Reunión de enfermedades lisosomales en Barcelona

El próximo 29 de Noviembre se celebrará en Barcelona la 1ª Reunión de enfermedades lisosomales organizada por el Hospital de Vall  d'Hebron.
Un encuentro donde participan profesionales especialistas en estas enfermedades.
La inscripción para los interesados es gratuita a través del mail  1reuniondelisosomales@gmail.com

PROGRAMA

MPS España acude a una reunión en Roma sobre la Terapia Génica para la MPS VI

En el Hotel Mediterráneo de Roma, gracias a la colaboración de M€USIX, se realizó la primera reunión sobre el ensayo clínico de la terapia Génica para la MPS VI (Síndrome Maroteaux-Lamy).
En esta reunión se dieron cita varios participantes; Karen Aiach de Alliance Sanfilippo de Francia, Genero Andria del grupo pediátrico de la Universidad Federico II de Nápoles (Italia), Alberto Auricchio coordinador de MeuSIX del grupo Telethon de Nápoles (Italia), Flavio Bertoglio presidente de MPS Italia, Nicola Brunetti-Pierri y Simona Fecarotta ambas del Departamento de medicina translacional de la Universidad Federico II de Nápoles (Italia), Jordi Cruz presidente de MPS España, Marco Dieci del Hospital del Niño Jesús de Roma (Italia), Christine Lavery presidenta de MPS UK, Haka Meutgeert de la Sociedad de Metabólicas de Holanda, Jan Hedge Solbakk del Centro de Ética Médica de Noruega, Aynur Uguz presidente de MPS Turquia y Barbara Wedehase presidenta de MPS USA.
En esta reunión tuvimos la oportunidad de conocer de primera mano la situación de la investigación con terapia génica en Maroteaux-Lamy. El Dr. Auricchio explicó todo el proceso que se ha realizado en la investigación, utilizando el vector AAV2/8 a través del Hígado en Gene transfer. Se administró en modelos animal tanto en ratón como en gato y con muy buenos resultados, además solo se utilizó una inyección. Se utilizó el marcador del fémur para ver que ocurría y se mostró un gran resultado. Todo este proceso fue gracias a la ayuda del Telethon y Tigem, colabora también Regenex además de Genosafe SAS de Francia, la Universidad Erasmus de Holanda, el Hospital Federico II de Nápoles y Bicocca Universidad de Milán entre otros.
En primera fase del estudio entraran 3 países, Turquía, Holanda e Italia, aunque se podría intentar completar la fase con algún paciente más.
Se habló sobre la dosis más apropiada observando los resultados de las diferentes dosis expuestas en animales. En pacientes se hará con un muestreo de los Gags en orina y los leucocitos ARSB, se realizarán 6 minutos caminando y 3 minutos de subida de escaleras, además de la capacidad vital forzada y respiratoria con 1 volumen de 1 minuto.
También se pudo hablar de los criterios de inclusión del estudio: diagnóstico confirmado, edad a partir de 4 años y que estén tratados con Naglazyme al menos con 6 meses de antelación, y la cumplimentación de un consentimiento informado. Los criterios de exclusión del estudio serán: falta de respuesta al tratamiento enzimático, respuesta menor de reducción de Gags del 42%, padecer otra enfermedad o que estén embarazadas o que sean mamás recientes.
Se comenta también que han visto que hay pacientes con afectación neurológica de MPS VI sobre todo en Holanda y Pakistán. Hablamos también de la prevalencia de MPSVI en otros países, y que Turquía tiene 85 casos, Italia 12 pacientes y España 11, por ejemplo.
Otros ponentes trataron el tema de la ética de los pacientes y familias a tener en cuenta o por ejemplo el tema de la presentación de documentos a la Agencia Europea del Medicamento para poner en marcha este tipo de estudios. Se trató también como tema la importancia de los Consentimientos informados.
Hemos quedado emplazados para reuniones más adelante bien por video Conferencia o presencial.

Para más información podéis dirigiros a las Asociación MPS España.

Se buscan niños afectados españoles con Sindrome Hunter (MPS II) para realizar dos estudios

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid va a realizar dos estudios con niños que sufren Síndrome de Hunter (MPS II) en la unidad de enfermedades neurodegenerativas de la sección de neuropediatría.

Solicita a las familias que estén interesadas en formar parte de los estudios que se pongan en contacto urgentemente con el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana.

El primero de estos estudios comenzará en los próximos 1 ó 2 meses, y se trata de un estudio sin tratamiento para evaluar el estado de desarrollo neurológico de los pacientes pediátricos con MPS II. Este estudio longitudinal proporcionará los antecedentes para el estudio clínico cuyo objetivo es evaluar la administración concomitante de Idursulfase (Elaprase®) y de idursulfase intratecal como estrategia para mejorar tanto las manifestaciones somáticas como del SNC en el síndrome de Hunter. La participación en este estudio observacional no garantizará la participación en cualquier posible futuro estudio clínico.

El segundo ensayo es el estudio clínico que acabo de señalar y éste se iniciará en 2014. Será un estudio multicéntrico y multinacional con dos poblaciones diferenciadas. Los mayores de 3 años contarán inicialmente con un grupo de control que no recibirá tratamiento (2 de cada 3 pacientes recibirán tratamiento, y 1 no), mientras que en el grupo de menos de 3 años, todos los candidatos que cumplan los requisitos recibirán tratamiento. La idea es dar tratamiento a aquellos pacientes que presenten deterioro inicial para comprobar la seguridad y eficacia de la terapia intratecal.

Dicho trabajo se realiza en colaboración con la Asociación MPS España. Si la familia quiere contactar con la Asociación puede hacerlo a través del correo electrónico info@mpsesp.org o al teléfono 617-080-198.

Si tiene cualquier duda o consulta acerca de estos estudios, no dude en ponerse en contacto con el profesional a través de la dirección de email lggutierrezsolana@salud.madrid.org



Apreciamos enormemente vuestra colaboración.

Nota de prensa IX Congreso MPS

MPS España reúne a profesionales sanitarios, afectados y familias para hablar sobre los avances en el tratamiento

7 de Octubre 2013

Con motivo del décimo aniversario de la asociación, se dieron cita en Barcelona unas 250 personas

Barcelona, 7 de octubre de 2013.- La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, organizó el IX Congreso Internacional Científico Familiar, junto con 250 pacientes y familiares de toda España. Durante esta jornada, profesionales de reconocimiento internacional y nacional dieron a conocer las últimas novedades en el tratamiento y las oportunidades terapéuticas para ayudar a los afectados de alguna MPS, enfermedad minoritaria, además de ofrecerles a las familias la oportunidad de compartir sus dudas y experiencias con estos expertos.
Como ponentes, se contó con el profesor Roberto Giugliani, profesor del Departamento de Genética en la Universidad Federal de Río Grande do Sul y jefe de la unidad de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que ha presentado diferentes ensayos clínicos que los profesionales realizan para el estudio de las MPS. Por su parte, la Dra. Fátima Bosch, Catedrática de la UAB y directora del CBATEG en Bellaterra de Barcelona; el Dr. Christian Hensdriksz del Children Hospital de Birmingham; el doctor Jordi Pérez, del servicio de medicina interna del Hospital Vall d’Hebron y el Dr. Line Borgwardt;Clinical Research Asistant del Departamento de Genética Clínica del Center for Inherited Metabolic Disorders Rigshospitalet en Copenhague (Dinamarca), entre otros, explicaron diversos tratamientos para distintos tipos de MPS y abordaron ciertos síntomas y aspectos de la enfermedad a tener en cuanta en el momento del diagnóstico e identificación de dichas patologías.
Además, Jordi Cruz, presidente de MPS España, aprovechó esta celebración para hacer partícipes a los asistentes de la campaña “Vidasmps”, puesta en marcha por la asociación con el apoyo de Shire, Genzyme (A Sanofi Company) y Biomarin. El objetivo de esta iniciativa es facilitar tanto a profesionales de la salud como a familiares y afectados, información científica, fidedigna y de interés sobre las diferentes MPS, y ayudarles a la detección de los principales síntomas y signos de estos Síndromes para conseguir un diagnóstico precoz y lograr un tratamiento adecuado a tiempo.
El principal eje de la campaña es la plataforma web www.vidasmps.com, que sirve como soporte de toda esta información, y de diversos vídeos explicativos, testimonios, historias y experiencias de personas que padecen estas enfermedades y que pueden servir de apoyo y ayuda a otros pacientes en las mismas circunstancias. Para los profesionales, la página web cuenta con una sección con información más científica y especializada sobre las Mucopolisacaridosis (MPS), en la que se aportan nociones básicas en cuanto a síntomas y signos de estas enfermedades que pueden utilizar como base a la hora de diagnosticar estas patologías.

Trabajo y esfuerzo para lograr los objetivos
Jordi Cruzdestacó que “en esta edición de trabajo y esfuerzo lo más importante para nosotros es estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a nuestros afectados. Además compartir estos ratos con profesionales de la talla de los ponentes que forman parte de estas jornadas, es una oportunidad única para nosotros y, principalmente para las familias, que pueden aprovechar para transmitir y resolver sus dudas”.
Las MPS son desórdenes lisosomales poco frecuentes, entre las que se encuentran el Síndrome de Hurler  (MPSI), Síndrome de Hunter (MPS II), Síndrome de Sanfilippo (MPS III), Síndrome de Morquio (MPS IV), Síndrome de  Maroteaux-Lamy (MPS VI), Este tipo de trastornos crónicos y multisistémicos tienen su causa principal en la ausencia o deficiencia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos afectando a su función.
Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso que dificulta su identificación y diagnóstico. De ahí la importancia de iniciativas como estas, que aportan conocimiento para luchar por conseguir un diagnóstico precoz. Entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo, deformidad de mano-garra). La esperanza de vida de estos niños es entre los 5 y los 10 años de edad.

Charlas de apoyo psicológico

Durante los meses de octubre y noviembre,nuestro colaborador ,el psicólogo Eduardo Brignani,impartirá por medio de  Dincat una serie de charlas en diferentes centros de catalunya.
Son charlas abiertas para todo el público que tocan diferentes temas relacionados con los problemas emocionales que se producen en las familias que conviven día a día con la discapacidad y la enfermedad.

Adjuntamos calendario por si algunas de las familias MPS de catalunya se pueden apuntar.Merece la pena.

https://docs.google.com/file/d/0B8_7BxBvGkTHS3p5UUVhenREclE/edit?usp=drive_web

Participación en la jornada de salud mental en Sabadell

ÉXITO DE LA JORNADA EN SALUD MENTAL ORGANIZADA POR EL PARQUE DE SALUD EN COLABORACIÓN CON OSAMCAT

PARQUE DE SALUD Y OSAMCAT celebraron con éxito la jornada ‘Innovando en salud mental en Europa” que se llevó a cabo el día 5 de septiembre en la ciutad de Sabadell (Barcelona), en el Auditorio del Campus Taulí y que recibió soporte y participación de la Sra. Cristina Moreno, Regidora del Ayuntamiento de Sabadell, que dió la bienvenida.
A través de una mañana de ponencies en temáticas y activitades innovadoras en salud mental
focalizadas en la edad infantil, la adolescente y la población de la 3ª edad. Cerca de unos 70 profesionales del sector salud mental y del sector de innovación pudieron tener ocasión de conecer las últimas tendencias e intereses europeos por seguir progresando en nuevas soluciones de aplicación de la tecnología y tratamiento médico en el sector de la salud mental.

Jordi Cruz, Presidente de MPS España y Responsable de Formación e Investigación de FEDER expuso la importancia de dar a conocer las enfermedades raras y que muchas de ellas debutan o contemplan gran parte de factores implicados en la salud mental. Poniendo como ejemplo varias enfermedades raras entre ellas las MPS. Esta ponencia tuvo una gran aceptación en la sala por el desconocimiento actual en este sector.
La jornada, emmarcada dentro de las actividades del Clúster de Salud Mental de Cataluña de
la que OSAMCAT forma parte y por la que el PARQUE DE SALUD da soporte en su actuación internacional, contó además con el soporte del clúster Europeo de excelencia en neurociencias
NeuroRescue que lidera PARQUE DE SALUD como una institución clúster en que representa
la zona de Cataluña, y por la cual se impulsa la capacidad de generación de innovación en
cooperación internacional de los profesionales dedicados a la salud mental.

8º Torneo de futbol MPS

El próximo sábado 7 de septiembre se celebrará en la localidad de Pallejà ,la 8ª edición del torneo de fútbol a beneficio de MPS organizado por la familia Cantero.
Os esperamos a todos.
Para colaborar con la fila 0 podéis hacerlo a través de las cuentas:
Catalunya Caixa 2013 0112 13 0200482231 
 La Caixa  2100 2390 65 0200012780

Programa IX Congreso Internacional científico-familiar MPS

Ya tenemos el programa del IX Congreso Internacional científico-familiar que se celebrará el próximo 4 y 5 de Octubre en Barcelona.
El programa es preliminar y puede estar sujeto a algún cambio de última hora.También tenemos el formulario de inscripción que como siempre se enviará a todas las familias y socios de MPS.
Esperamos que sea de vuestro interés y agrado.Os esperamos y os animamos a compartir vuestras experiencias con profesionales y familias en esta nueva edición.

PROGRAMA PRELIMINAR IX CONGRESO MPS
FORMULARIO DE INSCRIPCION

III Reunión de enfermedades minoritarias organizada por el SERMI

El pasado mes MPS estuvo presente en la III Reunión de enfermedades minoritarias que se celebro del 14  de junio en la ciudad de Zaragoza,organizada por el SERMI (sociedad española de medicina interna)
En el siguiente link podeis ver y descargar las ponencias que se realizaron.Hay alguna de enfermedades lisosomales de las nuestras,en concreto de Fabry y MPS VI (Maroteaux-lamy)

http://www.fesemi.org/grupos/minoritarias/reuniones/ponencias-iii-minoritarias/view

Videos explicativos de las mps

Ya tenemos disponibles más vídeos explicativos sobre las mps realizados por la Dra. Mercè Pineda.
Esperamos que sean de vuestra utilidad.

Noticias de Fabry ahora

Queridos/as amigos/as,

Hemos comenzado un nuevo número de la revista bimestral Fabry. Ahora También Nosotras. Como las vacaciones están a la vuelta de la esquina, nos centraremos en diferentes aspectos que pueden resultar interesantes a la hora de planificar un viaje, unas vacaciones o una pequeña escapada.

Como para cada número e iniciativa, necesitamos vuestra colaboración, vosotras sois las protagonistas. ¿Os habéis olvidado el canario en la gasolinera? ¿Al llegar al apartamento en la playa os habéis dado cuenta de que no teníais anti-mosquitos? Cualquier anécdota curiosa, graciosa o simplemente divertida que te haya sucedido durante unas vacaciones ¡ahora tienes la oportunidad de compartirla! Podéis enviarlas a contacto@fabryahora.com o a través del hashtag en twitter y Facebook#veranofabryahora.

Además, en este número realizaremos una breve encuesta a través del Facebook de Fabry Ahora para conocer cuáles son vuestros destinos favoritos de vacaciones. Seguro que coincidís con mucha gente!

Por otro lado, ¡nos volvemos internacionales! Queremos ayudarte a planificar de la mejor manera tus vacaciones y que padecer una enfermedad como es Fabry, no sea un impedimento. ¿Qué sucede si viajas al extranjero y necesitas tratamiento? Intentaremos informaros al respecto y aportaros ideas para coordinar de la mejor forma viajes y tratamiento.Aquí seguimos con contenidos interesantes ¡animaos y participad! vosotros sois los protagonistas y esto es para vosotros. ¡Vosotros nos inspiráis para seguir trabajando!Si tienes cualquier duda o quieres contactar con nosotros, puedes hacerlo a través del correo contacto@fabryahora.com  ¡Os esperamos!

Proyecto MPS uno de los ganadores de Henkel Smile.

14.06.2013, Barcelona

15ª edición de Henkel Smile en España
Hoy se ha celebrado en las oficinas centrales de Henkel en Barcelona, el acto de entrega de las ayudas económicas a proyectos sociales donde los empleados se convierten en piezas claves del engranaje de la RSC de la compañía. La iniciativa cumple quince años a nivel local y los proyectos ganadores de 2012 han sido los siguientes:

• Proyecto de apoyo y ayuda para las familias con niños afectados por enfermedades degenerativas graves. Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS España)
• Programas de sensibilización en escuelas acerca de la violencia de género. Associació Enruta’t
• Soporte a 400 familias del barrio barcelonés del Raval que reciben mensualmente un lote básico de alimentos así como orientación personal. Acció Social Montalegre
• Impartición de talleres culinarios en escuelas secundarias, con alumnos en riesgo de exclusión social. Programa de buenos hábitos alimentarios. BarcelonaActua
• Instalación de 50 bombas de agua que facilitarán el acceso a agua limpia a 700 personas. Campañas de prácticas higiénicas. HVTO (Homesta volunteer teachers organisation)
• Proyecto para desarrollo de comunicación física y oral, dirigido a personas con retraso madurativo grave, necesidades básicas de estimulación y trastornos motrices graves. SINIA, Centre ocupacional
• Construcción de lavabos para 2.500 niños pertenecientes a 7 escuelas. Campañas de prácticas higiénicas. Fundació Codespa Catalunya
• Programa de integración e intercambio cultural para extranjeros, mediante clases de catalán, castellano e inglés de diferentes niveles. Fundació privada Servei Solidari per la Inclusió Social

Foto de grupo con los representantes de entidades y los padrinos del proyecto.Muchas gracias a Manuel Haba ,nuestro padrino(el de la camisa a cuadros de la izquierda)  este premio no hubiera sido posible sin su ayuda.

MPS premiada en la convocatoria de "Territoris solidaris"

Ayer asistimos al acto de "Territoris solidaris" de Unnim - BBVA.Un acto celebrado en la Fundación Sabadell 1859,donde acudimos representantes de las entidades de los 42 proyectos premiados de este año.
A diferencia del año anterior,que también conseguimos una subvención para nuestro proyecto,este año en vez de un jurado,la selección de entidades candidatas se realizaba a través del apadrinamiento de empleados de Unnim y una posterior votación de los mismos.Por eso nos  gustaría agradecer la inestimable colaboración de Mar Bolance,socia y amiga de MPS,que como empleada de BBVA ha sido la encargada de amadrinar nuestro proyecto y hacer campaña de votos entre empleados de esta entidad financiera para conseguir que nuestra asociación  fuese una de las entidades premiadas.
Gracias Mar,sin tu ayuda no hubiera sido posible conseguir los 10.000€ del premio.

De izquierda a derecha .Director territorial de BBVA en Catalunya,Jordi Cruz (presidente MPS) ,Mar Bolance (madrina del proyecto ) ,Ana Mendoza (vicepresidenta MPS),Belen Latorre (Fundació d'antigas Caixes Catalanes) y los chicos encargados de entregar los obsequios.

Global Caregivers Advisory Board in Boston

MPS España presente en “The 2013 Rare Disease Caregivers Advisory Board” organizado por Genzyme.
Los pasados días 16 y 17 de mayo de 2013 tuve la oportunidad de asistir al meeting de cuidadores organizado por the Patient Advocacy team de Genzyme que tuvo lugar en las instalaciones de la compañía Kendall Square de Boston. En este meeting conocí de primera mano a otros cuidadores de diversas enfermedades genéticas raras, tales como MPS, Gaucher, Pompe, Nieman Pick, todas de diferentes puntos de Estados Unidos. A nivel europeo estuvimos presentes MPS España y la Asociación Global de Enfermedades raras de Bosnia.
El objetivo principal de esta reunión y al cual Genzyme pone toda su atención es la de derivar la atención no únicamente al “paciente” sino ir más allá e incluir los desafíos y problemas que rodean a los cuidadores de los pacientes que viven con enfermedades genéticas raras.
Las situaciones personales que cada cuidador experimenta a lo largo de toda su vida atendiendo a la persona enferma se magnifica en la convivencia de este meeting. No padecemos ninguna enfermedad genética rara pero si que la vivimos día tras días lo cual genera una serie de problemas de diversa índole. En muchas ocasiones el mismo médico que atendiendo al paciente es el apoyo en un mundo centrado al enfermo paciente. Si bien esto tiene mucho sentido, el esfuerzo que acarrea el cuidado del paciente entre citas médicas y visitas al hospital a menudo se pasa por alto. Hay industrias enteras construidas en torno a la
educación de los pacientes y los médicos, pero parece que hay pocos recursos para apoyar os esfuerzos del cuidador. Todos los sentimientos del cuidador fueron expuestos por los allí asistentes, madres cuidadoras, esposas, maridos, hermanos, etc…
Como parte de meeting también tuvimos la ocasión de visitar la planta de fabricación de Genzyme en Boston incluyendo una explicación de cómo es el proceso de fabricación de los tratamientos actuales enzimáticos.
El objetivo de la reunión fue determinar cómo los cuidadores de personas que viven con enfermedades raras enfoque genético y hacer frente a sus problemas diarios. Desde el exterior mirando hacia adentro, es probable que se parecía más a una sesión de terapia de grupo de una reunión del consejo consultivo. Pero a partir de las cuentas personales y de grupo de discusión llegó verdaderas ideas sobre maneras de ayudar a los cuidadores a conectarse entre sí para la ayuda y se sienten menos aislados. El día a día la física es el desafío que viene  la mente cuando se mencionan los cuidadores, pero este consejo asesor sacó a la luz los
problemas emocionales que enfrentamos y la necesidad de ajustar nuestra perspectiva de cuidar a nuestros seres queridos ya nosotros mismos en el largo plazo. Tenemos que educarnos a nosotros mismos, así como enseñar a otros en nuestras familias y comunidades cómo tratar con el paciente y la enfermedad.

Foto: (de izquierda a derecha)
Daniel Leonard, Manager EE.UU Patient Advocacy.- Mercedes López, Secretaria de MPS España y madre afectada por MPS. - Annemarie Dillon, Associate Director, Patient Group Relations Europe, The Netherlands  -  Rogerio Vivaldi, Vice President and Head of Rare Diseases. Entrega del cuento de MPS "La pequeña odisea"

Jornada de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en Valencia

MADRID, 15 Abr. (EUROPA PRESS) –

La Asociación MPS participó en la Iª Jornada de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en Valencia los días 11,12 y 13 de Abril de 2013.
En ella el Presidente de MPS dio a conocer el movimiento Asociativo y la importancia de trabajar todos en el mismo camino hacia la mejora en la investigación y calidad de vida de los pacientes aquejados por estas patologías. Después tuvo la oportunidad de presentar a la Familia Barrera con MPS II quien explicó el día a día de una familia y apoyo recibido siempre por la Asociación MPS.
La Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) considera prioritaria la creación de un registro nacional de enfermedades raras y articular una red de unidades de referencia en las comunidades para "poder garantizar que todos los afectados reciban los cuidados adecuados".
Así lo ha asegurado su presidente, el doctor José Luis Poveda, durante las jornadas de 'Medicamentos huérfanos y enfermedades raras' organizadas por esta sociedad científica en Valencia, donde ha recordado que existe una "amplia problemática" en torno a estas patologías, como su epidemiología, la investigación clínica y básica de los medicamentos huérfanos y su autorización y financiación o los modelos de eficiencia en su gestión.
"Hay que ser conscientes de que no estamos hablando de pacientes raros, sino de enfermedades raras y todos los que las padecen deberían tener acceso a clínicos especializados", ha señalado Poveda.Para este experto, aunque se están haciendo progresos "el marco español de las autonomías no está facilitando las cosas". "Estamos hablando de enfermedades raras, con un número de pacientes muy escaso, así que no tiene mucho sentido que para aprobarse un medicamento haya que pasar por 17 comités autonómicos diferentes y pagar otras tantas tasas", ha denunciado.
De hecho, para el presidente de la SEFH el propio concepto de enfermedad rara debería "hacernos reflexionar a todos" sobre la necesidad de crear otro tipo de mecanismo diferente que vaya sujeto a una financiación independiente, ya que "no puede ser que se pongan barreras al acceso de medicamentos huérfanos por temas presupuestarios de las diferentes administraciones", añade este experto.

MPS II Masterclass-Abril 2013

El pasado mes de abril,se celebró en Barcelona la MPS II Masterclass organizada por la emprsa farmaceutica Shire.

Shire ha organizado las jornadas “MPS II Masterclass”, dos encuentros dirigidos a profesionales de la salud que desarrollan su actividad en el área de las Mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter). La inauguración de estas jornadas ha corrido a cargo de expertos de prestigio internacional, como el Dr.
Joseph Muenzer, Catedrático en el Departamento de Pediatría en la Universidad de Carolina del Norte, y la Dra. Mireia del Toro, del Servicio de Neuropediatría en el Hospital Vall d’Hebron, quienes han destacado la necesidad de esta clase de encuentros sobre el abordaje de estas patologías minoritarias y que, de esta forma, dejen de ser tan desconocidas.
A esta mesa se sumó la conferencia del Presidente de la Asociación MPS España D, Jordi Cruz. para dar un enfoque familiar a los asistentes y compartir la gran necesidad del abordaje multidisciplinar de las familias afectadas por estos síndromes.“para mí personalmente ha sido un gran placer y honor que el Dr. Joseph Muenzer y la Dra. Mireia del Toro me presentaran en el Master Class de Hunter, dice Jordi Cruz.
Debido a los diferentes grados de conocimiento sobre el Síndrome de Hunter que poseen los profesionales, Shire decidió dividirlos en dos grandes grupos. Por ello, una de las reuniones se centró más en cómo reconocer esta patología, aportar bases que sirvan de guía a la hora de administrar un tratamiento y por qué estos casos necesitan un abordaje multidisciplinar.
Por otro lado, se realizó otra sesión dirigida a aquellos que ya disponen de estos conocimientos, en la que se ha abordado información más concreta como las oportunidades de tratamiento, síntomas específicos del Síndrome de Hunter y cómo identificarlos y tratarlos, así como el desarrollo de programas de screening y su
importancia en el diagnóstico de MPS II.
Concretamente, el doctor Maurizio Scarpa, Director de la Unidad Lisosomal en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Padova en Padua, Italia, explicó en su ponencia que aunque actualmente no existe cura para los pacientes con Síndrome de Hunter, sí hay algunas terapias que están en una fase inicial que podrían frenar el progreso de la enfermedad y disminuir su gravedad, como es el caso del trasplante de
médula ósea que puede ser utilizado como una opción de tratamiento clínicamente útil para pacientes jóvenes con síndrome de Hunter. Por su parte, la profesora Anna Tylki-Szymanska, doctora en el Instituto de Salud mental infantil y enfermedades metabólicas en Varsovia, Polonia, abordó en su conferencia los principales aspectos del tratamiento de sustitución enzimática en pacientes con MPS II.
Además, los asistentes han tenido la oportunidad de intercambiar conocimientos, opiniones y explorar nuevos aspectos sobre esta enfermedad, así como participar en animadas discusiones y debates.

Dia internacional de las mucopolisacaridosis

Mañana 15 de mayo es el día internacional de las mucopolisacaridosis,un día clave para recordar y concienciar a la sociedad de que existen estas graves enfermedades degenerativas.
Las familias de afectados tenemos que alzar la voz con más fuerza para  continuar con nuestra lucha.Una lucha que cada día se nos pone más difícil con la situación socio-económica que vive este país,donde el gobierno nos impone a diario "hachazos" en temas tan vitales como son la investigación,la sanidad y las ayudas a la dependencia. Es indignante ,triste y vergonzoso,pero debemos ser fuertes y no dejarnos abatir por las circunstancias.
En MPS lo tenemos muy claro,llevamos 10 años trabajando y no vamos a parar hasta conseguir una oportunidad terapéutica para todos nuestros hijos.Ahora más que nunca debemos permanecer unidos y sumar esfuerzos para que nuestro viaje siga adelante con ilusión y esperanza.

Designación de medicamento huérfano por la FDA para SAF-301.

Hace unos días nos llegó este mail de Karen Aiach de Lysogene con una buena noticia.El SAF-301 ha sido designado por la FDA como medicamento huerfano.

Apreciados,
Estamos muy orgullosos de anunciar que:
Conforme a la Sección 526 de la Ley Federal de Alimentos, Medicamentos y Cosméticos (21 USC 360 ter), la FDA ha concluido el examen de la solicitud de designación de medicamento huérfano presentada en nombre de lysogène, # 13 a 3.958 y otorgó la condición de huérfana de adeno-asociado vector viral serotipo rh.10 que lleva el SGSH humana y SUMF1 ADNc (nombre de código: SAF-301) para el tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo IIIA (síndrome de Sanfilippo tipo A).
Se adjunta una copia del archivo PDF de la carta para su referencia.
Se espera que El sitio web de la FDA para ser actualizado durante la noche y el cambio en la situación que se refleja en el sitio web de la FDA mañana por la mañana.
Un comunicado de prensa y las acciones específicas de comunicación en las redes sociales tendrán lugar en los próximos días para anunciar la Designación Huérfana de SAF-301 FDA.
Esta comunicación se llevará a cabo en el marco de la celebración del Día Internacional de MPS, el 15 de mayo, lo que vemos como una coincidencia muy afortunada.
Este será un momento perfecto para compartir este reconocimiento FDA del potencial de nuestro tratamiento en el Síndrome de Sanfilippo, que entró en la etapa clínica en agosto de 2011, con nuestra gran comunidad de pacientes, familiares y cuidadores.

Un cordial saludo,
Karen

Hoy ya es oficial y lo podemos leer en el comunicado de prensa de Lysone.

Esperamos que esta terapia génica se convierta en una realidad terapéutica para todos los afectados de Sanfilippo.

Nueva web MPS España

Hemos renovado nuestra web con un diseño más atractivo y navegable ,además incluimos novedades interesantes como una hemeroteca on-line donde consultar nuestras revistas.También existe un apartado de registro de usuarios para recibir a través del correo electrónico información o newsletters de nuestra asociación.Los contenidos de la web,tanto como el blog están limitados,son una sólo parte del  movimiento diario de nuestra asociación. MPS se reserva el derecho de publicar algunas informaciones que quedan dentro restringidas dentro del ámbito de los congresos,los pacientes,socios  y las familias afectadas.

Esperamos que sea del vuestro agrado.

WEB MPS ESPAÑA

 

VIII Encuentro Nacional de Familias MPS

Queridas familias,
Una vez más nos volvemos a encontrar en este VIII Encuentro Nacional de Familias MPS que celebramos esta vez en la ciudad de Sevilla coincidiendo con el “Día Mundial de las MPS”como ya sabéis que se celebra el 15 de Mayo.
Es la primera vez que celebramos este Encuentro en Sevilla y que además tenemos el privilegio de contar con el apoyo del Real e Ilustre Colegio Oficial de farmacéuticos de Sevilla (RICOFSE) .
En este día tan especial para todos nosotros se nos brinda la oportunidad una vez más de poder compartir con todas las familias y los profesionales que nos acompañan un día de celebración, una jornada de ocio.
Aquí os presentamos la agenda del día que como siempre intentamos dar avance en los temas que más nos preocupan como por ejemplo la conferencia del Dr. González-Meneses, experto en Enfermedades Lisosomales y el Dr. Navas, experto internacional en Biología Celular.
Cabe destacar la presentación de la nueva página web “Vidas MPS” presentada por una familia MPS junto con las experiencias personales de algunas de nuestras familias MPS.
Estais todos invitados a la celebración del
“Día Mundial de las MPS”.
Hasta pronto

D. Jordi Cruz.
Presidente de MPS España.

VER TRIPTICO ENCUENTRO

MPS premiada por la fundación Inocente,Inocente

Madrid, 4 de Abril.

 La Fundación Inocente, Inocente ha hecho hoy entrega formal de más de 1 millón de euros recaudados en la pasada Gala Inocente a 68 proyectos destinados a mejorar la calidad de vida de niños en riesgo de pobreza y exclusión social cuya situación se ve agravada por tener discapacidad física o psíquica, padecer cáncer, enfermedades raras u otras enfermedades. Al acto, celebrado en el Espacio Fundación Telefónica, han asistido José Velasco, presidente de la Fundación Inocente, Inocente, los presentadores Juanma Iturriaga y Desirée Ndjambo, Marian Juste, directora de voluntariado corporativo de Fundación Telefónica; Consuelo Domínguez, responsable de patrocinio de Samsung; Antonia Prieto, productora ejecutiva de entretenimiento de TVE, así como los representantes de las entidades beneficiarias. Además algunos colaboradores y amigos de la Fundación como Lola González, Lara Dibildos, Paco Arrojo o Goyo González también prestaron su apoyo a este acto. Gracias a los donativos de miles de telespectadores realizados durante la Gala Inocente, Inocente y a los socios de la Fundación, se ha podido hacer realidad esta ayuda a más de 300.000 niños de toda España que están pasando dificultades socioeconómicas, agravadas por la crisis económica y en muchos casos por enfermedades o discapacidades de diversa índole.

MPS España ha sido una de las entidades premiadas en esta edición.Una dotación de 8.000 € para destinar a nuestro proyecto "Poliza MPS" para fisioterapia y atención psicológica de afectados y sus familias.

Muchas gracias a la Fundación Inocente Inocente.

Explicación del síndrome de Hurler

Ya tenemos el vídeo explicativo sobre el síndrome de Hurler (mps I) realizado por la doctora Mercè Pineda,neuropediatra del H.Sant Joan de Dèu y asesora médica de nuestra asociación.Pronto tendremos el resto disponibles.
Esperamos que sea de utilidad para las familias.

Jornada de enfermedades raras en Barcelona

El pasado día 28 de Febrero,con motivo  del día internacional de las enfermedades raras,se celebró en el CCCB de Barcelona una jornada de trabajo organizada por FEDER,La Fundación Dr. Robert y la FCMPF (federació Catalana de malalties poc frequents)
Una jornada donde participaron profesionales destacados del ámbito sanitario,así como autoridades y asociaciones de pacientes.Durante toda la mañana se trataron diferentes aspectos sobre las enfermedades minoritarias,desde novedades en la investigación,hasta políticas socio-sanitarias que se aplican en Cataluña,así como el trabajo y el esfuerzo realizado por las asociaciones de pacientes.
Una jornada muy interesante,con ponencias de primer nivel y una gran participación de público,dónde Jordi Cruz  presidente de MPS también intervino como moderador.

Jornada CIBERER en Madrid

El pasado 27 de febrero se celebro una jornada sobre enfermedades raras en Madrid organizada por el CIBERER. Bajo el lema "investigar es avanzar",MPS participó como cada año en la quinta edición de éstas jornadas sobre investigación biomédica.
En el siguiente enlace podéis leer un artículo sobre este acto: http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-comunicacion/fd-noticias/Investigacion-enfermedades-raras.shtml

"Alex va al hospital"

Nota de prensa,26 de febrero 2013
La asociación de pacientes con Mucopolisacaridosis,MPS España, con la colaboración de Shire, ha desarrollado el cómic “Álex va al Hospital”, dirigido a niños que padecen Síndrome de Hunter, una enfermedad minoritaria y poco conocida con diferentes manifestaciones, que obliga a los pacientes a acudir
periódicamente al hospital. La finalidad de este proyecto radica en explicar de forma educativa y divertida a estos niños cómo convivir con una enfermedad que les acompañará durante toda su vida.
El Síndrome de Hunter es una patología con una incidencia estimada de uno de cada 100mil a 150 mil nacimientos de varones provocada por la ausencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta falta produce que se acumule una sustancia nociva, los glucosaminoglicanos, en tejidos y órganos que conducen a daños crónicos que afectan en diferente grado las capacidades físicas y mentales del paciente. Entre otro efectos,los pacientes sufren rigidez articular (un 100% de los afectados), rasgos toscos (100%),
hepatomegalia (un 97%) y otitis recurrente (un 93%)2.
Se trata de una enfermedad que, debido principalmente, a su causa y a la falta de información de que ella trasciende a los profesionales y afectados, es difícil de detectar.La situación de los pacientes y sus familias se complica cuando el que se ve obligado a acudir al hospital una vez por semana para recibir el tratamiento es un niño pequeño.Concretamente, la forma grave de esta patología suele aparecer antes de los 4 años.
Por este motivo, la Asociación MPS España decidió desarrollar “Álex va al Hospital”. En este cómic se muestra qué es el Síndrome de Hunter desde un punto de vista lúdico, y de una manera sencilla y gráfica se les intenta explicar a los niños que estas visitas al hospital pueden convertirse en algo positivo.

“Con esta clase de documentación intentamos llegar tanto a padres e hijos para ayudarles a sobrellevar una enfermedad como es el Síndrome de Hunter. Desde la asociación consideramos que la información es una herramienta básica que sirve para dar apoyo a estas familias afectadas, y que no se sientan solas, así como, darles recursos para afrontar los problemas que surgen en su día a día”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

Como regalo adicional, al final del cómic se incluye un apartado a rellenar con pegatinas que se entregarán a los niños en cada una de sus visitas al hospital, con las que se le intenta mostrar lo valientes que son luchando cada día con su enfermedad y que su esfuerzo es recompensado.

En el siguiente link se puede ver y descargar el comic:
Alex va al hospital

MPS España presenta la campaña Vidasmps

Para ayudar a la detección y diagnóstico precoz de los Síndromes MPS.

La Federación de Mucopolisacaridosis (MPS) España presenta la campaña Vidasmps, cuyo eje principal gira en torno a la plataforma web www.vidasmps.com, en el marco del VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebra estos días en Sevilla.Con el fin de eliminar las barreras que impiden un correcto diagnóstico y crear un punto de encuentro donde informar sobre estas patologías desconocidas incluso entre los propios afectados y profesionales sanitarios, MPS España con la colaboración de Biomarin, Shire y Genzyme (A Sanofi Company) ha lanzado www.vidasmps.com, una pionera website que pretende ser un referente en el ámbito de las mucopolisacaridosis. Dirigida a médicos de Atención Primaria, pediatras y sociedad en general, especialmente a padres de afectados, la página web da a conocer la necesidad de que estas patologías sean detectadas de forma precoz, y se convierte en un canal de interacción y apoyo para las familias.

www.vidasmps.com pretende, por tanto, ser un canal multidisciplinar. Por un lado, los expertos y profesionales involucrados en el manejo de estas enfermedades, pueden encontrar información científica de interés acerca de las diferentes MPS. Es importante que los profesionales sanitarios conozcan los síntomas y signos característicos de estas enfermedades, ya que su diagnóstico se dificulta por el hecho de que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. A esto se suma, que este tipo de patologías suelen dar la cara en los primeros años de la vida, pero a través de síntomas que son frecuentes en la infancia, y por lo tanto susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. De ahí el principal objetivo de esta página web: ayudar en la detección de estos síndromes, para que se realice un diagnóstico precoz y que en el caso que el tratamiento esté disponible, el paciente pueda recibirlo lo antes posible. 

“Es importante que los profesionales de AP y pediatras conozcan los síntomas y signos más frecuentes y los tengan muy presentes, porque son enfermedades crónicas y progresivas, es decir que no van a poder recuperar. Por eso un diagnóstico y tratamiento a tiempo, evitará futuras complicaciones y un posible deterioro y, por tanto, una mejora en la calidad de vida de los afectados”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

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Explicación del sindrome de Sanfilippo

Desde MPS España estamos preparando unos power point explicativos para entender mejor que son las mucopolisacaridosis .Por ahora ya tenemos el primero disponible,una explicación del sindrome de Sanfilippo realizada por la doctora Mercè Pinera,neuropediatra del H.Sant Joan de Dèu y asesora médica de nuestra asociación.Pronto tendremos el resto disponibles.
Esperamos que sea de utilidad para las familias.

Vídeo MPS

Ya tenemos el montaje final del vídeo que se presentó en el Congreso MPS 2013 en Madrid.Se trata de un mini-reportaje dónde se  resume  la esencia de la asociación MPS ,una asociación formada por familias  que luchan unidas por conseguir un objetivo común .Una pequeña muestra de  quienes  somos y de lo que llevamos haciendo desde hace años,
Esperamos que os guste.

Reunión Rueda de Prensa del IRDiRC en Barcelona.

El día 24 de Enero tuve la oportunidad de estar presente en esta cita tan importante, para conocer cuál es la situación actual de los proyectos aprobados con Fondos Europeos por el IRDiRC, para las enfermedades raras.
Como refleja la nota de prensa publicada en El Mundo.-
La Unión Europea (UE) destinará 38 millones de euros hasta 2020 para financiar tres proyectos internacionales que pretenden definir con exactitud el número y características de las llamadas enfermedades raras, unas dolencias de las que se conocen entre 6.000 y 8.000 tipos y que afectan a 30 millones de personas en el continente.
Cada enfermedad rara afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes pero, en su conjunto, afectan a una de cada 17 personas, y en un 80% de los casos guardan relación con la genética, por lo que los expertos confían en que los avances científicos, sobre todo a nivel de análisis genómico, permitan mejorar el conocimiento actual.
En una rueda de prensa celebrada en Barcelona, responsables de diversos aspectos de los proyectos de Alemania, Francia, Inglaterra, Australia y España han desgranado los "ambiciosos objetivos" de unas investigaciones que aspiran a combinar datos genéticos y clínicos para trazar el mapa completo de todas estas dolencias.
Los 38 millones se han concedido en el marco del Consorcio Internacional de  Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), y se destinarán específicamente a tres proyectos: EURenOmics -centrado en enfermedades renales-, Neuromics -enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares- y el RD-Connect -para desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de la investigación-.
EURenOmics estará coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania), Neuromics por la de Tübingen (Alemania) y el RD-Connect por la de Newcastle (Reino Unido), mientras que el apoyo a la colaboración internacional a través del IRDiRC estará coordinado por el Inserm de Francia.
Diversos centros españoles participan en aspectos sectoriales de cada proyecto, entre ellos el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, entre otros.
De este modo, los investigadores aspiran a compartir qué cambios genéticos o qué combinación de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular así tratamientos farmacológicos que, por su escaso retorno económico, tienen dificultades para atraer el interés de los grandes laboratorios farmacéuticos.
Colaboración internacional
La directora emérita de investigación del Inserm francés, Ségolène Aymé, ha explicado que en el global del IRDiRC participan más de 4.000 grupos de investigación, centrados en más de 2.100 enfermedades, lo que ha permitido hasta la fecha describir unos 1.800 genes asociados con estas dolencias.
El resto de investigadores que han participado en la rueda de prensa -Monica Ensini (Eurordis, Francia), Hugh Dawkins (Department of Health of Western, Australia), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Centre, Alemania), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Reino Unido), Olaf Riess (Universtiy of Tubingen, Alemania) e Ivo Gut (Centro Nacional de Análisis Genómico, España)-, han hecho hincapié en
la importancia de coordinarse para avanzar en este campo, ya que conseguir los objetivos marcados será imposible sin colaborar.
Asimismo, han destacado que existen pocos médicos expertos en enfermedades raras, por lo que los pacientes deben pasar la mayoría de las veces por enormes periplos hasta conseguir un diagnóstico, y el objetivo de la investigación, por lo tanto, será facilitar su tratamiento y mejorar su esperanza y calidad de vida.

Compartir la información clínica y genética, no obstante, entraña dilemas éticos y morales, y debe sortear también diferentes legislaciones a nivel de cada país, por lo que los investigadores han destacado también que serán especialmente cuidadosos con el tratamiento de los datos, que en todo caso deben contar con el consentimiento informado de los pacientes.

Jordi Cruz. Presidente de MPS España y Responsable de Formación e Investigación
de FEDER.

Curso on-line para profesionales

PEDIATRIA Y ENFERMEDADES RARAS
¿ES DIFICIL DIAGNOSTICAR UNA MUCOPOLISACARIDOSIS? 

Un curso on-line dirigido a los profesionales de pediatría y atención primaria cuyo objetivo es el reconocimiento y diagnostico precoz de las mucopolisacaridosis.
Curso acreditado por la Agencia Lain Entralgo. El diploma está diseñado cumpliendo estrictamente las normas y los textos que se exigen por parte de la Agencia La evaluación permanecerá abierta durante todo el periodo que permanezca abierto el curso .Los diplomas se los podrán descargar en formato pdf de la web del curso, una vez realizada y aprobada la evaluación.
Una interesante iniciativa para aproximar el conocimiento de nuestras enfermedades desde la primera atención pedíatrica.
http://www.pediatriayenfermedadesraras.com/

Esta actividad docente está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid Sistema Nacional de Salud para profesionales médicos

BioMarin Pharmaceutical adquiere Zacharon Pharmaceuticals

BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció el pasado 7 de enero que ha adquirido Zacharon Pharmaceuticals, una compañía de biotecnología privada  de San Diego centrada en desarrollo de las pequeñas moléculas dirigidas a tratar enfermedades metabólicas.

Los proyectos de Zacaharon han estado centrados en el descubrimiento de inihibidores de sustratos para enfermedades lisosomales como el Tay Sachs o las MPS.

Una buena noticia,ya que Biomarin está interesando en dar continuidad al proyecto iniciado por Zacharon para tratar la MPSIII. Un proyecto que estaba estancado y que parece que ahora tendrá continuidad.
Esperemos que  pronto podamos tener buenas noticias.
http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=731764

1000 mariposas para Fabry

Desde la web Fabry ahora,se ha lanzado una campaña solidaria para recaudar fondos para nuestra asociación.
Si logramos 1.000 fotos con mariposas de papel, Shire Pharmaceuticals Iberica donará 2€ por cada una a la asociación MPS-España.
Cuenta la tradición que si reúnes 1.000 figuras de origami se cumple tu deseo. Nuestro deseo es que todas las mujeres diagnosticadas de la enfermedad de Fabry se sientan acompañadas siempre, que aprendan a cuidarse a sí mismas tanto como cuidan a su familia y que todas sepan que hay mucha gente a su lado.
PARTICIPA EN ESTA CAMPAÑA SOLIDARIA. Ayúdanos a conseguir 1.000 fotografías de mariposas para que todas las mujeres afectadas por la enfermedad de Fabry se sientan apoyadas. Ayúdanos a llenar la web de mariposas.

http://www.fabryahora.com/1000-mariposas-para-fabry/