Acto de presentación SEAGEN

MPS estuvo presente en el acto de presentación oficial de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN) celebrada el martes 13 de Diciembre en Barcelona.
Un acto para dar a conocer a los profesionales  y a las asociaciones de pacientes los objetivos de esta sociedad que pretende ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto y esperado desarrollo de la genética humana en este país.
Tal y como explicaron al incio de la presentación,no existen MIR ni BIR en genética,por eso hay una ausencia de reconocimiento de esta profesión.La figura del asesor genético es prácticamente inesistente en nuestro pais,es una labor que desarrollan otros médicos formados en otras especialidades.Este  reconocimiento de la genética clínica como especialidad médica es algo necesario que desde hace tiempo se reclama por parte de profesionales y pacientes.
La figura del asesor genético cumpliría la labor de explicar a los pacientes el diagnóstico,el porqué, las causas ,los riesgos y las alternativas para reducirlos,hacer un acompañamiento,un seguimiento y un posible diagnóstico de toda la familia ,etc...
Una jornada interesante y muy  amena,con bastante  público asistente entre profesionales del ámbito sanitario y representantes de asociaciones.
En la página web de SEAGEN se puede encontrar toda la información relativa a esta Sociedad y una explicación detallada sobre el papel del asesor o consejero genético.
Esperemos que se convierta en una herramienta útil para asociaciones como la nuestra y que podamos establecer una mutua colaboración.
Ver Programa del acto

Jornada del CIBER "La investigación traslacional al servicio del paciente"

El jueves 24 de noviembre MPS estuvo presente en un acto organizado por  el  CIBER (Centros de investigación biomédica en red) en el CEK de Barcelona
Una jornada enmarcada dentro de "la semana de la ciencia 2011" bajo el título La investigación traslacional al servicio del paciente.Una oportunidad para conocer cómo los investigadores trasladan sus conocimientos biomédicos del laboratorio a la práctica.
La mesa redonda estuvo formada por nueve ponentes de los diferentes CIBER que explicaron con cuatro pinceladas las lineas de investigación que estaban siguiendo en diferentes patologías.
Este es el PROGRAMA del acto.
En esta jornada se trataron muchos aspectos sobre la investigación en diferentes campos.En lo referente a las enfermedades raras,y especialmente vinculadas a las nuestras que son las que nos interesan ,se ofrecieron dos charlas muy interesantes.
El Dr. Schwartz del H. Vall de Hebrón nos dio unas breves pinceladas del trabajo que estaba realizando en la enfermedad de Fabry.Se trata de nanomedicina  aplicada a enfermedades lisomales,una nueva vía de investigación que puede ser prometedora,ya que los estudios preliminares están dando buenos resultados.
Las nanopartículas pueden aplicarse a escala muy pequeña y distribuir el fármaco dónde se necesita.Estas partículas permiten reducir la toxicidad de los fármacos e incrementar la eficacia terapéutica.Las nanopartículas pueden llegar directamente al lisosoma de la célula.
Por ahora en el proyecto de Fabry se ha logrado sintetizar la enzima que está en el mercado (Replagal) y los resultados "in vitro" son buenos y prometedores.
La ventaja frente a la terapia génica es que las nanopartículas no tienen integración con las células,es decir,pueden ir directas al lisosoma sin afectar a al resto.
De momento este estudio está en las primeras fases,pero si los resultados son buenos para el Fabry se pueden aplicar al resto de lisosomales incluidas las mps.
POr su parte el  Dr. Cardellach nos presentó la unidad de atención a pacientes adultos con errores congénitos del metabolismo.Una unidad multidisciplinar del H. Clínic de Barcelona que pretende facilitar el paso desde la atención pediatrica de los afectados a la edad adulta.Un grupo de trabajo coordinado con médicos del HSJD como el Dr. Campistol,la Dra. Pineda o el Dr. Artuch y el H. Clínic .Una unidad especializada creada para atender a todos los pacientes mayores de edad  y que el paso de la atención pediátrica a la adulta tenga una continuidad y  no suponga ningún problema para los afectados.
Sin duda,estas jornadas son siempre interesantes  porque nos permiten conocer el nivel de investigación que desarrollan los profesionales de nuestro país y aproximarnos de  cerca a algunos de los proyectos que se están realizando.

Intervención del Dr. S. Schwartz

Esta es una nota de prensa del Ciber a modo de pequeño resusmen de todo lo que se habló en esta jornada

MPS finalista de los premios farmaindustria 2011

La Asociación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados MPS España ha sido de nuevo elegida como una de las finalistas por el Jurado de los Premios 2011 a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente.Los premios Farmaindustria son un reconocimiento a la enorme labor social realizada por centenares de asociaciones de pacientes,fundaciones, industrias y organizaciones no gubernamentales,profesionales y ciudadanos que directa o indirectamente desarrollan acciones dirigidas a pacientes y sus familiares.
Por tercer año consecutivo,nuestra entidad ha quedado finalista de estos premios en la categoría de organizaciones de pacientes.
El fallo del jurado se hará público el próximo 13 de diciembre,durante la entrega de premios,es entonces cuando se conocerán los ganadores.
Esperemos de que esta vez se cumpla el famoso dicho que " a la tercera va la vencida".

Luchar por un tratamiento

Una historia que por desgracia se repite en demasiadas ocasiones y uno de los objetivos en la lucha de la asociación MPS ,que todos los pacientes tengan acceso a tratamiento en igualdad de condiciones independientemente de la Comunidad autónoma donde residan.

Esta noticia se publicó en el Heraldo de Aragón hace unos días.
Los padres del chico con síndrome Hunter urgen que se le de el tratamiento.

Aquí se puede escuchar la entrevista que realizó la Cadena Ser a la familia afectada.

Video resumen del VII congreso MPS España

Este vídeo es un resumen del VII congreso de nuestra asociación celebrado en Barcelona.
Son pequeños momentos que reflejan las vivencias y experiencias que pudimos compartir en esta última edición.
Como siempre los principales protagonistas son nuestros niños,esos pequeños heroes que nos motivan y nos dan las fuerzas necesarias para continuar juntos en esta lucha.
Esperamos que os guste.

II Jornada de enfermedades raras en Cataluña

El pasado jueves 10 de noviembre asistimos a la II Jornada de enfermedades raras en Cataluña que organizaba la FCMPF (Federació catalana de malalties poc freqüents) en el auditorio de la "casa del mar" de Barcelona.
La jornada se abrió con la intervención del Dr. Miquel Vilardell (catedrático de medicina interna de la UAB y jefe del  servicio de medicina interna del hospital Vall d'Hebron) que con sus palabras de bienvenida positivas y alentadoras, hizo una apuesta clara de futuro para las E.R  y un reconocimiento a todos los profesionales por el trabajo realizado en los últimos años en este terreno.
A continuación tomó la palabra el Dr. J.M. Argimon (Gerent de Serveis asistenciales del Catsalut) que realizó un repaso de los diferentes aspectos y necesidades de los afectados por enfermedades raras según el trabajo de evaluación realizado a través de la Fundació Dr. Robert y la CAMM ,y de los mecanismos que desde el Catsalut se estaban poniendo en marcha como el registro de pacientes ,las bases de datos,actividades formativas para profesionales,mapa de expertos,etc...
La siguiente participante fue la Sra Glòria Renom (diputada del grupo parlamentario de CIU.Comisión de salut i comisión de bienestar,familia e inmigració).La Sra Renom explicó sus experiencias con las asociaciones de pacientes y su implicación con este tipo de enfermedades.Destacó las necesidades de los afectados desde otros puntos de vista  como la educación o la integración en ámbito laboral .También destacó la necesidad de una visión global ,más humana ,desde un punto de visión transversal para conseguir legislar "a medida",como ejemplo habló de la reciente ley para prestaciones a los padres de niños que necesiten largas estancias hopitalarias,impulsada desde su grupo parlamentario.
El Dr. Josep Torrent (Director de la Fundación Dr. Robert. Miembro del comite de medicamentos huérfanos de la EMEA) fue el siguiente en tomar la palabra. realizó una charla sobre el complejo mundo de  los medicamentos huerfanos y las estrategias a desarrollar entre todos los paises europeos.Al final ,con su enfasis caracteristico, el Dr. Torrent hizo especial hincapié a todos los presentes sobre la lucha de las asociaciones y la necesidad de estar juntas y unidas para avanzar,consolidar e impulsar las políticas de equidad al acceso de los medicamentos huerfanos.
Para finalizar la jornada intervinieron el Dr. Jordi Perez (responsable de la unidad de enfermedades minoritarias del Hospital Vall d'Hebron) y la Dra Isabel Quiles (psicologa clínica de a unidad de enfermedades minoritarias del Hospital Vall d'Hebron) Ambos presentaron el funcionamiento de esta unidad,además de las conclusiones y los datos del trabajo realizado durante el primer año con 72 pacientes diagnosticados de diferentes patologías.
Al finalizar las charlas se abrió un turno de preguntas para todos los asistentes.
Para clausurar el acto intervino la Sra Ana Quintero,presidenta de la FCMPF que agradeció a todos los participantes la asistencia a este acto.
Gracias a la FCMPF por invitarnos a este acto.

La pequeña odisea

Ya está a la venta el cuento solidario dedicado a las mucopolisacaridosis "La pequeña Odisea" que tiene como objetivo recaudar fondos para financiar proyectos para mejorar la calidad de vida de afectados y familias,además de hacer difusión social de éstas enfermedades.
El cuento narra cómo es un día en la vida de tres niños afectados por las diferentes enfermedades que forman el grupo de las MPS, Silvia (mps IV), Juan(mps II)y Carles(mpsIII) que a pesar de sus limitaciones viven aventuras mágicas como el resto de los niños. Su objetivo es hacer que los más pequeños de la casa entiendan una enfermedad extraña con la que no tienen mucho contacto pero que afecta a niños de su misma edad.

De momento,se puede adquirir a través de MPS España a un precio de 15€ la unidad.

En la comunidad autónoma de Andalucía está disponible a través de la empresa distribuidora Mareba que durante seis meses realizará una campaña de difusión a través de escuelas,librerías y medios de comunicación.

El cuento está disponible en castellano y en català.

info@mpsesp.org
661710152

Seminario sobre terapias avanzadas en la Unión Europea

El pasado 20 de octubre asistimos a un curso académico (seminario) sobre terapias avanzadas en la Unión Europea.
Se realizó en la sede de Farmaindustria de Barcelona y tuvo la colaboración de la Agencia Española del Medicamento y productos sanitarios así como del mismo Farmaindustria y la Fundació Doctor Robert de la UAB.
Iniciaron la sesión con una breve presentación por parte del Dr. Torrent, dando la bienvenida al acto y agradeciendo la participación de los presentes.
La Sra. Fabrizia Bignami, Responsable del Equipo de Investigación en desarrollo y Terapias de Eurordis, hizo un repaso a lo que se dedica su unidad comentando las funciones que realizan cada miembro coordinadamente con miembros de la Agencia Europea del Medicamento. Comentó también la importancia y el cambio que ha tenido que la voz del paciente esté presente en muchas de las decisiones a la hora de aprobar algún proyecto de ensayo clínico.
El Dr. Marcos Timón Jefe de Servicio de la Unidad de Terapias Avanzadas y Biotecnología de la División de Productos Biológicos y Biotecnología de la Agencia Española del Medicamento y productos Sanitarios (AEMPS), comentó el cambio que se ha desarrollado desde 2010 en cuanto a la presentación de nuevas formulas y nuevos estudios presentados a la Agencia del Medicamento, así como diversas modificaciones que han realizado en el Criterio de evaluación de dichas terapias Avanzadas para poder abrir más oportunidad a la Investigación.
Después de una breve pausa de Café, entramos de nuevo para escuchas la Conferencia de la Dra. Fátima Bosch, Catedrática de Bioquímica y Directora del CBTEG de la UAB, felicitando la gran labor realizada por la Dra. Pineda así como la Asociación de Pacientes MPS ya que les ha dado la oportunidad de dar un paso más en la consecución de ofrecer una Terapia en este caso para la Mucopolisacaridosis tipo III A y explicando el desarrollo desde sus inicios en el 2005. Agradeciendo también la colaboración del Ministerio, de las Agencias FDA y EMA y la del promotor Laboratorios Esteve.
La Dra. María Pascual, Directora de registros de laboratorios TiGenix, nos comentó en su presentación todo el desarrollo que han llevado a cabo desde sus inicios en busca que nuevas terapias a través de la Terapia Celular. Dedicada a la Osteoartritis, artritis reumatoide y otras patologías en este sentido.
La Dra. Inmaculada Periñan, Directora de Registros de Laboratorios Roche Farma S.A. nos hizo un repaso rápido sobre el funcionamiento del Laboratorio en sus diferentes ramas. Una de ellas y a la que se dedicó más tiempo, el departamento de investigación en nuevas terapias. Esta empresa está trabajando en todas las vertientes.
Antes de finalizar la Dra. Natividad Calvente, Jefa de área de la Unidad de Financiación de la Investigación del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualadad, recalcó el ejemplo que deben llevar los investigadores con el realizado por el CBATEG a cargo de la Dra. Fátima Bosch i su Equipo. Y comentó también la puesta en marcha ya de 85 ensayos clínicos en marcha desde el Ministerio y de los cuales 81 de ellos son realizados por Hospitales (A nivel Académico). Con un total de financiación de 20 Millones de Euros.
Finalmente el Profesor Fernando De Andrés Miembro de la Agencia Europea del Comité Pediátrico Evaluador de Londres, dijo unas palabras de agradecimiento a los ponentes y remarcó la importancia que tiene la relación entre Asociación de Pacientes, Centros de investigación e Industria Farmacéutica. Esto hace un gran avance de forma inteligente hacia la conclusión de unos buenos resultados.
Felicidades a la Organización del evento.

PROGRAMA DEL SEMINARIO

Programa Redes sobre las mps

El próximo domingo 23 de octubre a las 21:30 en la 2 se emitirá un programa  REDES dedicado integramente a las mucopolisacaridosis y por extensión a las enfermedades raras.
Un programa coordinado desde MPS España  que ha sido posible gracias a la colaboración de Shire pharmaceuticals,dónde intervendrán la Dra Mercè Pineda,la Dra. Fàtima Bosch,el Dr. Josep Torrent y algunas familias de nuestra asociación.
A finales del año pasado,después de mucho insistir y de varios encuentros con Eduard Punset y su  productora,se consiguió tirar adelante la realización de un Redes dedicado a nuestras enfermedades,en especial centrado en una futura terapia génica para el Sanfilippo A diseñada por el equipo de la Dra. Bosch.
Una posible terapia que puede ser la puerta de entrada para todas las mps y otras enfermedades afines.
Las entrevistas del programa  han sido grabadas en el mes de julio,esperando a  tener la aprobación del AAVV9 como medicamento huérfano por parte de la FDA y EMEA  que fue concedido en el mes de junio.
Os invitamos a todos a ver este programa el próximo domingo.

Nos os lo perdais!!

Proyecto de fisioterapia y psicología para afectados y familias MPS

De nuevo está  en marcha la póliza de atención de fisioterapia a domicilio para afectados de mps.
Un servicio cada vez más demandado y que responde a una necesidad  no satisfecha por parte de la sanidad pública que sólo remite a estos pacientes en momentos puntuales ,como por ejemplo en el proceso de recuperación después de una intervención quirúrgica.
La fisioterapia en los afectados es necesaria de por vida para intentar combatir la rigidez articular y mantener la movilidad y el tono muscular en la medida de lo posible.Esto supone en muchos casos un gasto extraordinario para las familias,por eso desde hace unos años se planteó a través de la asociación poder ofrecer una pequeña  ayuda a las familias que lo solicitaran,para ello se creo la póliza MPS en el año 2008.
A lo largo de estos años se ha ido ofreciendo a cada familias que lo han solicitado,un bono de 24 sesiones de fisioterapia domiciliario a repartir como cada cual prefiera,con profesionales próximos a su localidad de residencia.
Estos proyectos de fisioterapia se van presentando a diferentes convocatorias , como obras sociales de cajas,premios, etc...para conseguir financiarlos año a año en la medida de lo posible.
Este año se intentará dar cobertura al máximo de familias que hagan demanda de este servicio,ya que la demanda se ha multiplicado de manera exponencial.
Sin duda en los tiempos difíciles que afrontamos es todo un reto conseguir financiación de  proyectos para todas las ONL's. No es sencillo ,porque cada vez hay más demanda  y menos dinero por parte de las administraciones y entidades .Aún así el proyecto de fisioterapia está teniendo buena acogida y estamos logrando recaudar poco a poco fondos  para darle continuidad  y poder llegar al máximo de familias.
Como novedad de este año,hemos introducido también el apoyo psicológico.Un servicio que se pone en marcha gracias a la colaboración de Eduardo Brignani, psicólogo especializado en enfermedades minoritarias que trabaja con diferentes asociaciones como la nuestra.
Es una experiencia pionera y novedosa porque se realizará a on- line, a través de video -llamada  con un programa como Skype ó  google Talk,y que esperamos también que tenga una buena acogida.
Para cualquier duda o más información ,ponerse en contacto con MPS.