Jornada enfermedades raras en Lleida

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña (integrada por asociaciones de pacientes, la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias, FEDER delegación Cataluña y la Plataforma de Enfermedades Minoritarias de Fundación Doctor Robert-UAB) conjuntamente con la Facultad de Medicina de la Universitat de Lleida, organiza una jornada, que tendrá lugar el viernes 21 de febrero, a partir de las 10:00 horas, en el aula Magna del campus de Ciencias de la Salud, de la Facultad de Medicina, de la Universitat de Lleida.

El inicio de la jornada versará en torno al caso clínico de Maroteaux-Lamy o MPS VI, una enfermedad minoritaria autosòmica recesiva, que se caracteriza por el almacenamiento lisosómico con afectación sistèmica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatan sulfato. Presenta un amplio espectro de síntomas, desde formas de progresión lenta a formas de progresión rápida. La característica displasia esquelética incluye: altura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. Aunque generalmente no se da déficit intelectual, sí pueden presentarse manifestaciones neurológicas, cómo: compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges y/o estenosis ósea, hidrocefalia comunicante, atrofia del nervio óptico y ceguera.

En la web podeís consultar el detalle del programa y os agradecemos por adelantado poder contar con vuestra participación, agradeciendo haced extensiva la invitación a todas aquellas personas de vuestra institución que consideráis pueden estar interesadas al asistir. Inscripción gratuita.

 

Charlas de apoyo psicológico

Durante los meses de octubre y noviembre,nuestro colaborador ,el psicólogo Eduardo Brignani,impartirá por medio de  Dincat una serie de charlas en diferentes centros de catalunya.
Son charlas abiertas para todo el público que tocan diferentes temas relacionados con los problemas emocionales que se producen en las familias que conviven día a día con la discapacidad y la enfermedad.

Adjuntamos calendario por si algunas de las familias MPS de catalunya se pueden apuntar.Merece la pena.

https://docs.google.com/file/d/0B8_7BxBvGkTHS3p5UUVhenREclE/edit?usp=drive_web

Programa IX Congreso Internacional científico-familiar MPS

Ya tenemos el programa del IX Congreso Internacional científico-familiar que se celebrará el próximo 4 y 5 de Octubre en Barcelona.
El programa es preliminar y puede estar sujeto a algún cambio de última hora.También tenemos el formulario de inscripción que como siempre se enviará a todas las familias y socios de MPS.
Esperamos que sea de vuestro interés y agrado.Os esperamos y os animamos a compartir vuestras experiencias con profesionales y familias en esta nueva edición.

PROGRAMA PRELIMINAR IX CONGRESO MPS
FORMULARIO DE INSCRIPCION

III Reunión de enfermedades minoritarias organizada por el SERMI

El pasado mes MPS estuvo presente en la III Reunión de enfermedades minoritarias que se celebro del 14  de junio en la ciudad de Zaragoza,organizada por el SERMI (sociedad española de medicina interna)
En el siguiente link podeis ver y descargar las ponencias que se realizaron.Hay alguna de enfermedades lisosomales de las nuestras,en concreto de Fabry y MPS VI (Maroteaux-lamy)

http://www.fesemi.org/grupos/minoritarias/reuniones/ponencias-iii-minoritarias/view

Global Caregivers Advisory Board in Boston

MPS España presente en “The 2013 Rare Disease Caregivers Advisory Board” organizado por Genzyme.
Los pasados días 16 y 17 de mayo de 2013 tuve la oportunidad de asistir al meeting de cuidadores organizado por the Patient Advocacy team de Genzyme que tuvo lugar en las instalaciones de la compañía Kendall Square de Boston. En este meeting conocí de primera mano a otros cuidadores de diversas enfermedades genéticas raras, tales como MPS, Gaucher, Pompe, Nieman Pick, todas de diferentes puntos de Estados Unidos. A nivel europeo estuvimos presentes MPS España y la Asociación Global de Enfermedades raras de Bosnia.
El objetivo principal de esta reunión y al cual Genzyme pone toda su atención es la de derivar la atención no únicamente al “paciente” sino ir más allá e incluir los desafíos y problemas que rodean a los cuidadores de los pacientes que viven con enfermedades genéticas raras.
Las situaciones personales que cada cuidador experimenta a lo largo de toda su vida atendiendo a la persona enferma se magnifica en la convivencia de este meeting. No padecemos ninguna enfermedad genética rara pero si que la vivimos día tras días lo cual genera una serie de problemas de diversa índole. En muchas ocasiones el mismo médico que atendiendo al paciente es el apoyo en un mundo centrado al enfermo paciente. Si bien esto tiene mucho sentido, el esfuerzo que acarrea el cuidado del paciente entre citas médicas y visitas al hospital a menudo se pasa por alto. Hay industrias enteras construidas en torno a la
educación de los pacientes y los médicos, pero parece que hay pocos recursos para apoyar os esfuerzos del cuidador. Todos los sentimientos del cuidador fueron expuestos por los allí asistentes, madres cuidadoras, esposas, maridos, hermanos, etc…
Como parte de meeting también tuvimos la ocasión de visitar la planta de fabricación de Genzyme en Boston incluyendo una explicación de cómo es el proceso de fabricación de los tratamientos actuales enzimáticos.
El objetivo de la reunión fue determinar cómo los cuidadores de personas que viven con enfermedades raras enfoque genético y hacer frente a sus problemas diarios. Desde el exterior mirando hacia adentro, es probable que se parecía más a una sesión de terapia de grupo de una reunión del consejo consultivo. Pero a partir de las cuentas personales y de grupo de discusión llegó verdaderas ideas sobre maneras de ayudar a los cuidadores a conectarse entre sí para la ayuda y se sienten menos aislados. El día a día la física es el desafío que viene  la mente cuando se mencionan los cuidadores, pero este consejo asesor sacó a la luz los
problemas emocionales que enfrentamos y la necesidad de ajustar nuestra perspectiva de cuidar a nuestros seres queridos ya nosotros mismos en el largo plazo. Tenemos que educarnos a nosotros mismos, así como enseñar a otros en nuestras familias y comunidades cómo tratar con el paciente y la enfermedad.

Foto: (de izquierda a derecha)
Daniel Leonard, Manager EE.UU Patient Advocacy.- Mercedes López, Secretaria de MPS España y madre afectada por MPS. - Annemarie Dillon, Associate Director, Patient Group Relations Europe, The Netherlands  -  Rogerio Vivaldi, Vice President and Head of Rare Diseases. Entrega del cuento de MPS "La pequeña odisea"

Jornada de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en Valencia

MADRID, 15 Abr. (EUROPA PRESS) –

La Asociación MPS participó en la Iª Jornada de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en Valencia los días 11,12 y 13 de Abril de 2013.
En ella el Presidente de MPS dio a conocer el movimiento Asociativo y la importancia de trabajar todos en el mismo camino hacia la mejora en la investigación y calidad de vida de los pacientes aquejados por estas patologías. Después tuvo la oportunidad de presentar a la Familia Barrera con MPS II quien explicó el día a día de una familia y apoyo recibido siempre por la Asociación MPS.
La Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) considera prioritaria la creación de un registro nacional de enfermedades raras y articular una red de unidades de referencia en las comunidades para "poder garantizar que todos los afectados reciban los cuidados adecuados".
Así lo ha asegurado su presidente, el doctor José Luis Poveda, durante las jornadas de 'Medicamentos huérfanos y enfermedades raras' organizadas por esta sociedad científica en Valencia, donde ha recordado que existe una "amplia problemática" en torno a estas patologías, como su epidemiología, la investigación clínica y básica de los medicamentos huérfanos y su autorización y financiación o los modelos de eficiencia en su gestión.
"Hay que ser conscientes de que no estamos hablando de pacientes raros, sino de enfermedades raras y todos los que las padecen deberían tener acceso a clínicos especializados", ha señalado Poveda.Para este experto, aunque se están haciendo progresos "el marco español de las autonomías no está facilitando las cosas". "Estamos hablando de enfermedades raras, con un número de pacientes muy escaso, así que no tiene mucho sentido que para aprobarse un medicamento haya que pasar por 17 comités autonómicos diferentes y pagar otras tantas tasas", ha denunciado.
De hecho, para el presidente de la SEFH el propio concepto de enfermedad rara debería "hacernos reflexionar a todos" sobre la necesidad de crear otro tipo de mecanismo diferente que vaya sujeto a una financiación independiente, ya que "no puede ser que se pongan barreras al acceso de medicamentos huérfanos por temas presupuestarios de las diferentes administraciones", añade este experto.

MPS II Masterclass-Abril 2013

El pasado mes de abril,se celebró en Barcelona la MPS II Masterclass organizada por la emprsa farmaceutica Shire.

Shire ha organizado las jornadas “MPS II Masterclass”, dos encuentros dirigidos a profesionales de la salud que desarrollan su actividad en el área de las Mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter). La inauguración de estas jornadas ha corrido a cargo de expertos de prestigio internacional, como el Dr.
Joseph Muenzer, Catedrático en el Departamento de Pediatría en la Universidad de Carolina del Norte, y la Dra. Mireia del Toro, del Servicio de Neuropediatría en el Hospital Vall d’Hebron, quienes han destacado la necesidad de esta clase de encuentros sobre el abordaje de estas patologías minoritarias y que, de esta forma, dejen de ser tan desconocidas.
A esta mesa se sumó la conferencia del Presidente de la Asociación MPS España D, Jordi Cruz. para dar un enfoque familiar a los asistentes y compartir la gran necesidad del abordaje multidisciplinar de las familias afectadas por estos síndromes.“para mí personalmente ha sido un gran placer y honor que el Dr. Joseph Muenzer y la Dra. Mireia del Toro me presentaran en el Master Class de Hunter, dice Jordi Cruz.
Debido a los diferentes grados de conocimiento sobre el Síndrome de Hunter que poseen los profesionales, Shire decidió dividirlos en dos grandes grupos. Por ello, una de las reuniones se centró más en cómo reconocer esta patología, aportar bases que sirvan de guía a la hora de administrar un tratamiento y por qué estos casos necesitan un abordaje multidisciplinar.
Por otro lado, se realizó otra sesión dirigida a aquellos que ya disponen de estos conocimientos, en la que se ha abordado información más concreta como las oportunidades de tratamiento, síntomas específicos del Síndrome de Hunter y cómo identificarlos y tratarlos, así como el desarrollo de programas de screening y su
importancia en el diagnóstico de MPS II.
Concretamente, el doctor Maurizio Scarpa, Director de la Unidad Lisosomal en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Padova en Padua, Italia, explicó en su ponencia que aunque actualmente no existe cura para los pacientes con Síndrome de Hunter, sí hay algunas terapias que están en una fase inicial que podrían frenar el progreso de la enfermedad y disminuir su gravedad, como es el caso del trasplante de
médula ósea que puede ser utilizado como una opción de tratamiento clínicamente útil para pacientes jóvenes con síndrome de Hunter. Por su parte, la profesora Anna Tylki-Szymanska, doctora en el Instituto de Salud mental infantil y enfermedades metabólicas en Varsovia, Polonia, abordó en su conferencia los principales aspectos del tratamiento de sustitución enzimática en pacientes con MPS II.
Además, los asistentes han tenido la oportunidad de intercambiar conocimientos, opiniones y explorar nuevos aspectos sobre esta enfermedad, así como participar en animadas discusiones y debates.

Jornada de enfermedades raras en Barcelona

El pasado día 28 de Febrero,con motivo  del día internacional de las enfermedades raras,se celebró en el CCCB de Barcelona una jornada de trabajo organizada por FEDER,La Fundación Dr. Robert y la FCMPF (federació Catalana de malalties poc frequents)
Una jornada donde participaron profesionales destacados del ámbito sanitario,así como autoridades y asociaciones de pacientes.Durante toda la mañana se trataron diferentes aspectos sobre las enfermedades minoritarias,desde novedades en la investigación,hasta políticas socio-sanitarias que se aplican en Cataluña,así como el trabajo y el esfuerzo realizado por las asociaciones de pacientes.
Una jornada muy interesante,con ponencias de primer nivel y una gran participación de público,dónde Jordi Cruz  presidente de MPS también intervino como moderador.

Reunión internacional en Amsterdam

El pasado 25 y 26 de noviembre MPS-Fabry participó en una reunión internacional en Amsterdam con representantes de organizaciones de pacientes de toda Europa.
Los principales objetivos de esta reunión fueron proporcionar un foro para discutir sobre el  panorama actual del acceso de los medicamentos huérfanos en los distintos paises de  Europa ,y la evolución de la función de grupos de pacientes en esta área, así como facilitar el intercambio de experiencias y mejores prácticas.
El encuentro fue organizado por Genzyme y participaron presidentes de las asociaciones más representativas como Fabry, Gaucher ,Niemmann Pick ,MPS,entre otros enfermedades genéticas minoritarias.
En breve se nos pasará un resumen de la Jornada con los puntos más importantes de la misma.

1º seminario de SEAGen sobre DGP

El pasado 10 de octubre se celebró en la UPF de Barcelona el primer seminario de SEAGen  sobre la actualidad del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) .
La primera ponencia fue a cargo del Dr. Carles Giménez Sevilla,Director del laboratorio de Biologia Molecular y co-director de Reprogenetics España.
El Dr. Gimenez realizó una pequeña introducción a los procedimientos utilizados en el DPG ,así como una revisión desde los inicios en esta técnica cuya finalidad es conseguir embriones sanos.
En España existe la ley 14/2006 sobre reproducción humana asistida dónde viene tipificado en que casos se puede aplicar el DGP,una ley  un tanto ambigua a la hora de  definir conceptos como ¿que se entiende como "una enfermedad grave hereditaria y de aparición precoz"? y que por tanto ,ciertos casos muy concretos necesiten una aprobación jurídica.
A día de hoy,apenas existen limitaciones técnicas y gracias a sondas específicas se puede detectar casi todo.
Otra cosa son las limitaciones éticas que plantea la DGP cómo la detección de rasgos no patológicos,alteraciones génicas que puedan quizás predisponer una enfermedad en un futuro,o el "social sexing" (selección de sexo, totalmente prohibido según la ley).
La segunda parte del seminario fue a cargo de la Dra Esther Velilla García,Directora del servicio de Biología de la Reproducción del Institut Marquès de Barcelona y Directora del Centro de Medicina Embrionario.
La Dra Velilla se centró en explicar la evolución de las técnicas del DGP y  explicó las cuatro que se utilizan a día de hoy para hacer este tipo de diagnóstico ( SNPs,FISH 24,BACs,PCR), haciendo un análisis comparativo entre ellas.En los últimos 5-6 años han habido cambios importantes  en la fecundación in-vitro que han permitido mejorar y avanzar de forma cualitativa las técnicas de DGP.
Aunque a día de hoy la precisión del diagnostico es casi milimétrica ,no existe el 100%.
El debate posterior fue muy interesante y animado,ya que menos tres o cuatro personas que eramos de asociaciones ,el resto eran profesionales y estudiantes ,por lo que el nivel de la discusión  fue muy alto y de mucha calidad,al igual que el resto del seminario.
El mundo de la genética avanza mucho pero también está lleno de interrogantes y de mucha información que es necesaria descifrar e interpretar,para poder ayudar y asesorar a las familias,por eso cada vez es importante la reclamación  de que la genética clínica se convierta en una especialidad y que la figura del asesor genético tenga el papel que se merece.
Gracias a SEAGen por ofrecer este estupendo seminario y permitir que las asociaciones de pacientes podamos conocer más de cerca estos temas.

Reunión EUPATI -Frankfurt (Alemania 4-5 septiembre 2012)

A continuación un breve resumen del EUPATI (Academia europea de pacientes para la innovación terapéutica) celebrado en Frankfurt (Alemania) los días 4 y 5 de septiembre donde Jordi Cruz asistió como representante de FEDER,de la cual MPS forma parte.

¿Qué es EUPATI?
Es un proyecto de duración de 5 años para la Iniciativa de Innovación de Medicamentos, y de la Federación Europea de la Asociación de la Industria Farmacéutica y en colaboración con otras entidades.
En ella están implicados muchos factores, Industria farmacéutica, Representantes de pacientes, investigadores y médicos. Y en donde también está representada entre otras enfermedades como Cáncer, Alzheimer… las Enfermedades Raras, de las que tomo parte.
La jornada del día 4 fue una reunión de duración de 2 horas a la tarde, primero nos presentamos las 6 personas que estábamos en la sala y después reflexionamos entre todos como podría formarse este grupo de trabajo en EUPATI y que aspectos deberíamos tener en cuenta para que tuviera una buena aceptación dentro del sector de la Salud.
Sobre todo algo importante era la Transparencia, la Independencia y la objetividad entre todos los participantes. Creando así un buen vínculo de trabajo entre todas las partes implicadas.
Aquí se ha reflejado mucho el tema de que es importantísimo para avanzar en la medicina la implicación de todas las partes para llegar a buenos desarrollos y resultados.
El día 5 de septiembre fue la sala plenaria en la cual habría presentas unas 100 personas de diferentes países Europeos, fue allí en donde coincidí con representantes de Farmaindustria en España, y con Asociaciones y Federaciones Españolas entre ellas, Cardiopatías, Cáncer y Feape (enfermedades Mentales). En total 5 personas.
He de destacar la importancia de que las Enfermedades Raras estén también representadas en este grupo de trabajo.
Como decía el día 5 se explicó desde el principio como sería ese grupo de trabajo Europeo y que se subdividirá en grupos en cada país. Primero se comenzaría por España y Suiza que son los que ya tienen un camino abierto al respecto. En las sesiones de la mañana se expusieron como sería el diseño y que entre todos fuéramos capaces de implementar una manera de sumar colaboradores y de sumar implicación entre todos los que estemos interesados siendo de suma importancia la complicidad de todas las partes y la transparencia.
El debate se centró en lo difícil que es muchas veces poder implicar a médicos, científicos.. debido a la confidencialidad que tienen ciertos aspectos y que aquí quisiéramos poder eliminarlos en la medida de lo posible. También se apuntó en la importancia de que en este tipo de reuniones pudiera también implicarse la Administración (gobierno) de cada país, sería una buena manera de poder reflejar les la situación que vivimos y sus realidades.

Durante los 5 años se intentaría crear los diferentes Work-package, grupos de trabajo en 6 fases.
Lo importante de este trabajo es que estará en 6 idiomas traducido y que aceptará la participación de todos los que estén interesados. Además estará y está al servicio de todos la
web :www.patientsacademy.eu
En esta web podremos ver en 6 idiomas toda la información necesaria, sobre enfermedades,situaciones, videos, biblioteca… en la cual podremos tener acceso.
Aquí se abre una nueva oportunidad de conocer y aprender y sobre todo compartir.
En España dentro de poco formaremos el grupo de trabajo en la cual FEDER estará representada.

Un abrazo.

Jordi Cruz. 

FEDER

II Reunión de Enfermedades Minoritarias

El próximo 1 de junio se celebrará en Madrid la II Reunión de Enfermedades Minoritarias organizada por el FEMI (Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Fundación Española de Medicina Interna) y el SEMI (la Sociedad Española de Medicina Interna ).

MPS participa de forma activa a través de la conferencia "El papel de las asociaciones de pacientes en la promoción de la investigación de enfermedades raras" que será realizada por el presidente de la entidad Jordi Cruz.

PROGRAMA de la jornada

Actos del día internacional de las Enfermedades Raras

Son muchos los actos de todo tipo que se han realizado en las diferentes comunidades autónomas españolas con motivo del día internacional de las enfermedades raras.
En el próximo número de la revista mps magazine ofreceremos un resumen de las cinco jornadas vinculadas a este día en las que MPS ha participado en las ciudades de Igualada,Mahón,Barcelona,Zaragoza y Madrid.
Jornada tecnica sobre las enfermedades minoritarias
Encuentro de enfermedades raras-Aspartiglucosaminuria
Jornada técnica mm al parlament de Catalunya
ER-jornada Zaragoza
Premios Feder-dia de las ER-Madrid

Jornada al Parlament (29-2-2012)

Jornada técnica MM al Parlament de Catalunya

El próximo dia 29 de febrero se celebra el IV día mundial de las enfermedades raras.
Un día para reivindicar y hacer visible al conjunto de la sociedad,que son millones de personas en todo el mundo las que padecen este grave problema de salud.
Por ese motivo,desde la comisión gestora de enfermedades minoritarias de Cataluña (integrada por las asociaciones de pacientes,la FCMPF,FEDER delegación Cataluña y la Fundación Dr. Robert-UAB) se ha organizado una jornada técnica que tendrá lugar el miercoles 29 a partir de las 9.30 en la sala Auditori del Parlament de Catalunya.
Este es el programa del ACTO
MPS participa de forma directa con una conferencia a cargo del presidente Jordi Cruz.
Para quienes estén interesados asistir es necesario realizar un inscripción previa a través de la Fundació Dr. Robert fundacio.dr.robert@uab.es
Desde aquí también nos gustaría  animaros a participar en los diferentes actos que se realizarán con motivo de este día en algunas ciudades del territorio español.Más información en al página de FEDER

I Encuentro de Enfermedades Raras y Discapacidad Aspartiglucosaminuria

Este pasado fin de semana se ha celebrado en Mahón el "I Encuentro de Enfermedades Raras y Discapacidad Aspartiglucosaminuria" con la presencia de expertos internacionales en este tipo de patologías.
El Rotary Club Mahón-Mô, junto con la dirección del Centro Carlos Mir y la Fundación para Personas con Discapacidad de Menorca han sido los encargados de organizar este encuentro de especialistas.
La Aspartiglucosaminuria ,uno de los sindromes relacionados que lleva MPS España,es una enfermedad muy minoritaria ( 250 casos en todo el mundo, la mayoría de ellos  en Finlandia ). En España sólo hay 4 afectados y de estos, dos pacientes son hermanos y residentes en Menorca.
Entre los participantes en el encuentro  que se celebró en el Hospital Mateu Orfila febrero figuró la doctora María Arvio, neuróloga infantil y profesora adjunta de medicina de discapacidad intelectual del Hospital Público Central "Päijät-Häme" de Lahati, Finlandia, que intervino en la ponencia "Diagnóstico, síntomas, estudios, casos y tratamiento".
Otros especialistas que participaron en el encuentro fueron la doctora Mercedes Pineda, neuropediatra del hospital San Juan de Dios de Barcelona y la doctora Carmen Marqués, neuróloga de Mallorca.
También participaron Catalina Cerdà, presidenta de la Asociación Infantil Enfermedades Raras de Baleares (ABAIMAR), y por parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Iliana Capllonch.
Por parte de MPS España intervino el presidente Jordi Cruz con una charla sobre :"La importancia de las asociaciones en Enfermedades Raras.

Resumen congreso de Ginebra 8-10 de diciembre

El día 8 empezó el Congreso Internacional de MPS en Ginebra al cual tuve la oportunidad de asistir, con un interesante programa dentro de lo que es el Síndrome de Sanfilippo.
No hubo realmente nada nuevo a destacar en las conferencias, ya que como sabemos no es el sitio más indicado para mostrar los avances en la investigación de este tipo de enfermedades pero si que en realidad estuvo muy bien para aquellas familias de Sanfilippo que no tienen la suficiente información y que además les ha dado la oportunidad de compartir las experiencias de algunos países del mundo.
Del resto de las MPS,en el programa solamente aparecieron una conferencia sobre la MPS VI que impartió el Dr. Maurizio Scarpa de Italia y otra de MPS I que la ofreció el Profesor Dao Han desde Ohio, EEUU.

Comenzó el acto el Dr. John Hopwood con la Introducción de como empezaron a trabajar en las enfermedades Lisosomales, de donde vienen y en donde estamos a día de hoy.
En 1955 se citó por primera vez la palabra Lisosomal con el Dr. Roscoe Brady entre otros. Hay descritas más de 300 deficiencias de proteinas que son más de 60 enfermedades desconocidas. Muchas de ellas presintomáticas al nacimiento. Se dividen en 2 grupos: unas entre menores de 20 años de edad y otras enfermedades que se desarrollan en menores de 5 años de edad.
Comentó las diferencias en incidencia en la población de Australia con las diferentes MPS's siendo a día de hoy la más prevalente la MPS I o Síndrome de Hurler.
Explicó que existen a día de hoy modelo animal de cada tipo de sanfilippo y de modelo de Perro. Y que el TMO es a día de hoy según un reporte científico del 2010 aún ineficaz en Sanfilippo o MPS III.
Comentó la terapia Intratecal, administrando la enzima para Sanfilippo tipo A y que la terapia más efectiva para estos niños sería a los 6 años de edad como máximo.
Insiste en la importancia de un diagnóstico temprano prenatal para este tipo de patologías.
También comentó la dificultad que hay en la relación entre ratones y humanos ya que la realidad es muchas veces muy diferente y no se muestran equivalencias.
0'5 mg = modelo raton adulto.
100 g = modelo perro adulto.
400 g = niño recien nacido.
La cuestión que se plantea el Dr. John Hopwood es si el tratamiento podría revertir los síntomas en la MPS III A.

Después el Dr. Brian Bigger de UK comentó las diferentes terapias para MPS III en cuanto a la existencia de inflamación del cerebro y que muchos factores eran complices de la neurodegeneración. Y de la gran dificultad que ha supuesto siempre tratar un buscar soluciones en el Sanfilippo.
También trató la necesidad de financiación en el proyecto sobre el estudio de la implicación de la sustancia Genisteina que quieren llevar a cabo con pacientes a altas dosis, y que habían comprobado la importancia de éste tratamiento suponiendo el paso del 10% sobre la Barrera Hematoencefálica. Querrían comprobar en MPS III tipo B genisteina entre 5 y 160 mg/kg/día en 8 semanas de tratamiento.
Hizo un repaso rápido sobre la importancia de la genisteina según un estudio de la Dra. Malinowska de Polonia en el 2010 donde había demostrado en un estudio reducir un 37% los acúmulos en el cerebro y entre un 12 y 19% en los GAG's.
En Manchester se empezará el estudio en phase II/III con tipos MPS III A,B y C entre ellos 10 pacientes con placebo y otros 10 con genisteina en un estudio de 1 año, están esperando el permiso de las autoridades sanitarias para su validez.
El Dr. Grzegorz Wegrzyn. Profundizó más en sus estudios sobre genisteina y otro tipo de sustancias relacionadas en la reducción de sustancia toxica, además de como inflamatorio.
Explica también la diferencia existente entre diferentes marcas de genisteina, algo muy importante para las familias a tener en cuenta. También es utilizado como Anti Cancer, Anti osteoporosis, anti-inflamatorio…Y se ha demostrado que corrige la conducta de los ratones en los diferentes estudios.

El Dr. Daniel Sherman desde Francia trabaja también con la Genisteina en el laboratorio. El Dr. Ha testado diferentes sustancias y ha supervisado dichos resultados en Sanfilippo A y en el síndrome de Sly. Hizo una reflexión sobre lo que observó, referente a que la Aspirina sería una buena combinación junto con la genisteina para este tipo de pacientes ya que funciona como antioxidante que junto con la Aspirina podría ser un gran potencial para frenar la degeneración.
La Dra. Karen Aiach desde Francia también y creadora de la empresa Lysogene que es la que ha patentado la terapia génica en Sanfilippo A y además es madre de una niña con Sanfilippo A que está dentro de los estudios. Nos explicó el funcionamiento de la empresa Lysogene y todos los obstáculos que han tenido que esquivar para llegar a donde han llegado y poder haber puesto en marcha el Clinical Trial. Ha tenido que pactar con diferentes entidades socios para llevar a cabo el estudio y poder ponerlo a pie de ensayo. Comentó también a los asistentes lo difícil que es encontrar Sponsors para el mercado de este tipo de terapias.
Explicó que se espera que la tercera fase del estudio del SAF-301 se llegará hasta el año 2016. Para ellos la financiación ha sido más reducida, y lo comparaba con otro tipo de empresas que hubiera sido más del doble del coste.Lysogene ha contado con más de 20 organizaciones involucradas de muchos lugares del mundo entre ellos formándose 6 grupos de trabajo.
El Dr. Serge Braun  de AFM de Francia, explicó como se han conseguido estos trabajos gracias a la financiación conseguida desde Telethon en Francia. Que hasta el año 2010 se habían conseguido 128 Millones de Euros para el estudio de diferentes patologías. Y que hasta 1987 se habían conseguido 100 Millones de Euros. Gracias al Genethon en 1992 se consiguieron financiar los estudios para obtener el 1º Mapa genoma Humano. 25 años de innovación terapéutica.
Comentó que se está construyendo un centro visible en la web www.plateforme-maladierares.com referente al Manufacturing Genethon Bio-prod y que estará listo para el 2012. Podeis verlo en la web:www.genethon.fr/en/rd-2/bioproduction

Tanto la Dra. Haiyan Fu como el Dr. Douglas McCarty están trabajando conjuntamente, la Dra. Fu en la Terapia Génica en Sanfilippo B y el Dr., McCarty en la Terapia Génica del Sanfilippo A, utilizando ambos el adenovirus rAAV9. Ambos van muy avanzados en sus estudios, esperan que en 2 años se pueda poner en marcha el Sanfilippo B primero y después el A. Y después están pensando en desarrollarlo en Sanfilippo C y D.
El Dr. Patrick Hanslett nos habló del estudio que ha realizado la farmacéutica Shire en la Historia Natural del Sanfilippo A, llamado HGT-SAN-053 que lo llevan a cabo con el trabajo de la Dra. Elsa Shapiro desde Minnesota (USA).
Este estudio lo que se encarga es de hacer una correlación Fenotipo/Genotipo en el Sanfilippo A.
El Dr. Robin Jackman desde San Diego, California y perteneciente a la empresa Zacharon Pharmaceuticals, comentó como se ha llevado el estudio con Chaperonas en el acercamiento de buscar terapias para Sanfilippo A entre otros. Han demostrado que hay excesiva sustancia acumulada en el organismo en todos los tipos de Sanfilippo según análisis realizados con el sistema Sensi-Pro. Ellos tienen como idea principal buscar un componente que pueda bajar el acúmulo y reducirlo en las células.
ZP10000 que han llevado a cabo como componente reduce en MPS I, II y III. Y tiene una muy buena penetración en el cerebro de los ratones. Esperan desde Zacharon buscar más resultados de efectividad y establecer dosis, además de selección de candidatos y otros.
El Dr. Jon Tinsley desde UK, nos habló de Seglin como marca registrada para uso como chaperonas. Algo semejante como se lleva a cabo en Amigal (Shire) para tratar la enfermedad de Gaucher y que pronto estará efectivo para la enfermedad de Fabry. Además están pensando en utilizar esto para la MPS III B, ya que ven que podría ser un gran potencial.
El Dr. Maurizio Scarpa desde Padova (Italia), fue de las pocas conferencias que trataron otro tipo de enfermedad MPS, fue para la MPS VI o síndrome de Maroteaux-Lamy donde hizo un gran repaso de la vida que llevan los pacientes con este síndrome así como la situación actual con el tratamiento y su estabilización. Además nos mostró diferentes casos de pacientes con este síndrome.
Ya que se trataba de un meeting para Sanfilippo tuvo que introducir al final una parte referente al estudio con nanopartículas PLGA para Sanfilippo, estudio realizado por el equipo de Brain for Brains que él lidera junto con el Dr. David Begley de UK.
El día 2 a las 16 horas tuve la oportunidad de cambiar de sala, en la cual se realizaba una sesión especial para padres afectados por Sanfilippo. Proyectaron un video que realmente mostró la realidad de las familias que padecemos esta situación. Algo que para muchos de los asistentes fue muy duro y triste ya que tienen niños pequeños y ven como puede ser su futuro si no se pone remedio.
Entre otras conferencias a tener en cuenta estuvo la del Dr. Marc Tardieu que habló del estudio en sí de la terapia génica ya empezado en Sanfilippo A en París hace un mes y al cual participan 4 niños de entre 5 y 6 años de edad.
Hizo una rápida exposición que mostró datos sobre el número de pacientes con SfA existentes en Francia y su prevalencia. 128 pacientes en 17 años.
También hizo un repaso sobre la historia natural del sanfilippo en la cual se muestra la neurodegeneración en las diferentes etapas y los diferentes tipo de sanfilippo.
Este estudio de terapia génica tendrá unos principales puntos de vista que durarán 1 año de estudio y lo que se busca es que no tenga efectos adversos y que no tenga eventos neurológicos.
Hace también un reconocimiento a todos los profesionales con Dr. Hopwood o Ballabio por su trayectoria en la consecución de resultados en Sanfilippo.
A continuación le tocó el turno a nuestro Dr. en España, el Dr. Daniel Grinberg de la Universidad de Barcelona con el estudio que está llevando a cabo y las diferentes estrategias para conseguir resultados óptimos en el Sanfilippo tipo C y que ha sido utilizado para otros tipos de enfermedades.
Tuvieron lugar más conferencias y todas ellas muy interesantes dentro de nuestro ámbito.
Desde aquí quisiera aprovechar para dar las gracias a la Fundación Sanfilippo de Suiza por su esfuerzo y trabajo, los cuales me atendieron estupendamente. Y por favor, si alguien tiene alguna cuestión no dude en ponerse en contacto conmigo.
Un abrazo.
Jordi Cruz. MPS España.

Dra Laila Arash (equipo Dr. Beck villa metabólica de Mainz) y Jordi Cruz (MPS  España)

V Congreso Europeo de Pacientes ,innovación y tecnología.

MPS España estuvo presente en este interesante Congreso el día 24 de noviembre en Madrid,celebrado en la Sede del Instituto Europea de Salud y Bienestar Social y a la que se dan cita diferentes expertos en medicina, investigadores así como presidentes y miembros de asociaciones de toda Europa.
A las 9'30 horas de la mañana y hasta las 11'30 horas tuvo lugar una mesa redonda referente a la incorporación de altas tecnologías en el tratamiento contra el Cáncer, incrementos en eficacia ,coste-eficiencia y seguridad del paciente....
El doctor José Samblas inició la sesión presentando al Dr. Alberto Sánchez.-Coordinador de Física del Instituto Madrileño de Oncología (Grupo IMO), que nos habló sobre “la Seguridad Terapeútica de Pacientes en los tratamientos de alta tecnología”. Y el Dr. Rafael García-Oncólogo Radioterápico del Instituto Madrileño de Oncología (Grupo IMO) que nos trato el tema de la “Seguridad del Cyberknife y distintos tratamiento nuevos y más eficaces”
Esto anterior no tuve nada que ver con nuestras patologías pero resultaron muy interesantes para comprender la situación que se vive desde otros puntos de vista, o mejor dicho desde otro tipo de patologías.
Más adelante y después de un Coffee-Break se realizó la mesa redonda “Incorporación del punto de vista del paciente en los procesos y prácticas asistenciales” con la colaboración de la presentadora de Tele5 de los informativos Dña.Carmen Chaparro que hizo de gran presentadora y mediadora durante la sesión.
Carmen Chaparro presentó al Dr. Fernando Palacio-Coordinador del Grupo de Seguridad del Paciente de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFYC) que nos habló de la “Toma de decisiones compartida y seguridad del paciente: dos campos claves en el proceso asistencial”
En donde destacó la importancia del papel que juega una Asociación de Pacientes ya que se producen infinidad de errores por el desconocimiento del facultativo en muchas de las ocasiones y por el desconocimiento a veces de las familias. En todo momento cuando existe un diagnóstico la familia con un tipo de enfermedad se pone a trabajar para conseguir información y explicación que gracias a una Asociación de pacientes esto es muy posible, el experto médico tiene que atender a infinidad de patologías que muchas veces para el médico no tiene explicación alguna.
Otras veces es la familia que no quiere saber nada del tema y se muestra repulsiva a las explicaciones del profesional, aunque el médico haga todo lo posible para que se trate.
El Dr. Iñaki Lorente-Miembro de la asociación Navarra de Diabetes (ANADI), psicólogo clínico y especializado en Diabetes tipo I. Nos habló “El paciente. De sujeto pasivo a agente activo”.
El Dr. Iñaki además de profesional del ramo también padece la Diabetes y nos pudo hablar desde el interior de una persona afectada. Y a lo que llamó también El Grupo de Iguales. Lo bueno que era estar los afectados en contacto, ya que no se veían solos ante estas situaciones y que las experiencias que se viven en estos casos solo las pueden aconsejar familias que ya han vivido lo mismo. También comentaba que era difícil poner nombre a el paciente, o bien afectado o bien ciudadano, por que al fin y al cabo se trata de ciudadanos. En el cual se viven en común muchas circunstancias, como el tardío diagnóstico, tardía reacción del profesional y además de los recortes,tardío tratamiento.
El Dr. Ismael Cerdá-Responsable del Proyecto Carpeta Personal de Salud (CS) de la Generalitat de Catalunya. Departament de Salut. Nos trató la  “Carpeta personal de salud, la llave del ciudadano”,donde
mostró una plantilla web de todo lo que se estaba realizando para facilitar el acceso a la información entre expertos y entre el propio paciente ,y que uno mismo con unas claves podría acceder a dicha información ahorrando así  tiempo y visitas al Hospital. Comentaba que cada paciente debía tener su carpeta. En un apartado llamado Conétate, como pedir visita, hacerte donante, como controlar tus analíticas, por ejemplo los diabéticos, acceso a la receta electrónica, y además disponer de un programa multicanal con un buena seguridad. Garantizando de que todo lo controla un único usuario central, osea un Sistema.
Finalizando las sesiones se hizo entrega de unos premios a las Asociaciones y Expertos médicos
que llevan tiempo colaborando en este tipo de Congreso Europeo.

Seminario sobre terapias avanzadas en la Unión Europea

El pasado 20 de octubre asistimos a un curso académico (seminario) sobre terapias avanzadas en la Unión Europea.
Se realizó en la sede de Farmaindustria de Barcelona y tuvo la colaboración de la Agencia Española del Medicamento y productos sanitarios así como del mismo Farmaindustria y la Fundació Doctor Robert de la UAB.
Iniciaron la sesión con una breve presentación por parte del Dr. Torrent, dando la bienvenida al acto y agradeciendo la participación de los presentes.
La Sra. Fabrizia Bignami, Responsable del Equipo de Investigación en desarrollo y Terapias de Eurordis, hizo un repaso a lo que se dedica su unidad comentando las funciones que realizan cada miembro coordinadamente con miembros de la Agencia Europea del Medicamento. Comentó también la importancia y el cambio que ha tenido que la voz del paciente esté presente en muchas de las decisiones a la hora de aprobar algún proyecto de ensayo clínico.
El Dr. Marcos Timón Jefe de Servicio de la Unidad de Terapias Avanzadas y Biotecnología de la División de Productos Biológicos y Biotecnología de la Agencia Española del Medicamento y productos Sanitarios (AEMPS), comentó el cambio que se ha desarrollado desde 2010 en cuanto a la presentación de nuevas formulas y nuevos estudios presentados a la Agencia del Medicamento, así como diversas modificaciones que han realizado en el Criterio de evaluación de dichas terapias Avanzadas para poder abrir más oportunidad a la Investigación.
Después de una breve pausa de Café, entramos de nuevo para escuchas la Conferencia de la Dra. Fátima Bosch, Catedrática de Bioquímica y Directora del CBTEG de la UAB, felicitando la gran labor realizada por la Dra. Pineda así como la Asociación de Pacientes MPS ya que les ha dado la oportunidad de dar un paso más en la consecución de ofrecer una Terapia en este caso para la Mucopolisacaridosis tipo III A y explicando el desarrollo desde sus inicios en el 2005. Agradeciendo también la colaboración del Ministerio, de las Agencias FDA y EMA y la del promotor Laboratorios Esteve.
La Dra. María Pascual, Directora de registros de laboratorios TiGenix, nos comentó en su presentación todo el desarrollo que han llevado a cabo desde sus inicios en busca que nuevas terapias a través de la Terapia Celular. Dedicada a la Osteoartritis, artritis reumatoide y otras patologías en este sentido.
La Dra. Inmaculada Periñan, Directora de Registros de Laboratorios Roche Farma S.A. nos hizo un repaso rápido sobre el funcionamiento del Laboratorio en sus diferentes ramas. Una de ellas y a la que se dedicó más tiempo, el departamento de investigación en nuevas terapias. Esta empresa está trabajando en todas las vertientes.
Antes de finalizar la Dra. Natividad Calvente, Jefa de área de la Unidad de Financiación de la Investigación del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualadad, recalcó el ejemplo que deben llevar los investigadores con el realizado por el CBATEG a cargo de la Dra. Fátima Bosch i su Equipo. Y comentó también la puesta en marcha ya de 85 ensayos clínicos en marcha desde el Ministerio y de los cuales 81 de ellos son realizados por Hospitales (A nivel Académico). Con un total de financiación de 20 Millones de Euros.
Finalmente el Profesor Fernando De Andrés Miembro de la Agencia Europea del Comité Pediátrico Evaluador de Londres, dijo unas palabras de agradecimiento a los ponentes y remarcó la importancia que tiene la relación entre Asociación de Pacientes, Centros de investigación e Industria Farmacéutica. Esto hace un gran avance de forma inteligente hacia la conclusión de unos buenos resultados.
Felicidades a la Organización del evento.

PROGRAMA DEL SEMINARIO

VI Congreso de la Sociedad Española De Terapia Génica y Celular

La semana pasada se celebró la VI Congreso de la Sociedad Española de Terapia Génica y celular en la ciudad de Zaragoza.

MPS estuvo presente en la jornada del día 21,que merecía especial interés por la participación del Dr. Juan Carlos López,editor jefe de la prestigiosa revista Nature Medicine y uno de los grandes expertos a nivel mundial en terapia génica.

A continuación os dejamos un pequeño resumen de lo que allí se habló:

La conferencia  comenzó a cargo del doctor Juan Carlos López editor en Jefe de la revista
Nature Medicine.- Nature Publishing Group (npg)
El Dr. explicó el papel de la medicina regenerativa en las Enfermedades neurodegenerativas.- Sobre todo en la pérdida de tejido cerebral.

Medicina regenerativa= recuperar la función perdida reemplazando el tejido muerto. A través
de Transplante de órganos, Terapia Celular o Terapia Génica.
Ya desde la historia de un barbero que se metió a estudiar las neurociencias, el Sr. Ambroisé
Paré se comenzó a tratar dichas terapias. Este señor abría las cabezas y las estudiaba.
Para plantearse una persona investigar en terapia celular con una enfermedad
neurodegenerativa debe tener en cuenta varios puntos:
1.- ¿Que queremos curar?
Podemos pensar en las enfermedades crónicas o enfermedades agudas.
2.- ¿Que herramientas tenemos?
Tipos celulares.
3.- ¿Qué barreras hay que superar?
Tanto científicos como no científicos.
Según el Dr. debemos pensar en como llegar y a donde llegar al final de la terapia a todos los
pacientes.
Para saber que queremos curar debemos hacer una gran búsqueda por internet de que es
lo que hay más investigación y que resultados hay obtenidos. Eso nos facilitará comprender
algunos aspectos. Después debemos conocer las herramientas, como las células, de cordón
umbilical, también lo utilizan en sangre menstrual o de médula Osea…
Como obstáculos se nos plantea el diagnóstico temprano, el cual no lo tenemos a día de hoy
aún y si lo tuviésemos ¿que haríamos?.
Considerar que la Terapia Celular es muy agresiva y que las terapias existentes algunas son
muy buenas, y tener en cuenta que las terapias malas complican el diseño de ensayos clínicos.
Trató el tema de la producción (gmp, Volumen, mecanismos..) también considerando los
efectos secundarios, en conclusión no sabemos lo suficiente.
Hoy en día podemos decir que estamos en el punto de una Terapia "Sin Ley"
desde 1987, donde abundan muchos ensayos clínicos pobremente controlados y realizados de
manera casi clandestina. Y la inversión es realizada mayoritariamente por la competencia. Los
inversores son muy conservadores.
En resumen en cuanto a la Terapia Celular comentar que este campo está aun en pañales. No

tenemos los medios ni las herramientas suficientes. Es un campo complicado y a veces buscando en
lo sencillo se llega a buenos resultados.
En cuanto a la Terapia Génica es más sencilla que la anterior.
Crea mayor credibilidad y tiene una mayor tradición. Existen condiciones monogénicas en las
Enfermedades Metabólicas, posible también en el sistema Inmune o en la piel o hasta incluso
en las enfermedades del Sistema Nervioso. 

Lo último en Terapia Génica es en los ojos en la enfermedad Amaurosis Congénita de Leber. que desde hace 20-25 años se está estudiando.
Existen problemas adicionales al cerebro. Tener en cuenta los vectores, los pocos pacientes
que hay y sobre todo la seguridad que debe conllevar. Es importante que si existe un error en
un paciente la terapia génica puede tener un retroceso de 10 años.
En resumen Se deben buscar terapias menos ambiciosas y no para curar completamente según
comenta el experto. Esta forma de pensar pesimista es para ayudar a que expertos digan que
ahora más que nunca son capaces de afrontar los retos.

Jordi Cruz. Mps España.

Reunión con Shire España

El pasado 18 de mayo ,Jordi Cruz  presidente de MPS España-Fabry,  realizó una charla en la sede de Shire Pharmaceuticals en Madrid,dónde hizo un repaso de todo el movimiento de la nuestra asociación desde sus inicios hasta el día de hoy.
El objetivo principal del encuentro era dar a conocer a los empleados de esta empresa  farmacéutica, la importancia del movimiento asociativo en las enfermedades lisosomales y las problemáticas a las que se enfrentan las familias con pacientes  afectados.
Este tipo de iniciativas son  interesantes porque permiten ampliar  vías de conocimiento entre las industrias farmacéuticas y  los pacientes.
Gracias a Shire Pharmaceuticals por su amable colaboración.

En la imagen Jordi Cruz acompañado por Francisco Albiol  paciente de Fabry

Shire Pharmaceuticals Ibérica es un laboratorio biotecnológico que tiene bien definido su compromiso con aquellos que sufren determinadas enfermedades genéticas de baja prevalencia,como el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry
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