MPS España acude a una reunión en Roma sobre la Terapia Génica para la MPS VI

En el Hotel Mediterráneo de Roma, gracias a la colaboración de M€USIX, se realizó la primera reunión sobre el ensayo clínico de la terapia Génica para la MPS VI (Síndrome Maroteaux-Lamy).
En esta reunión se dieron cita varios participantes; Karen Aiach de Alliance Sanfilippo de Francia, Genero Andria del grupo pediátrico de la Universidad Federico II de Nápoles (Italia), Alberto Auricchio coordinador de MeuSIX del grupo Telethon de Nápoles (Italia), Flavio Bertoglio presidente de MPS Italia, Nicola Brunetti-Pierri y Simona Fecarotta ambas del Departamento de medicina translacional de la Universidad Federico II de Nápoles (Italia), Jordi Cruz presidente de MPS España, Marco Dieci del Hospital del Niño Jesús de Roma (Italia), Christine Lavery presidenta de MPS UK, Haka Meutgeert de la Sociedad de Metabólicas de Holanda, Jan Hedge Solbakk del Centro de Ética Médica de Noruega, Aynur Uguz presidente de MPS Turquia y Barbara Wedehase presidenta de MPS USA.
En esta reunión tuvimos la oportunidad de conocer de primera mano la situación de la investigación con terapia génica en Maroteaux-Lamy. El Dr. Auricchio explicó todo el proceso que se ha realizado en la investigación, utilizando el vector AAV2/8 a través del Hígado en Gene transfer. Se administró en modelos animal tanto en ratón como en gato y con muy buenos resultados, además solo se utilizó una inyección. Se utilizó el marcador del fémur para ver que ocurría y se mostró un gran resultado. Todo este proceso fue gracias a la ayuda del Telethon y Tigem, colabora también Regenex además de Genosafe SAS de Francia, la Universidad Erasmus de Holanda, el Hospital Federico II de Nápoles y Bicocca Universidad de Milán entre otros.
En primera fase del estudio entraran 3 países, Turquía, Holanda e Italia, aunque se podría intentar completar la fase con algún paciente más.
Se habló sobre la dosis más apropiada observando los resultados de las diferentes dosis expuestas en animales. En pacientes se hará con un muestreo de los Gags en orina y los leucocitos ARSB, se realizarán 6 minutos caminando y 3 minutos de subida de escaleras, además de la capacidad vital forzada y respiratoria con 1 volumen de 1 minuto.
También se pudo hablar de los criterios de inclusión del estudio: diagnóstico confirmado, edad a partir de 4 años y que estén tratados con Naglazyme al menos con 6 meses de antelación, y la cumplimentación de un consentimiento informado. Los criterios de exclusión del estudio serán: falta de respuesta al tratamiento enzimático, respuesta menor de reducción de Gags del 42%, padecer otra enfermedad o que estén embarazadas o que sean mamás recientes.
Se comenta también que han visto que hay pacientes con afectación neurológica de MPS VI sobre todo en Holanda y Pakistán. Hablamos también de la prevalencia de MPSVI en otros países, y que Turquía tiene 85 casos, Italia 12 pacientes y España 11, por ejemplo.
Otros ponentes trataron el tema de la ética de los pacientes y familias a tener en cuenta o por ejemplo el tema de la presentación de documentos a la Agencia Europea del Medicamento para poner en marcha este tipo de estudios. Se trató también como tema la importancia de los Consentimientos informados.
Hemos quedado emplazados para reuniones más adelante bien por video Conferencia o presencial.

Para más información podéis dirigiros a las Asociación MPS España.

Participación en la jornada de salud mental en Sabadell

ÉXITO DE LA JORNADA EN SALUD MENTAL ORGANIZADA POR EL PARQUE DE SALUD EN COLABORACIÓN CON OSAMCAT

PARQUE DE SALUD Y OSAMCAT celebraron con éxito la jornada ‘Innovando en salud mental en Europa” que se llevó a cabo el día 5 de septiembre en la ciutad de Sabadell (Barcelona), en el Auditorio del Campus Taulí y que recibió soporte y participación de la Sra. Cristina Moreno, Regidora del Ayuntamiento de Sabadell, que dió la bienvenida.
A través de una mañana de ponencies en temáticas y activitades innovadoras en salud mental
focalizadas en la edad infantil, la adolescente y la población de la 3ª edad. Cerca de unos 70 profesionales del sector salud mental y del sector de innovación pudieron tener ocasión de conecer las últimas tendencias e intereses europeos por seguir progresando en nuevas soluciones de aplicación de la tecnología y tratamiento médico en el sector de la salud mental.

Jordi Cruz, Presidente de MPS España y Responsable de Formación e Investigación de FEDER expuso la importancia de dar a conocer las enfermedades raras y que muchas de ellas debutan o contemplan gran parte de factores implicados en la salud mental. Poniendo como ejemplo varias enfermedades raras entre ellas las MPS. Esta ponencia tuvo una gran aceptación en la sala por el desconocimiento actual en este sector.
La jornada, emmarcada dentro de las actividades del Clúster de Salud Mental de Cataluña de
la que OSAMCAT forma parte y por la que el PARQUE DE SALUD da soporte en su actuación internacional, contó además con el soporte del clúster Europeo de excelencia en neurociencias
NeuroRescue que lidera PARQUE DE SALUD como una institución clúster en que representa
la zona de Cataluña, y por la cual se impulsa la capacidad de generación de innovación en
cooperación internacional de los profesionales dedicados a la salud mental.

Jornada de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en Valencia

MADRID, 15 Abr. (EUROPA PRESS) –

La Asociación MPS participó en la Iª Jornada de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en Valencia los días 11,12 y 13 de Abril de 2013.
En ella el Presidente de MPS dio a conocer el movimiento Asociativo y la importancia de trabajar todos en el mismo camino hacia la mejora en la investigación y calidad de vida de los pacientes aquejados por estas patologías. Después tuvo la oportunidad de presentar a la Familia Barrera con MPS II quien explicó el día a día de una familia y apoyo recibido siempre por la Asociación MPS.
La Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) considera prioritaria la creación de un registro nacional de enfermedades raras y articular una red de unidades de referencia en las comunidades para "poder garantizar que todos los afectados reciban los cuidados adecuados".
Así lo ha asegurado su presidente, el doctor José Luis Poveda, durante las jornadas de 'Medicamentos huérfanos y enfermedades raras' organizadas por esta sociedad científica en Valencia, donde ha recordado que existe una "amplia problemática" en torno a estas patologías, como su epidemiología, la investigación clínica y básica de los medicamentos huérfanos y su autorización y financiación o los modelos de eficiencia en su gestión.
"Hay que ser conscientes de que no estamos hablando de pacientes raros, sino de enfermedades raras y todos los que las padecen deberían tener acceso a clínicos especializados", ha señalado Poveda.Para este experto, aunque se están haciendo progresos "el marco español de las autonomías no está facilitando las cosas". "Estamos hablando de enfermedades raras, con un número de pacientes muy escaso, así que no tiene mucho sentido que para aprobarse un medicamento haya que pasar por 17 comités autonómicos diferentes y pagar otras tantas tasas", ha denunciado.
De hecho, para el presidente de la SEFH el propio concepto de enfermedad rara debería "hacernos reflexionar a todos" sobre la necesidad de crear otro tipo de mecanismo diferente que vaya sujeto a una financiación independiente, ya que "no puede ser que se pongan barreras al acceso de medicamentos huérfanos por temas presupuestarios de las diferentes administraciones", añade este experto.

MPS II Masterclass-Abril 2013

El pasado mes de abril,se celebró en Barcelona la MPS II Masterclass organizada por la emprsa farmaceutica Shire.

Shire ha organizado las jornadas “MPS II Masterclass”, dos encuentros dirigidos a profesionales de la salud que desarrollan su actividad en el área de las Mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter). La inauguración de estas jornadas ha corrido a cargo de expertos de prestigio internacional, como el Dr.
Joseph Muenzer, Catedrático en el Departamento de Pediatría en la Universidad de Carolina del Norte, y la Dra. Mireia del Toro, del Servicio de Neuropediatría en el Hospital Vall d’Hebron, quienes han destacado la necesidad de esta clase de encuentros sobre el abordaje de estas patologías minoritarias y que, de esta forma, dejen de ser tan desconocidas.
A esta mesa se sumó la conferencia del Presidente de la Asociación MPS España D, Jordi Cruz. para dar un enfoque familiar a los asistentes y compartir la gran necesidad del abordaje multidisciplinar de las familias afectadas por estos síndromes.“para mí personalmente ha sido un gran placer y honor que el Dr. Joseph Muenzer y la Dra. Mireia del Toro me presentaran en el Master Class de Hunter, dice Jordi Cruz.
Debido a los diferentes grados de conocimiento sobre el Síndrome de Hunter que poseen los profesionales, Shire decidió dividirlos en dos grandes grupos. Por ello, una de las reuniones se centró más en cómo reconocer esta patología, aportar bases que sirvan de guía a la hora de administrar un tratamiento y por qué estos casos necesitan un abordaje multidisciplinar.
Por otro lado, se realizó otra sesión dirigida a aquellos que ya disponen de estos conocimientos, en la que se ha abordado información más concreta como las oportunidades de tratamiento, síntomas específicos del Síndrome de Hunter y cómo identificarlos y tratarlos, así como el desarrollo de programas de screening y su
importancia en el diagnóstico de MPS II.
Concretamente, el doctor Maurizio Scarpa, Director de la Unidad Lisosomal en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Padova en Padua, Italia, explicó en su ponencia que aunque actualmente no existe cura para los pacientes con Síndrome de Hunter, sí hay algunas terapias que están en una fase inicial que podrían frenar el progreso de la enfermedad y disminuir su gravedad, como es el caso del trasplante de
médula ósea que puede ser utilizado como una opción de tratamiento clínicamente útil para pacientes jóvenes con síndrome de Hunter. Por su parte, la profesora Anna Tylki-Szymanska, doctora en el Instituto de Salud mental infantil y enfermedades metabólicas en Varsovia, Polonia, abordó en su conferencia los principales aspectos del tratamiento de sustitución enzimática en pacientes con MPS II.
Además, los asistentes han tenido la oportunidad de intercambiar conocimientos, opiniones y explorar nuevos aspectos sobre esta enfermedad, así como participar en animadas discusiones y debates.

II Reunión de Enfermedades Minoritarias

El próximo 1 de junio se celebrará en Madrid la II Reunión de Enfermedades Minoritarias organizada por el FEMI (Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Fundación Española de Medicina Interna) y el SEMI (la Sociedad Española de Medicina Interna ).

MPS participa de forma activa a través de la conferencia "El papel de las asociaciones de pacientes en la promoción de la investigación de enfermedades raras" que será realizada por el presidente de la entidad Jordi Cruz.

PROGRAMA de la jornada

Jornada técnica MM al Parlament de Catalunya

El próximo dia 29 de febrero se celebra el IV día mundial de las enfermedades raras.
Un día para reivindicar y hacer visible al conjunto de la sociedad,que son millones de personas en todo el mundo las que padecen este grave problema de salud.
Por ese motivo,desde la comisión gestora de enfermedades minoritarias de Cataluña (integrada por las asociaciones de pacientes,la FCMPF,FEDER delegación Cataluña y la Fundación Dr. Robert-UAB) se ha organizado una jornada técnica que tendrá lugar el miercoles 29 a partir de las 9.30 en la sala Auditori del Parlament de Catalunya.
Este es el programa del ACTO
MPS participa de forma directa con una conferencia a cargo del presidente Jordi Cruz.
Para quienes estén interesados asistir es necesario realizar un inscripción previa a través de la Fundació Dr. Robert fundacio.dr.robert@uab.es
Desde aquí también nos gustaría  animaros a participar en los diferentes actos que se realizarán con motivo de este día en algunas ciudades del territorio español.Más información en al página de FEDER

Jornada Técnica sobre las enfermedades minoritarias

Con motivo del Dia Mundial de las enfermedades raras,La Asociación de Mucopolisacaridosis y sindromes relacionados MPS España co-organiza con el Consorcio Sanitario de Igualada y la Fundación Dr. Robert,una Jornada Técnica sobre las enfermedades minoritarias.Esta jornada se celebrará en la Sala de Actos del Hospital de Igualada,situado en la Avda Catalunya,11 de la ciudad de Igualada (Barcelona),el viernes 17 de febrero de 9:30 a 13:30 horas.


PROGRAMA DEL ACTO

Jornada del CIBER "La investigación traslacional al servicio del paciente"

El jueves 24 de noviembre MPS estuvo presente en un acto organizado por  el  CIBER (Centros de investigación biomédica en red) en el CEK de Barcelona
Una jornada enmarcada dentro de "la semana de la ciencia 2011" bajo el título La investigación traslacional al servicio del paciente.Una oportunidad para conocer cómo los investigadores trasladan sus conocimientos biomédicos del laboratorio a la práctica.
La mesa redonda estuvo formada por nueve ponentes de los diferentes CIBER que explicaron con cuatro pinceladas las lineas de investigación que estaban siguiendo en diferentes patologías.
Este es el PROGRAMA del acto.
En esta jornada se trataron muchos aspectos sobre la investigación en diferentes campos.En lo referente a las enfermedades raras,y especialmente vinculadas a las nuestras que son las que nos interesan ,se ofrecieron dos charlas muy interesantes.
El Dr. Schwartz del H. Vall de Hebrón nos dio unas breves pinceladas del trabajo que estaba realizando en la enfermedad de Fabry.Se trata de nanomedicina  aplicada a enfermedades lisomales,una nueva vía de investigación que puede ser prometedora,ya que los estudios preliminares están dando buenos resultados.
Las nanopartículas pueden aplicarse a escala muy pequeña y distribuir el fármaco dónde se necesita.Estas partículas permiten reducir la toxicidad de los fármacos e incrementar la eficacia terapéutica.Las nanopartículas pueden llegar directamente al lisosoma de la célula.
Por ahora en el proyecto de Fabry se ha logrado sintetizar la enzima que está en el mercado (Replagal) y los resultados "in vitro" son buenos y prometedores.
La ventaja frente a la terapia génica es que las nanopartículas no tienen integración con las células,es decir,pueden ir directas al lisosoma sin afectar a al resto.
De momento este estudio está en las primeras fases,pero si los resultados son buenos para el Fabry se pueden aplicar al resto de lisosomales incluidas las mps.
POr su parte el  Dr. Cardellach nos presentó la unidad de atención a pacientes adultos con errores congénitos del metabolismo.Una unidad multidisciplinar del H. Clínic de Barcelona que pretende facilitar el paso desde la atención pediatrica de los afectados a la edad adulta.Un grupo de trabajo coordinado con médicos del HSJD como el Dr. Campistol,la Dra. Pineda o el Dr. Artuch y el H. Clínic .Una unidad especializada creada para atender a todos los pacientes mayores de edad  y que el paso de la atención pediátrica a la adulta tenga una continuidad y  no suponga ningún problema para los afectados.
Sin duda,estas jornadas son siempre interesantes  porque nos permiten conocer el nivel de investigación que desarrollan los profesionales de nuestro país y aproximarnos de  cerca a algunos de los proyectos que se están realizando.

Intervención del Dr. S. Schwartz

Esta es una nota de prensa del Ciber a modo de pequeño resusmen de todo lo que se habló en esta jornada

II Jornada de enfermedades raras en Cataluña

El pasado jueves 10 de noviembre asistimos a la II Jornada de enfermedades raras en Cataluña que organizaba la FCMPF (Federació catalana de malalties poc freqüents) en el auditorio de la "casa del mar" de Barcelona.
La jornada se abrió con la intervención del Dr. Miquel Vilardell (catedrático de medicina interna de la UAB y jefe del  servicio de medicina interna del hospital Vall d'Hebron) que con sus palabras de bienvenida positivas y alentadoras, hizo una apuesta clara de futuro para las E.R  y un reconocimiento a todos los profesionales por el trabajo realizado en los últimos años en este terreno.
A continuación tomó la palabra el Dr. J.M. Argimon (Gerent de Serveis asistenciales del Catsalut) que realizó un repaso de los diferentes aspectos y necesidades de los afectados por enfermedades raras según el trabajo de evaluación realizado a través de la Fundació Dr. Robert y la CAMM ,y de los mecanismos que desde el Catsalut se estaban poniendo en marcha como el registro de pacientes ,las bases de datos,actividades formativas para profesionales,mapa de expertos,etc...
La siguiente participante fue la Sra Glòria Renom (diputada del grupo parlamentario de CIU.Comisión de salut i comisión de bienestar,familia e inmigració).La Sra Renom explicó sus experiencias con las asociaciones de pacientes y su implicación con este tipo de enfermedades.Destacó las necesidades de los afectados desde otros puntos de vista  como la educación o la integración en ámbito laboral .También destacó la necesidad de una visión global ,más humana ,desde un punto de visión transversal para conseguir legislar "a medida",como ejemplo habló de la reciente ley para prestaciones a los padres de niños que necesiten largas estancias hopitalarias,impulsada desde su grupo parlamentario.
El Dr. Josep Torrent (Director de la Fundación Dr. Robert. Miembro del comite de medicamentos huérfanos de la EMEA) fue el siguiente en tomar la palabra. realizó una charla sobre el complejo mundo de  los medicamentos huerfanos y las estrategias a desarrollar entre todos los paises europeos.Al final ,con su enfasis caracteristico, el Dr. Torrent hizo especial hincapié a todos los presentes sobre la lucha de las asociaciones y la necesidad de estar juntas y unidas para avanzar,consolidar e impulsar las políticas de equidad al acceso de los medicamentos huerfanos.
Para finalizar la jornada intervinieron el Dr. Jordi Perez (responsable de la unidad de enfermedades minoritarias del Hospital Vall d'Hebron) y la Dra Isabel Quiles (psicologa clínica de a unidad de enfermedades minoritarias del Hospital Vall d'Hebron) Ambos presentaron el funcionamiento de esta unidad,además de las conclusiones y los datos del trabajo realizado durante el primer año con 72 pacientes diagnosticados de diferentes patologías.
Al finalizar las charlas se abrió un turno de preguntas para todos los asistentes.
Para clausurar el acto intervino la Sra Ana Quintero,presidenta de la FCMPF que agradeció a todos los participantes la asistencia a este acto.
Gracias a la FCMPF por invitarnos a este acto.

VI Congreso de la Sociedad Española De Terapia Génica y Celular

La semana pasada se celebró la VI Congreso de la Sociedad Española de Terapia Génica y celular en la ciudad de Zaragoza.

MPS estuvo presente en la jornada del día 21,que merecía especial interés por la participación del Dr. Juan Carlos López,editor jefe de la prestigiosa revista Nature Medicine y uno de los grandes expertos a nivel mundial en terapia génica.

A continuación os dejamos un pequeño resumen de lo que allí se habló:

La conferencia  comenzó a cargo del doctor Juan Carlos López editor en Jefe de la revista
Nature Medicine.- Nature Publishing Group (npg)
El Dr. explicó el papel de la medicina regenerativa en las Enfermedades neurodegenerativas.- Sobre todo en la pérdida de tejido cerebral.

Medicina regenerativa= recuperar la función perdida reemplazando el tejido muerto. A través
de Transplante de órganos, Terapia Celular o Terapia Génica.
Ya desde la historia de un barbero que se metió a estudiar las neurociencias, el Sr. Ambroisé
Paré se comenzó a tratar dichas terapias. Este señor abría las cabezas y las estudiaba.
Para plantearse una persona investigar en terapia celular con una enfermedad
neurodegenerativa debe tener en cuenta varios puntos:
1.- ¿Que queremos curar?
Podemos pensar en las enfermedades crónicas o enfermedades agudas.
2.- ¿Que herramientas tenemos?
Tipos celulares.
3.- ¿Qué barreras hay que superar?
Tanto científicos como no científicos.
Según el Dr. debemos pensar en como llegar y a donde llegar al final de la terapia a todos los
pacientes.
Para saber que queremos curar debemos hacer una gran búsqueda por internet de que es
lo que hay más investigación y que resultados hay obtenidos. Eso nos facilitará comprender
algunos aspectos. Después debemos conocer las herramientas, como las células, de cordón
umbilical, también lo utilizan en sangre menstrual o de médula Osea…
Como obstáculos se nos plantea el diagnóstico temprano, el cual no lo tenemos a día de hoy
aún y si lo tuviésemos ¿que haríamos?.
Considerar que la Terapia Celular es muy agresiva y que las terapias existentes algunas son
muy buenas, y tener en cuenta que las terapias malas complican el diseño de ensayos clínicos.
Trató el tema de la producción (gmp, Volumen, mecanismos..) también considerando los
efectos secundarios, en conclusión no sabemos lo suficiente.
Hoy en día podemos decir que estamos en el punto de una Terapia "Sin Ley"
desde 1987, donde abundan muchos ensayos clínicos pobremente controlados y realizados de
manera casi clandestina. Y la inversión es realizada mayoritariamente por la competencia. Los
inversores son muy conservadores.
En resumen en cuanto a la Terapia Celular comentar que este campo está aun en pañales. No

tenemos los medios ni las herramientas suficientes. Es un campo complicado y a veces buscando en
lo sencillo se llega a buenos resultados.
En cuanto a la Terapia Génica es más sencilla que la anterior.
Crea mayor credibilidad y tiene una mayor tradición. Existen condiciones monogénicas en las
Enfermedades Metabólicas, posible también en el sistema Inmune o en la piel o hasta incluso
en las enfermedades del Sistema Nervioso. 

Lo último en Terapia Génica es en los ojos en la enfermedad Amaurosis Congénita de Leber. que desde hace 20-25 años se está estudiando.
Existen problemas adicionales al cerebro. Tener en cuenta los vectores, los pocos pacientes
que hay y sobre todo la seguridad que debe conllevar. Es importante que si existe un error en
un paciente la terapia génica puede tener un retroceso de 10 años.
En resumen Se deben buscar terapias menos ambiciosas y no para curar completamente según
comenta el experto. Esta forma de pensar pesimista es para ayudar a que expertos digan que
ahora más que nunca son capaces de afrontar los retos.

Jordi Cruz. Mps España.

Jornada :"Presente y futuro de las enfermedades minoritarias.."

Bajo el título "presente y futuro de las enfermedades minoritarias.Del laboratorio a la consulta",el pasado martes 31 de mayo se celebró en el Auditorio del Campus de la Comunicación de la Universitat Pompeu Fabra (UPF),un acto coorganizado por la Asociación Catalana de Comunicación Científica (ACCC) y el Observatorio de la Comunicación Científica (OCC) de la UPF.

Una jornada donde participó el Dr. Jordi Pérez, médico del Servicio de Medicina Interna de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitari  Vall d' Hebron; Anna Ripoll, delegada en Cataluña de FEDER; y los investigadores del Departamento de Biología Celular, Inmunología y Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona  Empar Crespo, Albert Giralt, Mar Puigdellívol y Laura Rué.

Un debate sobre las enfermedades raras donde se trataron diferentes aspectos como el papel de los médicos investigadores y  asociaciones ,además de  la importancia y los problemas que se plantean sobre la divulgación científica de estas enfermedades  en los medios de comunicación.

Entre el público asistente;profesionales,estudiantes y representantes de algunas  asociaciones entre ellas MPS.

Jornada sobre inclusión social

El próximo viernes 25 de marzo MPS participará en una Jornada sobre inclusión y cohesión social que se celebrará en la ciudad de Igualada.
La exclusión social es un fenómeno que comporta que las desigualdades sociales puedan afectar a las personas en diferentes ambitos:laboral,económico,formativo,socio-sanitario,etc..
En nuestro caso ,como el de todas las asociaciones que trabajan dentro de la discapacidad y la salud,esta desigualdad de oportunidades se pone de manifiesto de forma más evidente en el terreno socio-sanitario.Este es uno de los muchos frentes abiertos y una lucha constante de las asociaciones de pacientes.
La intervención será a cargo de Mercè López,secretaria de MPS ,madre afectada y gran conocedora de todos los aspectos que rodean a las mucopolisacaridosis.
Este es el Link del programa