Jornada enfermedades raras en Lleida

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña (integrada por asociaciones de pacientes, la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias, FEDER delegación Cataluña y la Plataforma de Enfermedades Minoritarias de Fundación Doctor Robert-UAB) conjuntamente con la Facultad de Medicina de la Universitat de Lleida, organiza una jornada, que tendrá lugar el viernes 21 de febrero, a partir de las 10:00 horas, en el aula Magna del campus de Ciencias de la Salud, de la Facultad de Medicina, de la Universitat de Lleida.

El inicio de la jornada versará en torno al caso clínico de Maroteaux-Lamy o MPS VI, una enfermedad minoritaria autosòmica recesiva, que se caracteriza por el almacenamiento lisosómico con afectación sistèmica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatan sulfato. Presenta un amplio espectro de síntomas, desde formas de progresión lenta a formas de progresión rápida. La característica displasia esquelética incluye: altura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. Aunque generalmente no se da déficit intelectual, sí pueden presentarse manifestaciones neurológicas, cómo: compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges y/o estenosis ósea, hidrocefalia comunicante, atrofia del nervio óptico y ceguera.

En la web podeís consultar el detalle del programa y os agradecemos por adelantado poder contar con vuestra participación, agradeciendo haced extensiva la invitación a todas aquellas personas de vuestra institución que consideráis pueden estar interesadas al asistir. Inscripción gratuita.

 

Jornada CIBERER en Madrid

El pasado 27 de febrero se celebro una jornada sobre enfermedades raras en Madrid organizada por el CIBERER. Bajo el lema "investigar es avanzar",MPS participó como cada año en la quinta edición de éstas jornadas sobre investigación biomédica.
En el siguiente enlace podéis leer un artículo sobre este acto: http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-comunicacion/fd-noticias/Investigacion-enfermedades-raras.shtml

Reunión Rueda de Prensa del IRDiRC en Barcelona.

El día 24 de Enero tuve la oportunidad de estar presente en esta cita tan importante, para conocer cuál es la situación actual de los proyectos aprobados con Fondos Europeos por el IRDiRC, para las enfermedades raras.
Como refleja la nota de prensa publicada en El Mundo.-
La Unión Europea (UE) destinará 38 millones de euros hasta 2020 para financiar tres proyectos internacionales que pretenden definir con exactitud el número y características de las llamadas enfermedades raras, unas dolencias de las que se conocen entre 6.000 y 8.000 tipos y que afectan a 30 millones de personas en el continente.
Cada enfermedad rara afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes pero, en su conjunto, afectan a una de cada 17 personas, y en un 80% de los casos guardan relación con la genética, por lo que los expertos confían en que los avances científicos, sobre todo a nivel de análisis genómico, permitan mejorar el conocimiento actual.
En una rueda de prensa celebrada en Barcelona, responsables de diversos aspectos de los proyectos de Alemania, Francia, Inglaterra, Australia y España han desgranado los "ambiciosos objetivos" de unas investigaciones que aspiran a combinar datos genéticos y clínicos para trazar el mapa completo de todas estas dolencias.
Los 38 millones se han concedido en el marco del Consorcio Internacional de  Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), y se destinarán específicamente a tres proyectos: EURenOmics -centrado en enfermedades renales-, Neuromics -enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares- y el RD-Connect -para desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de la investigación-.
EURenOmics estará coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania), Neuromics por la de Tübingen (Alemania) y el RD-Connect por la de Newcastle (Reino Unido), mientras que el apoyo a la colaboración internacional a través del IRDiRC estará coordinado por el Inserm de Francia.
Diversos centros españoles participan en aspectos sectoriales de cada proyecto, entre ellos el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, entre otros.
De este modo, los investigadores aspiran a compartir qué cambios genéticos o qué combinación de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular así tratamientos farmacológicos que, por su escaso retorno económico, tienen dificultades para atraer el interés de los grandes laboratorios farmacéuticos.
Colaboración internacional
La directora emérita de investigación del Inserm francés, Ségolène Aymé, ha explicado que en el global del IRDiRC participan más de 4.000 grupos de investigación, centrados en más de 2.100 enfermedades, lo que ha permitido hasta la fecha describir unos 1.800 genes asociados con estas dolencias.
El resto de investigadores que han participado en la rueda de prensa -Monica Ensini (Eurordis, Francia), Hugh Dawkins (Department of Health of Western, Australia), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Centre, Alemania), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Reino Unido), Olaf Riess (Universtiy of Tubingen, Alemania) e Ivo Gut (Centro Nacional de Análisis Genómico, España)-, han hecho hincapié en
la importancia de coordinarse para avanzar en este campo, ya que conseguir los objetivos marcados será imposible sin colaborar.
Asimismo, han destacado que existen pocos médicos expertos en enfermedades raras, por lo que los pacientes deben pasar la mayoría de las veces por enormes periplos hasta conseguir un diagnóstico, y el objetivo de la investigación, por lo tanto, será facilitar su tratamiento y mejorar su esperanza y calidad de vida.

Compartir la información clínica y genética, no obstante, entraña dilemas éticos y morales, y debe sortear también diferentes legislaciones a nivel de cada país, por lo que los investigadores han destacado también que serán especialmente cuidadosos con el tratamiento de los datos, que en todo caso deben contar con el consentimiento informado de los pacientes.

Jordi Cruz. Presidente de MPS España y Responsable de Formación e Investigación
de FEDER.

Reunión internacional en Amsterdam

El pasado 25 y 26 de noviembre MPS-Fabry participó en una reunión internacional en Amsterdam con representantes de organizaciones de pacientes de toda Europa.
Los principales objetivos de esta reunión fueron proporcionar un foro para discutir sobre el  panorama actual del acceso de los medicamentos huérfanos en los distintos paises de  Europa ,y la evolución de la función de grupos de pacientes en esta área, así como facilitar el intercambio de experiencias y mejores prácticas.
El encuentro fue organizado por Genzyme y participaron presidentes de las asociaciones más representativas como Fabry, Gaucher ,Niemmann Pick ,MPS,entre otros enfermedades genéticas minoritarias.
En breve se nos pasará un resumen de la Jornada con los puntos más importantes de la misma.

7º Torneo de fútbol MPS

El próximo 15 de septiembre se celebrará la séptima edición del torneo de fútbol infantil a beneficio de MPS España.Esta vez la localidad escogida será el Prat de Llobregat (Barcelona).
Gracias a la familia Cantero por hacer posible cada año este evento.
Os esperamos a todos.

7º Torneo de fútbol MPS from Infomps

Proyecto BURQOL-RD

A todas las familias de MPS os pedimos la colaboración para el proyecto   BURQOL-RD ,un  proyecto a nivel europeo para  mejorar la atención y ampliar la esperanza de vida y calidad de Vida Relacionada con la Salud en las enfermedades raras.
Dada la naturaleza y los objetivos del proyecto BURQOL-RD, está claro que un beneficiario fundamental de los resultados de este proyecto serán las familias y los cuidadores de las personas afectadas por el ER, un grupo que suele pasarse por alto cuando se consideran estas enfermedades devastadoras.
Algunas familias de MPS-SL, participamos en la encuesta, pero aun somos pocos…
Desde MPS España creemos que valdría la pena intentar obtener más respuestas y así dar más peso a la información sobre la carga socio-económica de nuestros pacientes y de sus cuidadores en España.
“Solamente de las pocas respuestas que obtuvimos, pudimos observar una gran diferencia en costes entre MPS y el resto de las enfermedades.”

Si queremos que nos tengan en cuenta,tenemos que participar y hacernos visibles...nadie lo hará por nosotros.

Los enlaces de las encuestas se encuentran en la siguiente página: burqol-rd.eu/es.html, donde sólo hay que seleccionar la enfermedad y la edad del paciente para entrar a la encuesta.
Los enlaces directos de las encuestas son los siguientes:
Paciente adulto:
 http://intranetburqolrd.proyectran.com/encuestas/index.php?sid=56137&lang=es
Paciente menor de 18 años:
http://intranetburqolrd.proyectran.com/encuestas/index.php?sid=98663&lang=es

Las encuestas seguirán activas hasta el 17 de junio.

Sólo os llevará unos pocos minutos.

Gracias por vuestra colaboración.

Minoryx therapeutics

Este texto es parte de un artículo escrito por Marc Martinell director de Minoryx que se publicará en la próxima revista MPS Magazine.
Minoryx es una compañía de reciente creación centrada en la investigación de nuevos fármacos para enfermedades minoritarias .Jordi Cruz de MPS forma parte y colabora en su grupo de trabajo.
Más información en MPS Magazine.

"....La motivación de crear una empresa en el campo de las enfermedades minoritarias viene desde hace un par de años atrás.A finales del 2009 coincidieron dos factores,por un lado una serie de circunstancias familiares y por otro la Marató de tv3 sobre las enfermedades raras.Todo esto me hizo tener una sensibilidad especial por este tema y me hizo ver que este era un terreno donde era necesario sumar esfuerzos y donde valía  la pena centrar mi carrera profesional para intentar aportar una mejora a los afectados en forma de nuevos medicamentos.

Desde un principio mi intención siempre ha sido priorizar las enfermedades que afectan a niños y adolescentes.A partir de la decisión de centrarme en este campo dio comienzo un proceso largo de dos años centrado en conocer bien el sector y ver como podía contribuir en base a mis conocimientos.

En ese camino es dónde he coincidido con mis socios actuales (Joan Aymamí i Xavier Barril) con los que comparto la motivación en este campo y con los que  tengo muchos complementos que nos permiten abordar el reto tecnológico que esto supone.

Durante este recorrido también ha sido necesario conocer e interaccionar con mucha gente de diferentes ámbitos,los cuales han sido muy importantes para poder encaminar el proyecto.

Un ejemplo muy relevante es el de Jordi Cruz de la asociación MPS.El fue la persona que me introdujo en terreno de los auténticos protagonistas (los afectados y sus familias),así como en el campo de los médicos especialistas en estas patologías. Las dos cosas son vitales para Minoryx,ya que para nosotros es muy importante estar cerca de los afectados y conocer de primera mano sus necesidades,y también es muy importante poder establecer colaboraciones con los médicos que los tratan,ya que esto nos permite encaminar nuestras investigaciones hacia el terreno donde hay una necesidad médica más clara.

Minoryx es una compañía que acaba de nacer y que sigue su camino en este terreno intentando sumar esfuerzos  con todos aquellos que comparten la pasión por intentar superar un reto tan grande como es el de aportar soluciones para estas enfermedades.Es por eso que seguimos trabajando para ampliar nuestra red de colaboradores ,tanto nacionales como internacionales...."

Actos del día internacional de las Enfermedades Raras

Son muchos los actos de todo tipo que se han realizado en las diferentes comunidades autónomas españolas con motivo del día internacional de las enfermedades raras.
En el próximo número de la revista mps magazine ofreceremos un resumen de las cinco jornadas vinculadas a este día en las que MPS ha participado en las ciudades de Igualada,Mahón,Barcelona,Zaragoza y Madrid.
Jornada tecnica sobre las enfermedades minoritarias
Encuentro de enfermedades raras-Aspartiglucosaminuria
Jornada técnica mm al parlament de Catalunya
ER-jornada Zaragoza
Premios Feder-dia de las ER-Madrid

Jornada al Parlament (29-2-2012)

Jornada técnica MM al Parlament de Catalunya

El próximo dia 29 de febrero se celebra el IV día mundial de las enfermedades raras.
Un día para reivindicar y hacer visible al conjunto de la sociedad,que son millones de personas en todo el mundo las que padecen este grave problema de salud.
Por ese motivo,desde la comisión gestora de enfermedades minoritarias de Cataluña (integrada por las asociaciones de pacientes,la FCMPF,FEDER delegación Cataluña y la Fundación Dr. Robert-UAB) se ha organizado una jornada técnica que tendrá lugar el miercoles 29 a partir de las 9.30 en la sala Auditori del Parlament de Catalunya.
Este es el programa del ACTO
MPS participa de forma directa con una conferencia a cargo del presidente Jordi Cruz.
Para quienes estén interesados asistir es necesario realizar un inscripción previa a través de la Fundació Dr. Robert fundacio.dr.robert@uab.es
Desde aquí también nos gustaría  animaros a participar en los diferentes actos que se realizarán con motivo de este día en algunas ciudades del territorio español.Más información en al página de FEDER

Acto en el senado por las ER

El pasado 3 de marzo MPS asistió al acto del día internacional de las Enfermedades Raras celebrado en el senado y presidido por la princesa de Asturias.
Un acto para reivindicar la igualdad de oportunidades para las personas con enfermedades minoritarias ,donde se concedieron también  los premios Feder 2011 a personas o entidades que trabajan para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Más info:
Feder   ABC