Feliz Navidad

Desde MPS España os deseamos unas felices navidades.
Gracias a todas las familias,amigos y colaboradores por formar parte de nuestra "pequeña gran familia".

"Vive con nosotros una Navidad llena de esperanza e ilusión por la vida"

AAV9 para el Sanfilippo B

El pasado 7 de diciembre,El COMP, (Committee for Orphan Medicinal Products) recomendó a la Comisión Europea la designación como Medicamento Huérfano el Virus Adeno Asociado serotipo 9, AAV9, como vector contenedor del gen Acetilglucosaminidasa-N-a  para el tratamiento de Sanfilippo B o MPS  IIIB.

Los laboratorios Esteve es la empresa farmacéutica que avala este proyecto ,que se inició hace años a través las becas de MPS  al equipo  de la Dra. Fàtima Bosch.Un proyecto de terapia génica que ha comenzado con el síndrome de Sanfilippo ,pero que como ya sabemos, será extensible al resto de mucopolisacaridosis si los resultado son positivos.

De momento es una noticia esperanzadora y un primer paso para una posible terapia génica para la mps IIIB,aunque primero habrá que esperar a evaluar y ver como funciona el A  para después poder trasladarlo al B. Esto quiere decir que no se realizarán ensayos de forma simultánea,y que por desgracia entre uno y otro pasará tiempo.

La terapia génica es la opción de futuro y que gracias al esfuerzo de diez años de asociación,se está viendo poco a poco todo el trabajo realizado y cada vez más con mayor firmeza.Un trabajo y un camino abierto no solamente a la enfermedad de sanfilippo,sino a todas las MPS, a todas las enfermedades lisosomales y posiblemente a todas las metabólicas.

En este enlace podeis acceder al documento.
http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Committee_meeting_report/2012/12/WC500136149.pdf

Video musical Congreso MPS 2012

Ya tenemos el video musical del Congreso de octubre en Madrid.
Esperemos que os guste.

Reunión internacional en Amsterdam

El pasado 25 y 26 de noviembre MPS-Fabry participó en una reunión internacional en Amsterdam con representantes de organizaciones de pacientes de toda Europa.
Los principales objetivos de esta reunión fueron proporcionar un foro para discutir sobre el  panorama actual del acceso de los medicamentos huérfanos en los distintos paises de  Europa ,y la evolución de la función de grupos de pacientes en esta área, así como facilitar el intercambio de experiencias y mejores prácticas.
El encuentro fue organizado por Genzyme y participaron presidentes de las asociaciones más representativas como Fabry, Gaucher ,Niemmann Pick ,MPS,entre otros enfermedades genéticas minoritarias.
En breve se nos pasará un resumen de la Jornada con los puntos más importantes de la misma.

V jornada de Asociaciones de Pacientes

El pasado 25 de octubre se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ,la V jornada de asociaciones de pacientes bajo el título de :La investigación clínica en niños.Retos y dificultades de los ensayos clínicos.
La primera ponencia fue a cargo del Dr. Pau Ferrer (especialista en farmacología clínica, máster en bioética) que habló de las dificultades y los retos que suponía realizar ensayos clínicos con niños.La investigación con niños es necesaria,pero que había que hacerla diseñando unos protocolos específicos dónde siempre prime la protección de éstos,hay que tener bien claro que  "un niño no es un adulto en pequeño".También hizo diversas consideraciones interesantes ,como que a día de hoy son la mejor solución que tenemos o que en un futuro puede que no sean necesarios, ya que quizás se pueda probar un medicamento a  partir de la química y la genética.El Dr. Ferrer también remarcó la importancia que tenemos  las asociaciones de pacientes,así como la necesidad de hacernos  entender que "un ensayo clínico no es un tratamiento".

A continuación intervino el Dr.Francisco J Cambra (intensivista,máster en bioética) que nos hablo de las cuestiones éticas en investigación.El Dr. nos hizo un breve repaso histórico de los "crimenes" que se habían cometido en nombre de la medicina ,hasta que después de la II guerra mundial empezaron a instaurarse los primeros principios ético sobre la investigación con personas  (1948 código de Nuremberg) .
La investigación es necesaria para el progreso de la medicina,pero esto supone riesgos, por eso es esencial proteger a las personas a través de la evaluación imparcial de un comité .Los comités éticos de investigación clínica (CEIC)   velan por la calidad de los ensayos  y la protección de las personas.Son los encargados de evaluar  diferentes aspectos ,como que exista un balance positivo entre beneficios y riesgos,que haya un buen protocolo de investigación dirigida por un equipo competente ,o que la selección  de sujetos sea equitativa y realizada bajo un consentimiento lúcido,etc...

La siguiente charla fue realizado por el Sr. Salvador Cassany (jefe de servicio de control farmacéutico y productos sanitarios del Departamento Salud) que realizó una visión de los ensayos clínicos dentro del marco legal,haciendo un repaso de los postulados éticos y de las particularidades de los estudios con menores.

Para continuar,intervino la Sra Carol Pueyo (Investigator Site Develop lead/clinical Quality lead Clinical Crial Support and Compilance and Clinical Operations) de Pzifer España.que puso sobre la mesa los retos que tenían por delante desde la industria farmaceutica.
La Sra Pueyo destacó la gran importancia que tenían para las industrias farmacéuticas las asociaciones de pacientes y la necesidad de mantener vínculos con éstas.
También destacó la falta de ensayos farmacológicos pediátricos y el interés más que nunca en hacer investigación,así como los problemas que se plantean de cara al futuro de éstas investigaciones con los recortes en I+D que se están realizando en este país.
A día de hoy otro problema de nuestro país ,es la burocracia de siempre,que ralentiza todos los procesos.Como ejemplo comentó que para conseguir una simple firma entre promotor de un ensayo y hospital ,había una media de 100 días.
El futuro en investigación ,gracias a los avances de las nuevas tecnologías y la genética es aproximarse cada vez más hacía una medicina personalizada,donde se busque el mejor tratamiento y las mejores dosis adecuadas al perfil del paciente.
Al final de las charlas se abrió un turno de preguntas para los asistentes.

Después de una breve pausa,la jornada continuó con la mesa redonda:"Los actores de los ensayos clínicos" moderada por la periodista Milagros Pérez oliva del diario  el Pais.
La primera en intervenir fue  Joana Claverol,coordinadora de la Unidad de Investigación Clínica de HSJD que explicó como era y como funcionaba está unidad.En la actualidad en este hospital hay unos 40 ensayos en curso,dónde participan más de 40 menores.

A continuación intervino el Dr. Antoni Noguera,pediatra  de HSJD,que explicó el papel que realizaban los médicos e investigadores en el proceso y desarrollo de un ensayo clínico,así como el seguimiento y la importancia de la relación médico-paciente-familia que se establecía en estos casos.

Después  intervino Jordi Cruz,presidente de MPS y responsable de formación e investigación de FEDER que habló del papel importante que tienen las asociaciones a la hora de promover la investigación ,poniendo como ejemplo la labor y el camino recorrido por nuestra asociación.
Para finalizar la jornada,se contó con los emotivos  testimonios de dos pacientes participantes en ensayos clínicos  activos,que explicaron a los presentes como este hecho les había cambiado la vida y les daba esperanzas para un futuro mejor.

Gracias a l'espai d'associacions i a la Fundació Sant Joan de Dèu por hacer posible esta jornada.

1º seminario de SEAGen sobre DGP

El pasado 10 de octubre se celebró en la UPF de Barcelona el primer seminario de SEAGen  sobre la actualidad del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) .
La primera ponencia fue a cargo del Dr. Carles Giménez Sevilla,Director del laboratorio de Biologia Molecular y co-director de Reprogenetics España.
El Dr. Gimenez realizó una pequeña introducción a los procedimientos utilizados en el DPG ,así como una revisión desde los inicios en esta técnica cuya finalidad es conseguir embriones sanos.
En España existe la ley 14/2006 sobre reproducción humana asistida dónde viene tipificado en que casos se puede aplicar el DGP,una ley  un tanto ambigua a la hora de  definir conceptos como ¿que se entiende como "una enfermedad grave hereditaria y de aparición precoz"? y que por tanto ,ciertos casos muy concretos necesiten una aprobación jurídica.
A día de hoy,apenas existen limitaciones técnicas y gracias a sondas específicas se puede detectar casi todo.
Otra cosa son las limitaciones éticas que plantea la DGP cómo la detección de rasgos no patológicos,alteraciones génicas que puedan quizás predisponer una enfermedad en un futuro,o el "social sexing" (selección de sexo, totalmente prohibido según la ley).
La segunda parte del seminario fue a cargo de la Dra Esther Velilla García,Directora del servicio de Biología de la Reproducción del Institut Marquès de Barcelona y Directora del Centro de Medicina Embrionario.
La Dra Velilla se centró en explicar la evolución de las técnicas del DGP y  explicó las cuatro que se utilizan a día de hoy para hacer este tipo de diagnóstico ( SNPs,FISH 24,BACs,PCR), haciendo un análisis comparativo entre ellas.En los últimos 5-6 años han habido cambios importantes  en la fecundación in-vitro que han permitido mejorar y avanzar de forma cualitativa las técnicas de DGP.
Aunque a día de hoy la precisión del diagnostico es casi milimétrica ,no existe el 100%.
El debate posterior fue muy interesante y animado,ya que menos tres o cuatro personas que eramos de asociaciones ,el resto eran profesionales y estudiantes ,por lo que el nivel de la discusión  fue muy alto y de mucha calidad,al igual que el resto del seminario.
El mundo de la genética avanza mucho pero también está lleno de interrogantes y de mucha información que es necesaria descifrar e interpretar,para poder ayudar y asesorar a las familias,por eso cada vez es importante la reclamación  de que la genética clínica se convierta en una especialidad y que la figura del asesor genético tenga el papel que se merece.
Gracias a SEAGen por ofrecer este estupendo seminario y permitir que las asociaciones de pacientes podamos conocer más de cerca estos temas.

Créditos universitarios para el VIII Congreso MPS España

El próximo sábado se celebrará el VIII Congreso internacional MPS España.
En esta edición,además de obtener el reconocimiento de Interés sanitario por el Ministerio de Sanidad,también se ha conseguido que sea  una  actividad acreditada por el Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries  de Catalunya y la Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud español.
Para estudiantes y profesionales en formación continua,la asistencia a nuestro congreso puntuará con 0,6 créditos universitarios.
Con esta nueva concesión se confirma el nivel y la relevancia que están adquiriendo nuestros Congresos médicos que se convierten en una cita obligada y un punto de encuentro para familias y  profesionales que trabajan con éstas enfermedades.
Os esperamos a todos!!

10º Aniversario de la Asociación Raríssimas de Portugal.

El día 28 de Septiembre fuimos invitados por la Asociación Raríssimas y el Laboratorio Biomarin a participar en una reunión de trabajo y en la cena de celebración del 10º Aniversario de la Asociación que a su vez es la propulsora y partipante de FEDRA (Federación de dolencias raras).
Paola Brita e Costa Presidente de FEDRA y Raríssimas estuvo reunida el día 28 a la tarde con Juan Carrión, Presidente de FEDER y con Jordi Cruz, miembro de la Junta Directiva de FEDER.Esta fue la segunda reunión de trabajo en la cual se intenta realizar un compromiso de colaboración entre las 2 entidades de países en Iberia. La intención de este compromiso se realizaría en breve y será para la interrelación entre los 2 países en cuanto a intercambio de información, realización de cursos tanto profesionales como de pacientes y de en futuras reuniones y congresos contar con la participación tanto de FEDRA en España como de FEDER en Portugal. Es una gran iniciativa que sin duda va a dar bastante movimiento al intercambio de conocimiento no solo entre pacientes y Asociaciones sino también entre profesionales.

Esto también implicaría la colaboración entre países no solo en la realización de eventos sino también en la colaboración en la puesta en marcha de ensayos clínicos en fase de investigación.
Juan Carrión comentó que es muy importante esta aproximación y que sería muy positivo hacer esta propuesta tanto a la Primera Dama de Portugal como a S.A.R. La Princesa de Asturias Dña. Leticia Ortiz.
Paola Brita e Costa nos presentó a Regina Celia Prospero presidenta de MPS en Brasil y presidenta de Raríssimas Brasil, la cual estaba muy interesada en poder también fortalecer relaciones de países de habla Hispano-Portuguesa.
Próximamente se elaborará un documento firme de colaboración para que una vez revisado se pueda realizar la firma del mismo.
Una vez acabada la reunión tuvimos la oportunidad de participar en la cena de gala a la cual asistieron muchísimas personas del mundo médico, farmacéutico como de pacientes y en una agradable velada en donde participó también la Primera Dama de Portugal. Allí tuvieron lugar diferentes parlamentos a favor de las enfermedades raras. Después amenizaron la cena con unos Fados (Canto tradicional Portugués) que hicieron de la velada un gran acontecimiento.
10 años de la Asociación Raríssimas con muchas cosas a favor y muchas en contra pero que aún así han sabido dirigirla hacia una gran fortaleza y éxito en Portugal.
Como no, debemos agradecer la colaboración del laboratorio Biomarin y de su Director por la
ayuda ofrecida a FEDER a organizar este tan importante evento.

Colabora con el proyecto Honda

La empresa Honda dona 25.000€ a proyectos que ayuden a hacer un mundo mejor. Vuestra entidad laAsociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados - MPS España así trabaja para dar una mejor calidad de vida a los afectados por grupo de nuestras enfermedades y se ha presentado con el proyecto "Póliza de Servicios MPS España 2012": Fisioterapia Domiciliaria y Psicoterapia On-line" de atención a los niño y adultos que padecen cualquier tipo de MPS, S.R y la Enfermedad de Fabry. 

Necesitamos el màximo de votos así que os pedimos vuestra colaboración votando vosotros mismos y haciendo difusinó entre vuestra familia y amigos. Es muy fácil, sólo teneis que entrar al siguiente enlace:   

http://www.hondatuproyectonuestroproyecto.com/sumate_detalle.php?id=269

MUCHAS GRACIAS ¡¡

Reunión EUPATI -Frankfurt (Alemania 4-5 septiembre 2012)

A continuación un breve resumen del EUPATI (Academia europea de pacientes para la innovación terapéutica) celebrado en Frankfurt (Alemania) los días 4 y 5 de septiembre donde Jordi Cruz asistió como representante de FEDER,de la cual MPS forma parte.

¿Qué es EUPATI?
Es un proyecto de duración de 5 años para la Iniciativa de Innovación de Medicamentos, y de la Federación Europea de la Asociación de la Industria Farmacéutica y en colaboración con otras entidades.
En ella están implicados muchos factores, Industria farmacéutica, Representantes de pacientes, investigadores y médicos. Y en donde también está representada entre otras enfermedades como Cáncer, Alzheimer… las Enfermedades Raras, de las que tomo parte.
La jornada del día 4 fue una reunión de duración de 2 horas a la tarde, primero nos presentamos las 6 personas que estábamos en la sala y después reflexionamos entre todos como podría formarse este grupo de trabajo en EUPATI y que aspectos deberíamos tener en cuenta para que tuviera una buena aceptación dentro del sector de la Salud.
Sobre todo algo importante era la Transparencia, la Independencia y la objetividad entre todos los participantes. Creando así un buen vínculo de trabajo entre todas las partes implicadas.
Aquí se ha reflejado mucho el tema de que es importantísimo para avanzar en la medicina la implicación de todas las partes para llegar a buenos desarrollos y resultados.
El día 5 de septiembre fue la sala plenaria en la cual habría presentas unas 100 personas de diferentes países Europeos, fue allí en donde coincidí con representantes de Farmaindustria en España, y con Asociaciones y Federaciones Españolas entre ellas, Cardiopatías, Cáncer y Feape (enfermedades Mentales). En total 5 personas.
He de destacar la importancia de que las Enfermedades Raras estén también representadas en este grupo de trabajo.
Como decía el día 5 se explicó desde el principio como sería ese grupo de trabajo Europeo y que se subdividirá en grupos en cada país. Primero se comenzaría por España y Suiza que son los que ya tienen un camino abierto al respecto. En las sesiones de la mañana se expusieron como sería el diseño y que entre todos fuéramos capaces de implementar una manera de sumar colaboradores y de sumar implicación entre todos los que estemos interesados siendo de suma importancia la complicidad de todas las partes y la transparencia.
El debate se centró en lo difícil que es muchas veces poder implicar a médicos, científicos.. debido a la confidencialidad que tienen ciertos aspectos y que aquí quisiéramos poder eliminarlos en la medida de lo posible. También se apuntó en la importancia de que en este tipo de reuniones pudiera también implicarse la Administración (gobierno) de cada país, sería una buena manera de poder reflejar les la situación que vivimos y sus realidades.

Durante los 5 años se intentaría crear los diferentes Work-package, grupos de trabajo en 6 fases.
Lo importante de este trabajo es que estará en 6 idiomas traducido y que aceptará la participación de todos los que estén interesados. Además estará y está al servicio de todos la
web :www.patientsacademy.eu
En esta web podremos ver en 6 idiomas toda la información necesaria, sobre enfermedades,situaciones, videos, biblioteca… en la cual podremos tener acceso.
Aquí se abre una nueva oportunidad de conocer y aprender y sobre todo compartir.
En España dentro de poco formaremos el grupo de trabajo en la cual FEDER estará representada.

Un abrazo.

Jordi Cruz. 

FEDER

7º Torneo de fútbol MPS

El próximo 15 de septiembre se celebrará la séptima edición del torneo de fútbol infantil a beneficio de MPS España.Esta vez la localidad escogida será el Prat de Llobregat (Barcelona).
Gracias a la familia Cantero por hacer posible cada año este evento.
Os esperamos a todos.

7º Torneo de fútbol MPS from Infomps

VIII Congreso Internacional Médico-científico MPS

Los días 5 y 6 de Octubre se celebrará el VIII Congreso Nacional Científico-Familiar MPS España, un encuentro que tiene por objetivo principal estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a los afectados, así como compartir las jornadas con profesionales de alto reconocimiento internacional y con las diferentes familias afectadas.
En esta edición se incorporan al programa numerosas charlas sobre opciones terapéuticas prometedoras, además de una especial atención a las posibilidades de la fisioterapia a domicilio y la rehabilitación con perros, un servicio que cada vez tiene mayor importancia incluso a nivel hospitalario. Para ello se contará con la experiencia de Alexia Falcó, Directora Técnica del proyecto "Tanamigos"
Además es destacable que la VIII Edición del Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España 2012, que se celebrará en Madrid este año, ha recibido el Reconocimiento de Interés Sanitario por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Para la apertura del congreso se contará con la presencia de D. Joaquín Arenas, Director General del Instituto Carlos III, Madrid.
Además, el moderador de la charla de apertura será una persona de gran relevancia para las enfermedades raras, el Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la Fundació Doctor Robert y representante de España en el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos EMA.

Para asistir es imprescindible formalizar previamente la inscripción, antes del 30 de septiembre.

La hoja de inscripción debidamente firmada se ha de remitir a la Secretaría Técnica del Congreso Nacional MPS España 2011 por fax al número 91 535 26 01 o por e-mail a: manuelsoto@mt-global.com indicando: “VIII Congreso Internacional MPS España 2012”.

Cuadríptico del Congreso

Viaje a Portugal (cena con la familia Piñeiro)

El pasado 27 de julio,el presidente de MPS Jordi Cruz visitó el Hospital pediátrico de Coimbra (Portugal).En el blog de MPS Papas podeis leer  un pequeño resumen de esta visita http://www.mpspapas.org/blog/2012/08/visita-al-hospital-pediatrico-de-coimbra/
Durante este viaje coincidió con la familia Piñeiro (mps IV) de Galicia que cada semana viajan a Portugal para participar en el ensayo de la terapia de reemplazo enzimático que está  llevando a cabo Biomarin en diferentes paises.


Cena con la familia Piñeiro


Ya conocía a la familia Piñeiro con Morquio A, pero para mí fue una gran oportunidad para estar tranquilos y hablar de la situación en la que se encuentran actualmente y poder explicar así a todas las familias de España las grandes ganas de luchar y de seguir adelante que tienen por la salud de Antón,el único paciente español que está participando en la fase III del ensayo clínico del Morquio A
La familia de Antón están viniendo cada semana al hospital de Coímbra para ponerse la enzima , el seguimiento lo realiza la Dra. Paula García. Ellos vienen con ilusión ya que saben que en España no fue posible realizar el ensayo .La oportunidad de incluir a Antón en Portugal vino de lde la mano de la Dra. Mari Luz Couce, su doctora actualmente en Santiago de Compostela.
Yo les pregunté como vivieron los primeros momentos en que se dieron cuenta que algo pasaba con Antón, ellos me comentaban que lo primero que les llamó la atención fue un bulto en la espalda en torno a los 9 meses, lo llevaron al pediatra y a una médico rehabilitadora y a continuación, a los 18 meses, a una unidad de ortopedia pediátrica en Santiago de Compostela , donde fue atendido además por un neuropediatra.
Se le hicieron varias pruebas y se mandaron análisis de orina a Barcelona hasta en tres ocasiones por diversas causas. Los análisis determinaron que padece una MPS (3 años y medio) y mediante una biopsia de piel se determina que es una MPS IVA.
Mientras el diagnostico llegaba, visitaron varios traumatólogos, incluso en Barcelona ya que la
cifoescoliosis era el principal problema entonces.

"Durante nuestra búsqueda por internet conocimos que existía la Fundación Carol Ann de EEUU y con los cuales tuvimos contacto además con alguna otra Asociación de España que llevaba más enfermedades, después llegamos a conocer a MPS España. A partir de entonces fuimos a Congresos y conocimos al Dr. Shunji Tomatsu el cual nos pidió una serie de pruebas para intentar incluir a Antón en el registro de pacientes de Morquio A que se estaba realizando en esos momentos.
Actualmente no conocemos ningún caso de Morquio por la zona en la que vivimos y en parte nos gustaría poder estar en contacto con alguien cercano en esta situación.
A los 9 años Antón fue operado del cuello y mejoró la movilidad. Actualmente tiene 12 y estamos esperanzados en que todo mejore en la medida de lo posible y que estoy seguro que será extrapolable a todas las familias de España y del mundo. Es muy importante contar con una oportunidad para estos niños, aunque es dura la situación que se vive para ir a otro país a tratarse, ya que debemos pedir permisos tanto mi mujer como yo pero que siempre hemos tenido una buena respuesta por parte de nuestros superiores.
Nosotros pensamos que el ensayo es una oportunidad que hay que aprovechar, aunque tenga sus riesgos e inconvenientes.
El sacrificio vale la pena, se intenta cambiar la vida de él y el día a día a sus necesidades.Pensamos que cuando antes se trate este tipo de enfermedades será mucho mejor, no cabe duda.
Antón pasará el próximo curso a un nuevo centro, ya que empieza una nueva etapa, y, aunque es bastante extrovertido, tiene algo de miedo porque no conoce a casi ningún compañero del nuevo centro.
Actualmente nos han concedido una silla eléctrica con mando, para que él la manipule, aunque iremos con mucho cuidado, ya que estamos seguros que Antón intentará correr por todos sitios con ella."

Un abrazo a todas las familias

Jordi Cruz

Reformas en la Ley de la Dependencia.

Si ya teníamos poco con los recortes en sanidad y educación,ahora es el turno a las ayudas a la dependencia.Parece que para el gobierno "todo vale" y cualquier medida es buena por injusta que sea ,especialmente las que afectan a los colectivos más vulnerables como el de los discapacitados  y los dependientes .Después de años de lucha por reivindicar nuestros derechos,parece que volvemos al punto de partida.

El Pleno del Congreso ha ratificado el decreto-ley de 13 de julio, de medidas antidéficit, que establece, entre otras cosas, una reforma del Sistema de Dependencia con recortes en las prestaciones y aumento del copago. 

Estos son los principales cambios:

-Se rebaja un 15% las prestaciones económicas a los cuidadores familiares. De media, la rebaja podría ser   de unos 55 euros al mes. Asimismo ese porcentaje de reducción podría ser superior porque se deja libertad a las comunidades autónomas para que aumenten esa reducción hasta el 85%.

-Los cuidadores familiares no profesionales pierden las cotizaciones a la Seguridad Social que pagaba por ellas el Gobierno. Además, se les exigirá cumplir con unos conocimientos básicos para atender al dependiente así como también que convivan con la persona.

-Se amplía el plazo para que las comunidades atiendan a sus dependientes sin generar retroactividad. Se pasa de los seis meses actuales a los dos años. Esto quiere decir que el dependiente solo podrá reclamar los pagos atrasados de la prestación a la que tiene derecho si la Administración ha tardado más de dos años en pagarle.

-Se simplifica los grados de reconocimiento de dependencia. Hasta ahora había seis niveles y con el reforma se pasa a tres grados: gran dependiente, dependiente severo y dependiente moderado.

-Se pospone a 2015 la incorporación de nuevos usuarios de Grado 1, que son los dependientes moderados.

-Se eliminan las compatibilidades entre servicios. Por ejemplo, será incompatible tener acceso a un centro de día y recibir ayuda a domicilio.

-Se establece el copago que podrá ser hasta del 90% del precio del servicio que esté recibiendo. La aportación variará en función de las rentas y del patrimonio. Tan solo los que tengan rentas inferiores a 532 euros al mes no tendrá que abonar el copago.

-A la hora de calcular la ayuda, no solo se tendrá en cuenta las rentas del dependiente, sino del núcleo familiar y su patrimonio.

También habrá cambios en el sistema de financiación: el próximo año el Estado transferirá a las comunidades el 90% del presupuesto y el 10% restante a las que primen los servicios. La proporción irá variando hasta alcanzar que a cada concepto se le destine la mitad.

Se establece la hipoteca inversa: los dependientes mayores que estén en residencias ingresados, si su pensión no da para cubrir el coste, su vivienda se usará como aval.

El Gobierno también rebaja en un 13% el llamado ‘nivel mínimo’, el dinero que reciben las comunidades autónomas por cada dependienteen función de su gravedad, de forma que las regiones recibirán 200 millones de euros menos para atender a los dependientes con respecto al año pasado.

BOLETIN OFICIAL DEL ESTADO Sábado 14 de julio de 2012 reforma de la ley de la dependencia

Reconocimientos de Interés Sanitario para el VIII Congreso MPS España

El Ministerio de Sanidad nos ha concedido el reconocimiento de interés sanitario para el próximo congreso MPS España que se celebrará en Madrid el 5 de octubre.Este año destacamos la novedad de que a partir de ahora la denominación de nuestro congreso será "Congreso Internacional Científico-familiar ",algo que desde hace tiempo nos habían propuesto algunas entidades y profesionales debido a la participación que tenemos de expertos  internacionales en estas patologías, y que convierten este evento en una cita de interés no sólo a nivel nacional.
A finales de agosto se enviarán a las familias y socios de la entidad toda la información detallada sobre este evento.

Ris ministerio sanidad

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MPS forma parte de Ecom

Desde hace unos días MPS  forma parte de las entidades federadas a ECOM.
Ecom aglutina más de 175 entidades, que están repartidas por todo el territorio español, aunque se concentran mayoritariamente en Catalunya.
Se trata de entidades de personas con discapacidad física en general y de patologías que pueden provocar movilidad reducida. Algunas de ellas desarrollan tareas de asesoramiento a sus asociados y otras son prestadoras de diferentes servicios para la atención a las personas con discapacidad física, como atención médica, atención psicológica, asistencia a domicilio, transporte, formación y orientación laboral…

 Flashmob para celebrar el 40 aniversario de Ecom

EURORDIS summer school 2012 in Barcelona

El presidente de MPS España,Jordi Cruz ha sido uno de los dos españoles que  han participado en en summer school organizado por EURORDIS  el pasdo mes de junio en Barcelona.
Desde sus comienzos, la Escuela de Verano EURORDIS ha colaborado estrechamente con la Fundación Dr. Robert liderada por el profesor Josep Torrent i Farnell y su equipo. Cada año, la Escuela de Verano se lleva a cabo en el Hospital Sant Pau en Barcelona, España y ha recibido más de 70 participantes de 22 países representando más de 35 enfermedades poco comunes incluyendo el mal de Addison, Behcet, el mal de Cushings, Epidermolisis bullosa, Ehlers-Danlos, Fragile X, hemofilia, hipoparatiroidismo,ictiosis,enfermedades lisosomales, síndrome de Marfan, distrofia muscular, mieloma múltiple, Prader Willi y Thalassaemia.
Los participantes son seleccionados por un comité ad hoc a su nivel de destreza en el idioma inglés, su experiencia en apoyo de enfermedades poco comunes, y su disposición a involucrarse en desarrollo de medicamentos y asuntos regulatorios a nivel europeo.
Una oportunidad para compartir, aprender y crear
Los programas de Escuela de Verano de EURORDIS de 2008 a 2009 brindaron una oportunidad para que los representantes de pacientes involucrados en desarrollo de medicamentos y pruebas clínicas conocieran e interactuaran con reguladores y asociados académicos para un intercambio en profundidad de información y experiencia. También se les brindó la oportunidad de tener una noción general del proceso de desarrollo de medicamentos y procedimientos regulatorios en la Unión Europea. Durante estas sesiones hubo una mezcla de reuniones formales animadas por los oradores de la Agencia Europea de Medicamentos y los miembros de los comités científicos de la AEM y socios académicos, así como discusiones en grupos pequeños con el propósito de optimizar el intercambio de información e ideas. Los temas fueron elegidos de tal manera que los defensores de los pacientes pudieran alcanzar el mismo nivel de conocimiento antes de una sesión de entrenamiento más exhaustiva en 2010 con un enfoque en Asuntos Regulatorios y Evaluación de Tecnologías Sanitarias.

Foto de grupo

Deportistas por una causa,reto solidario por las MPS

Otro nuevo reto solidario por MPS,esta vez a través de Deportistas por una causa que se suman a ayudar a Ana Caudia,una niña de Marbella de nuestra asociación que padece el sindrome de Sanfilippo (mpsIII).
Gracias a todo este equipo de deportistas por sumarse a la causa de MPS España y a la familia de Ana Claudia por estar a nuestro lado sumando esfuerzos.

Con este proyecto solidario, los deportistas de Marbella queremos apoyar a través de nuestro esfuerzo y dedicación a una niña del municipio, Ana Claudia, que padece Mucopolisacaridosis. Es la única joven de la provincia de Málaga con esta enfermedad. Por ello, esta iniciativa pretende recaudar fondos para apoyar a la entidad, MPS Andalucía, la cual necesita ingresos para seguir avanzando en su cura y en la de todos aquellos niños/as afectados por la Mucopolisacaridosis y sus síndromes. 
Desafortunadamente, en estas patologías de baja prevalencia consideradas como “raras”, no se invierte el dinero necesario en investigación para mejorar la calidad de vida de estas personas, en nuestro caso niños.


En la web podeis encontrar toda la información de este reto solidario

http://www.deportistasporunacausa.com/causa.html

Proyecto BURQOL-RD

A todas las familias de MPS os pedimos la colaboración para el proyecto   BURQOL-RD ,un  proyecto a nivel europeo para  mejorar la atención y ampliar la esperanza de vida y calidad de Vida Relacionada con la Salud en las enfermedades raras.
Dada la naturaleza y los objetivos del proyecto BURQOL-RD, está claro que un beneficiario fundamental de los resultados de este proyecto serán las familias y los cuidadores de las personas afectadas por el ER, un grupo que suele pasarse por alto cuando se consideran estas enfermedades devastadoras.
Algunas familias de MPS-SL, participamos en la encuesta, pero aun somos pocos…
Desde MPS España creemos que valdría la pena intentar obtener más respuestas y así dar más peso a la información sobre la carga socio-económica de nuestros pacientes y de sus cuidadores en España.
“Solamente de las pocas respuestas que obtuvimos, pudimos observar una gran diferencia en costes entre MPS y el resto de las enfermedades.”

Si queremos que nos tengan en cuenta,tenemos que participar y hacernos visibles...nadie lo hará por nosotros.

Los enlaces de las encuestas se encuentran en la siguiente página: burqol-rd.eu/es.html, donde sólo hay que seleccionar la enfermedad y la edad del paciente para entrar a la encuesta.
Los enlaces directos de las encuestas son los siguientes:
Paciente adulto:
 http://intranetburqolrd.proyectran.com/encuestas/index.php?sid=56137&lang=es
Paciente menor de 18 años:
http://intranetburqolrd.proyectran.com/encuestas/index.php?sid=98663&lang=es

Las encuestas seguirán activas hasta el 17 de junio.

Sólo os llevará unos pocos minutos.

Gracias por vuestra colaboración.

Concierto benéfico

El próximo 15 de junio se celebrará en Sant Joan de la Abadesses,un concierto a beneficio de MPS España en Sant Joan de la Abadesses (Girona).
El concierto es la presentación del cd "vivències i records" de la compositora de sardanas Maria Teresa Monclús,abuela de Domènec Palomera,afectado de Sly (mps VII).
Gracias a la familia de Domènec por esta iniciativa,esperamos que sea todo un éxito.

Video sobre terapia génica

En la web de laboratorios Esteve ya está disponible un vídeo realizado con la colaboración de la Dra Fàtima Bosch y MPS España,dónde se explica el proyecto de terapia génica que se está desarrollando en el síndrome de Sanfilippo.
Video terapia génica

Torneo de golf benéfico

El 7 de julio se celebrará en Marbella,un torneo de golf solidario a beneficio de la asociación MPS España.
Esperamos que sea un éxito.Gracias a colaboradores de este acto y en especial a los papás de Ana Claudia (mps III).

Benefico mucopolisacaridosis

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Breve resumen del encuentro de familias de vallladolid

El pasado 12 de mayo se celebró como cada año en estas fechas,el encuentro de familias de nuestra asociación.Un espacio que pretende ser además de un lugar para compartir experiencias entre familias,un punto de reunión donde ofrecer novedades sobre la actualidad y la mejora de calidad de vida de estas enfermedades.

La séptima edición de esta jornada se inaguró con las palabras institucionales del Sr. Francisco Javier León de Riva,Alcalde de la ciudad de Valladolid.
A continuación el Dr. Ramón Cancho Candela  neuropediatra  especialista en estas patologías,del Hospital Universitario Rio Ortega de Valladolid ,realizó una ponencia sobre la actualidad de los tratamientos en las mps y un repaso de los ensayos clínicos que están en marcha en los diferentes síndromes.
Después de la pausa café,se reanudaron las conferencias con la intervención del Dr. Yerko Ivanovic,médico especialista en medicina física y rehabilitadora .Esta charla sorprendió mucho a todos los presentes ya que nos abre un nuevo camino todavía por explorar en el territorio de las mps.
El Dr. Yerko nos explicó como la acupuntura médica formaba parte del tratamiento multidisciplinar que aplicaba en su centro de rehabilitación y de los buenos resultados que había obtenido con enfermedades neurodegenerativas en algunos pacientes pediátricos  en los cuales había conseguido reducir las crisis y la hiperactividad.También en algunas enfermedades neuromusculares que trataba,había conseguido mitigar el dolor y reducir el uso de calmantes.Aunque no tiene experiencia en nuestras enfermedades,el Dr. Ivanovic tuvo la oportunidad de tratar a varios niños Sanfilippo en Guatemala y los resultados fueron prometedores.
Esto nos abre una puerta para iniciar un proyecto novedoso del que pronto tendremos más detalles.
La siguiente charla la realizó el Dr. Alfonso Sarriá,profesor de bioquimica de la universidad de Zaragoza.Una charla que tenía que ver con la nutrición pero enfocada desde el punto de un bioquímico.El dr.Sarriá ya nos comentó desde el principio que muchas de las cosas que nos iba a explicar nos sonaría a chino,pero que intentaría simplicar al máximo para que entendieramos la idea en sí.Sin duda,una clase de master de bioquímica y muy compleja de seguir ,aunque  al final todo empezó a cobrar sentido y consiguió llevarnos al terreno donde quería llegar.Reducir la glucosa para disminuir el ritmo de producción y la cantidad de glucosaminoglicanos (GaGs).Siempre es bueno tener gente que nos aporte ideas nuevas y en este sentido el Dr.Sarria nos hizo una proposición muy buena para realizar un posible estudio con ratones.
Como en todos los encuentros de familia,la parte más emotiva vino al final cuando los papás de Roberto (mps II),Maria (mpsIV) y Eva (mps IIIB) nos explicaron sus vivencias con la enfermedad.
Para poner el broche final,los niños de la guardería acompañados por los voluntarios subieron al escenario para hacernos un regalo muy especial a todos los presentes.
La jornada terminó con una comida familiar en el Hotel Juan de Austria,dónde estamos algunas familias alojadas.
Gracias a todas las familias que nos acompañasteis ese día,gracias a los doctores por aceptar nuestra invitación y gracias a los voluntarios,en especial a Maria Rosa la coordinadora incansable que desde hace un par de años está con nosotros.
En la próxima revista MPS tendreis un extenso resumen realizdo por J.M. Periz sobre este encuentro.

II Reunión de Enfermedades Minoritarias

El próximo 1 de junio se celebrará en Madrid la II Reunión de Enfermedades Minoritarias organizada por el FEMI (Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Fundación Española de Medicina Interna) y el SEMI (la Sociedad Española de Medicina Interna ).

MPS participa de forma activa a través de la conferencia "El papel de las asociaciones de pacientes en la promoción de la investigación de enfermedades raras" que será realizada por el presidente de la entidad Jordi Cruz.

PROGRAMA de la jornada

7 días 7 Quebrantahuesos por MPS España

El ciclista hondureño afincado en Sabiñánigo Milton Ramos se ha propuesto hacer un reto solidario por nuestra causa.Se trata de hacer siete veces seguidas, una cada día durante siete días, la ruta internacional de montaña Quebrantahuesos (205km ).
Un reto a través del portal deportistas solidarios para recaudar fondos para nuestra asociación y ayudar a la atención fisioterapéutica y psicológica de los afectados.
Necesitamos la colaboración de todos y hacer difusión de este proyecto.Este reto se realizará durante la semana del 17 al 23 de junio.
Muchas microdonaciones pueden financiar grandes proyectos.Ayúdanos a conseguirlo.En el portal Deportistas solidarios tenéis toda la información de como hacer una donación on-line o a través de transferencia bancaria.
Muchas gracias al ciclista Milton Ramos y a la familia de Ibón (mps III) por esta iniciativa tan especial.
Esperemos que sea todo un éxito.

Jornada del Ciberer

El próximo 25 de mayo se celebrará en el Hospital Clínic de Barcelona,la 2ª Jornada del grupo de enfermedades minoritarias en adultos del Ciberer.Una jornada muy interesante donde se tratarán diferentes aspectos terápeuticos de este tipo de enfermedades.
La Dra Fàtima Bosch es una de las ponentes y realizará una charla  sobre la terapia génica aplicada a las mucopolisacaridosis.
La inscripción es GRATUITA, pero debido a cuestiones de aforo ES NECESARIO INSCRIBIRSE antes del 11 de mayo
Toda la información en el PROGRAMA.

Reunión con médicos chilenos

El pasado 20 de Abril,el presidente de MPS se reunió con un grupo de doctores chilenos especialistas en enfermedades lisosomales que asistieron al congreso MPS-Fabry celebrado en Madrid.Una oportunidad donde intercambiar experiencias y estrechar lazos de colaboración entre los dos países.
Los doctores estaban muy interesados en conocer la experiencia y la trayectoria de nuestra entidad  como referente para  buscar ayudas y crear diferentes asociaciones de estas enfermedades en su país.

En la foto Jordi Cruz con la Dra. Carmen Varas (Dermatóloga) ,la Dra.Griselda Gomez (Cardióloga) y
Dr. Daniel Opazo (representante de la industria farmacéutica de Chile)

VII encuentro de familias MPS

El próximo 12 de mayo se celebrará en la ciudad de Valladolid,el séptimo encuentro de familias MPS.
El encuentro,además de ser una jornada de trabajo dónde conocer de cerca la actualidad de éstas enfermedades,también se convierte en un punto de reunión  donde compartir  experiencias y estrechar lazos entre las familias afectadas por alguna mps .
Os esperamos a todos!!
Tríptico informativo

Noticias sobre Laboratorios Esteve

ESTEVE RECIBE LA CALIFICACIÓN DE `EXCELENTE´ POR SU I+D

16/03/2012
Concedida por Profarma, un sello oficial de calidad del Ministerio de Industria que fomenta la investigación en el sector farmacéutico
Un año más, y de forma ininterrumpida durante los 26 años de historia del Plan Profarma, ESTEVE ha obtenido la máxima calificación en reconocimiento a la calidad de sus actividades en el ámbito de la investigación, desarrollo e innovación (I+D+i).
Concretamente, ESTEVE está encuadrada en el Grupo A del Plan Profarma (2009-2012), que incluye a las farmacéuticas que son innovadoras y que tienen una actividad investigadora muy significativa con planta de producción o centro de I+D propio.Profarma es un programa conjunto del Ministerio de Industria, Energía y Turismo, del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y del Ministerio de Economía y Competitividad, cuyo objetivo es favorecer la modernización del sector y potenciar las actividades que aportan valor añadido, como la I+D, otorgando calificaciones de 'Aceptable', 'Buena', 'Muy Buena' o 'Excelente' en base a aspectos científicos,económicos e industriales.
Desde sus inicios en 1929, la innovación ha sido la razón de ser de ESTEVE y el motorde su crecimiento. Actualmente, cuenta con un portafolio de proyectos muy innovadores para aportar soluciones a necesidades médicas no cubiertas adecuadamente y de altoimpacto social, con un énfasis particular en la analgesia, donde destacan dos proyectos en fase clínica para tratar el dolor crónico moderado a severo y el dolor neuropático,respectivamente.
ESTEVE también apuesta por las colaboraciones en su estrategia de I+D. Es el caso de NEOGENIUS PHARMA, un consorcio con otras farmacéuticas, pymes tecnológicas y organismos públicos de investigación para desarrollar nuevos fármacos en artrosis.
También forma parte del programa de investigación HIVACAT para desarrollar una vacuna contra el SIDA, un consorcio público privado compuesto por el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona, la Fundación ‘La Caixa’ y los Departamentos de Salud e Innovación y Universidad y Empresa de la Generalitat de Catalunya.
Otro proyecto destacable se está desarrollando junto con el Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica (CBATEG) de la Universidad Autónoma de Barcelona para una enfermedad poco frecuente de efectos devastadores en niños.

Congreso MPS Italia

Congreso Mps Italia 30-31 de marzo 2012

Antes de entrar en el resumen del Congreso,me gustaría dar las gracias a la Asociación Nacional

MPS Italia por su gran trabajo con las familias ,y también a la secretaria del Congreso que tan

amablemente me atendió y como no, a la traductora Sara (hermana de una afectada por Sanfilippo A con 23 años) que en todo momento atendió mis necesidades de traducción.

El congreso de la MPS Italiana no dista mucho de lo que realmente nosotros hacemos cada año, y es que todos compartimos una orientación muy buena para conseguir nuestros frutos, cada uno desde su país.

En Italia,su presidente  Flavio Bertoglio , ha hecho un gran trabajo durante años,siendo padre de Síndrome de Hunter y que ha querido aportar su granito de arena ayudando a todos los niños afectados por las MPS y S.R. de toda Italia.

 La Asociación MPS Italia cuenta con unos 850 socios y un gran número de familias, la mayoría unidas por una gran causa, aunque siempre existe alguna familia (y esto ocurre en todos los países)que decide ir por su cuenta sin compartir el trabajo y sin luchan en piña.

Durante la tarde del día 30 mantuve una reunión de 3 horas con el presidente Flavio al que conocemos desde hace muchos años y con el que compartimos muchas cosas.El objetivo de esta reunión era tratar  diferentes temas que nos incumben.Una de las ideas principales es la de formar una Federación de MPS

Europea y fundarla para unificar criterios entre España, Italia y el resto de los países. Esto nos permitiría trabajar mejor conjuntamente y tener más fuerza para  empujar a todos a resolver diferentes temas que necesitamos y que uno solo no puede realizar. 

Otro de los temas es la propuesta de organizar un International Symposium en Barcelona (España) para 2016.Ya hace años la MPS España solicitó a la Comisión MPS World la intención de organizar el International Symposium en nuestro país  para 2010 pero no fue elegido ya que se presentaron varias candidaturas y  finalmente se eligió Adelaida (Australia). 

Creemos que esta puede ser una gran oportunidad de la que ya iremos informando más adelante.

Hablamos de las posibilidades de tratamiento y las diferentes opciones de investigación en ambos países ,así como de las becas de investigación que cada país ha ido aportando durante años.

Flavio también me explicó que alguna familia en Italia no comparte la lucha con ellos y hacen actos separadamente para aportar dinero a la investigación de solo el síndrome que afecta a la familia, como yo también le expliqué que alguna familia también lo realiza no solo en España,sino en otros países del mundo.

Otro de los temas que planteamos fue la solicitud que me hicieron de que la MPS Italia pudiera estar presente en nuestro próximo VIII Congreso Internacional de MPS España que realizaremos el próximo octubre en Madrid y que contará con diferentes expertos de diferentes países del mundo, también le pareció muy interesante que pudiera asistir alguna familia Italiana al mismo.

Hablamos también de la genisteína, algo que muchas familias en Italia no toman ya que no han visto ningún efecto y que por el contrario habían comprobado unas recurrentes diarreas en algunos pacientes con Sanfilippo. Las familias que la toman utilizan la genisteína Soy Ferm de Polonia. En España ,expliqué a Flavio , la mayoría de pacientes afectados por Sanfilippo toman la genisteina de Laboratorios Zambón llamado Fisiogen y que tiene un gran control de calidad y que además también se comercializa en Italia, una propuesta que gustó mucho a las familias presentes.

Sin más temas importantes a tratar,tuve la oportunidad de cenar con las familias allí presentes, de diferentes síndromes, como veis en algunas fotos.A Flavio y a mí se nos parte el corazón en todo momento viendo estas criaturas y a veces no poder hacer todo lo que quisiéramos por ellos, nuestra posición compartida es totalmente abierta y nada egoísta.

En la Cena de Bienvenida del día 30 de marzo se reunieron muchas familias afectadas que compartieron grandes momentos de emoción. Recuerdo una familia que  me conoció al momento, y que se acordaba de  mi mujer y de mi hija en el International Symposium MPS que se realizó en 2004 en Mainz (Alemania). Me quedé parado como podía acordarse de nosotros.

También me impactó una familia de MPS VI, en la que la paciente ya no podía ver desde hace 3 años (ahora tiene 20) y lleva una traqueostomía. 

Me hice alguna foto con familias de diferentes Sanfilippo como por ejemplo el tipo D que en España no tenemos ningún afectado en la Asociación MPS.

También una familia que ayudamos con MLII (Mucolipidosis II) que me agradeció mucho la información de la existencia de MPS Italia y su congreso ya que primeramente se pusieron en contacto con MPS España.

Las familias de Morquio fantásticas, comí con una afectada  46 años y que muy positiva comentaba que estaba muy contenta de ser como es y de como está. Algo digno de admirar.

Familias de  Hunter, Hurler, etc,.. también estaban presentes. La MPS Italia ,por ejemplo ,no tiene ningún afectado por Sly ó MPS VII.

 Recuerdo también a una familia que perdió a su hijo Alexandro (sanfilippo A) con 23 años y que su mayor ilusión es seguir aportando su conocimiento colaborando en todo momento con la Asociación MPS en memoria de su hijo.

A continuación paso a resumir  las conferencias del día 31 de marzo, (cualquier familia siempre que quiera puede ponerse en contacto conmigo y le explico con más detalle lo que necesite)

En la inauguración del acto en el cual Flavio da las gracias a los asistentes y pasa la palabra a las autoridades allí presentes.Después de los parlamentos Flavio comenta que es una pena que el programa que tenía de autoridades no tenga nada que ver con las personas que actúan y que como siempre ,las autoridades más relevantes-importantes no vienen a este tipo de acto,con lo necesario que es.

Para abrir las ponencias,el Profesor G.Sirna afirmó que es muy necesario la relación entre los diferentes expertos en enfermedades raras y que no ocurre, También que en Italia existen grandes investigadores y

médicos que están a día de hoy repartidos por todo el mundo (nombra a varios) y también lo importante que sería tener una Villa Metabólica como la del Dr. Michael Beck en Alemania ya que esto posibilitaría toda la gestión y trabajo en las MPS.

La Dra. M. Di Rocco desde Genova, habla de la coordinación necesaria entre profesionales y crear redes de trabajo no solo con la administración sino también implicar a la Asociación MPS Italia, servicio farmacéutico, sanitario, ya que estas enfermedades son multisistémicas y de difícil diagnostico y abordaje.

La Dra. D. Concilio de la Universidad de Catanzaro, nos explicó la experiencia que ha llevado algún caso con la terapia en Casa, algo que les ha costado muchísimo y que ha mejorado la vida no solo de los pacientes sino de las familias. Se ha reducido mucho el coste del servicio y se ha conseguido en la MPS II, algo que ahora quieren aplicarlo a todas las MPS que tienen tratamiento. De momento solo tienen recogida una zona de Italia de unos 191 suministros a domicilio (hablamos de todas las enfermedades que lo realizan) y lo que ha demostrado el poder ponerse el tratamiento en casa.

La Dra. M. Rigoldi desde Monza(Milan) trató el tema de la Historia natural en pacientes adultos de MPS, haciendo un recorrido en todas las MPS una a una y como lo habían realizado. También esto ha sido más factible gracias a la existencia de las diferentes terapias de reemplazo enzimático de algunos síndromes como MPS I, II y VI y próximamente la MPS IV-A.

Explica también que en dicha Historia Natural se ha recogido la mejoría experimentada en las patologías que tienen tratamiento, sea el paciente severo o leve. Y que diferentes estudios han sido demostrados por todo el mundo. Ella no entiende que algún paciente no tenga tratamiento si éste existe y fue aprobado para su uso. Hasta incluso los pacientes más graves mejoraron la cardiología, las funciones respiratorias, la espasticidad…. Y que están afectados neurológicamente.

Muestra imágenes de dos hermanos con MPS VI, la mayor no tuvo tratamiento hasta que se aprobó y fue mejorando una vez se le dio el tratamiento, pero después su hermano más pequeño se le diagnosticó también la enfermedad de Maroteaux-Lamy y se procedió a darle tratamiento urgentemente. Mostró como el pequeño no había desarrollado toda la situación que había vivido su hermana y como el tratamiento en este caso Naglazyme había parado el curso de la enfermedad. En otros casos mostrados de MPS I y de MPS II con diferentes pacientes como demuestra la doctora en reportes científicos publicados. 1 paciente con Scheie de 50 años ha mejorado la función, un paciente con MPS II (Hunter) también leve con 31 años que ha mejorado las articulaciones, la función pulmonar y función respiratoria entre otros.

Otro punto que destacó la doctora Rigoldo es que las familias dan muchas vueltas de hospital en hospital pero si el paciente no tiene afectado el SNC todo puede ir bien, pero si lo tiene afectado no funciona del trasvase de hospital de pediatría a adulto. Comentó que habrá centros de referencia muy pronto ya que esto facilitará entre otras cosas el trasvase.

Una frase que me quedó marcada es: "La complejidad Asistencial en una enfermedad rara es debido, bien al Centro Hospitalario o bien por el médico que la trate. Si el Hospital conoce bien y el médico también la enfermedad rara que se atiende ,ya  no es tan compleja"

Habló de los problemas psicológicos que se producen en una familia e incluso en el paciente una enfermedad como MPS, como en:

*DIAGNÓSTICO

*NUTRICIÓN

*EN DIFERENTES ETAPAS ¿QUÉ HACER?

*CAMBIOS FAMILIARES

*PROCESO DE DUELO (FALLECIMIENTO)…

Otro tema es el aspecto reproductivo, tenemos casos ya registrados en el mundo de diferentesMPS que han procreado, un caso que muestra la Dra. Rigoldo es de una paciente con MPS I que ha tenido un niño.

Y por último, es necesario llevar un buen registro para poder controlar las mejorías con tratamiento en los pacientes, esto ha servido para vigilar mejor la osteoporosis, función respiratoria, valvulopatía…

A continuación la Dra. S. Gasperini desde Monza (Milán), nos habló de la situación en la que se encuentra el ensayo clínico de Morquio A MOR004 en el cual se han realizado 3 grupos desde febrero de 2011 que empezó, un grupo con placebo, otro con 2mg/kg semana y otro con 1 mg/kg, con un criterio de inclusión de edades entre 5-18 años y con solo 8 infusiones de tratamiento, como resultado final se queda la dosis en 2 mg/kg demostrando la de mejor eficacia en los pacientes. Solo 2 de los pacientes tuvieron efectos adversos. La conclusión del resultado fué positivo; se realizó un test de caminar, reducción en los GAGs y aumentó de la sustancia Condroitin sulfato del esqueleto. Bajó el Keratan Sulfato en un 47% y en 24 semanas

se reclutaron 162 pacientes en todo el mundo.

Se hicieron varios controles clínicos, en cuanto a pruebas y protocolos para el estudio. En el próximo estudio MOR005 se valorará la tolerancia, eficacia y seguridad del tratamiento dando tratamiento a todos los pacientes en 2 grupos: unos con 2 mg/kg semana y otros combinando una semana tratamiento y otra semana placebo.

El objetivo principal es cambiar la Historia Natural del Morquio A/fisiopatología, para dar mayor esperanza paciente/familia.

Después de una pausa café, la Dra. Di Natali desde Nápoles comentó como están a día de hoy las últimas novedades en cuanto a terapia, con la Terapia de Reemplazo Intratecal IDDD para Hunter y que tanto USA como Europa están trabajando paralelamente al igual que la MPS III A desde Junio 2010 hasta marzo 2012 en fase I/II.

También trató rápidamente como se encuentra la Terapia Génica de Paris en Sanfilippo A que inició el estudio de la mano del Dr. Marc Tardieu y que durará de Sept. 2011 hasta marzo de 2013 con un criterio de inclusión de entre 8 meses y 6 años, en cuanto al Sanfilippo B hay previsto que se inicie la terapia génica en París entre fin del 2012 e inicio 2013 en fase I/II, y hay previsión de que entre 8 pacientes en el estudio de entre 18 meses y 5 años.

A continuación la Dra. Barone de la Universidad de Catania, trató la psicopatología y neurofarmacología en pacientes con MPS. Pero destacó más principalmente el Hunter y el Sanfilippo debido a la respuesta negativa de la función neurológica. SNC.

Dando un repaso por la agresión y el lloro (temperamento), pérdida de diferentes funciones y total disponibilidad de la familia. Como la alteración del sueño siendo un síntoma precoz principalmente.

Habló de un estudio que hicieron en Sanfilippo B en donde hubo una gran variabilidad enel retraso mental y el comportamiento con la enfermedad, debido también a la variedadde mutaciones algunas de ellas De Novo. Este estudio de 20 pacientes en Italia rondaba una esperanza de vida alrededor de 15 a 60 años (hay que destacar que en Italia según me comentaba el presidente de MPS, Flavio Bertoglio, tienen 3 pacientes con vida actualmente muy adultos, uno de 45 años, otro de 47 y otro de 60 años con Sanfilippo B).

También en la MPS I, IVA y VI existe un comportamiento sobre todo de

* Aislamiento, soledad,

* Ataque de pánico,

* Cambios de humor…

Se hicieron diferentes estudios con Risperidona para ver la eficacia con pacientes de Sanfilippo, (Kalkan Ucar, 2010), para intentar ver si es eficaz en la respuesta de temas de desorden psicopatológico. Obteniendo respuesta en algunos pacientes con diferentes características y no en todos. También dependía de la medicación diaria que tomaban de base.

Rápidamente un padre con MPS IVA pregunta a la doctora Barone que algo que se debería tener en cuenta en estos estudios es como poder ayudar o paliar la situación que padecen los padres en muchas de las ocasiones en los momentos en que se rompen los lazos de pareja, ya que unas enfermedades como estas pasan factura en el matrimonio.

La Dra. A. Fiumara desde Catania, trató el problema cardiovascular y fisioterapia en MPS en enfermedades sobre todo multisistémica y progresiva.

Existen problemas cardíacos en todas las MPS…

Hipertensión

Miocardio

Ampliación valvular 

Todo ello debido al acúmulo de toxinas (revisado del trabajo del Dr. Michael Beck de Villa Metabólica. Alemania)

Necesidad de controles periódicos de entre 6 y 12 meses en los pacientes que también realiza el Dr. M. Scarpa de Pádova en la MPS VI, él ha podido comprobar la importancia que es el aspecto cardiológico y como ha mejorado con tratamiento Naglazyme y además de la estabilización de la insuficiencia respiratoria. Otros estudios con MPS I y Aldurazyme fueron también demostrados los resultados de mejoría.

En cuanto a la fisioterapia es un punto a tener muy en cuenta en estos pacientes. Se pueden utilizar varias técnicas, o bien Pasiva o bien Activa. Importante es en cuanto a tratar la columnavertebral los masajes, hipoterapia, aquaterapia…El miedo es pensar si esto se realiza bien para no causar ningún problema en algunas partes como podría ser las cervicales.

Fisioterapia respiratoria, es necesaria una educación a diario del paciente. Y el entrenamiento postural para corregir deficiencias, un buen masaje pulmonar va a desinflamar el pulmón así mcomo la caja torácica.

Y por último el Profesor Alberto Auricchio de TIGEM habló de la terapia Génica de la MPS VI. Explicó primero porque decidieron tratar la MPS VI y es porque la terapia de reemplazo es muy cara, muy cansina para el paciente ya que se debe poner tratamiento semana, y que no mejora la función esquelética. Muchas infusiones de por vida, limitada eficacia en hueso y vista y coste

tratamiento entre 150.000 y 450.000 paciente/año.

La terapia génica AAV in vivo será 1 sola administración y seguimiento durante años. Lo interesante es que es inocuo y no hace daño.

Se inyecta AAV8 en el hígado y se reparte (mostrando en la diapositivas) todo el virus por todo el ratón. (mutación 507 insC) y en el gato también se utilizó mutación L476P.

Todo este trabajo ha sido gracias a la colaboración del equipo del Dr. Meg Sleeper, DVM, procedente de Ryan Veterinary and Hospital University Pensylvania)

Se comprobaron los temas esqueléticos, se midió el fémur y número y con 1 año de tratamiento se vió como había mejorado y habían crecido los cartílagos, Los niveles además de Condroitín fueron presente en el gato inyectado.

El equipo de Elvida De Leoonibus y Fabio Russo de Tigem vieron también respuesta en cuanto a la agilidad y caminar de los gatos del estudio. Nos muestra a continuación unos videos de diferente tiempo del trabajo (impresionante el resultado).

Se piensa que en unos 20 meses se realice el primer Clinical Trial en pacientes.

Un aspecto muy importante en esto es el económico, se calcula que será necesario 1 Millón de Euros para empezar aunque se sabe que a través de Telethon está seguro que lo conseguirán

sin problemas.

Gracias MPS Italia.

Jordi Cruz. MPS España

familia de Sanfilippo A

Familia de mps VI

Flavio Bertoglio,presidente MPS Italia

Un padre de Hunter me muestra con un tatuaje su pasión por la  mps