II Jornada de enfermedades raras en Cataluña

El pasado jueves 10 de noviembre asistimos a la II Jornada de enfermedades raras en Cataluña que organizaba la FCMPF (Federació catalana de malalties poc freqüents) en el auditorio de la "casa del mar" de Barcelona.
La jornada se abrió con la intervención del Dr. Miquel Vilardell (catedrático de medicina interna de la UAB y jefe del  servicio de medicina interna del hospital Vall d'Hebron) que con sus palabras de bienvenida positivas y alentadoras, hizo una apuesta clara de futuro para las E.R  y un reconocimiento a todos los profesionales por el trabajo realizado en los últimos años en este terreno.
A continuación tomó la palabra el Dr. J.M. Argimon (Gerent de Serveis asistenciales del Catsalut) que realizó un repaso de los diferentes aspectos y necesidades de los afectados por enfermedades raras según el trabajo de evaluación realizado a través de la Fundació Dr. Robert y la CAMM ,y de los mecanismos que desde el Catsalut se estaban poniendo en marcha como el registro de pacientes ,las bases de datos,actividades formativas para profesionales,mapa de expertos,etc...
La siguiente participante fue la Sra Glòria Renom (diputada del grupo parlamentario de CIU.Comisión de salut i comisión de bienestar,familia e inmigració).La Sra Renom explicó sus experiencias con las asociaciones de pacientes y su implicación con este tipo de enfermedades.Destacó las necesidades de los afectados desde otros puntos de vista  como la educación o la integración en ámbito laboral .También destacó la necesidad de una visión global ,más humana ,desde un punto de visión transversal para conseguir legislar "a medida",como ejemplo habló de la reciente ley para prestaciones a los padres de niños que necesiten largas estancias hopitalarias,impulsada desde su grupo parlamentario.
El Dr. Josep Torrent (Director de la Fundación Dr. Robert. Miembro del comite de medicamentos huérfanos de la EMEA) fue el siguiente en tomar la palabra. realizó una charla sobre el complejo mundo de  los medicamentos huerfanos y las estrategias a desarrollar entre todos los paises europeos.Al final ,con su enfasis caracteristico, el Dr. Torrent hizo especial hincapié a todos los presentes sobre la lucha de las asociaciones y la necesidad de estar juntas y unidas para avanzar,consolidar e impulsar las políticas de equidad al acceso de los medicamentos huerfanos.
Para finalizar la jornada intervinieron el Dr. Jordi Perez (responsable de la unidad de enfermedades minoritarias del Hospital Vall d'Hebron) y la Dra Isabel Quiles (psicologa clínica de a unidad de enfermedades minoritarias del Hospital Vall d'Hebron) Ambos presentaron el funcionamiento de esta unidad,además de las conclusiones y los datos del trabajo realizado durante el primer año con 72 pacientes diagnosticados de diferentes patologías.
Al finalizar las charlas se abrió un turno de preguntas para todos los asistentes.
Para clausurar el acto intervino la Sra Ana Quintero,presidenta de la FCMPF que agradeció a todos los participantes la asistencia a este acto.
Gracias a la FCMPF por invitarnos a este acto.

La pequeña odisea

Ya está a la venta el cuento solidario dedicado a las mucopolisacaridosis "La pequeña Odisea" que tiene como objetivo recaudar fondos para financiar proyectos para mejorar la calidad de vida de afectados y familias,además de hacer difusión social de éstas enfermedades.
El cuento narra cómo es un día en la vida de tres niños afectados por las diferentes enfermedades que forman el grupo de las MPS, Silvia (mps IV), Juan(mps II)y Carles(mpsIII) que a pesar de sus limitaciones viven aventuras mágicas como el resto de los niños. Su objetivo es hacer que los más pequeños de la casa entiendan una enfermedad extraña con la que no tienen mucho contacto pero que afecta a niños de su misma edad.

De momento,se puede adquirir a través de MPS España a un precio de 15€ la unidad.

En la comunidad autónoma de Andalucía está disponible a través de la empresa distribuidora Mareba que durante seis meses realizará una campaña de difusión a través de escuelas,librerías y medios de comunicación.

El cuento está disponible en castellano y en català.

info@mpsesp.org
661710152

Seminario sobre terapias avanzadas en la Unión Europea

El pasado 20 de octubre asistimos a un curso académico (seminario) sobre terapias avanzadas en la Unión Europea.
Se realizó en la sede de Farmaindustria de Barcelona y tuvo la colaboración de la Agencia Española del Medicamento y productos sanitarios así como del mismo Farmaindustria y la Fundació Doctor Robert de la UAB.
Iniciaron la sesión con una breve presentación por parte del Dr. Torrent, dando la bienvenida al acto y agradeciendo la participación de los presentes.
La Sra. Fabrizia Bignami, Responsable del Equipo de Investigación en desarrollo y Terapias de Eurordis, hizo un repaso a lo que se dedica su unidad comentando las funciones que realizan cada miembro coordinadamente con miembros de la Agencia Europea del Medicamento. Comentó también la importancia y el cambio que ha tenido que la voz del paciente esté presente en muchas de las decisiones a la hora de aprobar algún proyecto de ensayo clínico.
El Dr. Marcos Timón Jefe de Servicio de la Unidad de Terapias Avanzadas y Biotecnología de la División de Productos Biológicos y Biotecnología de la Agencia Española del Medicamento y productos Sanitarios (AEMPS), comentó el cambio que se ha desarrollado desde 2010 en cuanto a la presentación de nuevas formulas y nuevos estudios presentados a la Agencia del Medicamento, así como diversas modificaciones que han realizado en el Criterio de evaluación de dichas terapias Avanzadas para poder abrir más oportunidad a la Investigación.
Después de una breve pausa de Café, entramos de nuevo para escuchas la Conferencia de la Dra. Fátima Bosch, Catedrática de Bioquímica y Directora del CBTEG de la UAB, felicitando la gran labor realizada por la Dra. Pineda así como la Asociación de Pacientes MPS ya que les ha dado la oportunidad de dar un paso más en la consecución de ofrecer una Terapia en este caso para la Mucopolisacaridosis tipo III A y explicando el desarrollo desde sus inicios en el 2005. Agradeciendo también la colaboración del Ministerio, de las Agencias FDA y EMA y la del promotor Laboratorios Esteve.
La Dra. María Pascual, Directora de registros de laboratorios TiGenix, nos comentó en su presentación todo el desarrollo que han llevado a cabo desde sus inicios en busca que nuevas terapias a través de la Terapia Celular. Dedicada a la Osteoartritis, artritis reumatoide y otras patologías en este sentido.
La Dra. Inmaculada Periñan, Directora de Registros de Laboratorios Roche Farma S.A. nos hizo un repaso rápido sobre el funcionamiento del Laboratorio en sus diferentes ramas. Una de ellas y a la que se dedicó más tiempo, el departamento de investigación en nuevas terapias. Esta empresa está trabajando en todas las vertientes.
Antes de finalizar la Dra. Natividad Calvente, Jefa de área de la Unidad de Financiación de la Investigación del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualadad, recalcó el ejemplo que deben llevar los investigadores con el realizado por el CBATEG a cargo de la Dra. Fátima Bosch i su Equipo. Y comentó también la puesta en marcha ya de 85 ensayos clínicos en marcha desde el Ministerio y de los cuales 81 de ellos son realizados por Hospitales (A nivel Académico). Con un total de financiación de 20 Millones de Euros.
Finalmente el Profesor Fernando De Andrés Miembro de la Agencia Europea del Comité Pediátrico Evaluador de Londres, dijo unas palabras de agradecimiento a los ponentes y remarcó la importancia que tiene la relación entre Asociación de Pacientes, Centros de investigación e Industria Farmacéutica. Esto hace un gran avance de forma inteligente hacia la conclusión de unos buenos resultados.
Felicidades a la Organización del evento.

PROGRAMA DEL SEMINARIO

Programa Redes sobre las mps

El próximo domingo 23 de octubre a las 21:30 en la 2 se emitirá un programa  REDES dedicado integramente a las mucopolisacaridosis y por extensión a las enfermedades raras.
Un programa coordinado desde MPS España  que ha sido posible gracias a la colaboración de Shire pharmaceuticals,dónde intervendrán la Dra Mercè Pineda,la Dra. Fàtima Bosch,el Dr. Josep Torrent y algunas familias de nuestra asociación.
A finales del año pasado,después de mucho insistir y de varios encuentros con Eduard Punset y su  productora,se consiguió tirar adelante la realización de un Redes dedicado a nuestras enfermedades,en especial centrado en una futura terapia génica para el Sanfilippo A diseñada por el equipo de la Dra. Bosch.
Una posible terapia que puede ser la puerta de entrada para todas las mps y otras enfermedades afines.
Las entrevistas del programa  han sido grabadas en el mes de julio,esperando a  tener la aprobación del AAVV9 como medicamento huérfano por parte de la FDA y EMEA  que fue concedido en el mes de junio.
Os invitamos a todos a ver este programa el próximo domingo.

Nos os lo perdais!!

Proyecto de fisioterapia y psicología para afectados y familias MPS

De nuevo está  en marcha la póliza de atención de fisioterapia a domicilio para afectados de mps.
Un servicio cada vez más demandado y que responde a una necesidad  no satisfecha por parte de la sanidad pública que sólo remite a estos pacientes en momentos puntuales ,como por ejemplo en el proceso de recuperación después de una intervención quirúrgica.
La fisioterapia en los afectados es necesaria de por vida para intentar combatir la rigidez articular y mantener la movilidad y el tono muscular en la medida de lo posible.Esto supone en muchos casos un gasto extraordinario para las familias,por eso desde hace unos años se planteó a través de la asociación poder ofrecer una pequeña  ayuda a las familias que lo solicitaran,para ello se creo la póliza MPS en el año 2008.
A lo largo de estos años se ha ido ofreciendo a cada familias que lo han solicitado,un bono de 24 sesiones de fisioterapia domiciliario a repartir como cada cual prefiera,con profesionales próximos a su localidad de residencia.
Estos proyectos de fisioterapia se van presentando a diferentes convocatorias , como obras sociales de cajas,premios, etc...para conseguir financiarlos año a año en la medida de lo posible.
Este año se intentará dar cobertura al máximo de familias que hagan demanda de este servicio,ya que la demanda se ha multiplicado de manera exponencial.
Sin duda en los tiempos difíciles que afrontamos es todo un reto conseguir financiación de  proyectos para todas las ONL's. No es sencillo ,porque cada vez hay más demanda  y menos dinero por parte de las administraciones y entidades .Aún así el proyecto de fisioterapia está teniendo buena acogida y estamos logrando recaudar poco a poco fondos  para darle continuidad  y poder llegar al máximo de familias.
Como novedad de este año,hemos introducido también el apoyo psicológico.Un servicio que se pone en marcha gracias a la colaboración de Eduardo Brignani, psicólogo especializado en enfermedades minoritarias que trabaja con diferentes asociaciones como la nuestra.
Es una experiencia pionera y novedosa porque se realizará a on- line, a través de video -llamada  con un programa como Skype ó  google Talk,y que esperamos también que tenga una buena acogida.
Para cualquier duda o más información ,ponerse en contacto con MPS.

Obra teatral a beneficio de MPS España

El próximo domingo 16 de octubre a las 18:00,la compañia de teatro Espolsa't,que ya colaboró con MPS hace un par de años,vuelven a Pallejà,a la sala Pal.ladius con la obra "Tal i com som".
Otro evento benéfico organizado por la familia Cantero (Sanfilippo),cuyo importe íntegro de la entrada será donado por la compañía de teatro a la asociación MPS España.
Gracias a los componentes de este grupo de teatro por este gesto tan amable.
Os esperamos a todos!!!

Resumen VII Congreso MPS

Este fin de semana se ha celebrado la VII edición del  Congreso científico-familiar MPS en la Universidad Autónoma de Bellaterra  en  Barcelona.
Una jornada llena de información actualizada sobre los últimos avances en el terreno de las mucopolisacaridosis ,y un punto de encuentro entre  familias y profesionales donde compartir opiniones y conocimientos a través de las ponencias realizadas por los mejores especialistas en este tipo de enfermedades.
En la edición de este año podemos destacar que aparte de la calidad de los ponentes,hemos contado con la presencia entre el público asistente ,de numerosos especialistas en el terreno de la medicina y la investigación que habitualmente colaboran con nuestra asociación.
Además ,este año también  hemos contado con la presencia de una invitada de excepción como SAR la princesa  de Asturias que  muy amablemente ha demostrado su apoyo en nuestra causa.
Os invito a pasar por nuestro Blog de los papás donde podréis encontrar todas las reseñas aparecidas en la prensa.
En este Congreso se han tratado diferentes aspectos de estas enfermedades,desde una actualización de los ensayos clínicos en curso,pasando por  la aproximación de futuras terapias,hasta el manejo multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de los afectados (cirugías ortopédica,otorrinolaringología y transtornos de la alimentación),algo muy importante que forma parte del día a día en manejo de estos pacientes.
Una novedad de este año ha sido sentar en una mesa redonda a las tres empresas farmacéuticas  que desarrollan medicamentos huérfanos  (Shire,Genzyme y Biomarin) para conocer su funcionamiento y su punto de vista de cara al paciente.
Como cada año la conferencia  que más interés despertó ,por la dosis de esperanza que inyecta a las familias,es la terapia génica para Sanfilippo A que está desarrollando el equipo de la Dr. Fátima Bosch Esperamos que  pronto podamos ver reflejado en un ensayo clínico con pacientes todo ese trabajo con cual MPS lleva colaborando desde hace años.
La  guinda final fue la intervención improvisada de la asociación tan amigos,que se dedican a terapias asistidas con animales y que nos hicieron una simpática demostración con  perros adiestrados y varios niños.
En el próximo numero de nuestra revista MPS Magazine,se ofrecerá un amplio resumen de lo que ha dado de sí esta edición del Congreso médico-científico.
Desde MPS nos gustaría dar las gracias:
A todos los profesionales que han participado y nos han acompañado en esta jornada.
A Doña Letizia por su amabilidad con las familias afectadas de MPS y por su sensibilidad demostrada hacia este tipo de enfermedades.
A todas las autoridades que han presidido el acto inagural.
Y sobre todo a  los protagonistas principales,todas las familias que formáis MPS España ,que nos acompañáis y que nos ayudáis cada día a mejorar y a hacer que todo esto sea posible.

VI Congreso de la Sociedad Española De Terapia Génica y Celular

La semana pasada se celebró la VI Congreso de la Sociedad Española de Terapia Génica y celular en la ciudad de Zaragoza.

MPS estuvo presente en la jornada del día 21,que merecía especial interés por la participación del Dr. Juan Carlos López,editor jefe de la prestigiosa revista Nature Medicine y uno de los grandes expertos a nivel mundial en terapia génica.

A continuación os dejamos un pequeño resumen de lo que allí se habló:

La conferencia  comenzó a cargo del doctor Juan Carlos López editor en Jefe de la revista
Nature Medicine.- Nature Publishing Group (npg)
El Dr. explicó el papel de la medicina regenerativa en las Enfermedades neurodegenerativas.- Sobre todo en la pérdida de tejido cerebral.

Medicina regenerativa= recuperar la función perdida reemplazando el tejido muerto. A través
de Transplante de órganos, Terapia Celular o Terapia Génica.
Ya desde la historia de un barbero que se metió a estudiar las neurociencias, el Sr. Ambroisé
Paré se comenzó a tratar dichas terapias. Este señor abría las cabezas y las estudiaba.
Para plantearse una persona investigar en terapia celular con una enfermedad
neurodegenerativa debe tener en cuenta varios puntos:
1.- ¿Que queremos curar?
Podemos pensar en las enfermedades crónicas o enfermedades agudas.
2.- ¿Que herramientas tenemos?
Tipos celulares.
3.- ¿Qué barreras hay que superar?
Tanto científicos como no científicos.
Según el Dr. debemos pensar en como llegar y a donde llegar al final de la terapia a todos los
pacientes.
Para saber que queremos curar debemos hacer una gran búsqueda por internet de que es
lo que hay más investigación y que resultados hay obtenidos. Eso nos facilitará comprender
algunos aspectos. Después debemos conocer las herramientas, como las células, de cordón
umbilical, también lo utilizan en sangre menstrual o de médula Osea…
Como obstáculos se nos plantea el diagnóstico temprano, el cual no lo tenemos a día de hoy
aún y si lo tuviésemos ¿que haríamos?.
Considerar que la Terapia Celular es muy agresiva y que las terapias existentes algunas son
muy buenas, y tener en cuenta que las terapias malas complican el diseño de ensayos clínicos.
Trató el tema de la producción (gmp, Volumen, mecanismos..) también considerando los
efectos secundarios, en conclusión no sabemos lo suficiente.
Hoy en día podemos decir que estamos en el punto de una Terapia "Sin Ley"
desde 1987, donde abundan muchos ensayos clínicos pobremente controlados y realizados de
manera casi clandestina. Y la inversión es realizada mayoritariamente por la competencia. Los
inversores son muy conservadores.
En resumen en cuanto a la Terapia Celular comentar que este campo está aun en pañales. No

tenemos los medios ni las herramientas suficientes. Es un campo complicado y a veces buscando en
lo sencillo se llega a buenos resultados.
En cuanto a la Terapia Génica es más sencilla que la anterior.
Crea mayor credibilidad y tiene una mayor tradición. Existen condiciones monogénicas en las
Enfermedades Metabólicas, posible también en el sistema Inmune o en la piel o hasta incluso
en las enfermedades del Sistema Nervioso. 

Lo último en Terapia Génica es en los ojos en la enfermedad Amaurosis Congénita de Leber. que desde hace 20-25 años se está estudiando.
Existen problemas adicionales al cerebro. Tener en cuenta los vectores, los pocos pacientes
que hay y sobre todo la seguridad que debe conllevar. Es importante que si existe un error en
un paciente la terapia génica puede tener un retroceso de 10 años.
En resumen Se deben buscar terapias menos ambiciosas y no para curar completamente según
comenta el experto. Esta forma de pensar pesimista es para ayudar a que expertos digan que
ahora más que nunca son capaces de afrontar los retos.

Jordi Cruz. Mps España.

Analisis molecular de sindrome Sanfilippo C en España

En la edición de octubre de la revista medica Clinical Genetics  aparecerá  publicado el trabajo realizado por el Dr. Daniel Grinberg en colaboración con los doctores I.Canals, M .Pineda, V. Delgadillo, SC Elalaoui M.Szlago,I C Jaouad,A .Chabas,A .Sefiani,MJ Coll  y L. Vilageliu,sobre el análisis molecular del síndrome de San Filippo C en España.

En el siguiente Enlace se puede ver el trabajo realizado y las conclusiones del mismo.
Desde MPS damos  la enhorabuena  por la publicación de este trabajo,además de las gracias por incluirnos en el apartado final de agradecimientos.

Becas MPS a la investigación.

Uno de los objetivos principales desde los inicios de MPS España es incentivar la investigación de estos síndromes a través de la concesión de becas.
Desde el año 2004 se han podido financiar de forma total o parcial más de 20 proyectos,supervisados y aprobados por el equipo médico que colabora con la entidad ,en los cuales se han destinado casi  300.000€ .
A través de la  captación de fondos mediante diferentes vías (actos,eventos,donativos,etc...) conseguimos aportar nuestro "granito de arena" y sumar esfuerzos junto al resto de las MPS de mundo para fomentar la investigación de todas estas enfermedades.
Gracias a todos las familias y amigos por vuestro apoyo para que la labor de la asociación siga adelante.
En el siguiente ENLACE  podéis  acceder a la Memoria de becas actualizada hasta el 15 de septiembre.