En el Hotel Mediterráneo de Roma, gracias a la colaboración de M€USIX, se realizó la primera reunión sobre el ensayo clínico de la terapia Génica para la MPS VI (Síndrome Maroteaux-Lamy).
En esta reunión se dieron cita varios participantes; Karen Aiach de Alliance Sanfilippo de Francia, Genero Andria del grupo pediátrico de la Universidad Federico II de Nápoles (Italia), Alberto Auricchio coordinador de MeuSIX del grupo Telethon de Nápoles (Italia), Flavio Bertoglio presidente de MPS Italia, Nicola Brunetti-Pierri y Simona Fecarotta ambas del Departamento de medicina translacional de la Universidad Federico II de Nápoles (Italia), Jordi Cruz presidente de MPS España, Marco Dieci del Hospital del Niño Jesús de Roma (Italia), Christine Lavery presidenta de MPS UK, Haka Meutgeert de la Sociedad de Metabólicas de Holanda, Jan Hedge Solbakk del Centro de Ética Médica de Noruega, Aynur Uguz presidente de MPS Turquia y Barbara Wedehase presidenta de MPS USA.
En esta reunión tuvimos la oportunidad de conocer de primera mano la situación de la investigación con terapia génica en Maroteaux-Lamy. El Dr. Auricchio explicó todo el proceso que se ha realizado en la investigación, utilizando el vector AAV2/8 a través del Hígado en Gene transfer. Se administró en modelos animal tanto en ratón como en gato y con muy buenos resultados, además solo se utilizó una inyección. Se utilizó el marcador del fémur para ver que ocurría y se mostró un gran resultado. Todo este proceso fue gracias a la ayuda del Telethon y Tigem, colabora también Regenex además de Genosafe SAS de Francia, la Universidad Erasmus de Holanda, el Hospital Federico II de Nápoles y Bicocca Universidad de Milán entre otros.
En primera fase del estudio entraran 3 países, Turquía, Holanda e Italia, aunque se podría intentar completar la fase con algún paciente más.
Se habló sobre la dosis más apropiada observando los resultados de las diferentes dosis expuestas en animales. En pacientes se hará con un muestreo de los Gags en orina y los leucocitos ARSB, se realizarán 6 minutos caminando y 3 minutos de subida de escaleras, además de la capacidad vital forzada y respiratoria con 1 volumen de 1 minuto.
También se pudo hablar de los criterios de inclusión del estudio: diagnóstico confirmado, edad a partir de 4 años y que estén tratados con Naglazyme al menos con 6 meses de antelación, y la cumplimentación de un consentimiento informado. Los criterios de exclusión del estudio serán: falta de respuesta al tratamiento enzimático, respuesta menor de reducción de Gags del 42%, padecer otra enfermedad o que estén embarazadas o que sean mamás recientes.
Se comenta también que han visto que hay pacientes con afectación neurológica de MPS VI sobre todo en Holanda y Pakistán. Hablamos también de la prevalencia de MPSVI en otros países, y que Turquía tiene 85 casos, Italia 12 pacientes y España 11, por ejemplo.
Otros ponentes trataron el tema de la ética de los pacientes y familias a tener en cuenta o por ejemplo el tema de la presentación de documentos a la Agencia Europea del Medicamento para poner en marcha este tipo de estudios. Se trató también como tema la importancia de los Consentimientos informados.
Hemos quedado emplazados para reuniones más adelante bien por video Conferencia o presencial.
Para más información podéis dirigiros a las Asociación MPS España.
