Se buscan niños afectados españoles con Sindrome Hunter (MPS II) para realizar dos estudios

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid va a realizar dos estudios con niños que sufren Síndrome de Hunter (MPS II) en la unidad de enfermedades neurodegenerativas de la sección de neuropediatría.

Solicita a las familias que estén interesadas en formar parte de los estudios que se pongan en contacto urgentemente con el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana.

El primero de estos estudios comenzará en los próximos 1 ó 2 meses, y se trata de un estudio sin tratamiento para evaluar el estado de desarrollo neurológico de los pacientes pediátricos con MPS II. Este estudio longitudinal proporcionará los antecedentes para el estudio clínico cuyo objetivo es evaluar la administración concomitante de Idursulfase (Elaprase®) y de idursulfase intratecal como estrategia para mejorar tanto las manifestaciones somáticas como del SNC en el síndrome de Hunter. La participación en este estudio observacional no garantizará la participación en cualquier posible futuro estudio clínico.

El segundo ensayo es el estudio clínico que acabo de señalar y éste se iniciará en 2014. Será un estudio multicéntrico y multinacional con dos poblaciones diferenciadas. Los mayores de 3 años contarán inicialmente con un grupo de control que no recibirá tratamiento (2 de cada 3 pacientes recibirán tratamiento, y 1 no), mientras que en el grupo de menos de 3 años, todos los candidatos que cumplan los requisitos recibirán tratamiento. La idea es dar tratamiento a aquellos pacientes que presenten deterioro inicial para comprobar la seguridad y eficacia de la terapia intratecal.

Dicho trabajo se realiza en colaboración con la Asociación MPS España. Si la familia quiere contactar con la Asociación puede hacerlo a través del correo electrónico info@mpsesp.org o al teléfono 617-080-198.

Si tiene cualquier duda o consulta acerca de estos estudios, no dude en ponerse en contacto con el profesional a través de la dirección de email lggutierrezsolana@salud.madrid.org



Apreciamos enormemente vuestra colaboración.

Nota de prensa IX Congreso MPS

MPS España reúne a profesionales sanitarios, afectados y familias para hablar sobre los avances en el tratamiento

7 de Octubre 2013

Con motivo del décimo aniversario de la asociación, se dieron cita en Barcelona unas 250 personas

Barcelona, 7 de octubre de 2013.- La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, organizó el IX Congreso Internacional Científico Familiar, junto con 250 pacientes y familiares de toda España. Durante esta jornada, profesionales de reconocimiento internacional y nacional dieron a conocer las últimas novedades en el tratamiento y las oportunidades terapéuticas para ayudar a los afectados de alguna MPS, enfermedad minoritaria, además de ofrecerles a las familias la oportunidad de compartir sus dudas y experiencias con estos expertos.
Como ponentes, se contó con el profesor Roberto Giugliani, profesor del Departamento de Genética en la Universidad Federal de Río Grande do Sul y jefe de la unidad de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que ha presentado diferentes ensayos clínicos que los profesionales realizan para el estudio de las MPS. Por su parte, la Dra. Fátima Bosch, Catedrática de la UAB y directora del CBATEG en Bellaterra de Barcelona; el Dr. Christian Hensdriksz del Children Hospital de Birmingham; el doctor Jordi Pérez, del servicio de medicina interna del Hospital Vall d’Hebron y el Dr. Line Borgwardt;Clinical Research Asistant del Departamento de Genética Clínica del Center for Inherited Metabolic Disorders Rigshospitalet en Copenhague (Dinamarca), entre otros, explicaron diversos tratamientos para distintos tipos de MPS y abordaron ciertos síntomas y aspectos de la enfermedad a tener en cuanta en el momento del diagnóstico e identificación de dichas patologías.
Además, Jordi Cruz, presidente de MPS España, aprovechó esta celebración para hacer partícipes a los asistentes de la campaña “Vidasmps”, puesta en marcha por la asociación con el apoyo de Shire, Genzyme (A Sanofi Company) y Biomarin. El objetivo de esta iniciativa es facilitar tanto a profesionales de la salud como a familiares y afectados, información científica, fidedigna y de interés sobre las diferentes MPS, y ayudarles a la detección de los principales síntomas y signos de estos Síndromes para conseguir un diagnóstico precoz y lograr un tratamiento adecuado a tiempo.
El principal eje de la campaña es la plataforma web www.vidasmps.com, que sirve como soporte de toda esta información, y de diversos vídeos explicativos, testimonios, historias y experiencias de personas que padecen estas enfermedades y que pueden servir de apoyo y ayuda a otros pacientes en las mismas circunstancias. Para los profesionales, la página web cuenta con una sección con información más científica y especializada sobre las Mucopolisacaridosis (MPS), en la que se aportan nociones básicas en cuanto a síntomas y signos de estas enfermedades que pueden utilizar como base a la hora de diagnosticar estas patologías.

Trabajo y esfuerzo para lograr los objetivos
Jordi Cruzdestacó que “en esta edición de trabajo y esfuerzo lo más importante para nosotros es estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a nuestros afectados. Además compartir estos ratos con profesionales de la talla de los ponentes que forman parte de estas jornadas, es una oportunidad única para nosotros y, principalmente para las familias, que pueden aprovechar para transmitir y resolver sus dudas”.
Las MPS son desórdenes lisosomales poco frecuentes, entre las que se encuentran el Síndrome de Hurler  (MPSI), Síndrome de Hunter (MPS II), Síndrome de Sanfilippo (MPS III), Síndrome de Morquio (MPS IV), Síndrome de  Maroteaux-Lamy (MPS VI), Este tipo de trastornos crónicos y multisistémicos tienen su causa principal en la ausencia o deficiencia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos afectando a su función.
Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso que dificulta su identificación y diagnóstico. De ahí la importancia de iniciativas como estas, que aportan conocimiento para luchar por conseguir un diagnóstico precoz. Entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo, deformidad de mano-garra). La esperanza de vida de estos niños es entre los 5 y los 10 años de edad.

Charlas de apoyo psicológico

Durante los meses de octubre y noviembre,nuestro colaborador ,el psicólogo Eduardo Brignani,impartirá por medio de  Dincat una serie de charlas en diferentes centros de catalunya.
Son charlas abiertas para todo el público que tocan diferentes temas relacionados con los problemas emocionales que se producen en las familias que conviven día a día con la discapacidad y la enfermedad.

Adjuntamos calendario por si algunas de las familias MPS de catalunya se pueden apuntar.Merece la pena.

https://docs.google.com/file/d/0B8_7BxBvGkTHS3p5UUVhenREclE/edit?usp=drive_web

Participación en la jornada de salud mental en Sabadell

ÉXITO DE LA JORNADA EN SALUD MENTAL ORGANIZADA POR EL PARQUE DE SALUD EN COLABORACIÓN CON OSAMCAT

PARQUE DE SALUD Y OSAMCAT celebraron con éxito la jornada ‘Innovando en salud mental en Europa” que se llevó a cabo el día 5 de septiembre en la ciutad de Sabadell (Barcelona), en el Auditorio del Campus Taulí y que recibió soporte y participación de la Sra. Cristina Moreno, Regidora del Ayuntamiento de Sabadell, que dió la bienvenida.
A través de una mañana de ponencies en temáticas y activitades innovadoras en salud mental
focalizadas en la edad infantil, la adolescente y la población de la 3ª edad. Cerca de unos 70 profesionales del sector salud mental y del sector de innovación pudieron tener ocasión de conecer las últimas tendencias e intereses europeos por seguir progresando en nuevas soluciones de aplicación de la tecnología y tratamiento médico en el sector de la salud mental.

Jordi Cruz, Presidente de MPS España y Responsable de Formación e Investigación de FEDER expuso la importancia de dar a conocer las enfermedades raras y que muchas de ellas debutan o contemplan gran parte de factores implicados en la salud mental. Poniendo como ejemplo varias enfermedades raras entre ellas las MPS. Esta ponencia tuvo una gran aceptación en la sala por el desconocimiento actual en este sector.
La jornada, emmarcada dentro de las actividades del Clúster de Salud Mental de Cataluña de
la que OSAMCAT forma parte y por la que el PARQUE DE SALUD da soporte en su actuación internacional, contó además con el soporte del clúster Europeo de excelencia en neurociencias
NeuroRescue que lidera PARQUE DE SALUD como una institución clúster en que representa
la zona de Cataluña, y por la cual se impulsa la capacidad de generación de innovación en
cooperación internacional de los profesionales dedicados a la salud mental.

8º Torneo de futbol MPS

El próximo sábado 7 de septiembre se celebrará en la localidad de Pallejà ,la 8ª edición del torneo de fútbol a beneficio de MPS organizado por la familia Cantero.
Os esperamos a todos.
Para colaborar con la fila 0 podéis hacerlo a través de las cuentas:
Catalunya Caixa 2013 0112 13 0200482231 
 La Caixa  2100 2390 65 0200012780

Programa IX Congreso Internacional científico-familiar MPS

Ya tenemos el programa del IX Congreso Internacional científico-familiar que se celebrará el próximo 4 y 5 de Octubre en Barcelona.
El programa es preliminar y puede estar sujeto a algún cambio de última hora.También tenemos el formulario de inscripción que como siempre se enviará a todas las familias y socios de MPS.
Esperamos que sea de vuestro interés y agrado.Os esperamos y os animamos a compartir vuestras experiencias con profesionales y familias en esta nueva edición.

PROGRAMA PRELIMINAR IX CONGRESO MPS
FORMULARIO DE INSCRIPCION

III Reunión de enfermedades minoritarias organizada por el SERMI

El pasado mes MPS estuvo presente en la III Reunión de enfermedades minoritarias que se celebro del 14  de junio en la ciudad de Zaragoza,organizada por el SERMI (sociedad española de medicina interna)
En el siguiente link podeis ver y descargar las ponencias que se realizaron.Hay alguna de enfermedades lisosomales de las nuestras,en concreto de Fabry y MPS VI (Maroteaux-lamy)

http://www.fesemi.org/grupos/minoritarias/reuniones/ponencias-iii-minoritarias/view

Videos explicativos de las mps

Ya tenemos disponibles más vídeos explicativos sobre las mps realizados por la Dra. Mercè Pineda.
Esperamos que sean de vuestra utilidad.

Noticias de Fabry ahora

Queridos/as amigos/as,

Hemos comenzado un nuevo número de la revista bimestral Fabry. Ahora También Nosotras. Como las vacaciones están a la vuelta de la esquina, nos centraremos en diferentes aspectos que pueden resultar interesantes a la hora de planificar un viaje, unas vacaciones o una pequeña escapada.

Como para cada número e iniciativa, necesitamos vuestra colaboración, vosotras sois las protagonistas. ¿Os habéis olvidado el canario en la gasolinera? ¿Al llegar al apartamento en la playa os habéis dado cuenta de que no teníais anti-mosquitos? Cualquier anécdota curiosa, graciosa o simplemente divertida que te haya sucedido durante unas vacaciones ¡ahora tienes la oportunidad de compartirla! Podéis enviarlas a contacto@fabryahora.com o a través del hashtag en twitter y Facebook#veranofabryahora.

Además, en este número realizaremos una breve encuesta a través del Facebook de Fabry Ahora para conocer cuáles son vuestros destinos favoritos de vacaciones. Seguro que coincidís con mucha gente!

Por otro lado, ¡nos volvemos internacionales! Queremos ayudarte a planificar de la mejor manera tus vacaciones y que padecer una enfermedad como es Fabry, no sea un impedimento. ¿Qué sucede si viajas al extranjero y necesitas tratamiento? Intentaremos informaros al respecto y aportaros ideas para coordinar de la mejor forma viajes y tratamiento.Aquí seguimos con contenidos interesantes ¡animaos y participad! vosotros sois los protagonistas y esto es para vosotros. ¡Vosotros nos inspiráis para seguir trabajando!Si tienes cualquier duda o quieres contactar con nosotros, puedes hacerlo a través del correo contacto@fabryahora.com  ¡Os esperamos!

Proyecto MPS uno de los ganadores de Henkel Smile.

14.06.2013, Barcelona

15ª edición de Henkel Smile en España
Hoy se ha celebrado en las oficinas centrales de Henkel en Barcelona, el acto de entrega de las ayudas económicas a proyectos sociales donde los empleados se convierten en piezas claves del engranaje de la RSC de la compañía. La iniciativa cumple quince años a nivel local y los proyectos ganadores de 2012 han sido los siguientes:

• Proyecto de apoyo y ayuda para las familias con niños afectados por enfermedades degenerativas graves. Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS España)
• Programas de sensibilización en escuelas acerca de la violencia de género. Associació Enruta’t
• Soporte a 400 familias del barrio barcelonés del Raval que reciben mensualmente un lote básico de alimentos así como orientación personal. Acció Social Montalegre
• Impartición de talleres culinarios en escuelas secundarias, con alumnos en riesgo de exclusión social. Programa de buenos hábitos alimentarios. BarcelonaActua
• Instalación de 50 bombas de agua que facilitarán el acceso a agua limpia a 700 personas. Campañas de prácticas higiénicas. HVTO (Homesta volunteer teachers organisation)
• Proyecto para desarrollo de comunicación física y oral, dirigido a personas con retraso madurativo grave, necesidades básicas de estimulación y trastornos motrices graves. SINIA, Centre ocupacional
• Construcción de lavabos para 2.500 niños pertenecientes a 7 escuelas. Campañas de prácticas higiénicas. Fundació Codespa Catalunya
• Programa de integración e intercambio cultural para extranjeros, mediante clases de catalán, castellano e inglés de diferentes niveles. Fundació privada Servei Solidari per la Inclusió Social

Foto de grupo con los representantes de entidades y los padrinos del proyecto.Muchas gracias a Manuel Haba ,nuestro padrino(el de la camisa a cuadros de la izquierda)  este premio no hubiera sido posible sin su ayuda.