MPS España reúne a profesionales sanitarios, afectados y familias para hablar sobre los avances en el tratamiento
7 de Octubre 2013
Con motivo del décimo aniversario de la asociación, se dieron cita en Barcelona unas 250 personas
Barcelona, 7 de octubre de 2013.- La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, organizó el IX Congreso Internacional Científico Familiar, junto con 250 pacientes y familiares de toda España. Durante esta jornada, profesionales de reconocimiento internacional y nacional dieron a conocer las últimas novedades en el tratamiento y las oportunidades terapéuticas para ayudar a los afectados de alguna MPS, enfermedad minoritaria, además de ofrecerles a las familias la oportunidad de compartir sus dudas y experiencias con estos expertos.
Como ponentes, se contó con el profesor Roberto Giugliani, profesor del Departamento de Genética en la Universidad Federal de Río Grande do Sul y jefe de la unidad de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que ha presentado diferentes ensayos clínicos que los profesionales realizan para el estudio de las MPS. Por su parte, la Dra. Fátima Bosch, Catedrática de la UAB y directora del CBATEG en Bellaterra de Barcelona; el Dr. Christian Hensdriksz del Children Hospital de Birmingham; el doctor Jordi Pérez, del servicio de medicina interna del Hospital Vall d’Hebron y el Dr. Line Borgwardt;Clinical Research Asistant del Departamento de Genética Clínica del Center for Inherited Metabolic Disorders Rigshospitalet en Copenhague (Dinamarca), entre otros, explicaron diversos tratamientos para distintos tipos de MPS y abordaron ciertos síntomas y aspectos de la enfermedad a tener en cuanta en el momento del diagnóstico e identificación de dichas patologías.
Además, Jordi Cruz, presidente de MPS España, aprovechó esta celebración para hacer partícipes a los asistentes de la campaña “Vidasmps”, puesta en marcha por la asociación con el apoyo de Shire, Genzyme (A Sanofi Company) y Biomarin. El objetivo de esta iniciativa es facilitar tanto a profesionales de la salud como a familiares y afectados, información científica, fidedigna y de interés sobre las diferentes MPS, y ayudarles a la detección de los principales síntomas y signos de estos Síndromes para conseguir un diagnóstico precoz y lograr un tratamiento adecuado a tiempo.
El principal eje de la campaña es la plataforma web www.vidasmps.com, que sirve como soporte de toda esta información, y de diversos vídeos explicativos, testimonios, historias y experiencias de personas que padecen estas enfermedades y que pueden servir de apoyo y ayuda a otros pacientes en las mismas circunstancias. Para los profesionales, la página web cuenta con una sección con información más científica y especializada sobre las Mucopolisacaridosis (MPS), en la que se aportan nociones básicas en cuanto a síntomas y signos de estas enfermedades que pueden utilizar como base a la hora de diagnosticar estas patologías.
Trabajo y esfuerzo para lograr los objetivos
Jordi Cruzdestacó que “en esta edición de trabajo y esfuerzo lo más importante para nosotros es estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a nuestros afectados. Además compartir estos ratos con profesionales de la talla de los ponentes que forman parte de estas jornadas, es una oportunidad única para nosotros y, principalmente para las familias, que pueden aprovechar para transmitir y resolver sus dudas”.
Las MPS son desórdenes lisosomales poco frecuentes, entre las que se encuentran el Síndrome de Hurler (MPSI), Síndrome de Hunter (MPS II), Síndrome de Sanfilippo (MPS III), Síndrome de Morquio (MPS IV), Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), Este tipo de trastornos crónicos y multisistémicos tienen su causa principal en la ausencia o deficiencia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos afectando a su función.
Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso que dificulta su identificación y diagnóstico. De ahí la importancia de iniciativas como estas, que aportan conocimiento para luchar por conseguir un diagnóstico precoz. Entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo, deformidad de mano-garra). La esperanza de vida de estos niños es entre los 5 y los 10 años de edad.
Como ponentes, se contó con el profesor Roberto Giugliani, profesor del Departamento de Genética en la Universidad Federal de Río Grande do Sul y jefe de la unidad de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que ha presentado diferentes ensayos clínicos que los profesionales realizan para el estudio de las MPS. Por su parte, la Dra. Fátima Bosch, Catedrática de la UAB y directora del CBATEG en Bellaterra de Barcelona; el Dr. Christian Hensdriksz del Children Hospital de Birmingham; el doctor Jordi Pérez, del servicio de medicina interna del Hospital Vall d’Hebron y el Dr. Line Borgwardt;Clinical Research Asistant del Departamento de Genética Clínica del Center for Inherited Metabolic Disorders Rigshospitalet en Copenhague (Dinamarca), entre otros, explicaron diversos tratamientos para distintos tipos de MPS y abordaron ciertos síntomas y aspectos de la enfermedad a tener en cuanta en el momento del diagnóstico e identificación de dichas patologías.
Además, Jordi Cruz, presidente de MPS España, aprovechó esta celebración para hacer partícipes a los asistentes de la campaña “Vidasmps”, puesta en marcha por la asociación con el apoyo de Shire, Genzyme (A Sanofi Company) y Biomarin. El objetivo de esta iniciativa es facilitar tanto a profesionales de la salud como a familiares y afectados, información científica, fidedigna y de interés sobre las diferentes MPS, y ayudarles a la detección de los principales síntomas y signos de estos Síndromes para conseguir un diagnóstico precoz y lograr un tratamiento adecuado a tiempo.
El principal eje de la campaña es la plataforma web www.vidasmps.com, que sirve como soporte de toda esta información, y de diversos vídeos explicativos, testimonios, historias y experiencias de personas que padecen estas enfermedades y que pueden servir de apoyo y ayuda a otros pacientes en las mismas circunstancias. Para los profesionales, la página web cuenta con una sección con información más científica y especializada sobre las Mucopolisacaridosis (MPS), en la que se aportan nociones básicas en cuanto a síntomas y signos de estas enfermedades que pueden utilizar como base a la hora de diagnosticar estas patologías.
Trabajo y esfuerzo para lograr los objetivos
Jordi Cruzdestacó que “en esta edición de trabajo y esfuerzo lo más importante para nosotros es estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a nuestros afectados. Además compartir estos ratos con profesionales de la talla de los ponentes que forman parte de estas jornadas, es una oportunidad única para nosotros y, principalmente para las familias, que pueden aprovechar para transmitir y resolver sus dudas”.
Las MPS son desórdenes lisosomales poco frecuentes, entre las que se encuentran el Síndrome de Hurler (MPSI), Síndrome de Hunter (MPS II), Síndrome de Sanfilippo (MPS III), Síndrome de Morquio (MPS IV), Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), Este tipo de trastornos crónicos y multisistémicos tienen su causa principal en la ausencia o deficiencia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos afectando a su función.
Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso que dificulta su identificación y diagnóstico. De ahí la importancia de iniciativas como estas, que aportan conocimiento para luchar por conseguir un diagnóstico precoz. Entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo, deformidad de mano-garra). La esperanza de vida de estos niños es entre los 5 y los 10 años de edad.
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