Un encuentro de familias

El domingo día 24 de julio tuvimos la suerte de pasar un rato muy agradable con la familia de María Peña con Síndrome de Morquio A. Ellos estaban pasando unos días de vacaciones junto a unos familiares en Vilanova i La Geltrú de Barcelona y pudimos compartir con ellos las diferentes inquietudes y situaciones del día a día con su hija María y nuestra hija Sofía con sindrome de Sanfilippo A.

María con 4 años está guapísima y tiene una gran vitalidad que hace que no les de lugar a sus padres casi ni a pensar, ya que en cuanto se distraen María ya se ha distanciado unos metros de nosotros. Es muy activa y sonriente y tiene la gran suerte de tener a su lado a su hermana con 10 años.
Mientras la familia iba ojeando la revista última de MPS y la Memoria de actividades del año 2010 realizada por la Asociación, Manuel me comentaba las ganas que tenía que se pusiera en marcha la Terápia Genica para Sanfilippo y que sabe lo complicado que es investigar en estas enfermedades y que a día de hoy se había realizado mucho trabajo para conseguir todos los objetivos que en la Asociación MPS España se van marcando. El y su mujer están muy contentos de que se avance y que pronto también pueda haber la Terapia de Reemplazo para el sindrome de Morquio A en este caso para su hija María.
Lo que más me gusta de esta familia es que comparte sus inquietudes con todos y que desea un final feliz para todas las MPS.
También comentaron con muchas ganas que nos veríamos, en breve, en el próximo congreso MPS que se realizará en Octubre en Bellaterra (Barcelona). Están deseando de conocer todos los avances y hablar con las demás familias MPS.
Gracias a la familia Peña por compartir con nosotros ese rato de la tarde y por invitarnos a un helado.
Felicidades familia por ser como sois y estoy seguro que pronto tendremos buenas noticias.
Muchos besos,
Jordi Cruz

Novedades de Lysogene

LYSOGENE  pone en marcha el ensayo clínico de su primer producto, SAF-301, un fármaco experimental dedestinado a tratar la  MPS IIIA ó  el síndrome de Sanfilippo A

SAF-301 es el primer programa clínico pediátrico utilizando terapia génica intratecal que se realiza en Europa.
Está previsto que se inicie en septiembre de 2011.

En el siguiente enlace se puede descargar el comunicado de prensa  y toda la información  Comunicado de prensa

VII CONGRESO NACIONAL MPS

Una vez más nos volvemos a encontrar en el VII Congreso Nacional Científico-Familiar MPS España. En esta VIIª Edición de trabajo y esfuerzo para lograr nuestros objetivos, uno de los momentos más importantes para nosotros es estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a nuestros
afectados, además de poder compartir las jornadas con profesionales de alto reconocimiento internacional y con las diferentes familias afectadas que se congregan en este acto procedentes de diferentes puntos de toda España.

En este VIIº Congreso hemos puesto toda nuestra energía y la de los profesionales que nos acompañan y ofreceros como novedad la incorporación en el programa de las diferentes compañías farmacéuticas que desarrollan y/o desarrollarán terapias para los diferentes tipos de MPS además de la especialidad de Otorrinolaringología que hasta ahora nunca habíamos tratado en los anteriores congresos.
Como veis en el programa otra novedad será la colaboración de “tanamigos” perros terapéuticos que acompañaran a nuestros hijos en la Guarderia MPS.
Os ofreceremos en primicia la presentación del cuento de MPS, “ La pequeña Odisea “ un relato precioso sobre nuestras enfermedades que servirá de útil herramienta para la difusión y conocimiento de las MPS y S.R entre la población infantil, proyecto a beneficio de MPS.
Os animo a compartir vuestras experiencias con los profesionales médicos, familias afectadas en este congreso.
Recibid un gran abrazo.

D. Jordi Cruz.

Presidente de MPS España.




VII CONGRESO NACIONAL MPS 2011

HOTEL CAMPUS

Villa Universitaria Campus de la UAB

(Universidad Autónoma de Barcelona)

08193 Bellaterra (Barcelona)

VIERNES, 30 de Septiembre

21.30h CENA DE BIENVENIDA DE FAMILI AS Y

COMITÉ DE ASESORAMIENTO MÉDICO Y CIENTÍFICO
Sala Martí Franqués

SÁBADO 1 de Octubre

Sala Arnau de Vilanova.

Moderador: Dr. Josep Torrent i Farnell, Director

de la Fundació Doctor Robert y representante de España

en el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia

Europea de Medicamentos EMA.

8.30h ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN Y ACREDITACIONES

9.30h PRESENTACIÓN Y APERTURA

S.A.R. Doña Letizia Ortiz, Princesa de Asturias

Dña. Anna Ripoll, Rectora de la Universidad Autónoma de Barcelona.

D. Jordi Cruz, Presidente de MPS España.



10.00h SESIÓN PLENARIA

“Nuevos Avances en Terapia Génica en las MPS”

Dra. Fátima Bosch, Catedrática de la UAB y Directora del

CBATEG ( Centro de Biotecnología Animal y Terapia Gé-

nica), Bellaterra, Barcelona.

10.20h COLOQUIO

10.30h CONFERENCIA

“La Terapia Intrathecal en las MPS“

Dr. Simon Jones. Especialista en Síndromes Metabólicos

Pediátricos. Manchester Academic Health Science Centre. University

of Manchester. Central Manchester University Hospitals NHS

Foundation Trust. St. Mary´s Hospital, Manchester, Reino Unido.

10.50h COLOQUIO

11.00h PAUSA CAFÉ

MESA REDONDA

“La Industria Farmacéutica cara al paciente”

11.30h *Biomarin: Sr. Felis Iglesias. Director Área Iberia, Israel,

UK y Ireland.

11.50h *Genzyme S.L.U: Dra. Isabel del Campo. Medical Advisor

12.10h *Shire Human Genetic Therapies: Dr. Javier Rodriguez

12.30h COLOQUIO

13.10h CONFERENCIA

“Conclusiones Proyecto CoEnzima Q10 en MPS y
f uturos proyectos “.

Dras. Mercedes Pineda y Verónica Delgadillo, Ser vicio de

Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.


13.30h COLOQUIO

13.40h CONFERENCIA

“Las MPS y S.R. y sus oportunidades Terapéuticas”

Dra. Mireia del Toro, Ser vicio de Neuropediatria,

Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona.

14.00h COLOQUIO

14.10h PAUSA ALMUERZO BUFFET

JORNADA MULTIDISCIPLINARIA

“ Mejorar la Calidad de Vida en las MPS”

“ El papel primordial del especialista”

16.00h. Cirugia Ortopédica y Traumatologia.

Dr. Rosend Ullot y Dra. Inma Vilalta.

Ser vicio de Cirugia Ortopédica y Traumatologia del

Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

16.30h Gastroenterologia, Hepatologia y Nutrición.

Dr. Sergio Pinillos. Ser vicio de Gastroenterologia,

Hepatologia y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu,

Barcelona.

17.00h Otorrinolaringología.

Dr. Peter Wienberg, Ser vicio de Otorrinolaringología del

Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

17.30h COLOQUIO

17.40h CONCLUSIONES DEL VII CONGRESO

Sr. Jordi Cruz, Presidente de MPS España

18.00h PRESENTACIÓN DEL CUENTO MPS:

“La pequeña odisea” a cargo de la Guarderia MPS.

En este enlace se puede descargar el cuadríptico completo VII CONGRESO MPS EPAÑA

Una carta llena de ilusión y esperanza

Este artículo ha salido hoy publicada en un diario onubense.Es una carta muy emotiva de un padre a su hija afectada de Sanfilippo.Unas palabras llenas de amor y sobretodo esperanza.Esa esperanza que todas las familias de MPS tenemos puesta en algo que cada vez está más cercano.Un proyecto que se ha estado gestando desde hace tiempo y que está a punto de dar el gran paso,que es el paso del modelo animal al humano.
Un proyecto donde todos tenemos depositada  la ilusión de que pueda ser una cura y que sea la puerta de entrada para todas las mps.
En breve se enviará el programa del próximo congreso de octubre ,que será dónde se presentará  todo esto de forma oficial .
Este es el link del diario.Os recomendamos su lectura  http://www.odielinformacion.es/index.php/component/k2/itemlist/category/18-jos%C3%A9-luis-pons

6º Torneo de fútbol MPS

Ya tenemos fecha y cartel oficial para la 6ª edición del torneo de futbol a beneficio de MPS.
Un evento organizado por la familia Cantero (Sanfilippo A) y que se ha convertido en todo un clásico que cada año supera récords de asistencia.
Es el torneo benéfico de fútbol base más importante de Catalunya. Anteriormente lo habían podido disfrutar poblaciones como Cornellà, Sant Boi, Gavà, Pallejà y el año pasado Sant Andres de la Barca, participando numerosos equipos: U.D.A. Gramenet, F.C. Santboià, U.E. Cornellà, U.E Castelldefels, Escola de Futbol Gavà, R.C.D. Espanyol, F.C. Barcelona y Valencia C.F. Entre las anteriores cinco ediciones se han recaudado más de 30.000 €, y todo gracias a las numerosas aportaciones económicas de empresas y organizaciones, y a la recaudación el día que se disputaban los partidos.

CATEGORIA DE INFANTILES de 1er año (nacidos en 1999):

LUGAR: Cornellà de LLobregat, Camp Municipal de futbol SANT ILDEFONS
DÍA: 10 de septiembre, con los siguientes horarios:

1er partido de semifinales 10:00 h.
U.E. SANT ILDEFONS – F.C. BARCELONA (una parte de 35 min.)

2º partido de semifinales 11:00 h.
R.C.D. ESPANYOL – GIMNÀSTIC DE TARRAGONA (una parte de 35 min.)

3er y 4º puesto 12:00 h. (una parte de 35 min.)
FINAL 13:00 h. (dos partes de 20 min.)

ESTAS ENFERMEDADES LAS PODEMOS PARAR ENTRE TODOS...

OS ESPERAMOS!!!

 

Novedades congreso MPS UK

El pasado fin de semana se celebró en Inglaterra el congreso Nacional de MPS UK, exactamente en el Hotel Hilton ,en la localidad de Northampton.Este año se batieron todos los records de participación, unas 600 personas de diferentes síndromes, como también la enfermedad de Fabry, profesionales y familias asistentes acudieron a este acto.
Dos días maratonianos con multitud de ponencias divididas en 3 salas, una exclusiva de Fabry (Sala A) y las otras dos (B-C) para las MPS ,donde se trataron diferentes aspectos de cada síndrome,desde el manejo clínico,las próximos ensayos,las terapias existentes,así como los cuidados paliativos en diferentes momentos de la vida.
Este tipo de congreso tiene mucho éxito debido al gran movimiento que tiene la MPS británica, un formato así no nos funcionaría en España,aunque es importante tomar nota,ya que esta entidad tiene mucha experiencia y es todo un referente en las MPS de mundo.
En cuanto a novedades no podemos decir que haya muchas que no sepamos.Sí que en breve, concretamente en Septiembre comienza un ensayo con Terapia Génica para Sanfilippo A en París con el Dr. Danos al frente.
Lo que parece ser que se retrasa es el comienzo del ensayo con terapia génica para el Sanfilippo B del Dr. Heard.
También se pretende comenzar en breve un ensayo con alta dosis de genisteina ,exactamente 160 mg/kg sería en Manchester para el mes de septiembre, aunque aún se está solicitando ayuda económica a las asociaciones para poder llevarlo a cabo.
En cuanto a la Terapia Intratecal en MPS I, II y III A siguen con la investigación y segun comentan la II ha sido frenada en estos momentos y la III A continúa con éxito en pacientes, en UK y en Holanda. Es posible que en cuanto haya buenos resultados se extienda el estudio a otros países.
En lo referente a avances más significativos es la puesta en marcha de la terapia génica que es sin duda el gran avance en estas enfermedades y la gran posibilidad de esperanza que nos crea a todos los padres.Esperemos que todo vaya adelante , sin duda una vez puesta en marcha y que funcione dará con mayor rapidez resultado en otras patologías como todos los tipos de sanfilippo's, los hunter,los maroteaux lamy,etc..

Sin duda este tipo de reunión al que desde hace años nos  invitan a asistir es una gran oportunidad sobre todo para relacionarnos con  familias, doctores y grandes expertos en las MPS y Fabry que ayudan a que estemos al día de la situación.Todo un ejemplo y un referente para nosotros en España.

Durante todo el fin de semana pudimos compartir  momentos agradables y conversaciones muy interesantes con algunas asociaciones como la Fundación Jonah's de USA ,con médicos e investigadores y con diferentes  familias de MPS.

 A la cena de Gala que celebró los 30 años de trabajo de MPS UK asistieron  muchas personas de diferentes ciudades de UK y del mundo de las MPS , fue de gran éxito de convocatoria y recaudación. Allí además se le ofreció un regalo de homenaje al Dr. Ed Wraith que recientemente le diagnosticaron una enfermedad neurodegenerativa grave. Desde MPS España lo apoyamos en todo momento y además tuvimos la oportunidad de colaborar en dicho homenaje.

Desde aquí nos gustaría dar las gracias a nuestra amiga Christine Lavery por su trato amable y atento.

Dr.Brett E. Crawford (Zacharon Pharmaceuticals Inc.)

Christine Lavery (MPS UK)

Por favor, si alguien necesita más información sobre alguna cuestión en concreto que se ponga en contacto con la asociación

CONGRESO NACIONAL MPS-FABRY UK

El próximo fin de semana  24-25 de junio se celebra el congreso anual de la MPS britanica ,donde estaremos  presentes como en las anteriores ediciones para conocer la actualidad más reciente en torno a las mucopolisacaridosis y sindromes relacionados.
Ya ofreceremos algún resumen o información sobre los temas más relevantes tratados en estas dos jornadas.
En este link se puede ver el programa del congreso
http://mpssociety.co.uk/uploads/conference-programme-2011.pdf

Jornada :"Presente y futuro de las enfermedades minoritarias.."

Bajo el título "presente y futuro de las enfermedades minoritarias.Del laboratorio a la consulta",el pasado martes 31 de mayo se celebró en el Auditorio del Campus de la Comunicación de la Universitat Pompeu Fabra (UPF),un acto coorganizado por la Asociación Catalana de Comunicación Científica (ACCC) y el Observatorio de la Comunicación Científica (OCC) de la UPF.

Una jornada donde participó el Dr. Jordi Pérez, médico del Servicio de Medicina Interna de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitari  Vall d' Hebron; Anna Ripoll, delegada en Cataluña de FEDER; y los investigadores del Departamento de Biología Celular, Inmunología y Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona  Empar Crespo, Albert Giralt, Mar Puigdellívol y Laura Rué.

Un debate sobre las enfermedades raras donde se trataron diferentes aspectos como el papel de los médicos investigadores y  asociaciones ,además de  la importancia y los problemas que se plantean sobre la divulgación científica de estas enfermedades  en los medios de comunicación.

Entre el público asistente;profesionales,estudiantes y representantes de algunas  asociaciones entre ellas MPS.

Área de formación para asociaciones de pacientes.

Desde L'Espai d'Associacions  del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona,se ha puesto en marcha una nueva Área de formación  destinada a  las asociaciones de pacientes.
Esta iniciativa consiste en una serie de sesiones de formación donde compartir conocimientos y poder establecer un dialogo entre las diferentes entidades participantes i los profesionales.
El Espacio de asociaciones ofrece estas sesiones orientadas a ayudar en la mejorar de la gestión de las entidades ,así como a agilizar provectos, obtener recursos  y en general  intentar dar respuesta a los temas que mas dificultades plantean en las asociaciones de pacientes.
El miércoles 25 se inaguró esta  nueva  área con una sesión dedicada a la "captación de fondos en tiempos de crisis para entidades sin animo de lucro",impartida por Montse de Paz,directora de la Fundación Arsis, asesora y profesora experta en captación de fondos,comunicación y dirección de proyectos,liderazgo y voluntariado.
Una sesión amena ,con propuestas interesantes en la que participamos representantes de catorce entidades diferentes vinculadas a l'Espai .
Gracias por esta buena iniciativa.

Promoción IVI

Desde el  IVI  nos ha llegado está promoción para las familias MPS que quieran recibir información y  asesorarse sobre las opciones y técnicas disponibles de reproducción asistida.
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