21 de febrero de 2014

Jornada enfermedades raras en Lleida



Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña (integrada por asociaciones de pacientes, la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias, FEDER delegación Cataluña y la Plataforma de Enfermedades Minoritarias de Fundación Doctor Robert-UAB) conjuntamente con la Facultad de Medicina de la Universitat de Lleida, organiza una jornada, que tendrá lugar el viernes 21 de febrero, a partir de las 10:00 horas, en el aula Magna del campus de Ciencias de la Salud, de la Facultad de Medicina, de la Universitat de Lleida.

El inicio de la jornada versará en torno al caso clínico de Maroteaux-Lamy o MPS VI, una enfermedad minoritaria autosòmica recesiva, que se caracteriza por el almacenamiento lisosómico con afectación sistèmica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatan sulfato. Presenta un amplio espectro de síntomas, desde formas de progresión lenta a formas de progresión rápida. La característica displasia esquelética incluye: altura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. Aunque generalmente no se da déficit intelectual, sí pueden presentarse manifestaciones neurológicas, cómo: compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges y/o estenosis ósea, hidrocefalia comunicante, atrofia del nervio óptico y ceguera.

En la web podeís consultar el detalle del programa y os agradecemos por adelantado poder contar con vuestra participación, agradeciendo haced extensiva la invitación a todas aquellas personas de vuestra institución que consideráis pueden estar interesadas al asistir. Inscripción gratuita.


 

11 de febrero de 2014

Nota de prensa sobre el Síndrome de Sanfilippo

A pesar de su rareza y terrible impacto en la vida del paciente y su familia, los esfuerzos de la asociación MPS España están dando sus frutos

El síndrome de Sanfilippo, entre el drama y la esperanza

·         La terapia génica se vislumbra como una alternativa eficaz y real en el tratamiento de esta forma de mucopolisacaridosis

·         A las células de los pacientes les falta un enzima, lo que impide la degradación y eliminación de glucosaminoglicanos, que terminan por copar las células, induciendo su muerte

·         MPS España es una asociación sin ánimo de lucro, con más de 900 socios y colaboradores, que lleva más de una década impulsando la investigación y el tratamiento de las mucopolisacaridosis, así como asesorando y apoyando a pacientes y familiares

Barcelona, febrero 2014 .- En menos de una década, y gracias al esfuerzo investigador, el apoyo institucional y el impulso de los pacientes a través de la Asociación española de la Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España), el denominado síndrome de Sanfilippo ha pasado de ser una enfermedad rara, desconocida e incurable, a convertirse en protagonista de nuevas y esperanzadoras investigaciones con terapia génica.
Para el presidente de MPS España, Jordi Cruz Villalba, los avances y promesas que existen actualmente en relación con el síndrome de Sanfilippo son el paradigma de lo que está sucediendo, en general, con todas las mucopolisacaridosis, desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una deficiencia enzimática. “Hace 10 años no había conocimientos  sobre qué eran estas enfermedades ni, por supuesto, opciones terapéuticas”, afirma Jordi Cruz, quien reconoce que “actualmente estamos recogiendo los frutos del esfuerzo realizado por todos”.
Hay descritos distintos tipos de MPS (I, II, III, IV, VI y VII), y ya para algunos de ellos se dispone de un tratamiento útil. “Esto no es fruto de la casualidad”, señala el presidente de MPS España, sobre todo si se tiene en cuenta que las MPS forman parte de las más de 7.000 enfermedades raras que existen descritas, muy pocas de las cuales aún no disponen de terapias apropiadas.

Un drama en tres fases
El síndrome de Sanfilippo, como describe la Dra. Mercé Pineda, de la Clínica Teknon y de la Fundació i Centre Mèdic Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), “se incluye dentro de las MPS tipo III: es una enfermedad rara lisosomal, en la que todas las células del cuerpo presentan déficit de una enzima, lo que impide degradar y eliminar los glucosaminoglicanos; así, estos van llenando las células hasta que éstas dejan de funcionar y mueren”. El cerebro es el principal órgano afectado en estos casos, aunque los daños también se extienden por hígado, huesos, corazón,…

Se han descrito 4 tipos de síndrome de Sanfillipo (A,B,C,D), según la enzima que falte, aunque la evolución es similar en todos los casos (con una progresión más lenta en los tipos C y D). La MPS España ha financiado un estudio sobre la historia natural del síndrome de Sanfilippo, registrando en dicho estudio 55 casos de las variantes A, B y C (no contabilizándose en ese momento ningún caso del tipo D). La más frecuente en España es la del tipo A y, por lo general, suele ser la forma más grave.
Se diferencian tres etapas básicas en el proceso de desarrollo de la enfermedad. La primera comienza con la aparición de trastornos en el habla, desórdenes de conducta, hiperactividad y agitación; la segunda etapa se caracteriza por una pérdida total del habla, la necesidad de acompañamiento al caminar, la imposibilidad de comer sin ayuda (normalmente con alimentos triturados para mejorar su deglución); finalmente, el paciente es incapaz de caminar, requiere atención las 24 horas del día y precisa ayudas respiratorias, medicación crónica para las crisis epilépticas, vigilancia nocturna (apneas) y la alimentación se debe realizar por medio de sondas o botón gástrico, hasta la pérdida total de sus facultades respiratorias.
El síndrome de Sanfilippo, como reconoce el presidente de MPS España y padre de una niña con esta enfermedad, “es una enfermedad muy dura para el paciente y para sus familias, ya que el enfermo va pasando por diferentes procesos debilitantes, todos ellos con una neurodegeneración bastante irregular y severa”.
Optimismo en cuanto a nuevas terapias
            Son, además, muchas las limitaciones que subsisten en el tratamiento médico de esta enfermedad. Tal y como enumera la Dra. Pineda, “no tenemos aún un tratamiento curativo, la respuesta a los fármacos de elección es parcial, resulta especialmente difícil controlar los trastornos de conducta en estos pacientes y no disponemos aún de ningún recurso para evitar la regresión que se produce a nivel cognitivo, motor y del lenguaje ni motora”; según esta experta, “los pacientes se deterioran delante nuestro sin ninguna terapia curativa que poder administrarles”.

Ante esta nefasta evolución, la investigación ha ido logrando en los últimos años importantes aunque lentos progresos. El reemplazo enzimático se pondrá en breve en marcha, tanto tipo A como en el B y probablemente haya más adelante opciones como las chaperonas. En estos momentos, la mayor esperanza para los pacientes radica en el tratamiento génico, ya que los recursos farmacológicos actuales ofrecen resultados discretos. De la misma manera, recalca la experta, “la terapia génica confiamos en que podrá ser un tratamiento curativo para los pacientes con síndrome de Sanfilippo y para otras muchas mucopolisacaridosis”.

            Acerca de las MPS

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto (a excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es únicamente la portadora). Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una deficiencia enzimática muy poco frecuente. Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.

Sobre MPS España

            La Asociación española de la Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España) es una organización sin ánimo de lucro que nace como tal en el año 2005, fruto de la Asociación Sanfilippo España (2003). Pertenecen a ella más de 900 socios y cuenta con miles de colaboradores, contribuyendo significativamente “al conocimiento, estudio y avance en todas las vías de tratamiento en las mucopolisacaridosis, estando presente en todas reuniones internacionales que abordan estas enfermedades”, destaca el presidente de MPS. Con todo, Jordi Cruz señala que “la crisis económica está limitando el avance en la investigación de estas enfermedades” e, incluso, asume que “dependiendo en donde residas corres una suerte u otra en cuanto a recibir toda la atención necesaria con este tipo de enfermedades”. Por ello, sentencia que “en sanidad e investigación no se debería recortar nunca”.
Como principales objetivos, MPS España pretende: fomentar el conocimiento social y la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; facilitar asesoramiento, apoyo e información a las familias afectadas;promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes; divulgar actuaciones de carácter preventivo, y, concretamente, aquellas que eviten la transmisión genética;…Además, esta asociación se ha erigido en un promotor de premios y becas.
Para más información:
Maribel Otero.
Móvil 610 02 03 29.
Email: maribel.otero.samperio@gmail.com




                                                               

18 de noviembre de 2013

Reunión de enfermedades lisosomales en Barcelona

El próximo 29 de Noviembre se celebrará en Barcelona la 1ª Reunión de enfermedades lisosomales organizada por el Hospital de Vall  d'Hebron.
Un encuentro donde participan profesionales especialistas en estas enfermedades.
La inscripción para los interesados es gratuita a través del mail  1reuniondelisosomales@gmail.com

PROGRAMA

13 de noviembre de 2013

MPS España acude a una reunión en Roma sobre la Terapia Génica para la MPS VI

En el Hotel Mediterráneo de Roma, gracias a la colaboración de M€USIX, se realizó la primera reunión sobre el ensayo clínico de la terapia Génica para la MPS VI (Síndrome Maroteaux-Lamy).
En esta reunión se dieron cita varios participantes; Karen Aiach de Alliance Sanfilippo de Francia, Genero Andria del grupo pediátrico de la Universidad Federico II de Nápoles (Italia), Alberto Auricchio coordinador de MeuSIX del grupo Telethon de Nápoles (Italia), Flavio Bertoglio presidente de MPS Italia, Nicola Brunetti-Pierri y Simona Fecarotta ambas del Departamento de medicina translacional de la Universidad Federico II de Nápoles (Italia), Jordi Cruz presidente de MPS España, Marco Dieci del Hospital del Niño Jesús de Roma (Italia), Christine Lavery presidenta de MPS UK, Haka Meutgeert de la Sociedad de Metabólicas de Holanda, Jan Hedge Solbakk del Centro de Ética Médica de Noruega, Aynur Uguz presidente de MPS Turquia y Barbara Wedehase presidenta de MPS USA.
En esta reunión tuvimos la oportunidad de conocer de primera mano la situación de la investigación con terapia génica en Maroteaux-Lamy. El Dr. Auricchio explicó todo el proceso que se ha realizado en la investigación, utilizando el vector AAV2/8 a través del Hígado en Gene transfer. Se administró en modelos animal tanto en ratón como en gato y con muy buenos resultados, además solo se utilizó una inyección. Se utilizó el marcador del fémur para ver que ocurría y se mostró un gran resultado. Todo este proceso fue gracias a la ayuda del Telethon y Tigem, colabora también Regenex además de Genosafe SAS de Francia, la Universidad Erasmus de Holanda, el Hospital Federico II de Nápoles y Bicocca Universidad de Milán entre otros.
En primera fase del estudio entraran 3 países, Turquía, Holanda e Italia, aunque se podría intentar completar la fase con algún paciente más.
Se habló sobre la dosis más apropiada observando los resultados de las diferentes dosis expuestas en animales. En pacientes se hará con un muestreo de los Gags en orina y los leucocitos ARSB, se realizarán 6 minutos caminando y 3 minutos de subida de escaleras, además de la capacidad vital forzada y respiratoria con 1 volumen de 1 minuto.
También se pudo hablar de los criterios de inclusión del estudio: diagnóstico confirmado, edad a partir de 4 años y que estén tratados con Naglazyme al menos con 6 meses de antelación, y la cumplimentación de un consentimiento informado. Los criterios de exclusión del estudio serán: falta de respuesta al tratamiento enzimático, respuesta menor de reducción de Gags del 42%, padecer otra enfermedad o que estén embarazadas o que sean mamás recientes.
Se comenta también que han visto que hay pacientes con afectación neurológica de MPS VI sobre todo en Holanda y Pakistán. Hablamos también de la prevalencia de MPSVI en otros países, y que Turquía tiene 85 casos, Italia 12 pacientes y España 11, por ejemplo.
Otros ponentes trataron el tema de la ética de los pacientes y familias a tener en cuenta o por ejemplo el tema de la presentación de documentos a la Agencia Europea del Medicamento para poner en marcha este tipo de estudios. Se trató también como tema la importancia de los Consentimientos informados.
Hemos quedado emplazados para reuniones más adelante bien por video Conferencia o presencial.

Para más información podéis dirigiros a las Asociación MPS España.

30 de octubre de 2013

Se buscan niños afectados españoles con Sindrome Hunter (MPS II) para realizar dos estudios

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid va a realizar dos estudios con niños que sufren Síndrome de Hunter (MPS II) en la unidad de enfermedades neurodegenerativas de la sección de neuropediatría.

Solicita a las familias que estén interesadas en formar parte de los estudios que se pongan en contacto urgentemente con el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana.

El primero de estos estudios comenzará en los próximos 1 ó 2 meses, y se trata de un estudio sin tratamiento para evaluar el estado de desarrollo neurológico de los pacientes pediátricos con MPS II. Este estudio longitudinal proporcionará los antecedentes para el estudio clínico cuyo objetivo es evaluar la administración concomitante de Idursulfase (Elaprase®) y de idursulfase intratecal como estrategia para mejorar tanto las manifestaciones somáticas como del SNC en el síndrome de Hunter. La participación en este estudio observacional no garantizará la participación en cualquier posible futuro estudio clínico.

El segundo ensayo es el estudio clínico que acabo de señalar y éste se iniciará en 2014. Será un estudio multicéntrico y multinacional con dos poblaciones diferenciadas. Los mayores de 3 años contarán inicialmente con un grupo de control que no recibirá tratamiento (2 de cada 3 pacientes recibirán tratamiento, y 1 no), mientras que en el grupo de menos de 3 años, todos los candidatos que cumplan los requisitos recibirán tratamiento. La idea es dar tratamiento a aquellos pacientes que presenten deterioro inicial para comprobar la seguridad y eficacia de la terapia intratecal.

Dicho trabajo se realiza en colaboración con la Asociación MPS España. Si la familia quiere contactar con la Asociación puede hacerlo a través del correo electrónico info@mpsesp.org o al teléfono 617-080-198.

Si tiene cualquier duda o consulta acerca de estos estudios, no dude en ponerse en contacto con el profesional a través de la dirección de email lggutierrezsolana@salud.madrid.org



Apreciamos enormemente vuestra colaboración.

8 de octubre de 2013

Nota de prensa IX Congreso MPS

MPS España reúne a profesionales sanitarios, afectados y familias para hablar sobre los avances en el tratamiento
7 de Octubre 2013
Con motivo del décimo aniversario de la asociación, se dieron cita en Barcelona unas 250 personas

Barcelona, 7 de octubre de 2013.- La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, organizó el IX Congreso Internacional Científico Familiar, junto con 250 pacientes y familiares de toda España. Durante esta jornada, profesionales de reconocimiento internacional y nacional dieron a conocer las últimas novedades en el tratamiento y las oportunidades terapéuticas para ayudar a los afectados de alguna MPS, enfermedad minoritaria, además de ofrecerles a las familias la oportunidad de compartir sus dudas y experiencias con estos expertos.
Como ponentes, se contó con el profesor Roberto Giugliani, profesor del Departamento de Genética en la Universidad Federal de Río Grande do Sul y jefe de la unidad de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que ha presentado diferentes ensayos clínicos que los profesionales realizan para el estudio de las MPS. Por su parte, la Dra. Fátima Bosch, Catedrática de la UAB y directora del CBATEG en Bellaterra de Barcelona; el Dr. Christian Hensdriksz del Children Hospital de Birmingham; el doctor Jordi Pérez, del servicio de medicina interna del Hospital Vall d’Hebron y el Dr. Line Borgwardt;Clinical Research Asistant del Departamento de Genética Clínica del Center for Inherited Metabolic Disorders Rigshospitalet en Copenhague (Dinamarca), entre otros, explicaron diversos tratamientos para distintos tipos de MPS y abordaron ciertos síntomas y aspectos de la enfermedad a tener en cuanta en el momento del diagnóstico e identificación de dichas patologías.
Además, Jordi Cruz, presidente de MPS España, aprovechó esta celebración para hacer partícipes a los asistentes de la campaña “Vidasmps”, puesta en marcha por la asociación con el apoyo de Shire, Genzyme (A Sanofi Company) y Biomarin. El objetivo de esta iniciativa es facilitar tanto a profesionales de la salud como a familiares y afectados, información científica, fidedigna y de interés sobre las diferentes MPS, y ayudarles a la detección de los principales síntomas y signos de estos Síndromes para conseguir un diagnóstico precoz y lograr un tratamiento adecuado a tiempo.
El principal eje de la campaña es la plataforma web www.vidasmps.com, que sirve como soporte de toda esta información, y de diversos vídeos explicativos, testimonios, historias y experiencias de personas que padecen estas enfermedades y que pueden servir de apoyo y ayuda a otros pacientes en las mismas circunstancias. Para los profesionales, la página web cuenta con una sección con información más científica y especializada sobre las Mucopolisacaridosis (MPS), en la que se aportan nociones básicas en cuanto a síntomas y signos de estas enfermedades que pueden utilizar como base a la hora de diagnosticar estas patologías.

Trabajo y esfuerzo para lograr los objetivos
Jordi Cruzdestacó que “en esta edición de trabajo y esfuerzo lo más importante para nosotros es estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a nuestros afectados. Además compartir estos ratos con profesionales de la talla de los ponentes que forman parte de estas jornadas, es una oportunidad única para nosotros y, principalmente para las familias, que pueden aprovechar para transmitir y resolver sus dudas”.
Las MPS son desórdenes lisosomales poco frecuentes, entre las que se encuentran el Síndrome de Hurler  (MPSI), Síndrome de Hunter (MPS II), Síndrome de Sanfilippo (MPS III), Síndrome de Morquio (MPS IV), Síndrome de  Maroteaux-Lamy (MPS VI), Este tipo de trastornos crónicos y multisistémicos tienen su causa principal en la ausencia o deficiencia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos afectando a su función.
Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso que dificulta su identificación y diagnóstico. De ahí la importancia de iniciativas como estas, que aportan conocimiento para luchar por conseguir un diagnóstico precoz. Entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo, deformidad de mano-garra). La esperanza de vida de estos niños es entre los 5 y los 10 años de edad.



27 de septiembre de 2013

Charlas de apoyo psicológico

Durante los meses de octubre y noviembre,nuestro colaborador ,el psicólogo Eduardo Brignani,impartirá por medio de  Dincat una serie de charlas en diferentes centros de catalunya.
Son charlas abiertas para todo el público que tocan diferentes temas relacionados con los problemas emocionales que se producen en las familias que conviven día a día con la discapacidad y la enfermedad.

Adjuntamos calendario por si algunas de las familias MPS de catalunya se pueden apuntar.Merece la pena.

https://docs.google.com/file/d/0B8_7BxBvGkTHS3p5UUVhenREclE/edit?usp=drive_web

10 de septiembre de 2013

Participación en la jornada de salud mental en Sabadell

ÉXITO DE LA JORNADA EN SALUD MENTAL ORGANIZADA POR EL PARQUE DE SALUD EN COLABORACIÓN CON OSAMCAT

PARQUE DE SALUD Y OSAMCAT celebraron con éxito la jornada ‘Innovando en salud mental en Europa” que se llevó a cabo el día 5 de septiembre en la ciutad de Sabadell (Barcelona), en el Auditorio del Campus Taulí y que recibió soporte y participación de la Sra. Cristina Moreno, Regidora del Ayuntamiento de Sabadell, que dió la bienvenida.
A través de una mañana de ponencies en temáticas y activitades innovadoras en salud mental
focalizadas en la edad infantil, la adolescente y la población de la 3ª edad. Cerca de unos 70 profesionales del sector salud mental y del sector de innovación pudieron tener ocasión de conecer las últimas tendencias e intereses europeos por seguir progresando en nuevas soluciones de aplicación de la tecnología y tratamiento médico en el sector de la salud mental.
Jordi Cruz, Presidente de MPS España y Responsable de Formación e Investigación de FEDER expuso la importancia de dar a conocer las enfermedades raras y que muchas de ellas debutan o contemplan gran parte de factores implicados en la salud mental. Poniendo como ejemplo varias enfermedades raras entre ellas las MPS. Esta ponencia tuvo una gran aceptación en la sala por el desconocimiento actual en este sector.
La jornada, emmarcada dentro de las actividades del Clúster de Salud Mental de Cataluña de
la que OSAMCAT forma parte y por la que el PARQUE DE SALUD da soporte en su actuación internacional, contó además con el soporte del clúster Europeo de excelencia en neurociencias
NeuroRescue que lidera PARQUE DE SALUD como una institución clúster en que representa
la zona de Cataluña, y por la cual se impulsa la capacidad de generación de innovación en
cooperación internacional de los profesionales dedicados a la salud mental.

26 de agosto de 2013

8º Torneo de futbol MPS

El próximo sábado 7 de septiembre se celebrará en la localidad de Pallejà ,la 8ª edición del torneo de fútbol a beneficio de MPS organizado por la familia Cantero.
Os esperamos a todos.
Para colaborar con la fila 0 podéis hacerlo a través de las cuentas:
Catalunya Caixa 2013 0112 13 0200482231 
 La Caixa  2100 2390 65 0200012780

17 de julio de 2013

Programa IX Congreso Internacional científico-familiar MPS

Ya tenemos el programa del IX Congreso Internacional científico-familiar que se celebrará el próximo 4 y 5 de Octubre en Barcelona.
El programa es preliminar y puede estar sujeto a algún cambio de última hora.También tenemos el formulario de inscripción que como siempre se enviará a todas las familias y socios de MPS.
Esperamos que sea de vuestro interés y agrado.Os esperamos y os animamos a compartir vuestras experiencias con profesionales y familias en esta nueva edición.

PROGRAMA PRELIMINAR IX CONGRESO MPS
FORMULARIO DE INSCRIPCION