Dia internacional de las mucopolisacaridosis

Mañana 15 de mayo es el día internacional de las mucopolisacaridosis,un día clave para recordar y concienciar a la sociedad de que existen estas graves enfermedades degenerativas.
Las familias de afectados tenemos que alzar la voz con más fuerza para  continuar con nuestra lucha.Una lucha que cada día se nos pone más difícil con la situación socio-económica que vive este país,donde el gobierno nos impone a diario "hachazos" en temas tan vitales como son la investigación,la sanidad y las ayudas a la dependencia. Es indignante ,triste y vergonzoso,pero debemos ser fuertes y no dejarnos abatir por las circunstancias.
En MPS lo tenemos muy claro,llevamos 10 años trabajando y no vamos a parar hasta conseguir una oportunidad terapéutica para todos nuestros hijos.Ahora más que nunca debemos permanecer unidos y sumar esfuerzos para que nuestro viaje siga adelante con ilusión y esperanza.

Designación de medicamento huérfano por la FDA para SAF-301.

Hace unos días nos llegó este mail de Karen Aiach de Lysogene con una buena noticia.El SAF-301 ha sido designado por la FDA como medicamento huerfano.

Apreciados,
Estamos muy orgullosos de anunciar que:
Conforme a la Sección 526 de la Ley Federal de Alimentos, Medicamentos y Cosméticos (21 USC 360 ter), la FDA ha concluido el examen de la solicitud de designación de medicamento huérfano presentada en nombre de lysogène, # 13 a 3.958 y otorgó la condición de huérfana de adeno-asociado vector viral serotipo rh.10 que lleva el SGSH humana y SUMF1 ADNc (nombre de código: SAF-301) para el tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo IIIA (síndrome de Sanfilippo tipo A).
Se adjunta una copia del archivo PDF de la carta para su referencia.
Se espera que El sitio web de la FDA para ser actualizado durante la noche y el cambio en la situación que se refleja en el sitio web de la FDA mañana por la mañana.
Un comunicado de prensa y las acciones específicas de comunicación en las redes sociales tendrán lugar en los próximos días para anunciar la Designación Huérfana de SAF-301 FDA.
Esta comunicación se llevará a cabo en el marco de la celebración del Día Internacional de MPS, el 15 de mayo, lo que vemos como una coincidencia muy afortunada.
Este será un momento perfecto para compartir este reconocimiento FDA del potencial de nuestro tratamiento en el Síndrome de Sanfilippo, que entró en la etapa clínica en agosto de 2011, con nuestra gran comunidad de pacientes, familiares y cuidadores.

Un cordial saludo,
Karen

Hoy ya es oficial y lo podemos leer en el comunicado de prensa de Lysone.

Esperamos que esta terapia génica se convierta en una realidad terapéutica para todos los afectados de Sanfilippo.

Nueva web MPS España

Hemos renovado nuestra web con un diseño más atractivo y navegable ,además incluimos novedades interesantes como una hemeroteca on-line donde consultar nuestras revistas.También existe un apartado de registro de usuarios para recibir a través del correo electrónico información o newsletters de nuestra asociación.Los contenidos de la web,tanto como el blog están limitados,son una sólo parte del  movimiento diario de nuestra asociación. MPS se reserva el derecho de publicar algunas informaciones que quedan dentro restringidas dentro del ámbito de los congresos,los pacientes,socios  y las familias afectadas.

Esperamos que sea del vuestro agrado.

WEB MPS ESPAÑA

 

VIII Encuentro Nacional de Familias MPS

Queridas familias,
Una vez más nos volvemos a encontrar en este VIII Encuentro Nacional de Familias MPS que celebramos esta vez en la ciudad de Sevilla coincidiendo con el “Día Mundial de las MPS”como ya sabéis que se celebra el 15 de Mayo.
Es la primera vez que celebramos este Encuentro en Sevilla y que además tenemos el privilegio de contar con el apoyo del Real e Ilustre Colegio Oficial de farmacéuticos de Sevilla (RICOFSE) .
En este día tan especial para todos nosotros se nos brinda la oportunidad una vez más de poder compartir con todas las familias y los profesionales que nos acompañan un día de celebración, una jornada de ocio.
Aquí os presentamos la agenda del día que como siempre intentamos dar avance en los temas que más nos preocupan como por ejemplo la conferencia del Dr. González-Meneses, experto en Enfermedades Lisosomales y el Dr. Navas, experto internacional en Biología Celular.
Cabe destacar la presentación de la nueva página web “Vidas MPS” presentada por una familia MPS junto con las experiencias personales de algunas de nuestras familias MPS.
Estais todos invitados a la celebración del
“Día Mundial de las MPS”.
Hasta pronto

D. Jordi Cruz.
Presidente de MPS España.

VER TRIPTICO ENCUENTRO

MPS premiada por la fundación Inocente,Inocente

Madrid, 4 de Abril.

 La Fundación Inocente, Inocente ha hecho hoy entrega formal de más de 1 millón de euros recaudados en la pasada Gala Inocente a 68 proyectos destinados a mejorar la calidad de vida de niños en riesgo de pobreza y exclusión social cuya situación se ve agravada por tener discapacidad física o psíquica, padecer cáncer, enfermedades raras u otras enfermedades. Al acto, celebrado en el Espacio Fundación Telefónica, han asistido José Velasco, presidente de la Fundación Inocente, Inocente, los presentadores Juanma Iturriaga y Desirée Ndjambo, Marian Juste, directora de voluntariado corporativo de Fundación Telefónica; Consuelo Domínguez, responsable de patrocinio de Samsung; Antonia Prieto, productora ejecutiva de entretenimiento de TVE, así como los representantes de las entidades beneficiarias. Además algunos colaboradores y amigos de la Fundación como Lola González, Lara Dibildos, Paco Arrojo o Goyo González también prestaron su apoyo a este acto. Gracias a los donativos de miles de telespectadores realizados durante la Gala Inocente, Inocente y a los socios de la Fundación, se ha podido hacer realidad esta ayuda a más de 300.000 niños de toda España que están pasando dificultades socioeconómicas, agravadas por la crisis económica y en muchos casos por enfermedades o discapacidades de diversa índole.

MPS España ha sido una de las entidades premiadas en esta edición.Una dotación de 8.000 € para destinar a nuestro proyecto "Poliza MPS" para fisioterapia y atención psicológica de afectados y sus familias.

Muchas gracias a la Fundación Inocente Inocente.

Explicación del síndrome de Hurler

Ya tenemos el vídeo explicativo sobre el síndrome de Hurler (mps I) realizado por la doctora Mercè Pineda,neuropediatra del H.Sant Joan de Dèu y asesora médica de nuestra asociación.Pronto tendremos el resto disponibles.
Esperamos que sea de utilidad para las familias.

Jornada de enfermedades raras en Barcelona

El pasado día 28 de Febrero,con motivo  del día internacional de las enfermedades raras,se celebró en el CCCB de Barcelona una jornada de trabajo organizada por FEDER,La Fundación Dr. Robert y la FCMPF (federació Catalana de malalties poc frequents)
Una jornada donde participaron profesionales destacados del ámbito sanitario,así como autoridades y asociaciones de pacientes.Durante toda la mañana se trataron diferentes aspectos sobre las enfermedades minoritarias,desde novedades en la investigación,hasta políticas socio-sanitarias que se aplican en Cataluña,así como el trabajo y el esfuerzo realizado por las asociaciones de pacientes.
Una jornada muy interesante,con ponencias de primer nivel y una gran participación de público,dónde Jordi Cruz  presidente de MPS también intervino como moderador.

Jornada CIBERER en Madrid

El pasado 27 de febrero se celebro una jornada sobre enfermedades raras en Madrid organizada por el CIBERER. Bajo el lema "investigar es avanzar",MPS participó como cada año en la quinta edición de éstas jornadas sobre investigación biomédica.
En el siguiente enlace podéis leer un artículo sobre este acto: http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-comunicacion/fd-noticias/Investigacion-enfermedades-raras.shtml

"Alex va al hospital"

Nota de prensa,26 de febrero 2013
La asociación de pacientes con Mucopolisacaridosis,MPS España, con la colaboración de Shire, ha desarrollado el cómic “Álex va al Hospital”, dirigido a niños que padecen Síndrome de Hunter, una enfermedad minoritaria y poco conocida con diferentes manifestaciones, que obliga a los pacientes a acudir
periódicamente al hospital. La finalidad de este proyecto radica en explicar de forma educativa y divertida a estos niños cómo convivir con una enfermedad que les acompañará durante toda su vida.
El Síndrome de Hunter es una patología con una incidencia estimada de uno de cada 100mil a 150 mil nacimientos de varones provocada por la ausencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta falta produce que se acumule una sustancia nociva, los glucosaminoglicanos, en tejidos y órganos que conducen a daños crónicos que afectan en diferente grado las capacidades físicas y mentales del paciente. Entre otro efectos,los pacientes sufren rigidez articular (un 100% de los afectados), rasgos toscos (100%),
hepatomegalia (un 97%) y otitis recurrente (un 93%)2.
Se trata de una enfermedad que, debido principalmente, a su causa y a la falta de información de que ella trasciende a los profesionales y afectados, es difícil de detectar.La situación de los pacientes y sus familias se complica cuando el que se ve obligado a acudir al hospital una vez por semana para recibir el tratamiento es un niño pequeño.Concretamente, la forma grave de esta patología suele aparecer antes de los 4 años.
Por este motivo, la Asociación MPS España decidió desarrollar “Álex va al Hospital”. En este cómic se muestra qué es el Síndrome de Hunter desde un punto de vista lúdico, y de una manera sencilla y gráfica se les intenta explicar a los niños que estas visitas al hospital pueden convertirse en algo positivo.

“Con esta clase de documentación intentamos llegar tanto a padres e hijos para ayudarles a sobrellevar una enfermedad como es el Síndrome de Hunter. Desde la asociación consideramos que la información es una herramienta básica que sirve para dar apoyo a estas familias afectadas, y que no se sientan solas, así como, darles recursos para afrontar los problemas que surgen en su día a día”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

Como regalo adicional, al final del cómic se incluye un apartado a rellenar con pegatinas que se entregarán a los niños en cada una de sus visitas al hospital, con las que se le intenta mostrar lo valientes que son luchando cada día con su enfermedad y que su esfuerzo es recompensado.

En el siguiente link se puede ver y descargar el comic:
Alex va al hospital

MPS España presenta la campaña Vidasmps

Para ayudar a la detección y diagnóstico precoz de los Síndromes MPS.

La Federación de Mucopolisacaridosis (MPS) España presenta la campaña Vidasmps, cuyo eje principal gira en torno a la plataforma web www.vidasmps.com, en el marco del VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebra estos días en Sevilla.Con el fin de eliminar las barreras que impiden un correcto diagnóstico y crear un punto de encuentro donde informar sobre estas patologías desconocidas incluso entre los propios afectados y profesionales sanitarios, MPS España con la colaboración de Biomarin, Shire y Genzyme (A Sanofi Company) ha lanzado www.vidasmps.com, una pionera website que pretende ser un referente en el ámbito de las mucopolisacaridosis. Dirigida a médicos de Atención Primaria, pediatras y sociedad en general, especialmente a padres de afectados, la página web da a conocer la necesidad de que estas patologías sean detectadas de forma precoz, y se convierte en un canal de interacción y apoyo para las familias.

www.vidasmps.com pretende, por tanto, ser un canal multidisciplinar. Por un lado, los expertos y profesionales involucrados en el manejo de estas enfermedades, pueden encontrar información científica de interés acerca de las diferentes MPS. Es importante que los profesionales sanitarios conozcan los síntomas y signos característicos de estas enfermedades, ya que su diagnóstico se dificulta por el hecho de que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. A esto se suma, que este tipo de patologías suelen dar la cara en los primeros años de la vida, pero a través de síntomas que son frecuentes en la infancia, y por lo tanto susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. De ahí el principal objetivo de esta página web: ayudar en la detección de estos síndromes, para que se realice un diagnóstico precoz y que en el caso que el tratamiento esté disponible, el paciente pueda recibirlo lo antes posible. 

“Es importante que los profesionales de AP y pediatras conozcan los síntomas y signos más frecuentes y los tengan muy presentes, porque son enfermedades crónicas y progresivas, es decir que no van a poder recuperar. Por eso un diagnóstico y tratamiento a tiempo, evitará futuras complicaciones y un posible deterioro y, por tanto, una mejora en la calidad de vida de los afectados”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

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