Durante este viaje coincidió con la familia Piñeiro (mps IV) de Galicia que cada semana viajan a Portugal para participar en el ensayo de la terapia de reemplazo enzimático que está llevando a cabo Biomarin en diferentes paises.
Cena con la familia Piñeiro
Ya conocía a la familia Piñeiro con Morquio A, pero para mí fue una gran oportunidad para estar tranquilos y hablar de la situación en la que se encuentran actualmente y poder explicar así a todas las familias de España las grandes ganas de luchar y de seguir adelante que tienen por la salud de Antón,el único paciente español que está participando en la fase III del ensayo clínico del Morquio A
La familia de Antón están viniendo cada semana al hospital de Coímbra para ponerse la enzima , el seguimiento lo realiza la Dra. Paula García. Ellos vienen con ilusión ya que saben que en España no fue posible realizar el ensayo .La oportunidad de incluir a Antón en Portugal vino de lde la mano de la Dra. Mari Luz Couce, su doctora actualmente en Santiago de Compostela.
Yo les pregunté como vivieron los primeros momentos en que se dieron cuenta que algo pasaba con Antón, ellos me comentaban que lo primero que les llamó la atención fue un bulto en la espalda en torno a los 9 meses, lo llevaron al pediatra y a una médico rehabilitadora y a continuación, a los 18 meses, a una unidad de ortopedia pediátrica en Santiago de Compostela , donde fue atendido además por un neuropediatra.
Se le hicieron varias pruebas y se mandaron análisis de orina a Barcelona hasta en tres ocasiones por diversas causas. Los análisis determinaron que padece una MPS (3 años y medio) y mediante una biopsia de piel se determina que es una MPS IVA.
Mientras el diagnostico llegaba, visitaron varios traumatólogos, incluso en Barcelona ya que la
cifoescoliosis era el principal problema entonces.
"Durante nuestra búsqueda por internet conocimos que existía la Fundación Carol Ann de EEUU y con los cuales tuvimos contacto además con alguna otra Asociación de España que llevaba más enfermedades, después llegamos a conocer a MPS España. A partir de entonces fuimos a Congresos y conocimos al Dr. Shunji Tomatsu el cual nos pidió una serie de pruebas para intentar incluir a Antón en el registro de pacientes de Morquio A que se estaba realizando en esos momentos.
Actualmente no conocemos ningún caso de Morquio por la zona en la que vivimos y en parte nos gustaría poder estar en contacto con alguien cercano en esta situación.
A los 9 años Antón fue operado del cuello y mejoró la movilidad. Actualmente tiene 12 y estamos esperanzados en que todo mejore en la medida de lo posible y que estoy seguro que será extrapolable a todas las familias de España y del mundo. Es muy importante contar con una oportunidad para estos niños, aunque es dura la situación que se vive para ir a otro país a tratarse, ya que debemos pedir permisos tanto mi mujer como yo pero que siempre hemos tenido una buena respuesta por parte de nuestros superiores.
Nosotros pensamos que el ensayo es una oportunidad que hay que aprovechar, aunque tenga sus riesgos e inconvenientes.
El sacrificio vale la pena, se intenta cambiar la vida de él y el día a día a sus necesidades.Pensamos que cuando antes se trate este tipo de enfermedades será mucho mejor, no cabe duda.
Antón pasará el próximo curso a un nuevo centro, ya que empieza una nueva etapa, y, aunque es bastante extrovertido, tiene algo de miedo porque no conoce a casi ningún compañero del nuevo centro.
Actualmente nos han concedido una silla eléctrica con mando, para que él la manipule, aunque iremos con mucho cuidado, ya que estamos seguros que Antón intentará correr por todos sitios con ella."
Actualmente no conocemos ningún caso de Morquio por la zona en la que vivimos y en parte nos gustaría poder estar en contacto con alguien cercano en esta situación.
A los 9 años Antón fue operado del cuello y mejoró la movilidad. Actualmente tiene 12 y estamos esperanzados en que todo mejore en la medida de lo posible y que estoy seguro que será extrapolable a todas las familias de España y del mundo. Es muy importante contar con una oportunidad para estos niños, aunque es dura la situación que se vive para ir a otro país a tratarse, ya que debemos pedir permisos tanto mi mujer como yo pero que siempre hemos tenido una buena respuesta por parte de nuestros superiores.
Nosotros pensamos que el ensayo es una oportunidad que hay que aprovechar, aunque tenga sus riesgos e inconvenientes.
El sacrificio vale la pena, se intenta cambiar la vida de él y el día a día a sus necesidades.Pensamos que cuando antes se trate este tipo de enfermedades será mucho mejor, no cabe duda.
Antón pasará el próximo curso a un nuevo centro, ya que empieza una nueva etapa, y, aunque es bastante extrovertido, tiene algo de miedo porque no conoce a casi ningún compañero del nuevo centro.
Actualmente nos han concedido una silla eléctrica con mando, para que él la manipule, aunque iremos con mucho cuidado, ya que estamos seguros que Antón intentará correr por todos sitios con ella."
Un abrazo a todas las familias
Jordi Cruz
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