1º seminario de SEAGen sobre DGP

El pasado 10 de octubre se celebró en la UPF de Barcelona el primer seminario de SEAGen  sobre la actualidad del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) .
La primera ponencia fue a cargo del Dr. Carles Giménez Sevilla,Director del laboratorio de Biologia Molecular y co-director de Reprogenetics España.
El Dr. Gimenez realizó una pequeña introducción a los procedimientos utilizados en el DPG ,así como una revisión desde los inicios en esta técnica cuya finalidad es conseguir embriones sanos.
En España existe la ley 14/2006 sobre reproducción humana asistida dónde viene tipificado en que casos se puede aplicar el DGP,una ley  un tanto ambigua a la hora de  definir conceptos como ¿que se entiende como "una enfermedad grave hereditaria y de aparición precoz"? y que por tanto ,ciertos casos muy concretos necesiten una aprobación jurídica.
A día de hoy,apenas existen limitaciones técnicas y gracias a sondas específicas se puede detectar casi todo.
Otra cosa son las limitaciones éticas que plantea la DGP cómo la detección de rasgos no patológicos,alteraciones génicas que puedan quizás predisponer una enfermedad en un futuro,o el "social sexing" (selección de sexo, totalmente prohibido según la ley).
La segunda parte del seminario fue a cargo de la Dra Esther Velilla García,Directora del servicio de Biología de la Reproducción del Institut Marquès de Barcelona y Directora del Centro de Medicina Embrionario.
La Dra Velilla se centró en explicar la evolución de las técnicas del DGP y  explicó las cuatro que se utilizan a día de hoy para hacer este tipo de diagnóstico ( SNPs,FISH 24,BACs,PCR), haciendo un análisis comparativo entre ellas.En los últimos 5-6 años han habido cambios importantes  en la fecundación in-vitro que han permitido mejorar y avanzar de forma cualitativa las técnicas de DGP.
Aunque a día de hoy la precisión del diagnostico es casi milimétrica ,no existe el 100%.
El debate posterior fue muy interesante y animado,ya que menos tres o cuatro personas que eramos de asociaciones ,el resto eran profesionales y estudiantes ,por lo que el nivel de la discusión  fue muy alto y de mucha calidad,al igual que el resto del seminario.
El mundo de la genética avanza mucho pero también está lleno de interrogantes y de mucha información que es necesaria descifrar e interpretar,para poder ayudar y asesorar a las familias,por eso cada vez es importante la reclamación  de que la genética clínica se convierta en una especialidad y que la figura del asesor genético tenga el papel que se merece.
Gracias a SEAGen por ofrecer este estupendo seminario y permitir que las asociaciones de pacientes podamos conocer más de cerca estos temas.

Créditos universitarios para el VIII Congreso MPS España

El próximo sábado se celebrará el VIII Congreso internacional MPS España.
En esta edición,además de obtener el reconocimiento de Interés sanitario por el Ministerio de Sanidad,también se ha conseguido que sea  una  actividad acreditada por el Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries  de Catalunya y la Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud español.
Para estudiantes y profesionales en formación continua,la asistencia a nuestro congreso puntuará con 0,6 créditos universitarios.
Con esta nueva concesión se confirma el nivel y la relevancia que están adquiriendo nuestros Congresos médicos que se convierten en una cita obligada y un punto de encuentro para familias y  profesionales que trabajan con éstas enfermedades.
Os esperamos a todos!!

10º Aniversario de la Asociación Raríssimas de Portugal.

El día 28 de Septiembre fuimos invitados por la Asociación Raríssimas y el Laboratorio Biomarin a participar en una reunión de trabajo y en la cena de celebración del 10º Aniversario de la Asociación que a su vez es la propulsora y partipante de FEDRA (Federación de dolencias raras).
Paola Brita e Costa Presidente de FEDRA y Raríssimas estuvo reunida el día 28 a la tarde con Juan Carrión, Presidente de FEDER y con Jordi Cruz, miembro de la Junta Directiva de FEDER.Esta fue la segunda reunión de trabajo en la cual se intenta realizar un compromiso de colaboración entre las 2 entidades de países en Iberia. La intención de este compromiso se realizaría en breve y será para la interrelación entre los 2 países en cuanto a intercambio de información, realización de cursos tanto profesionales como de pacientes y de en futuras reuniones y congresos contar con la participación tanto de FEDRA en España como de FEDER en Portugal. Es una gran iniciativa que sin duda va a dar bastante movimiento al intercambio de conocimiento no solo entre pacientes y Asociaciones sino también entre profesionales.

Esto también implicaría la colaboración entre países no solo en la realización de eventos sino también en la colaboración en la puesta en marcha de ensayos clínicos en fase de investigación.
Juan Carrión comentó que es muy importante esta aproximación y que sería muy positivo hacer esta propuesta tanto a la Primera Dama de Portugal como a S.A.R. La Princesa de Asturias Dña. Leticia Ortiz.
Paola Brita e Costa nos presentó a Regina Celia Prospero presidenta de MPS en Brasil y presidenta de Raríssimas Brasil, la cual estaba muy interesada en poder también fortalecer relaciones de países de habla Hispano-Portuguesa.
Próximamente se elaborará un documento firme de colaboración para que una vez revisado se pueda realizar la firma del mismo.
Una vez acabada la reunión tuvimos la oportunidad de participar en la cena de gala a la cual asistieron muchísimas personas del mundo médico, farmacéutico como de pacientes y en una agradable velada en donde participó también la Primera Dama de Portugal. Allí tuvieron lugar diferentes parlamentos a favor de las enfermedades raras. Después amenizaron la cena con unos Fados (Canto tradicional Portugués) que hicieron de la velada un gran acontecimiento.
10 años de la Asociación Raríssimas con muchas cosas a favor y muchas en contra pero que aún así han sabido dirigirla hacia una gran fortaleza y éxito en Portugal.
Como no, debemos agradecer la colaboración del laboratorio Biomarin y de su Director por la
ayuda ofrecida a FEDER a organizar este tan importante evento.