I Encuentro de Enfermedades Raras y Discapacidad Aspartiglucosaminuria

Este pasado fin de semana se ha celebrado en Mahón el "I Encuentro de Enfermedades Raras y Discapacidad Aspartiglucosaminuria" con la presencia de expertos internacionales en este tipo de patologías.
El Rotary Club Mahón-Mô, junto con la dirección del Centro Carlos Mir y la Fundación para Personas con Discapacidad de Menorca han sido los encargados de organizar este encuentro de especialistas.
La Aspartiglucosaminuria ,uno de los sindromes relacionados que lleva MPS España,es una enfermedad muy minoritaria ( 250 casos en todo el mundo, la mayoría de ellos  en Finlandia ). En España sólo hay 4 afectados y de estos, dos pacientes son hermanos y residentes en Menorca.
Entre los participantes en el encuentro  que se celebró en el Hospital Mateu Orfila febrero figuró la doctora María Arvio, neuróloga infantil y profesora adjunta de medicina de discapacidad intelectual del Hospital Público Central "Päijät-Häme" de Lahati, Finlandia, que intervino en la ponencia "Diagnóstico, síntomas, estudios, casos y tratamiento".
Otros especialistas que participaron en el encuentro fueron la doctora Mercedes Pineda, neuropediatra del hospital San Juan de Dios de Barcelona y la doctora Carmen Marqués, neuróloga de Mallorca.
También participaron Catalina Cerdà, presidenta de la Asociación Infantil Enfermedades Raras de Baleares (ABAIMAR), y por parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Iliana Capllonch.
Por parte de MPS España intervino el presidente Jordi Cruz con una charla sobre :"La importancia de las asociaciones en Enfermedades Raras.