Charlas de apoyo psicológico

Durante los meses de octubre y noviembre,nuestro colaborador ,el psicólogo Eduardo Brignani,impartirá por medio de  Dincat una serie de charlas en diferentes centros de catalunya.
Son charlas abiertas para todo el público que tocan diferentes temas relacionados con los problemas emocionales que se producen en las familias que conviven día a día con la discapacidad y la enfermedad.

Adjuntamos calendario por si algunas de las familias MPS de catalunya se pueden apuntar.Merece la pena.

https://docs.google.com/file/d/0B8_7BxBvGkTHS3p5UUVhenREclE/edit?usp=drive_web

Participación en la jornada de salud mental en Sabadell

ÉXITO DE LA JORNADA EN SALUD MENTAL ORGANIZADA POR EL PARQUE DE SALUD EN COLABORACIÓN CON OSAMCAT

PARQUE DE SALUD Y OSAMCAT celebraron con éxito la jornada ‘Innovando en salud mental en Europa” que se llevó a cabo el día 5 de septiembre en la ciutad de Sabadell (Barcelona), en el Auditorio del Campus Taulí y que recibió soporte y participación de la Sra. Cristina Moreno, Regidora del Ayuntamiento de Sabadell, que dió la bienvenida.
A través de una mañana de ponencies en temáticas y activitades innovadoras en salud mental
focalizadas en la edad infantil, la adolescente y la población de la 3ª edad. Cerca de unos 70 profesionales del sector salud mental y del sector de innovación pudieron tener ocasión de conecer las últimas tendencias e intereses europeos por seguir progresando en nuevas soluciones de aplicación de la tecnología y tratamiento médico en el sector de la salud mental.

Jordi Cruz, Presidente de MPS España y Responsable de Formación e Investigación de FEDER expuso la importancia de dar a conocer las enfermedades raras y que muchas de ellas debutan o contemplan gran parte de factores implicados en la salud mental. Poniendo como ejemplo varias enfermedades raras entre ellas las MPS. Esta ponencia tuvo una gran aceptación en la sala por el desconocimiento actual en este sector.
La jornada, emmarcada dentro de las actividades del Clúster de Salud Mental de Cataluña de
la que OSAMCAT forma parte y por la que el PARQUE DE SALUD da soporte en su actuación internacional, contó además con el soporte del clúster Europeo de excelencia en neurociencias
NeuroRescue que lidera PARQUE DE SALUD como una institución clúster en que representa
la zona de Cataluña, y por la cual se impulsa la capacidad de generación de innovación en
cooperación internacional de los profesionales dedicados a la salud mental.

Global Caregivers Advisory Board in Boston

MPS España presente en “The 2013 Rare Disease Caregivers Advisory Board” organizado por Genzyme.
Los pasados días 16 y 17 de mayo de 2013 tuve la oportunidad de asistir al meeting de cuidadores organizado por the Patient Advocacy team de Genzyme que tuvo lugar en las instalaciones de la compañía Kendall Square de Boston. En este meeting conocí de primera mano a otros cuidadores de diversas enfermedades genéticas raras, tales como MPS, Gaucher, Pompe, Nieman Pick, todas de diferentes puntos de Estados Unidos. A nivel europeo estuvimos presentes MPS España y la Asociación Global de Enfermedades raras de Bosnia.
El objetivo principal de esta reunión y al cual Genzyme pone toda su atención es la de derivar la atención no únicamente al “paciente” sino ir más allá e incluir los desafíos y problemas que rodean a los cuidadores de los pacientes que viven con enfermedades genéticas raras.
Las situaciones personales que cada cuidador experimenta a lo largo de toda su vida atendiendo a la persona enferma se magnifica en la convivencia de este meeting. No padecemos ninguna enfermedad genética rara pero si que la vivimos día tras días lo cual genera una serie de problemas de diversa índole. En muchas ocasiones el mismo médico que atendiendo al paciente es el apoyo en un mundo centrado al enfermo paciente. Si bien esto tiene mucho sentido, el esfuerzo que acarrea el cuidado del paciente entre citas médicas y visitas al hospital a menudo se pasa por alto. Hay industrias enteras construidas en torno a la
educación de los pacientes y los médicos, pero parece que hay pocos recursos para apoyar os esfuerzos del cuidador. Todos los sentimientos del cuidador fueron expuestos por los allí asistentes, madres cuidadoras, esposas, maridos, hermanos, etc…
Como parte de meeting también tuvimos la ocasión de visitar la planta de fabricación de Genzyme en Boston incluyendo una explicación de cómo es el proceso de fabricación de los tratamientos actuales enzimáticos.
El objetivo de la reunión fue determinar cómo los cuidadores de personas que viven con enfermedades raras enfoque genético y hacer frente a sus problemas diarios. Desde el exterior mirando hacia adentro, es probable que se parecía más a una sesión de terapia de grupo de una reunión del consejo consultivo. Pero a partir de las cuentas personales y de grupo de discusión llegó verdaderas ideas sobre maneras de ayudar a los cuidadores a conectarse entre sí para la ayuda y se sienten menos aislados. El día a día la física es el desafío que viene  la mente cuando se mencionan los cuidadores, pero este consejo asesor sacó a la luz los
problemas emocionales que enfrentamos y la necesidad de ajustar nuestra perspectiva de cuidar a nuestros seres queridos ya nosotros mismos en el largo plazo. Tenemos que educarnos a nosotros mismos, así como enseñar a otros en nuestras familias y comunidades cómo tratar con el paciente y la enfermedad.

Foto: (de izquierda a derecha)
Daniel Leonard, Manager EE.UU Patient Advocacy.- Mercedes López, Secretaria de MPS España y madre afectada por MPS. - Annemarie Dillon, Associate Director, Patient Group Relations Europe, The Netherlands  -  Rogerio Vivaldi, Vice President and Head of Rare Diseases. Entrega del cuento de MPS "La pequeña odisea"

MPS II Masterclass-Abril 2013

El pasado mes de abril,se celebró en Barcelona la MPS II Masterclass organizada por la emprsa farmaceutica Shire.

Shire ha organizado las jornadas “MPS II Masterclass”, dos encuentros dirigidos a profesionales de la salud que desarrollan su actividad en el área de las Mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter). La inauguración de estas jornadas ha corrido a cargo de expertos de prestigio internacional, como el Dr.
Joseph Muenzer, Catedrático en el Departamento de Pediatría en la Universidad de Carolina del Norte, y la Dra. Mireia del Toro, del Servicio de Neuropediatría en el Hospital Vall d’Hebron, quienes han destacado la necesidad de esta clase de encuentros sobre el abordaje de estas patologías minoritarias y que, de esta forma, dejen de ser tan desconocidas.
A esta mesa se sumó la conferencia del Presidente de la Asociación MPS España D, Jordi Cruz. para dar un enfoque familiar a los asistentes y compartir la gran necesidad del abordaje multidisciplinar de las familias afectadas por estos síndromes.“para mí personalmente ha sido un gran placer y honor que el Dr. Joseph Muenzer y la Dra. Mireia del Toro me presentaran en el Master Class de Hunter, dice Jordi Cruz.
Debido a los diferentes grados de conocimiento sobre el Síndrome de Hunter que poseen los profesionales, Shire decidió dividirlos en dos grandes grupos. Por ello, una de las reuniones se centró más en cómo reconocer esta patología, aportar bases que sirvan de guía a la hora de administrar un tratamiento y por qué estos casos necesitan un abordaje multidisciplinar.
Por otro lado, se realizó otra sesión dirigida a aquellos que ya disponen de estos conocimientos, en la que se ha abordado información más concreta como las oportunidades de tratamiento, síntomas específicos del Síndrome de Hunter y cómo identificarlos y tratarlos, así como el desarrollo de programas de screening y su
importancia en el diagnóstico de MPS II.
Concretamente, el doctor Maurizio Scarpa, Director de la Unidad Lisosomal en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Padova en Padua, Italia, explicó en su ponencia que aunque actualmente no existe cura para los pacientes con Síndrome de Hunter, sí hay algunas terapias que están en una fase inicial que podrían frenar el progreso de la enfermedad y disminuir su gravedad, como es el caso del trasplante de
médula ósea que puede ser utilizado como una opción de tratamiento clínicamente útil para pacientes jóvenes con síndrome de Hunter. Por su parte, la profesora Anna Tylki-Szymanska, doctora en el Instituto de Salud mental infantil y enfermedades metabólicas en Varsovia, Polonia, abordó en su conferencia los principales aspectos del tratamiento de sustitución enzimática en pacientes con MPS II.
Además, los asistentes han tenido la oportunidad de intercambiar conocimientos, opiniones y explorar nuevos aspectos sobre esta enfermedad, así como participar en animadas discusiones y debates.

1º seminario de SEAGen sobre DGP

El pasado 10 de octubre se celebró en la UPF de Barcelona el primer seminario de SEAGen  sobre la actualidad del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) .
La primera ponencia fue a cargo del Dr. Carles Giménez Sevilla,Director del laboratorio de Biologia Molecular y co-director de Reprogenetics España.
El Dr. Gimenez realizó una pequeña introducción a los procedimientos utilizados en el DPG ,así como una revisión desde los inicios en esta técnica cuya finalidad es conseguir embriones sanos.
En España existe la ley 14/2006 sobre reproducción humana asistida dónde viene tipificado en que casos se puede aplicar el DGP,una ley  un tanto ambigua a la hora de  definir conceptos como ¿que se entiende como "una enfermedad grave hereditaria y de aparición precoz"? y que por tanto ,ciertos casos muy concretos necesiten una aprobación jurídica.
A día de hoy,apenas existen limitaciones técnicas y gracias a sondas específicas se puede detectar casi todo.
Otra cosa son las limitaciones éticas que plantea la DGP cómo la detección de rasgos no patológicos,alteraciones génicas que puedan quizás predisponer una enfermedad en un futuro,o el "social sexing" (selección de sexo, totalmente prohibido según la ley).
La segunda parte del seminario fue a cargo de la Dra Esther Velilla García,Directora del servicio de Biología de la Reproducción del Institut Marquès de Barcelona y Directora del Centro de Medicina Embrionario.
La Dra Velilla se centró en explicar la evolución de las técnicas del DGP y  explicó las cuatro que se utilizan a día de hoy para hacer este tipo de diagnóstico ( SNPs,FISH 24,BACs,PCR), haciendo un análisis comparativo entre ellas.En los últimos 5-6 años han habido cambios importantes  en la fecundación in-vitro que han permitido mejorar y avanzar de forma cualitativa las técnicas de DGP.
Aunque a día de hoy la precisión del diagnostico es casi milimétrica ,no existe el 100%.
El debate posterior fue muy interesante y animado,ya que menos tres o cuatro personas que eramos de asociaciones ,el resto eran profesionales y estudiantes ,por lo que el nivel de la discusión  fue muy alto y de mucha calidad,al igual que el resto del seminario.
El mundo de la genética avanza mucho pero también está lleno de interrogantes y de mucha información que es necesaria descifrar e interpretar,para poder ayudar y asesorar a las familias,por eso cada vez es importante la reclamación  de que la genética clínica se convierta en una especialidad y que la figura del asesor genético tenga el papel que se merece.
Gracias a SEAGen por ofrecer este estupendo seminario y permitir que las asociaciones de pacientes podamos conocer más de cerca estos temas.

Área de formación para asociaciones de pacientes.

Desde L'Espai d'Associacions  del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona,se ha puesto en marcha una nueva Área de formación  destinada a  las asociaciones de pacientes.
Esta iniciativa consiste en una serie de sesiones de formación donde compartir conocimientos y poder establecer un dialogo entre las diferentes entidades participantes i los profesionales.
El Espacio de asociaciones ofrece estas sesiones orientadas a ayudar en la mejorar de la gestión de las entidades ,así como a agilizar provectos, obtener recursos  y en general  intentar dar respuesta a los temas que mas dificultades plantean en las asociaciones de pacientes.
El miércoles 25 se inaguró esta  nueva  área con una sesión dedicada a la "captación de fondos en tiempos de crisis para entidades sin animo de lucro",impartida por Montse de Paz,directora de la Fundación Arsis, asesora y profesora experta en captación de fondos,comunicación y dirección de proyectos,liderazgo y voluntariado.
Una sesión amena ,con propuestas interesantes en la que participamos representantes de catorce entidades diferentes vinculadas a l'Espai .
Gracias por esta buena iniciativa.