Jornada de enfermedades raras en Barcelona

El pasado día 28 de Febrero,con motivo  del día internacional de las enfermedades raras,se celebró en el CCCB de Barcelona una jornada de trabajo organizada por FEDER,La Fundación Dr. Robert y la FCMPF (federació Catalana de malalties poc frequents)
Una jornada donde participaron profesionales destacados del ámbito sanitario,así como autoridades y asociaciones de pacientes.Durante toda la mañana se trataron diferentes aspectos sobre las enfermedades minoritarias,desde novedades en la investigación,hasta políticas socio-sanitarias que se aplican en Cataluña,así como el trabajo y el esfuerzo realizado por las asociaciones de pacientes.
Una jornada muy interesante,con ponencias de primer nivel y una gran participación de público,dónde Jordi Cruz  presidente de MPS también intervino como moderador.

Jornada CIBERER en Madrid

El pasado 27 de febrero se celebro una jornada sobre enfermedades raras en Madrid organizada por el CIBERER. Bajo el lema "investigar es avanzar",MPS participó como cada año en la quinta edición de éstas jornadas sobre investigación biomédica.
En el siguiente enlace podéis leer un artículo sobre este acto: http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-comunicacion/fd-noticias/Investigacion-enfermedades-raras.shtml

"Alex va al hospital"

Nota de prensa,26 de febrero 2013
La asociación de pacientes con Mucopolisacaridosis,MPS España, con la colaboración de Shire, ha desarrollado el cómic “Álex va al Hospital”, dirigido a niños que padecen Síndrome de Hunter, una enfermedad minoritaria y poco conocida con diferentes manifestaciones, que obliga a los pacientes a acudir
periódicamente al hospital. La finalidad de este proyecto radica en explicar de forma educativa y divertida a estos niños cómo convivir con una enfermedad que les acompañará durante toda su vida.
El Síndrome de Hunter es una patología con una incidencia estimada de uno de cada 100mil a 150 mil nacimientos de varones provocada por la ausencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta falta produce que se acumule una sustancia nociva, los glucosaminoglicanos, en tejidos y órganos que conducen a daños crónicos que afectan en diferente grado las capacidades físicas y mentales del paciente. Entre otro efectos,los pacientes sufren rigidez articular (un 100% de los afectados), rasgos toscos (100%),
hepatomegalia (un 97%) y otitis recurrente (un 93%)2.
Se trata de una enfermedad que, debido principalmente, a su causa y a la falta de información de que ella trasciende a los profesionales y afectados, es difícil de detectar.La situación de los pacientes y sus familias se complica cuando el que se ve obligado a acudir al hospital una vez por semana para recibir el tratamiento es un niño pequeño.Concretamente, la forma grave de esta patología suele aparecer antes de los 4 años.
Por este motivo, la Asociación MPS España decidió desarrollar “Álex va al Hospital”. En este cómic se muestra qué es el Síndrome de Hunter desde un punto de vista lúdico, y de una manera sencilla y gráfica se les intenta explicar a los niños que estas visitas al hospital pueden convertirse en algo positivo.

“Con esta clase de documentación intentamos llegar tanto a padres e hijos para ayudarles a sobrellevar una enfermedad como es el Síndrome de Hunter. Desde la asociación consideramos que la información es una herramienta básica que sirve para dar apoyo a estas familias afectadas, y que no se sientan solas, así como, darles recursos para afrontar los problemas que surgen en su día a día”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

Como regalo adicional, al final del cómic se incluye un apartado a rellenar con pegatinas que se entregarán a los niños en cada una de sus visitas al hospital, con las que se le intenta mostrar lo valientes que son luchando cada día con su enfermedad y que su esfuerzo es recompensado.

En el siguiente link se puede ver y descargar el comic:
Alex va al hospital

MPS España presenta la campaña Vidasmps

Para ayudar a la detección y diagnóstico precoz de los Síndromes MPS.

La Federación de Mucopolisacaridosis (MPS) España presenta la campaña Vidasmps, cuyo eje principal gira en torno a la plataforma web www.vidasmps.com, en el marco del VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebra estos días en Sevilla.Con el fin de eliminar las barreras que impiden un correcto diagnóstico y crear un punto de encuentro donde informar sobre estas patologías desconocidas incluso entre los propios afectados y profesionales sanitarios, MPS España con la colaboración de Biomarin, Shire y Genzyme (A Sanofi Company) ha lanzado www.vidasmps.com, una pionera website que pretende ser un referente en el ámbito de las mucopolisacaridosis. Dirigida a médicos de Atención Primaria, pediatras y sociedad en general, especialmente a padres de afectados, la página web da a conocer la necesidad de que estas patologías sean detectadas de forma precoz, y se convierte en un canal de interacción y apoyo para las familias.

www.vidasmps.com pretende, por tanto, ser un canal multidisciplinar. Por un lado, los expertos y profesionales involucrados en el manejo de estas enfermedades, pueden encontrar información científica de interés acerca de las diferentes MPS. Es importante que los profesionales sanitarios conozcan los síntomas y signos característicos de estas enfermedades, ya que su diagnóstico se dificulta por el hecho de que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. A esto se suma, que este tipo de patologías suelen dar la cara en los primeros años de la vida, pero a través de síntomas que son frecuentes en la infancia, y por lo tanto susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. De ahí el principal objetivo de esta página web: ayudar en la detección de estos síndromes, para que se realice un diagnóstico precoz y que en el caso que el tratamiento esté disponible, el paciente pueda recibirlo lo antes posible. 

“Es importante que los profesionales de AP y pediatras conozcan los síntomas y signos más frecuentes y los tengan muy presentes, porque son enfermedades crónicas y progresivas, es decir que no van a poder recuperar. Por eso un diagnóstico y tratamiento a tiempo, evitará futuras complicaciones y un posible deterioro y, por tanto, una mejora en la calidad de vida de los afectados”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

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Explicación del sindrome de Sanfilippo

Desde MPS España estamos preparando unos power point explicativos para entender mejor que son las mucopolisacaridosis .Por ahora ya tenemos el primero disponible,una explicación del sindrome de Sanfilippo realizada por la doctora Mercè Pinera,neuropediatra del H.Sant Joan de Dèu y asesora médica de nuestra asociación.Pronto tendremos el resto disponibles.
Esperamos que sea de utilidad para las familias.

Vídeo MPS

Ya tenemos el montaje final del vídeo que se presentó en el Congreso MPS 2013 en Madrid.Se trata de un mini-reportaje dónde se  resume  la esencia de la asociación MPS ,una asociación formada por familias  que luchan unidas por conseguir un objetivo común .Una pequeña muestra de  quienes  somos y de lo que llevamos haciendo desde hace años,
Esperamos que os guste.

Reunión Rueda de Prensa del IRDiRC en Barcelona.

El día 24 de Enero tuve la oportunidad de estar presente en esta cita tan importante, para conocer cuál es la situación actual de los proyectos aprobados con Fondos Europeos por el IRDiRC, para las enfermedades raras.
Como refleja la nota de prensa publicada en El Mundo.-
La Unión Europea (UE) destinará 38 millones de euros hasta 2020 para financiar tres proyectos internacionales que pretenden definir con exactitud el número y características de las llamadas enfermedades raras, unas dolencias de las que se conocen entre 6.000 y 8.000 tipos y que afectan a 30 millones de personas en el continente.
Cada enfermedad rara afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes pero, en su conjunto, afectan a una de cada 17 personas, y en un 80% de los casos guardan relación con la genética, por lo que los expertos confían en que los avances científicos, sobre todo a nivel de análisis genómico, permitan mejorar el conocimiento actual.
En una rueda de prensa celebrada en Barcelona, responsables de diversos aspectos de los proyectos de Alemania, Francia, Inglaterra, Australia y España han desgranado los "ambiciosos objetivos" de unas investigaciones que aspiran a combinar datos genéticos y clínicos para trazar el mapa completo de todas estas dolencias.
Los 38 millones se han concedido en el marco del Consorcio Internacional de  Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), y se destinarán específicamente a tres proyectos: EURenOmics -centrado en enfermedades renales-, Neuromics -enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares- y el RD-Connect -para desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de la investigación-.
EURenOmics estará coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania), Neuromics por la de Tübingen (Alemania) y el RD-Connect por la de Newcastle (Reino Unido), mientras que el apoyo a la colaboración internacional a través del IRDiRC estará coordinado por el Inserm de Francia.
Diversos centros españoles participan en aspectos sectoriales de cada proyecto, entre ellos el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, entre otros.
De este modo, los investigadores aspiran a compartir qué cambios genéticos o qué combinación de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular así tratamientos farmacológicos que, por su escaso retorno económico, tienen dificultades para atraer el interés de los grandes laboratorios farmacéuticos.
Colaboración internacional
La directora emérita de investigación del Inserm francés, Ségolène Aymé, ha explicado que en el global del IRDiRC participan más de 4.000 grupos de investigación, centrados en más de 2.100 enfermedades, lo que ha permitido hasta la fecha describir unos 1.800 genes asociados con estas dolencias.
El resto de investigadores que han participado en la rueda de prensa -Monica Ensini (Eurordis, Francia), Hugh Dawkins (Department of Health of Western, Australia), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Centre, Alemania), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Reino Unido), Olaf Riess (Universtiy of Tubingen, Alemania) e Ivo Gut (Centro Nacional de Análisis Genómico, España)-, han hecho hincapié en
la importancia de coordinarse para avanzar en este campo, ya que conseguir los objetivos marcados será imposible sin colaborar.
Asimismo, han destacado que existen pocos médicos expertos en enfermedades raras, por lo que los pacientes deben pasar la mayoría de las veces por enormes periplos hasta conseguir un diagnóstico, y el objetivo de la investigación, por lo tanto, será facilitar su tratamiento y mejorar su esperanza y calidad de vida.

Compartir la información clínica y genética, no obstante, entraña dilemas éticos y morales, y debe sortear también diferentes legislaciones a nivel de cada país, por lo que los investigadores han destacado también que serán especialmente cuidadosos con el tratamiento de los datos, que en todo caso deben contar con el consentimiento informado de los pacientes.

Jordi Cruz. Presidente de MPS España y Responsable de Formación e Investigación
de FEDER.

Curso on-line para profesionales

PEDIATRIA Y ENFERMEDADES RARAS
¿ES DIFICIL DIAGNOSTICAR UNA MUCOPOLISACARIDOSIS? 

Un curso on-line dirigido a los profesionales de pediatría y atención primaria cuyo objetivo es el reconocimiento y diagnostico precoz de las mucopolisacaridosis.
Curso acreditado por la Agencia Lain Entralgo. El diploma está diseñado cumpliendo estrictamente las normas y los textos que se exigen por parte de la Agencia La evaluación permanecerá abierta durante todo el periodo que permanezca abierto el curso .Los diplomas se los podrán descargar en formato pdf de la web del curso, una vez realizada y aprobada la evaluación.
Una interesante iniciativa para aproximar el conocimiento de nuestras enfermedades desde la primera atención pedíatrica.
http://www.pediatriayenfermedadesraras.com/

Esta actividad docente está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de Madrid Sistema Nacional de Salud para profesionales médicos

BioMarin Pharmaceutical adquiere Zacharon Pharmaceuticals

BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció el pasado 7 de enero que ha adquirido Zacharon Pharmaceuticals, una compañía de biotecnología privada  de San Diego centrada en desarrollo de las pequeñas moléculas dirigidas a tratar enfermedades metabólicas.

Los proyectos de Zacaharon han estado centrados en el descubrimiento de inihibidores de sustratos para enfermedades lisosomales como el Tay Sachs o las MPS.

Una buena noticia,ya que Biomarin está interesando en dar continuidad al proyecto iniciado por Zacharon para tratar la MPSIII. Un proyecto que estaba estancado y que parece que ahora tendrá continuidad.
Esperemos que  pronto podamos tener buenas noticias.
http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=731764

1000 mariposas para Fabry

Desde la web Fabry ahora,se ha lanzado una campaña solidaria para recaudar fondos para nuestra asociación.
Si logramos 1.000 fotos con mariposas de papel, Shire Pharmaceuticals Iberica donará 2€ por cada una a la asociación MPS-España.
Cuenta la tradición que si reúnes 1.000 figuras de origami se cumple tu deseo. Nuestro deseo es que todas las mujeres diagnosticadas de la enfermedad de Fabry se sientan acompañadas siempre, que aprendan a cuidarse a sí mismas tanto como cuidan a su familia y que todas sepan que hay mucha gente a su lado.
PARTICIPA EN ESTA CAMPAÑA SOLIDARIA. Ayúdanos a conseguir 1.000 fotografías de mariposas para que todas las mujeres afectadas por la enfermedad de Fabry se sientan apoyadas. Ayúdanos a llenar la web de mariposas.

http://www.fabryahora.com/1000-mariposas-para-fabry/