A pesar de su
rareza y terrible impacto en la vida del paciente y su familia, los esfuerzos
de la asociación MPS España están dando sus frutos
El síndrome de Sanfilippo, entre el drama y la esperanza
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La terapia génica se vislumbra como
una alternativa eficaz y real en el tratamiento de esta forma de mucopolisacaridosis
·
A las
células de los pacientes les falta un enzima, lo que impide la degradación y
eliminación de glucosaminoglicanos, que terminan por copar las células,
induciendo su muerte
·
MPS
España es una asociación sin ánimo de lucro, con más de 900 socios y
colaboradores, que lleva más de una década impulsando la investigación y el
tratamiento de las mucopolisacaridosis,
así como asesorando y apoyando a pacientes y familiares
Barcelona,
febrero 2014 .- En
menos de una década, y gracias al esfuerzo investigador, el apoyo institucional
y el impulso de los pacientes a través de la Asociación española de la
Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España), el denominado síndrome de Sanfilippo ha pasado de ser una
enfermedad rara, desconocida e incurable, a convertirse en protagonista de
nuevas y esperanzadoras investigaciones con terapia génica.
Para el presidente de MPS España, Jordi Cruz Villalba, los avances y promesas que existen actualmente
en relación con el síndrome de Sanfilippo son el paradigma de lo que está
sucediendo, en general, con todas las mucopolisacaridosis, desórdenes
lisosomales del almacenaje causado por una deficiencia
enzimática. “Hace
10 años no había conocimientos sobre qué
eran estas enfermedades ni, por supuesto, opciones terapéuticas”,
afirma Jordi Cruz, quien reconoce que “actualmente
estamos recogiendo los frutos del esfuerzo realizado por todos”.
Hay descritos distintos tipos de MPS (I, II, III, IV,
VI y VII), y ya para algunos de ellos se dispone de un tratamiento útil. “Esto no es fruto de la casualidad”, señala el
presidente de MPS España, sobre todo si se tiene en cuenta que las MPS forman parte de las más de 7.000
enfermedades raras que existen descritas, muy pocas de las cuales aún no
disponen de terapias apropiadas.
Un
drama en tres fases
El síndrome de Sanfilippo, como describe
la Dra. Mercé Pineda, de la Clínica Teknon y de la Fundació i Centre
Mèdic Hospital Sant Joan
de Deu (Barcelona), “se incluye dentro de las MPS tipo III: es una
enfermedad rara lisosomal, en la que todas las células del cuerpo presentan
déficit de una enzima, lo que impide degradar y eliminar los
glucosaminoglicanos; así,
estos van llenando las células hasta que éstas dejan de funcionar y mueren”. El
cerebro es el principal órgano afectado
en estos casos, aunque los daños también se extienden por hígado, huesos,
corazón,…
Se han descrito 4 tipos de
síndrome de Sanfillipo
(A,B,C,D), según la enzima que falte, aunque la evolución es similar en todos
los casos (con una progresión más lenta en los tipos C y D). La
MPS España ha financiado un estudio sobre la historia natural del síndrome de
Sanfilippo, registrando en dicho estudio 55 casos de las variantes A, B y C (no
contabilizándose en ese momento ningún caso del tipo D). La más frecuente en España es la del tipo A y, por lo general, suele
ser la forma más grave.
Se diferencian tres etapas básicas en el proceso de
desarrollo de la enfermedad. La primera comienza con la aparición de trastornos
en el habla, desórdenes de conducta, hiperactividad y agitación; la segunda
etapa se caracteriza por una pérdida total del habla, la necesidad de
acompañamiento al caminar, la imposibilidad de comer sin ayuda (normalmente con
alimentos triturados para mejorar su deglución); finalmente, el paciente es
incapaz de caminar, requiere atención las 24 horas del día y precisa ayudas
respiratorias, medicación crónica para las crisis epilépticas, vigilancia
nocturna (apneas) y la alimentación se debe realizar por medio de sondas o
botón gástrico, hasta la pérdida total de sus facultades respiratorias.
El síndrome de
Sanfilippo, como reconoce el presidente de MPS España y padre de una niña con
esta enfermedad, “es una enfermedad muy
dura para el paciente y para sus familias, ya que el enfermo va pasando por
diferentes procesos debilitantes, todos ellos con una neurodegeneración
bastante irregular y severa”.
Optimismo en cuanto a nuevas terapias
Son, además, muchas las limitaciones que subsisten en el tratamiento médico de esta
enfermedad. Tal y como enumera la Dra. Pineda, “no tenemos aún un tratamiento
curativo, la respuesta a los fármacos de
elección es parcial, resulta
especialmente difícil controlar los
trastornos de conducta en estos pacientes y no disponemos aún de ningún recurso para evitar la regresión que se
produce a nivel cognitivo, motor y del lenguaje ni motora”; según esta
experta, “los pacientes se deterioran delante nuestro sin ninguna terapia
curativa que poder administrarles”.
Ante esta nefasta evolución, la investigación ha ido logrando en los últimos
años importantes aunque lentos progresos. El reemplazo enzimático se
pondrá en breve en marcha, tanto tipo A como en el B y probablemente haya más
adelante opciones como las chaperonas. En estos momentos, la mayor esperanza
para los pacientes radica en el tratamiento génico, ya que los recursos
farmacológicos actuales ofrecen resultados discretos. De la misma manera,
recalca la experta, “la terapia génica confiamos en que podrá ser un
tratamiento curativo para los pacientes con síndrome de Sanfilippo y para otras
muchas mucopolisacaridosis”.
Acerca de las MPS
Las
mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades hereditarias transmitidas a
los hijos por padres portadores del mismo gen afecto (a excepción de MPS II o
enfermedad de Hunter en que la madre es únicamente la portadora). Son
desórdenes lisosomales del almacenaje
causado por una deficiencia enzimática muy poco frecuente. Estos pacientes carecen de la
capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos
(carbohidratos complejos) a moléculas más simples.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos
se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro,
originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la
hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos
casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la
demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar
a la pubertad.
Sobre MPS España
La Asociación española de la
Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España) es una organización
sin ánimo de lucro que nace como tal en el año 2005, fruto de la Asociación
Sanfilippo España (2003). Pertenecen a ella más de 900 socios y cuenta con
miles de colaboradores, contribuyendo significativamente “al
conocimiento, estudio y avance en todas las vías de tratamiento en las
mucopolisacaridosis, estando presente en todas reuniones internacionales que abordan
estas enfermedades”, destaca el presidente de MPS. Con todo, Jordi Cruz señala
que “la crisis económica está limitando el avance en la investigación de estas
enfermedades” e, incluso, asume que “dependiendo en donde residas corres una
suerte u otra en cuanto a recibir toda la atención necesaria con este tipo de
enfermedades”. Por ello, sentencia que “en sanidad e investigación no se
debería recortar nunca”.
Como principales objetivos, MPS España pretende: fomentar el conocimiento social y la investigación
científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las mucopolisacaridosis
y síndromes relacionados;
facilitar
asesoramiento, apoyo e información a las familias afectadas;
promocionar seminarios, conferencias y actos
públicos para favorecer el intercambio de conocimiento y su divulgación entre
el personal médico, científico y los pacientes;
divulgar actuaciones de carácter preventivo, y, concretamente, aquellas
que eviten la transmisión genética;…Además, esta asociación se ha erigido en
un promotor de premios y becas.
Para más
información:
Maribel Otero.
Móvil 610 02 03 29.
Email:
maribel.otero.samperio@gmail.com
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