El día 8 empezó el Congreso Internacional de MPS en Ginebra al cual tuve la oportunidad de asistir, con un interesante programa dentro de lo que es el Síndrome de Sanfilippo.
No hubo realmente nada nuevo a destacar en las conferencias, ya que como sabemos no es el sitio más indicado para mostrar los avances en la investigación de este tipo de enfermedades pero si que en realidad estuvo muy bien para aquellas familias de Sanfilippo que no tienen la suficiente información y que además les ha dado la oportunidad de compartir las experiencias de algunos países del mundo.
Del resto de las MPS,en el programa solamente aparecieron una conferencia sobre la MPS VI que impartió el
Dr. Maurizio Scarpa de Italia y otra de MPS I que la ofreció el
Profesor Dao Han desde Ohio, EEUU.
Comenzó el acto el
Dr. John Hopwood con la Introducción de como empezaron a trabajar en las enfermedades Lisosomales, de donde vienen y en donde estamos a día de hoy.
En 1955 se citó por primera vez la palabra Lisosomal con el Dr. Roscoe Brady entre otros. Hay descritas más de 300 deficiencias de proteinas que son más de 60 enfermedades desconocidas. Muchas de ellas presintomáticas al nacimiento. Se dividen en 2 grupos: unas entre menores de 20 años de edad y otras enfermedades que se desarrollan en menores de 5 años de edad.
Comentó las diferencias en incidencia en la población de Australia con las diferentes MPS's siendo a día de hoy la más prevalente la MPS I o Síndrome de Hurler.
Explicó que existen a día de hoy modelo animal de cada tipo de sanfilippo y de modelo de Perro. Y que el TMO es a día de hoy según un reporte científico del 2010 aún ineficaz en Sanfilippo o MPS III.
Comentó la terapia Intratecal, administrando la enzima para Sanfilippo tipo A y que la terapia más efectiva para estos niños sería a los 6 años de edad como máximo.
Insiste en la importancia de un diagnóstico temprano prenatal para este tipo de patologías.
También comentó la dificultad que hay en la relación entre ratones y humanos ya que la realidad es muchas veces muy diferente y no se muestran equivalencias.
0'5 mg = modelo raton adulto.
100 g = modelo perro adulto.
400 g = niño recien nacido.
La cuestión que se plantea el Dr. John Hopwood es si el tratamiento podría revertir los síntomas en la MPS III A.
Después el
Dr. Brian Bigger de UK comentó las diferentes terapias para MPS III en cuanto a la existencia de inflamación del cerebro y que muchos factores eran complices de la neurodegeneración. Y de la gran dificultad que ha supuesto siempre tratar un buscar soluciones en el Sanfilippo.
También trató la necesidad de financiación en el proyecto sobre el estudio de la implicación de la sustancia Genisteina que quieren llevar a cabo con pacientes a altas dosis, y que habían comprobado la importancia de éste tratamiento suponiendo el paso del 10% sobre la Barrera Hematoencefálica. Querrían comprobar en MPS III tipo B genisteina entre 5 y 160 mg/kg/día en 8 semanas de tratamiento.
Hizo un repaso rápido sobre la importancia de la genisteina según un estudio de la Dra. Malinowska de Polonia en el 2010 donde había demostrado en un estudio reducir un 37% los acúmulos en el cerebro y entre un 12 y 19% en los GAG's.
En Manchester se empezará el estudio en phase II/III con tipos MPS III A,B y C entre ellos 10 pacientes con placebo y otros 10 con genisteina en un estudio de 1 año, están esperando el permiso de las autoridades sanitarias para su validez.
El
Dr. Grzegorz Wegrzyn. Profundizó más en sus estudios sobre genisteina y otro tipo de sustancias relacionadas en la reducción de sustancia toxica, además de como inflamatorio.
Explica también la diferencia existente entre diferentes marcas de genisteina, algo muy importante para las familias a tener en cuenta. También es utilizado como Anti Cancer, Anti osteoporosis, anti-inflamatorio…Y se ha demostrado que corrige la conducta de los ratones en los diferentes estudios.
El
Dr. Daniel Sherman desde Francia trabaja también con la Genisteina en el laboratorio. El Dr. Ha testado diferentes sustancias y ha supervisado dichos resultados en Sanfilippo A y en el síndrome de Sly. Hizo una reflexión sobre lo que observó, referente a que la Aspirina sería una buena combinación junto con la genisteina para este tipo de pacientes ya que funciona como antioxidante que junto con la Aspirina podría ser un gran potencial para frenar la degeneración.
La
Dra. Karen Aiach desde Francia también y creadora de la empresa Lysogene que es la que ha patentado la terapia génica en Sanfilippo A y además es madre de una niña con Sanfilippo A que está dentro de los estudios. Nos explicó el funcionamiento de la empresa Lysogene y todos los obstáculos que han tenido que esquivar para llegar a donde han llegado y poder haber puesto en marcha el Clinical Trial. Ha tenido que pactar con diferentes entidades socios para llevar a cabo el estudio y poder ponerlo a pie de ensayo. Comentó también a los asistentes lo difícil que es encontrar Sponsors para el mercado de este tipo de terapias.
Explicó que se espera que la tercera fase del estudio del SAF-301 se llegará hasta el año 2016. Para ellos la financiación ha sido más reducida, y lo comparaba con otro tipo de empresas que hubiera sido más del doble del coste.Lysogene ha contado con más de 20 organizaciones involucradas de muchos lugares del mundo entre ellos formándose 6 grupos de trabajo.
El
Dr. Serge Braun de AFM de Francia, explicó como se han conseguido estos trabajos gracias a la financiación conseguida desde Telethon en Francia. Que hasta el año 2010 se habían conseguido 128 Millones de Euros para el estudio de diferentes patologías. Y que hasta 1987 se habían conseguido 100 Millones de Euros. Gracias al Genethon en 1992 se consiguieron financiar los estudios para obtener el 1º Mapa genoma Humano. 25 años de innovación terapéutica.
Comentó que se está construyendo un centro visible en la web
www.plateforme-maladierares.com referente al Manufacturing Genethon Bio-prod y que estará listo para el 2012. Podeis verlo en la web:
www.genethon.fr/en/rd-2/bioproduction
Tanto la
Dra. Haiyan Fu como el
Dr. Douglas McCarty están trabajando conjuntamente, la Dra. Fu en la Terapia Génica en Sanfilippo B y el Dr., McCarty en la Terapia Génica del Sanfilippo A, utilizando ambos el adenovirus rAAV9. Ambos van muy avanzados en sus estudios, esperan que en 2 años se pueda poner en marcha el Sanfilippo B primero y después el A. Y después están pensando en desarrollarlo en Sanfilippo C y D.
El
Dr. Patrick Hanslett nos habló del estudio que ha realizado la farmacéutica Shire en la Historia Natural del Sanfilippo A, llamado HGT-SAN-053 que lo llevan a cabo con el trabajo de la Dra. Elsa Shapiro desde Minnesota (USA).
Este estudio lo que se encarga es de hacer una correlación Fenotipo/Genotipo en el Sanfilippo A.
El
Dr. Robin Jackman desde San Diego, California y perteneciente a la empresa Zacharon Pharmaceuticals, comentó como se ha llevado el estudio con Chaperonas en el acercamiento de buscar terapias para Sanfilippo A entre otros. Han demostrado que hay excesiva sustancia acumulada en el organismo en todos los tipos de Sanfilippo según análisis realizados con el sistema Sensi-Pro. Ellos tienen como idea principal buscar un componente que pueda bajar el acúmulo y reducirlo en las células.
ZP10000 que han llevado a cabo como componente reduce en MPS I, II y III. Y tiene una muy buena penetración en el cerebro de los ratones. Esperan desde Zacharon buscar más resultados de efectividad y establecer dosis, además de selección de candidatos y otros.
El
Dr. Jon Tinsley desde UK, nos habló de Seglin como marca registrada para uso como chaperonas. Algo semejante como se lleva a cabo en Amigal (Shire) para tratar la enfermedad de Gaucher y que pronto estará efectivo para la enfermedad de Fabry. Además están pensando en utilizar esto para la MPS III B, ya que ven que podría ser un gran potencial.
El
Dr. Maurizio Scarpa desde Padova (Italia), fue de las pocas conferencias que trataron otro tipo de enfermedad MPS, fue para la MPS VI o síndrome de Maroteaux-Lamy donde hizo un gran repaso de la vida que llevan los pacientes con este síndrome así como la situación actual con el tratamiento y su estabilización. Además nos mostró diferentes casos de pacientes con este síndrome.
Ya que se trataba de un meeting para Sanfilippo tuvo que introducir al final una parte referente al estudio con nanopartículas PLGA para Sanfilippo, estudio realizado por el equipo de Brain for Brains que él lidera junto con el Dr. David Begley de UK.
El día 2 a las 16 horas tuve la oportunidad de cambiar de sala, en la cual se realizaba una sesión especial para padres afectados por Sanfilippo. Proyectaron un video que realmente mostró la realidad de las familias que padecemos esta situación. Algo que para muchos de los asistentes fue muy duro y triste ya que tienen niños pequeños y ven como puede ser su futuro si no se pone remedio.
Entre otras conferencias a tener en cuenta estuvo la del
Dr. Marc Tardieu que habló del estudio en sí de la terapia génica ya empezado en Sanfilippo A en París hace un mes y al cual participan 4 niños de entre 5 y 6 años de edad.
Hizo una rápida exposición que mostró datos sobre el número de pacientes con SfA existentes en Francia y su prevalencia. 128 pacientes en 17 años.
También hizo un repaso sobre la historia natural del sanfilippo en la cual se muestra la neurodegeneración en las diferentes etapas y los diferentes tipo de sanfilippo.
Este estudio de terapia génica tendrá unos principales puntos de vista que durarán 1 año de estudio y lo que se busca es que no tenga efectos adversos y que no tenga eventos neurológicos.
Hace también un reconocimiento a todos los profesionales con Dr. Hopwood o Ballabio por su trayectoria en la consecución de resultados en Sanfilippo.
A continuación le tocó el turno a nuestro Dr. en España, el
Dr. Daniel Grinberg de la Universidad de Barcelona con el estudio que está llevando a cabo y las diferentes estrategias para conseguir resultados óptimos en el Sanfilippo tipo C y que ha sido utilizado para otros tipos de enfermedades.
Tuvieron lugar más conferencias y todas ellas muy interesantes dentro de nuestro ámbito.
Desde aquí quisiera aprovechar para dar las gracias a la Fundación Sanfilippo de Suiza por su esfuerzo y trabajo, los cuales me atendieron estupendamente. Y por favor, si alguien tiene alguna cuestión no dude en ponerse en contacto conmigo.
Un abrazo.
Jordi Cruz. MPS España.
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| Dra Laila Arash (equipo Dr. Beck villa metabólica de Mainz) y Jordi Cruz (MPS España) |
