21 de febrero de 2014

Jornada enfermedades raras en Lleida



Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña (integrada por asociaciones de pacientes, la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias, FEDER delegación Cataluña y la Plataforma de Enfermedades Minoritarias de Fundación Doctor Robert-UAB) conjuntamente con la Facultad de Medicina de la Universitat de Lleida, organiza una jornada, que tendrá lugar el viernes 21 de febrero, a partir de las 10:00 horas, en el aula Magna del campus de Ciencias de la Salud, de la Facultad de Medicina, de la Universitat de Lleida.

El inicio de la jornada versará en torno al caso clínico de Maroteaux-Lamy o MPS VI, una enfermedad minoritaria autosòmica recesiva, que se caracteriza por el almacenamiento lisosómico con afectación sistèmica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatan sulfato. Presenta un amplio espectro de síntomas, desde formas de progresión lenta a formas de progresión rápida. La característica displasia esquelética incluye: altura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. Aunque generalmente no se da déficit intelectual, sí pueden presentarse manifestaciones neurológicas, cómo: compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges y/o estenosis ósea, hidrocefalia comunicante, atrofia del nervio óptico y ceguera.

En la web podeís consultar el detalle del programa y os agradecemos por adelantado poder contar con vuestra participación, agradeciendo haced extensiva la invitación a todas aquellas personas de vuestra institución que consideráis pueden estar interesadas al asistir. Inscripción gratuita.


 

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