1º seminario de SEAGen sobre DGP

El pasado 10 de octubre se celebró en la UPF de Barcelona el primer seminario de SEAGen  sobre la actualidad del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) .
La primera ponencia fue a cargo del Dr. Carles Giménez Sevilla,Director del laboratorio de Biologia Molecular y co-director de Reprogenetics España.
El Dr. Gimenez realizó una pequeña introducción a los procedimientos utilizados en el DPG ,así como una revisión desde los inicios en esta técnica cuya finalidad es conseguir embriones sanos.
En España existe la ley 14/2006 sobre reproducción humana asistida dónde viene tipificado en que casos se puede aplicar el DGP,una ley  un tanto ambigua a la hora de  definir conceptos como ¿que se entiende como "una enfermedad grave hereditaria y de aparición precoz"? y que por tanto ,ciertos casos muy concretos necesiten una aprobación jurídica.
A día de hoy,apenas existen limitaciones técnicas y gracias a sondas específicas se puede detectar casi todo.
Otra cosa son las limitaciones éticas que plantea la DGP cómo la detección de rasgos no patológicos,alteraciones génicas que puedan quizás predisponer una enfermedad en un futuro,o el "social sexing" (selección de sexo, totalmente prohibido según la ley).
La segunda parte del seminario fue a cargo de la Dra Esther Velilla García,Directora del servicio de Biología de la Reproducción del Institut Marquès de Barcelona y Directora del Centro de Medicina Embrionario.
La Dra Velilla se centró en explicar la evolución de las técnicas del DGP y  explicó las cuatro que se utilizan a día de hoy para hacer este tipo de diagnóstico ( SNPs,FISH 24,BACs,PCR), haciendo un análisis comparativo entre ellas.En los últimos 5-6 años han habido cambios importantes  en la fecundación in-vitro que han permitido mejorar y avanzar de forma cualitativa las técnicas de DGP.
Aunque a día de hoy la precisión del diagnostico es casi milimétrica ,no existe el 100%.
El debate posterior fue muy interesante y animado,ya que menos tres o cuatro personas que eramos de asociaciones ,el resto eran profesionales y estudiantes ,por lo que el nivel de la discusión  fue muy alto y de mucha calidad,al igual que el resto del seminario.
El mundo de la genética avanza mucho pero también está lleno de interrogantes y de mucha información que es necesaria descifrar e interpretar,para poder ayudar y asesorar a las familias,por eso cada vez es importante la reclamación  de que la genética clínica se convierta en una especialidad y que la figura del asesor genético tenga el papel que se merece.
Gracias a SEAGen por ofrecer este estupendo seminario y permitir que las asociaciones de pacientes podamos conocer más de cerca estos temas.

Créditos universitarios para el VIII Congreso MPS España

El próximo sábado se celebrará el VIII Congreso internacional MPS España.
En esta edición,además de obtener el reconocimiento de Interés sanitario por el Ministerio de Sanidad,también se ha conseguido que sea  una  actividad acreditada por el Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries  de Catalunya y la Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud español.
Para estudiantes y profesionales en formación continua,la asistencia a nuestro congreso puntuará con 0,6 créditos universitarios.
Con esta nueva concesión se confirma el nivel y la relevancia que están adquiriendo nuestros Congresos médicos que se convierten en una cita obligada y un punto de encuentro para familias y  profesionales que trabajan con éstas enfermedades.
Os esperamos a todos!!

10º Aniversario de la Asociación Raríssimas de Portugal.

El día 28 de Septiembre fuimos invitados por la Asociación Raríssimas y el Laboratorio Biomarin a participar en una reunión de trabajo y en la cena de celebración del 10º Aniversario de la Asociación que a su vez es la propulsora y partipante de FEDRA (Federación de dolencias raras).
Paola Brita e Costa Presidente de FEDRA y Raríssimas estuvo reunida el día 28 a la tarde con Juan Carrión, Presidente de FEDER y con Jordi Cruz, miembro de la Junta Directiva de FEDER.Esta fue la segunda reunión de trabajo en la cual se intenta realizar un compromiso de colaboración entre las 2 entidades de países en Iberia. La intención de este compromiso se realizaría en breve y será para la interrelación entre los 2 países en cuanto a intercambio de información, realización de cursos tanto profesionales como de pacientes y de en futuras reuniones y congresos contar con la participación tanto de FEDRA en España como de FEDER en Portugal. Es una gran iniciativa que sin duda va a dar bastante movimiento al intercambio de conocimiento no solo entre pacientes y Asociaciones sino también entre profesionales.

Esto también implicaría la colaboración entre países no solo en la realización de eventos sino también en la colaboración en la puesta en marcha de ensayos clínicos en fase de investigación.
Juan Carrión comentó que es muy importante esta aproximación y que sería muy positivo hacer esta propuesta tanto a la Primera Dama de Portugal como a S.A.R. La Princesa de Asturias Dña. Leticia Ortiz.
Paola Brita e Costa nos presentó a Regina Celia Prospero presidenta de MPS en Brasil y presidenta de Raríssimas Brasil, la cual estaba muy interesada en poder también fortalecer relaciones de países de habla Hispano-Portuguesa.
Próximamente se elaborará un documento firme de colaboración para que una vez revisado se pueda realizar la firma del mismo.
Una vez acabada la reunión tuvimos la oportunidad de participar en la cena de gala a la cual asistieron muchísimas personas del mundo médico, farmacéutico como de pacientes y en una agradable velada en donde participó también la Primera Dama de Portugal. Allí tuvieron lugar diferentes parlamentos a favor de las enfermedades raras. Después amenizaron la cena con unos Fados (Canto tradicional Portugués) que hicieron de la velada un gran acontecimiento.
10 años de la Asociación Raríssimas con muchas cosas a favor y muchas en contra pero que aún así han sabido dirigirla hacia una gran fortaleza y éxito en Portugal.
Como no, debemos agradecer la colaboración del laboratorio Biomarin y de su Director por la
ayuda ofrecida a FEDER a organizar este tan importante evento.

Colabora con el proyecto Honda

La empresa Honda dona 25.000€ a proyectos que ayuden a hacer un mundo mejor. Vuestra entidad laAsociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados - MPS España así trabaja para dar una mejor calidad de vida a los afectados por grupo de nuestras enfermedades y se ha presentado con el proyecto "Póliza de Servicios MPS España 2012": Fisioterapia Domiciliaria y Psicoterapia On-line" de atención a los niño y adultos que padecen cualquier tipo de MPS, S.R y la Enfermedad de Fabry. 

Necesitamos el màximo de votos así que os pedimos vuestra colaboración votando vosotros mismos y haciendo difusinó entre vuestra familia y amigos. Es muy fácil, sólo teneis que entrar al siguiente enlace:   

http://www.hondatuproyectonuestroproyecto.com/sumate_detalle.php?id=269

MUCHAS GRACIAS ¡¡

Reunión EUPATI -Frankfurt (Alemania 4-5 septiembre 2012)

A continuación un breve resumen del EUPATI (Academia europea de pacientes para la innovación terapéutica) celebrado en Frankfurt (Alemania) los días 4 y 5 de septiembre donde Jordi Cruz asistió como representante de FEDER,de la cual MPS forma parte.

¿Qué es EUPATI?
Es un proyecto de duración de 5 años para la Iniciativa de Innovación de Medicamentos, y de la Federación Europea de la Asociación de la Industria Farmacéutica y en colaboración con otras entidades.
En ella están implicados muchos factores, Industria farmacéutica, Representantes de pacientes, investigadores y médicos. Y en donde también está representada entre otras enfermedades como Cáncer, Alzheimer… las Enfermedades Raras, de las que tomo parte.
La jornada del día 4 fue una reunión de duración de 2 horas a la tarde, primero nos presentamos las 6 personas que estábamos en la sala y después reflexionamos entre todos como podría formarse este grupo de trabajo en EUPATI y que aspectos deberíamos tener en cuenta para que tuviera una buena aceptación dentro del sector de la Salud.
Sobre todo algo importante era la Transparencia, la Independencia y la objetividad entre todos los participantes. Creando así un buen vínculo de trabajo entre todas las partes implicadas.
Aquí se ha reflejado mucho el tema de que es importantísimo para avanzar en la medicina la implicación de todas las partes para llegar a buenos desarrollos y resultados.
El día 5 de septiembre fue la sala plenaria en la cual habría presentas unas 100 personas de diferentes países Europeos, fue allí en donde coincidí con representantes de Farmaindustria en España, y con Asociaciones y Federaciones Españolas entre ellas, Cardiopatías, Cáncer y Feape (enfermedades Mentales). En total 5 personas.
He de destacar la importancia de que las Enfermedades Raras estén también representadas en este grupo de trabajo.
Como decía el día 5 se explicó desde el principio como sería ese grupo de trabajo Europeo y que se subdividirá en grupos en cada país. Primero se comenzaría por España y Suiza que son los que ya tienen un camino abierto al respecto. En las sesiones de la mañana se expusieron como sería el diseño y que entre todos fuéramos capaces de implementar una manera de sumar colaboradores y de sumar implicación entre todos los que estemos interesados siendo de suma importancia la complicidad de todas las partes y la transparencia.
El debate se centró en lo difícil que es muchas veces poder implicar a médicos, científicos.. debido a la confidencialidad que tienen ciertos aspectos y que aquí quisiéramos poder eliminarlos en la medida de lo posible. También se apuntó en la importancia de que en este tipo de reuniones pudiera también implicarse la Administración (gobierno) de cada país, sería una buena manera de poder reflejar les la situación que vivimos y sus realidades.

Durante los 5 años se intentaría crear los diferentes Work-package, grupos de trabajo en 6 fases.
Lo importante de este trabajo es que estará en 6 idiomas traducido y que aceptará la participación de todos los que estén interesados. Además estará y está al servicio de todos la
web :www.patientsacademy.eu
En esta web podremos ver en 6 idiomas toda la información necesaria, sobre enfermedades,situaciones, videos, biblioteca… en la cual podremos tener acceso.
Aquí se abre una nueva oportunidad de conocer y aprender y sobre todo compartir.
En España dentro de poco formaremos el grupo de trabajo en la cual FEDER estará representada.

Un abrazo.

Jordi Cruz. 

FEDER

7º Torneo de fútbol MPS

El próximo 15 de septiembre se celebrará la séptima edición del torneo de fútbol infantil a beneficio de MPS España.Esta vez la localidad escogida será el Prat de Llobregat (Barcelona).
Gracias a la familia Cantero por hacer posible cada año este evento.
Os esperamos a todos.

7º Torneo de fútbol MPS from Infomps

VIII Congreso Internacional Médico-científico MPS

Los días 5 y 6 de Octubre se celebrará el VIII Congreso Nacional Científico-Familiar MPS España, un encuentro que tiene por objetivo principal estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a los afectados, así como compartir las jornadas con profesionales de alto reconocimiento internacional y con las diferentes familias afectadas.
En esta edición se incorporan al programa numerosas charlas sobre opciones terapéuticas prometedoras, además de una especial atención a las posibilidades de la fisioterapia a domicilio y la rehabilitación con perros, un servicio que cada vez tiene mayor importancia incluso a nivel hospitalario. Para ello se contará con la experiencia de Alexia Falcó, Directora Técnica del proyecto "Tanamigos"
Además es destacable que la VIII Edición del Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España 2012, que se celebrará en Madrid este año, ha recibido el Reconocimiento de Interés Sanitario por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Para la apertura del congreso se contará con la presencia de D. Joaquín Arenas, Director General del Instituto Carlos III, Madrid.
Además, el moderador de la charla de apertura será una persona de gran relevancia para las enfermedades raras, el Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la Fundació Doctor Robert y representante de España en el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos EMA.

Para asistir es imprescindible formalizar previamente la inscripción, antes del 30 de septiembre.

La hoja de inscripción debidamente firmada se ha de remitir a la Secretaría Técnica del Congreso Nacional MPS España 2011 por fax al número 91 535 26 01 o por e-mail a: manuelsoto@mt-global.com indicando: “VIII Congreso Internacional MPS España 2012”.

Cuadríptico del Congreso

Viaje a Portugal (cena con la familia Piñeiro)

El pasado 27 de julio,el presidente de MPS Jordi Cruz visitó el Hospital pediátrico de Coimbra (Portugal).En el blog de MPS Papas podeis leer  un pequeño resumen de esta visita http://www.mpspapas.org/blog/2012/08/visita-al-hospital-pediatrico-de-coimbra/
Durante este viaje coincidió con la familia Piñeiro (mps IV) de Galicia que cada semana viajan a Portugal para participar en el ensayo de la terapia de reemplazo enzimático que está  llevando a cabo Biomarin en diferentes paises.


Cena con la familia Piñeiro


Ya conocía a la familia Piñeiro con Morquio A, pero para mí fue una gran oportunidad para estar tranquilos y hablar de la situación en la que se encuentran actualmente y poder explicar así a todas las familias de España las grandes ganas de luchar y de seguir adelante que tienen por la salud de Antón,el único paciente español que está participando en la fase III del ensayo clínico del Morquio A
La familia de Antón están viniendo cada semana al hospital de Coímbra para ponerse la enzima , el seguimiento lo realiza la Dra. Paula García. Ellos vienen con ilusión ya que saben que en España no fue posible realizar el ensayo .La oportunidad de incluir a Antón en Portugal vino de lde la mano de la Dra. Mari Luz Couce, su doctora actualmente en Santiago de Compostela.
Yo les pregunté como vivieron los primeros momentos en que se dieron cuenta que algo pasaba con Antón, ellos me comentaban que lo primero que les llamó la atención fue un bulto en la espalda en torno a los 9 meses, lo llevaron al pediatra y a una médico rehabilitadora y a continuación, a los 18 meses, a una unidad de ortopedia pediátrica en Santiago de Compostela , donde fue atendido además por un neuropediatra.
Se le hicieron varias pruebas y se mandaron análisis de orina a Barcelona hasta en tres ocasiones por diversas causas. Los análisis determinaron que padece una MPS (3 años y medio) y mediante una biopsia de piel se determina que es una MPS IVA.
Mientras el diagnostico llegaba, visitaron varios traumatólogos, incluso en Barcelona ya que la
cifoescoliosis era el principal problema entonces.

"Durante nuestra búsqueda por internet conocimos que existía la Fundación Carol Ann de EEUU y con los cuales tuvimos contacto además con alguna otra Asociación de España que llevaba más enfermedades, después llegamos a conocer a MPS España. A partir de entonces fuimos a Congresos y conocimos al Dr. Shunji Tomatsu el cual nos pidió una serie de pruebas para intentar incluir a Antón en el registro de pacientes de Morquio A que se estaba realizando en esos momentos.
Actualmente no conocemos ningún caso de Morquio por la zona en la que vivimos y en parte nos gustaría poder estar en contacto con alguien cercano en esta situación.
A los 9 años Antón fue operado del cuello y mejoró la movilidad. Actualmente tiene 12 y estamos esperanzados en que todo mejore en la medida de lo posible y que estoy seguro que será extrapolable a todas las familias de España y del mundo. Es muy importante contar con una oportunidad para estos niños, aunque es dura la situación que se vive para ir a otro país a tratarse, ya que debemos pedir permisos tanto mi mujer como yo pero que siempre hemos tenido una buena respuesta por parte de nuestros superiores.
Nosotros pensamos que el ensayo es una oportunidad que hay que aprovechar, aunque tenga sus riesgos e inconvenientes.
El sacrificio vale la pena, se intenta cambiar la vida de él y el día a día a sus necesidades.Pensamos que cuando antes se trate este tipo de enfermedades será mucho mejor, no cabe duda.
Antón pasará el próximo curso a un nuevo centro, ya que empieza una nueva etapa, y, aunque es bastante extrovertido, tiene algo de miedo porque no conoce a casi ningún compañero del nuevo centro.
Actualmente nos han concedido una silla eléctrica con mando, para que él la manipule, aunque iremos con mucho cuidado, ya que estamos seguros que Antón intentará correr por todos sitios con ella."

Un abrazo a todas las familias

Jordi Cruz

Reformas en la Ley de la Dependencia.

Si ya teníamos poco con los recortes en sanidad y educación,ahora es el turno a las ayudas a la dependencia.Parece que para el gobierno "todo vale" y cualquier medida es buena por injusta que sea ,especialmente las que afectan a los colectivos más vulnerables como el de los discapacitados  y los dependientes .Después de años de lucha por reivindicar nuestros derechos,parece que volvemos al punto de partida.

El Pleno del Congreso ha ratificado el decreto-ley de 13 de julio, de medidas antidéficit, que establece, entre otras cosas, una reforma del Sistema de Dependencia con recortes en las prestaciones y aumento del copago. 

Estos son los principales cambios:

-Se rebaja un 15% las prestaciones económicas a los cuidadores familiares. De media, la rebaja podría ser   de unos 55 euros al mes. Asimismo ese porcentaje de reducción podría ser superior porque se deja libertad a las comunidades autónomas para que aumenten esa reducción hasta el 85%.

-Los cuidadores familiares no profesionales pierden las cotizaciones a la Seguridad Social que pagaba por ellas el Gobierno. Además, se les exigirá cumplir con unos conocimientos básicos para atender al dependiente así como también que convivan con la persona.

-Se amplía el plazo para que las comunidades atiendan a sus dependientes sin generar retroactividad. Se pasa de los seis meses actuales a los dos años. Esto quiere decir que el dependiente solo podrá reclamar los pagos atrasados de la prestación a la que tiene derecho si la Administración ha tardado más de dos años en pagarle.

-Se simplifica los grados de reconocimiento de dependencia. Hasta ahora había seis niveles y con el reforma se pasa a tres grados: gran dependiente, dependiente severo y dependiente moderado.

-Se pospone a 2015 la incorporación de nuevos usuarios de Grado 1, que son los dependientes moderados.

-Se eliminan las compatibilidades entre servicios. Por ejemplo, será incompatible tener acceso a un centro de día y recibir ayuda a domicilio.

-Se establece el copago que podrá ser hasta del 90% del precio del servicio que esté recibiendo. La aportación variará en función de las rentas y del patrimonio. Tan solo los que tengan rentas inferiores a 532 euros al mes no tendrá que abonar el copago.

-A la hora de calcular la ayuda, no solo se tendrá en cuenta las rentas del dependiente, sino del núcleo familiar y su patrimonio.

También habrá cambios en el sistema de financiación: el próximo año el Estado transferirá a las comunidades el 90% del presupuesto y el 10% restante a las que primen los servicios. La proporción irá variando hasta alcanzar que a cada concepto se le destine la mitad.

Se establece la hipoteca inversa: los dependientes mayores que estén en residencias ingresados, si su pensión no da para cubrir el coste, su vivienda se usará como aval.

El Gobierno también rebaja en un 13% el llamado ‘nivel mínimo’, el dinero que reciben las comunidades autónomas por cada dependienteen función de su gravedad, de forma que las regiones recibirán 200 millones de euros menos para atender a los dependientes con respecto al año pasado.

BOLETIN OFICIAL DEL ESTADO Sábado 14 de julio de 2012 reforma de la ley de la dependencia

Reconocimientos de Interés Sanitario para el VIII Congreso MPS España

El Ministerio de Sanidad nos ha concedido el reconocimiento de interés sanitario para el próximo congreso MPS España que se celebrará en Madrid el 5 de octubre.Este año destacamos la novedad de que a partir de ahora la denominación de nuestro congreso será "Congreso Internacional Científico-familiar ",algo que desde hace tiempo nos habían propuesto algunas entidades y profesionales debido a la participación que tenemos de expertos  internacionales en estas patologías, y que convierten este evento en una cita de interés no sólo a nivel nacional.
A finales de agosto se enviarán a las familias y socios de la entidad toda la información detallada sobre este evento.

Ris ministerio sanidad

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