals Ibérica es un laboratorio biotecnológico que tiene bien definido su compromiso con aquellos que sufren determinadas enfermedades genéticas de baja prevalencia,como el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry
Mas info en su WEB

MPS ganadora del premio Super-inocente

INVITACIÓN A LA CEREMONIA DE ENTREGA DE LOS PREMIOS INOCENTE, INOCENTE 2011

El próximo martes día 14 de junio de 2011 a las 19:30 horas en el Hotel Palace (Plaza de las Cortes 7, 28014 Madrid) tendrá lugar laceremonia de entrega de los Premios Inocente, Inocente 2011.

En el acto, presidido por el Sr. D. José Manuel Velasco, Presidente de la Fundación Inocente, Inocente, se reconocerá, mediante elPremio del Público y el Premio del Jurado, la colaboración y apoyo que personajes famosos españoles otorgan a la labor desempeñada por diferentes organizaciones sociales que operan a favor de la infancia más necesitada en nuestro país

Los personajes famosos ganadores en cada una de estas dos categoría obtendrán la distinción “Super-Inocentes” 2011 (creada por el original escultor español Eladio de Mora -dEMO-) y 30.000 € (treinta mil euros) destinados a beneficiar el proyecto social concreto presentado en su candidatura. Nota importante: Como entidad candidata a recibir un premio, os recordamos que, tal y como se establece en las Bases Legales de Participación, el personaje famoso que os apoya debe acudir personalmente a esta ceremonia de entrega, constituyendo su incumplimiento motivo suficiente para la retirada del galardón.

Esta ceremonia supone el cierre de la I Edición de los Premios Inocente, Inocente, una iniciativa que ha recibido un total de 14 candidaturas y ha generado más de 133.560 votos por parte de los internautas a través de la página de la Fundación en Facebook. Además, es una buena oportunidad para conocer los diferentes proyectos sociales presentados y a los famosos que los apoyan. Se servirá un vino al finalizar el acto.

El aforo a la ceremonia es limitado, por lo que se ruega confirmación de asistencia.

A la espera de verle pronto, reciba un cordial saludo;

A la entrega del premio asistirá el presidente de la entidad Jordi Cruz  junto a nuestro socio de honor Pepe Domingo Castaño.Esperamos contar también con la compañia de alguna familia de MPS de la comunidad de Madrid.

Gracias a todas las familias y amigos que habéis conseguido con vuestro apoyo incondicional que esto sea posible.