Reunión Rueda de Prensa del IRDiRC en Barcelona.

El día 24 de Enero tuve la oportunidad de estar presente en esta cita tan importante, para conocer cuál es la situación actual de los proyectos aprobados con Fondos Europeos por el IRDiRC, para las enfermedades raras.
Como refleja la nota de prensa publicada en El Mundo.-
La Unión Europea (UE) destinará 38 millones de euros hasta 2020 para financiar tres proyectos internacionales que pretenden definir con exactitud el número y características de las llamadas enfermedades raras, unas dolencias de las que se conocen entre 6.000 y 8.000 tipos y que afectan a 30 millones de personas en el continente.
Cada enfermedad rara afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes pero, en su conjunto, afectan a una de cada 17 personas, y en un 80% de los casos guardan relación con la genética, por lo que los expertos confían en que los avances científicos, sobre todo a nivel de análisis genómico, permitan mejorar el conocimiento actual.
En una rueda de prensa celebrada en Barcelona, responsables de diversos aspectos de los proyectos de Alemania, Francia, Inglaterra, Australia y España han desgranado los "ambiciosos objetivos" de unas investigaciones que aspiran a combinar datos genéticos y clínicos para trazar el mapa completo de todas estas dolencias.
Los 38 millones se han concedido en el marco del Consorcio Internacional de  Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), y se destinarán específicamente a tres proyectos: EURenOmics -centrado en enfermedades renales-, Neuromics -enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares- y el RD-Connect -para desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de la investigación-.
EURenOmics estará coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania), Neuromics por la de Tübingen (Alemania) y el RD-Connect por la de Newcastle (Reino Unido), mientras que el apoyo a la colaboración internacional a través del IRDiRC estará coordinado por el Inserm de Francia.
Diversos centros españoles participan en aspectos sectoriales de cada proyecto, entre ellos el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, entre otros.
De este modo, los investigadores aspiran a compartir qué cambios genéticos o qué combinación de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular así tratamientos farmacológicos que, por su escaso retorno económico, tienen dificultades para atraer el interés de los grandes laboratorios farmacéuticos.
Colaboración internacional
La directora emérita de investigación del Inserm francés, Ségolène Aymé, ha explicado que en el global del IRDiRC participan más de 4.000 grupos de investigación, centrados en más de 2.100 enfermedades, lo que ha permitido hasta la fecha describir unos 1.800 genes asociados con estas dolencias.
El resto de investigadores que han participado en la rueda de prensa -Monica Ensini (Eurordis, Francia), Hugh Dawkins (Department of Health of Western, Australia), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Centre, Alemania), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Reino Unido), Olaf Riess (Universtiy of Tubingen, Alemania) e Ivo Gut (Centro Nacional de Análisis Genómico, España)-, han hecho hincapié en
la importancia de coordinarse para avanzar en este campo, ya que conseguir los objetivos marcados será imposible sin colaborar.
Asimismo, han destacado que existen pocos médicos expertos en enfermedades raras, por lo que los pacientes deben pasar la mayoría de las veces por enormes periplos hasta conseguir un diagnóstico, y el objetivo de la investigación, por lo tanto, será facilitar su tratamiento y mejorar su esperanza y calidad de vida.

Compartir la información clínica y genética, no obstante, entraña dilemas éticos y morales, y debe sortear también diferentes legislaciones a nivel de cada país, por lo que los investigadores han destacado también que serán especialmente cuidadosos con el tratamiento de los datos, que en todo caso deben contar con el consentimiento informado de los pacientes.

Jordi Cruz. Presidente de MPS España y Responsable de Formación e Investigación
de FEDER.

Curso on-line para profesionales

PEDIATRIA Y ENFERMEDADES RARAS
¿ES DIFICIL DIAGNOSTICAR UNA MUCOPOLISACARIDOSIS? 

Un curso on-line dirigido a los profesionales de pediatría y atención primaria cuyo objetivo es el reconocimiento y diagnostico precoz de las mucopolisacaridosis.
Curso acreditado por la Agencia Lain Entralgo. El diploma está diseñado cumpliendo estrictamente las normas y los textos que se exigen por parte de la Agencia La evaluación permanecerá abierta durante todo el periodo que permanezca abierto el curso .Los diplomas se los podrán descargar en formato pdf de la web del curso, una vez realizada y aprobada la evaluación.
Una interesante iniciativa para aproximar el conocimiento de nuestras enfermedades desde la primera atención pedíatrica.
http://www.pediatriayenfermedadesraras.com/

Esta actividad docente está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid Sistema Nacional de Salud para profesionales médicos

BioMarin Pharmaceutical adquiere Zacharon Pharmaceuticals

BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció el pasado 7 de enero que ha adquirido Zacharon Pharmaceuticals, una compañía de biotecnología privada  de San Diego centrada en desarrollo de las pequeñas moléculas dirigidas a tratar enfermedades metabólicas.

Los proyectos de Zacaharon han estado centrados en el descubrimiento de inihibidores de sustratos para enfermedades lisosomales como el Tay Sachs o las MPS.

Una buena noticia,ya que Biomarin está interesando en dar continuidad al proyecto iniciado por Zacharon para tratar la MPSIII. Un proyecto que estaba estancado y que parece que ahora tendrá continuidad.
Esperemos que  pronto podamos tener buenas noticias.
http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=731764

1000 mariposas para Fabry

Desde la web Fabry ahora,se ha lanzado una campaña solidaria para recaudar fondos para nuestra asociación.
Si logramos 1.000 fotos con mariposas de papel, Shire Pharmaceuticals Iberica donará 2€ por cada una a la asociación MPS-España.
Cuenta la tradición que si reúnes 1.000 figuras de origami se cumple tu deseo. Nuestro deseo es que todas las mujeres diagnosticadas de la enfermedad de Fabry se sientan acompañadas siempre, que aprendan a cuidarse a sí mismas tanto como cuidan a su familia y que todas sepan que hay mucha gente a su lado.
PARTICIPA EN ESTA CAMPAÑA SOLIDARIA. Ayúdanos a conseguir 1.000 fotografías de mariposas para que todas las mujeres afectadas por la enfermedad de Fabry se sientan apoyadas. Ayúdanos a llenar la web de mariposas.

http://www.fabryahora.com/1000-mariposas-para-fabry/

Feliz Navidad

Desde MPS España os deseamos unas felices navidades.
Gracias a todas las familias,amigos y colaboradores por formar parte de nuestra "pequeña gran familia".

"Vive con nosotros una Navidad llena de esperanza e ilusión por la vida"

AAV9 para el Sanfilippo B

El pasado 7 de diciembre,El COMP, (Committee for Orphan Medicinal Products) recomendó a la Comisión Europea la designación como Medicamento Huérfano el Virus Adeno Asociado serotipo 9, AAV9, como vector contenedor del gen Acetilglucosaminidasa-N-a  para el tratamiento de Sanfilippo B o MPS  IIIB.

Los laboratorios Esteve es la empresa farmacéutica que avala este proyecto ,que se inició hace años a través las becas de MPS  al equipo  de la Dra. Fàtima Bosch.Un proyecto de terapia génica que ha comenzado con el síndrome de Sanfilippo ,pero que como ya sabemos, será extensible al resto de mucopolisacaridosis si los resultado son positivos.

De momento es una noticia esperanzadora y un primer paso para una posible terapia génica para la mps IIIB,aunque primero habrá que esperar a evaluar y ver como funciona el A  para después poder trasladarlo al B. Esto quiere decir que no se realizarán ensayos de forma simultánea,y que por desgracia entre uno y otro pasará tiempo.

La terapia génica es la opción de futuro y que gracias al esfuerzo de diez años de asociación,se está viendo poco a poco todo el trabajo realizado y cada vez más con mayor firmeza.Un trabajo y un camino abierto no solamente a la enfermedad de sanfilippo,sino a todas las MPS, a todas las enfermedades lisosomales y posiblemente a todas las metabólicas.

En este enlace podeis acceder al documento.
http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Committee_meeting_report/2012/12/WC500136149.pdf

Video musical Congreso MPS 2012

Ya tenemos el video musical del Congreso de octubre en Madrid.
Esperemos que os guste.

Reunión internacional en Amsterdam

El pasado 25 y 26 de noviembre MPS-Fabry participó en una reunión internacional en Amsterdam con representantes de organizaciones de pacientes de toda Europa.
Los principales objetivos de esta reunión fueron proporcionar un foro para discutir sobre el  panorama actual del acceso de los medicamentos huérfanos en los distintos paises de  Europa ,y la evolución de la función de grupos de pacientes en esta área, así como facilitar el intercambio de experiencias y mejores prácticas.
El encuentro fue organizado por Genzyme y participaron presidentes de las asociaciones más representativas como Fabry, Gaucher ,Niemmann Pick ,MPS,entre otros enfermedades genéticas minoritarias.
En breve se nos pasará un resumen de la Jornada con los puntos más importantes de la misma.

V jornada de Asociaciones de Pacientes

El pasado 25 de octubre se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ,la V jornada de asociaciones de pacientes bajo el título de :La investigación clínica en niños.Retos y dificultades de los ensayos clínicos.
La primera ponencia fue a cargo del Dr. Pau Ferrer (especialista en farmacología clínica, máster en bioética) que habló de las dificultades y los retos que suponía realizar ensayos clínicos con niños.La investigación con niños es necesaria,pero que había que hacerla diseñando unos protocolos específicos dónde siempre prime la protección de éstos,hay que tener bien claro que  "un niño no es un adulto en pequeño".También hizo diversas consideraciones interesantes ,como que a día de hoy son la mejor solución que tenemos o que en un futuro puede que no sean necesarios, ya que quizás se pueda probar un medicamento a  partir de la química y la genética.El Dr. Ferrer también remarcó la importancia que tenemos  las asociaciones de pacientes,así como la necesidad de hacernos  entender que "un ensayo clínico no es un tratamiento".

A continuación intervino el Dr.Francisco J Cambra (intensivista,máster en bioética) que nos hablo de las cuestiones éticas en investigación.El Dr. nos hizo un breve repaso histórico de los "crimenes" que se habían cometido en nombre de la medicina ,hasta que después de la II guerra mundial empezaron a instaurarse los primeros principios ético sobre la investigación con personas  (1948 código de Nuremberg) .
La investigación es necesaria para el progreso de la medicina,pero esto supone riesgos, por eso es esencial proteger a las personas a través de la evaluación imparcial de un comité .Los comités éticos de investigación clínica (CEIC)   velan por la calidad de los ensayos  y la protección de las personas.Son los encargados de evaluar  diferentes aspectos ,como que exista un balance positivo entre beneficios y riesgos,que haya un buen protocolo de investigación dirigida por un equipo competente ,o que la selección  de sujetos sea equitativa y realizada bajo un consentimiento lúcido,etc...

La siguiente charla fue realizado por el Sr. Salvador Cassany (jefe de servicio de control farmacéutico y productos sanitarios del Departamento Salud) que realizó una visión de los ensayos clínicos dentro del marco legal,haciendo un repaso de los postulados éticos y de las particularidades de los estudios con menores.

Para continuar,intervino la Sra Carol Pueyo (Investigator Site Develop lead/clinical Quality lead Clinical Crial Support and Compilance and Clinical Operations) de Pzifer España.que puso sobre la mesa los retos que tenían por delante desde la industria farmaceutica.
La Sra Pueyo destacó la gran importancia que tenían para las industrias farmacéuticas las asociaciones de pacientes y la necesidad de mantener vínculos con éstas.
También destacó la falta de ensayos farmacológicos pediátricos y el interés más que nunca en hacer investigación,así como los problemas que se plantean de cara al futuro de éstas investigaciones con los recortes en I+D que se están realizando en este país.
A día de hoy otro problema de nuestro país ,es la burocracia de siempre,que ralentiza todos los procesos.Como ejemplo comentó que para conseguir una simple firma entre promotor de un ensayo y hospital ,había una media de 100 días.
El futuro en investigación ,gracias a los avances de las nuevas tecnologías y la genética es aproximarse cada vez más hacía una medicina personalizada,donde se busque el mejor tratamiento y las mejores dosis adecuadas al perfil del paciente.
Al final de las charlas se abrió un turno de preguntas para los asistentes.

Después de una breve pausa,la jornada continuó con la mesa redonda:"Los actores de los ensayos clínicos" moderada por la periodista Milagros Pérez oliva del diario  el Pais.
La primera en intervenir fue  Joana Claverol,coordinadora de la Unidad de Investigación Clínica de HSJD que explicó como era y como funcionaba está unidad.En la actualidad en este hospital hay unos 40 ensayos en curso,dónde participan más de 40 menores.

A continuación intervino el Dr. Antoni Noguera,pediatra  de HSJD,que explicó el papel que realizaban los médicos e investigadores en el proceso y desarrollo de un ensayo clínico,así como el seguimiento y la importancia de la relación médico-paciente-familia que se establecía en estos casos.

Después  intervino Jordi Cruz,presidente de MPS y responsable de formación e investigación de FEDER que habló del papel importante que tienen las asociaciones a la hora de promover la investigación ,poniendo como ejemplo la labor y el camino recorrido por nuestra asociación.
Para finalizar la jornada,se contó con los emotivos  testimonios de dos pacientes participantes en ensayos clínicos  activos,que explicaron a los presentes como este hecho les había cambiado la vida y les daba esperanzas para un futuro mejor.

Gracias a l'espai d'associacions i a la Fundació Sant Joan de Dèu por hacer posible esta jornada.

1º seminario de SEAGen sobre DGP

El pasado 10 de octubre se celebró en la UPF de Barcelona el primer seminario de SEAGen  sobre la actualidad del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) .
La primera ponencia fue a cargo del Dr. Carles Giménez Sevilla,Director del laboratorio de Biologia Molecular y co-director de Reprogenetics España.
El Dr. Gimenez realizó una pequeña introducción a los procedimientos utilizados en el DPG ,así como una revisión desde los inicios en esta técnica cuya finalidad es conseguir embriones sanos.
En España existe la ley 14/2006 sobre reproducción humana asistida dónde viene tipificado en que casos se puede aplicar el DGP,una ley  un tanto ambigua a la hora de  definir conceptos como ¿que se entiende como "una enfermedad grave hereditaria y de aparición precoz"? y que por tanto ,ciertos casos muy concretos necesiten una aprobación jurídica.
A día de hoy,apenas existen limitaciones técnicas y gracias a sondas específicas se puede detectar casi todo.
Otra cosa son las limitaciones éticas que plantea la DGP cómo la detección de rasgos no patológicos,alteraciones génicas que puedan quizás predisponer una enfermedad en un futuro,o el "social sexing" (selección de sexo, totalmente prohibido según la ley).
La segunda parte del seminario fue a cargo de la Dra Esther Velilla García,Directora del servicio de Biología de la Reproducción del Institut Marquès de Barcelona y Directora del Centro de Medicina Embrionario.
La Dra Velilla se centró en explicar la evolución de las técnicas del DGP y  explicó las cuatro que se utilizan a día de hoy para hacer este tipo de diagnóstico ( SNPs,FISH 24,BACs,PCR), haciendo un análisis comparativo entre ellas.En los últimos 5-6 años han habido cambios importantes  en la fecundación in-vitro que han permitido mejorar y avanzar de forma cualitativa las técnicas de DGP.
Aunque a día de hoy la precisión del diagnostico es casi milimétrica ,no existe el 100%.
El debate posterior fue muy interesante y animado,ya que menos tres o cuatro personas que eramos de asociaciones ,el resto eran profesionales y estudiantes ,por lo que el nivel de la discusión  fue muy alto y de mucha calidad,al igual que el resto del seminario.
El mundo de la genética avanza mucho pero también está lleno de interrogantes y de mucha información que es necesaria descifrar e interpretar,para poder ayudar y asesorar a las familias,por eso cada vez es importante la reclamación  de que la genética clínica se convierta en una especialidad y que la figura del asesor genético tenga el papel que se merece.
Gracias a SEAGen por ofrecer este estupendo seminario y permitir que las asociaciones de pacientes podamos conocer más de cerca estos temas.